Tự kỷ - những điều chúng ta biết (và chưa biết)

Trong cuộc nói chuyện thực tế này, Wendy Chung chia sẻ những điều chúng ta đã biết về hội chứng rối loạn phổ tự kỷ - thí dụ: có nhiều nguyên nhân gây ra chứng tự kỷ, và chúng có thể nối với nhau. Bỏ qua những lo lắng và mối quan tâm chung quanh một chẩn đoán, Chung và nhóm nghiên cứu của cô nhìn vào những gì chúng ta đã học được qua các nghiên cứu, phương pháp trị liệu và việc chú ý lắng nghe.

`"Tại sao?"

"Tại sao" - là câu hỏi

các bậc cha mẹ
lúc nào cũng hỏi tôi.

"Tại sao con tôi lại tự kỉ?"

Là một bác sĩ nhi, một nhà
di truyền học, một nhà nghiên cứu,

chúng tôi cố gắng
giải quyết câu hỏi này.

Tự kỉ không phải một tình trạng đơn lẻ.

Thực ra, nó là rối loại phổ,

một phổ trong đó có nhiều khác biệt,
ví dụ,

Justin, bé trai 13 tuổi

không thể nói chuyện được,

chỉ giao tiếp qua iPad,

bằng cách chạm vào các
hình ảnh để truyền tải

suy nghĩ và
mối quan tâm của mình,

một cậu bé con mà
khi bực mình,

sẽ bắt đầu rung người,

và rồi, khi không chịu nổi nữa,

sẽ tự đánh vào đầu đến mức

bị toạc đầu và phải đi khâu lại.

Chứng tự kỉ

cũng được chẩn đoán cho Gabriel,

một cậu bé 13 tuổi khác,

nhưng cậu gặp những khó khăn
hoàn toàn khác.

Cậu bé có khiếu học toán,

có thể nhân hai số có
ba chữ số với nhau

mà chỉ cần tính nhẩm,

nhưng khi phải nói chuyện

cậu lại gặp khó khăn lớn.

Cậu ấy không giao tiếp bằng mắt,

thấy khó bắt đầu
một cuộc chuyện trò,

cảm thấy lúng túng

rồi khi thấy căng thẳng,

hoàn toàn khép mình lại.

Cả hai cậu bé này

cùng được chẩn đoán
có hội chứng rối loạn phổ tự kỉ.

Một trong những điều
chúng tôi quan tâm là

liệu thực sự có cái gọi là

dịch bệnh tự kỉ không.

Ngày nay,
cứ 88 trẻ thì có 1 trẻ

được chẩn đoán mắc tự kỉ,

và câu hỏi là

tại sao biểu đồ lại như thế này?

Phải chăng con số
đã tăng đáng kể

theo thời gian?

Hay, đó là bởi vì
chúng ta bắt đầu

gán cái mác
tự kỉ cho mỗi cá nhân,

cứ đơn giản
chẩn đoán cho họ

trong khi trước đó
họ vẫn vậy

nhưng chỉ khác là
chưa hề bị gắn cái mác đó lên?

Thực ra, cuối thập niên 80
đầu thập niên 90 của thế kỉ 20,

người ta đã
thông qua đạo luật

cung cấp cho những
cá nhân bị tự kỷ

các nguồn tài nguyên để tiếp cận
với tài liệu giáo dục

có khả năng giúp đỡ họ.

Với ý thức cao hơn về tự kỷ,
càng nhiều cha mẹ

bác sĩ nhi, nhà giáo dục

học cách nhận dạng
các đặc tính của tự kỷ.

Vì thế, có nhiều cá nhân
được chẩn đoán hơn

và được tiếp cận
những tài nguyên cần thiết.

Thêm vào đó, qua thời gian, chúng ta
đã thay đổi định nghĩa của mình

vậy nên trên thực tế, chúng ta đã
mở rộng định nghĩa về tự kỷ,

và điều này giải thích cho sự

gia tăng tỉ lệ hiện hành
mà chúng ta thấy.

Câu hỏi tiếp theo
của mọi người là,

cái gì gây nên tự kỷ?

Có một quan niệm sai lầm

cho rằng vắc-xin
gây nên tự kỷ.

Hãy cho tôi nói rõ:

Vắc-xin không gây tự kỷ.

(Vỗ tay)

Thực ra, công trình nghiên cứu đầu tiên

đề ra ý kiến trên

là hoàn toàn dối trá.

Bài nghiên cứu đã
bị rút ra khỏi tạp chí Lancet,

tạp chí trước đó đã đăng nó,

và tác giả, một bác sĩ,

đã bị tước giấy phép hành nghề.

(Vỗ tay)

Viện Y khoa,

Trung tâm Kiểm soát Bệnh Tật,

đã kiểm đi kiểm lại điều này

và không có một
bằng chứng đáng tin nào

cho thấy vắc-xin
gây ra tự kỷ.

Hơn nữa,

một trong những
thành phần của vắc-xin,

gọi là thimerosal,

được cho là
nguyên nhân gây tự kỷ.

Chất này thực ra đã
được loại khỏi vắc-xin

vào năm 1992,

và bạn có thể thấy rằng nó kỳ thực
chẳng gây ảnh hưởng gì

đến tỉ lệ hiện hành
của tự kỷ.

Một lần nữa,
không có bằng chứng nào

cho thấy đây là câu trả lời.

Câu hỏi vẫn còn đó:
điều gì gây nên tự kỷ?

Thực ra, không có
một câu trả lời duy nhất.

Cũng như tự kỷ là một phổ,

có một loạt các bệnh căn

một loạt những
nguyên nhân gây bệnh.

Dựa trên dữ liệu dịch tễ học,

ta biết một
trong những nguyên nhân,

nói đúng hơn,
là một trong những liên đới,

là sự lão hóa ở người cha,

tức là, tuổi làm cha
đang ngày càng tăng

tại thời điểm thụ thai.

Ngoài ra, 1 thời kỳ
trọng yếu và dễ thương tổn

về mặt sinh trưởng
của con người

là khi người mẹ mang thai.

Trong thời kỳ này, khi mà bộ não
phôi thai đang phát triển

ta biết sự tiếp xúc
với vài tác nhân nhất định

có thể gia tăng
nguy cơ tự kỷ.

Cụ thể là, ta biết có một loại thuốc,
tên là acid valproic

mà những bà mẹ bị
động kinh thi thoảng uống,

có thể tăng
nguy cơ bị tự kỷ.

Thêm vào đó, có vài
tác nhân gây nhiễm trùng

cũng có khả năng
gây tự kỷ.

Một trong những thứ
mà tôi sẽ

tập trung dành nhiều
thời gian nói đến

là những gene gây tự kỷ.

Tôi tập trung vào điểm này
không phải bởi vì

gene là yếu tố
duy nhất gây tự kỷ,

nhưng vì nó là một
căn nguyên

mà chúng ta đã
có thể định nghĩa

và có khả năng hiểu
cơ chế sinh học hơn

cũng như có thể hiểu hơn
cách não bộ làm việc

để có thể tìm ra
những chiến lược

để can thiệp.

Tuy nhiên một yếu tố di truyền
chúng tôi chưa hiểu được

là sự khác biệt
mà ta thấy

ở nam và nữ.

Với tự kỷ,
cứ bốn nam mắc

thì có một nữ,

và chúng tôi thực sự
không hiểu nguyên nhân là gì.

Một trong những cách
ta có thể hiểu

rằng di truyền
là một yếu tố

là nhờ nghiên cứu
một thứ gọi là

tỉ lệ tương hợp.

Nói cách khác, nếu một người
anh em ruột bị tự kỷ,

đâu là xác suất

của việc một người anh em
khác trong gia đinh bị tự kỷ?

Chúng ta có thể xem xét

ba loại quan hệ
anh chị em cụ thể:

những cặp song sinh
cùng trứng,

các cặp song sinh có
thông tin di truyền

giống nhau
100 phần trăm

và sống cùng một
môi trường trong tử cung;

so với những cặp
song sinh khác trứng,

những cặp
song sinh có chung

50 phần trăm
thông tin di truyền;

so với những
anh em thường,

anh/em trai - chị/em gái,
chị-em gái,

cũng có cùng 50 phần trăm
thông tin di truyền,

nhưng không có cùng
môi sinh tử cung.

Và khi ta nhìn vào
các tỉ lệ tương hợp,

một trong những
điều kinh ngạc bạn sẽ thấy

là ở anh em
song sinh cùng trứng,

tỉ lệ tương hợp là
77 phần trăm.

Tuy vậy, cái đáng kể là

tỉ lệ này không phải
100 phần trăm.

Điều đó cho thấy không phải 100%
gene là nguyên nhân của tự kỷ

nhưng là chiếm
phần lớn rủi ro,

vì khi xem xét
các cặp song sinh khác trứng

tỉ lệ tương hợp chỉ là
31 phần trăm.

Mặt khác, có một sự khác biệt

giữa cặp song sinh khác trứng và
cặp anh em bình thường

cho thấy rằng
có những điểm giống nhau

có tồn tại giữa các cặp
song sinh khác trứng

nhưng không xuất hiện

ở những nhóm
anh chị em bình thường.

Chính điều này cung cấp
một phần dữ liệu

cho thấy tự kỷ
mang tính di truyền.

Vậy thì di truyền
như thế nào?

Khi so sánh tự kỷ với
các trường hợp khác

quen thuộc với chúng ta

như ung thư, bệnh tim mạch
tiểu đường,

thực chất, ở tự kỷ,
di truyền đóng vai trò lớn hơn nhiều,

hơn trong bất cứ
trường hợp nào kể trên.

Nhưng điều này không cho
chúng ta biết đâu là gene tự kỷ.

Thậm chí không nói lên được,
rằng trong một đứa trẻ,

đó là do một gene

hay một tập hợp gene gây nên.

Và trên thực tế,
ở một vài cá nhân,

tự kỷ là do di truyền!

Điều này có nghĩa là,
có đúng một gene -

trội và mang tính
quyết định

- gây ra tự kỷ.

Tuy nhiên, ở những
cá nhân khác,

tự kỷ là do di truyền,
có nghĩa là

có một tập hợp gene,

cùng với
quá trình phát triển,

đoán định nguy cơ
mang chứng tự kỷ.

Chúng ta không
nhất định phải biết

câu trả lời trong
mỗi cá nhân là gì

cho đến khi đào sâu hơn.

Giờ, câu hỏi trở thành:

làm thế nào để bắt đầu
nhận diện chính xác

đó là những gene nào?

Tôi xin đưa ra một điểm

không theo cảm tính.

Ở những cá nhân nhất định,

người ta có thể bị tự kỷ

vì một lý do mang tính di truyền

nhưng không phải vì trong nhà, tự kỷ
truyền từ người này sang người khác.

Và lý do ở đây là,
ở một vài cá nhân nhất định,

có thể diễn ra những
biến đổi gene hoặc đột biến

mà trước đó không được
truyền xuống từ mẹ

hay từ cha,

nhưng thực sự là
hoàn toàn mới mẻ,

những đột biến hiện diện

trong trứng hoặc tinh trùng

vào thời điểm thụ thai

nhưng chưa được truyền xuống

từ đời này sang đời khác
trong gia đình.

Và giờ chúng ta có thể áp dụng
chiến thuật đó

để hiểu và nhận dạng

những gene gây tự kỷ
ở các cá nhân kia.

Trên thực tế,
ở Tổ chức Simons Foundation,

chúng tôi lấy ra 2.600 cá nhân

có gia đình
không dính tiền sử tự kỷ,

và chúng tôi đã tuyển đứa con, cha và mẹ

và cố gắng, qua họ, hiểu xem

đâu là những gene

gây nên tự kỷ ở
những trường hợp này.

Để làm điều này,
chúng tôi đã phải có khả năng

xem và hiểu tường tận
toàn bộ thông tin di truyền

và định xem đâu là điểm khác biệt

giữa bố, mẹ và đứa con.

Làm việc này, cho tôi xin lỗi,

tôi sẽ dùng một phép loại suy lỗi thời

lấy từ bách khoa toàn thư,
chứ không phải Wikipedia,

làm vậy, là tôi cố gắng làm rõ

rằng khi thực hiện bản tổng kết này,

chúng ta phải có khả năng xem xét

lượng dữ liệu khổng lồ.

Thông tin di truyền trong con người
được sắp xếp

theo 46 bộ nhiễm sắc thể,

và khi làm vậy,
chúng tôi phải có khả năng bình giải

từng bộ trong số 46 bộ này,

bởi ở một vài ca tự kỉ,

thực ra lại thiếu mất một bộ.

Chúng tôi còn cần phải
tỉ mẩn hơn thế nữa cơ,

cần phải bắt đầu mở
những cuốn sách kia ra

và có trường hợp,
biến đổi gene

còn tinh vi hơn.

Đó có thể là một đoạn bị mất đi,

hoặc, tinh vi hơn nữa,

là một ký tự bị thất lạc,

một trong vòng 3 tỉ ký tự

bị thay đổi

nhưng tác động sâu sắc

lên hoạt động của não

và ảnh hưởng đến hành vi.

Thực hiện quy trình này
với những gia đình kia,

chúng tôi đã có thể
lý giải được hiện tượng

ở 25 phần trăm các cá nhân

và đoán định được là có một

tác nhân di truyền mạnh

gây tự kỷ ở những gia đình kia.

Mặt khác, còn 75 phần trăm

chúng tôi chưa tìm hiểu được.

Làm công việc này

quả thật khiến chúng tôi
khiêm tốn,

bởi chúng tôi đã nhận ra rằng
không có đơn thuần

một gene mang tự kỷ .

Trên thực tế, theo đánh giá hiện tại

có 200 đến 400 gene khác nhau

có thể gây tự kỷ.

Và điều này phần nào lý giải

tại sao chúng ta
lại thấy một phổ rộng

những hệ quả của tự kỷ.

Dầu có nhiều gene
gây tự kỷ đến vậy,

vẫn có phương pháp làm việc
với đống lộn xộn này.

200, 400 gene này không hề

được sắp xếp theo cách ngẫu nhiên

nhưng thực chất khớp vào nhau.

Những gene ấy khớp theo một lối.

Chúng khớp với nhau
trong một mạng lưới

mà giờ ta bắt đầu hiểu được

từ những hoạt động của não.

Chúng ta bắt đầu có
cách tiếp cận từ-dưới-lên

nhờ đó, nhận dạng những gene kia,

những protein kia,
những phân tử kia,

hiểu cách chúng tương tác lẫn nhau

khiến nơ-ron kia hoạt động;

hiểu cách những nơ-ron này
tương tác lẫn nhau

đặng khiến các mạch hoạt động,

và hiểu cách những mạch này hoạt động

để kiểm soát hành vi,

và chúng ta hiểu được điều này
trong những cá nhân bị tự kỷ

lẫn những cá nhân
nhận thức bình thường.

Nhưng chẩn đoán sớm
là chìa khóa cho chúng ta.

Có khả năng chẩn đoán

một người có tính đa sầu đa cảm

vào lúc vào nơi

ta có khả năng thay đổi,

có khả năng gây ảnh hưởng

đến bộ não đang lớn và phát triển kia,
là rất cấp thiết.

Những đồng nghiệp như Ami Klin đã
phát triển những phương pháp

cho phép nhận trẻ sơ sinh, em bé

và dùng dấu ấn sinh học,

ở đây là giao tiếp bằng mắt
và ghi nhận ánh mắt,

để nhận dạng một trẻ sơ sinh
có nguy cơ bị tự kỷ.

Em bé này, bạn thấy đấy,

giao tiếp bằng mắt rất tốt
với người phụ nữ này

khi chị ta hát "Itsy, Bitsy Spider",

trên thực tế,
sẽ không gây nguy cơ tự kỷ.

Chúng tôi biết em bé này
sẽ bình thường.

Nhưng em bé này,

sẽ có nguy cơ tự kỷ.

Ở em bé này, như bạn thấy,

em bé giao tiếp bằng mắt không tốt.

Mắt, thay vì tập trung

và kết nối với bên ngoài,

đã nhìn vào mồm, vào mũi,

nhìn ra hướng khác,

nhưng không kết nối với bên ngoài.

Có khả năng thực hiện điều
này trên diện rộng,

chụp trẻ sơ sinh, trẻ nhỏ để
kiểm tra nguy cơ tự kỷ

bằng một thiết bị lớn, đáng tin cậy,

sẽ giúp đỡ chúng ta rất nhiều

trong việc can thiệp
trong giai đoạn đầu,

thời điểm mà chúng ta
có thể gây ảnh hưởng lớn nhất.

Chúng ta sẽ can thiệp ra sao?

Đây có lẽ sẽ là
tập hợp các yếu tố.

Cụ thể là, ở vài cá nhân,

chúng tôi sẽ cố chữa bằng thuốc.

Và do vậy, trên thực tế,
nhận dạng các gene gây tự kỷ

là quan trọng đối với chúng tôi

trong việc cho đúng thuốc,

nhận diện những điểm
có thể tác động đến

và chắc chắn rằng, đó thực sự

là điều cần làm với chứng tự kỉ.

Nhưng đó không là
câu trả lời duy nhất.

Ngoài thuốc, chúng tôi
sẽ sử dụng chiến lược giáo dục.

Trong các cá nhân bị tự kỷ,

có một vài người
hơi "khác người".

Họ học theo một cách khác.

Họ nhận thức
thế giới chung quanh kiểu khác,

và chúng ta cần
có khả năng dạy họ

theo cách thích hợp nhất với họ.

Hơn nữa, nhiều cá nhân

trong thính phòng này,
có những ý tưởng tuyệt vời

về những công nghệ mới
mà chúng ta có thể áp dụng,

tất cả, từ những thiết bị ta có thể dùng
để huấn luyện não bộ

để có thể khiến nó hiệu quả hơn

và bù trừ cho những phần

có chút khiếm khuyết,

đến thậm chí những thứ như
Kính Google.

Thí dụ, hãy tưởng tượng,
Gabriel,

với những ứng xử xã hội vụng về,

được đeo kính Google

với một máy nghe trong lỗ tai,

và có một người
hướng dẫn giúp mình;

có thể giúp nghĩ đến
những cuộc hội thoại,

những người bắt đầu hội thoại;

thậm chí có thể.
vào một ngày nào đó,

hẹn hò với một bạn gái.

Tất cả những công nghệ mới này

mang đến những cơ hội lớn

để ta có thể gây ảnh hưởng

đến những cá nhân bị tự kỷ,

nhưng con đường hẵng còn dài.

Chúng ta biết rằng,

vẫn còn rất nhiều điều chưa biết,

nên tôi xin mời quý vị

giúp chúng tôi nghĩ cách

thực hiện công tác này tốt hơn,

để, với tư cách là một cộng đồng,
một trí tuệ tập thể

có thể làm nên sự khác biệt,

và cụ thể là,

cho các cá nhân trong
gia đình mắc chứng tự kỷ,

tôi xin mời quý vị tham gia mạng
tương tác về chứng tự kỷ

để trở thành một phần của giải pháp,

bởi vì điều này cần
vô số chúng ta góp sức,

để suy nghĩ xem
gì là quan trọng,

gì là điều tạo nên sự khác biệt,

Khi nghĩ về một điều gì đó

là giải pháp tiềm tàng,

hãy hỏi,
nó hiệu quả đến mức nào?

Nó có thực sự tạo nên khác biệt

trong cuộc đời bạn,
với tư cách một cá nhân,

hay với tư cách một gia đình
mang chứng tự kỷ?

Cần có cá nhân ở mọi lứa tuổi,

từ trẻ đến già,

hình thù tính cách khác nhau,

của rối loạn phổ tự kỷ

để biết chắc về khả năng can thiệp.

Vậy tôi xin mời quý vị tham gia
thực thi sứ mệnh này

và giúp đỡ cuộc sống

của những người tự kỷ

trở nên tốt hơn, giàu có hơn.

Cảm ơn.

(Vỗ tay)