Аутизм — що ми знаємо (і що нам досі невідомо)

У цій промові, яка підкріплена фактами, Венді Чанґ ділиться відомою нам інформацією про спектр аутистичного розладу. Наприклад, вона говорить про те, що аутизму притаманні складні, можливо взаємопов'язані, причини. Відмежовуючись від тривоги і хвилювань щодо діагнозу, Чанґ і її команда розглядають те, що ми дізналися завдяки дослідженням, лікуванню і уважному слуханню.

"Чому?"

"Чому?" — постійно запитують мене батьки.

"Чому в моєї дитини аутизм?"

Як педіатри, генетики та дослідники

ми намагаємося знайти відповідь
на це запитання.

Втім, аутизм — це не окремий стан.
Насправді це спектр розладів.

Спектр, який, наприклад, може
коливатися від Джастіна,

хлопчика 13 років, який не може говорити.

Він змушений спілкуватися
за допомогою iPad,

торкаючись картинок, щоб поділитися
своїми думками і турботами.

Маленький хлопчик починає трястися,
коли засмучується,

і зрештою, коли стає збудженим,

б'ється головою до того моменту,

коли розбиває її та
потребує медичного втручання.

Однак, цей самий діагноз — аутизм,

також стосується Габріеля.

Іншого тринадцятирічного хлопчика,
який має трохи інші виклики.

Він насправді має надзвичайні здібності
до математики.

Він може з легкістю множити
трьохзначні числа подумки,

але коли йому потрібно спілкуватися,

у нього виникають труднощі.

Він відводить свій погляд.

Йому важко розпочати розмову.

Він ніяковіє і починає нервуватися,
ховаючись у собі.

У цих хлопчиків однаковий діагноз
зі спектру аутистичного розладу.

Нас турбує те, чи насправді існує
епідемія аутизму.

Сьогодні одна з 88 дітей буде мати аутизм.

Питання в тому,
чому цей графік має такий вигляд.

Чи стрімко збільшилося це число
з часом?

Можливо, причина у тому, що ми почали
чіпляти на людей аутизм,

просто заздалегідь ставлячи їм діагноз,

коли вони ще були там
без жодного маркування.

Насправді
наприкінці 80-х — на початку 90-х років

був прийнятий закон,
який забезпечував людей з аутизмом

необхідними ресурсами,

доступом до освітніх матеріалів,
які їм допомагатимуть.

Завдяки поширенню інформації,
більше батьків, педіатрів, вихователів

навчилися розпізнавати особливості аутизму.

Як наслідок, діагноз було поставлено
більшій кількості людей,

які отримали доступ
до необхідних для них ресурсів.

До того ж, згодом
ми змінили наше визначення аутизму.

Насправді ми розширили його.

Це зумовлено стрімким поширенням,
яке нам доводиться бачити.

Інше запитання, яке турбує багатьох:
"Що є причиною виникнення аутизму?"

Популярною хибною ідеєю є те,

що вакцина може спричинити аутизм.

Відверто кажучи,
вакцина не є причиною аутизму.

(Оплески)

Насправді перше дослідження,
яке вбачало причину в цьому,

було цілковитою оманою.

Його вилучено з журналу Lancet,
де воно було опубліковано.

Лікар, який написав це,
втратив свою ліцензію.

(Оплески)

Медичний інститут, Центр контролю
та профілактики захворювань США

неодноразово досліджували це.

Немає достовірних доказів,
що саме вакцини спричиняють аутизм.

Крім того, вважали,
що один з інгредієнтів вакцин,

а саме тиомерсал,
був причиною виникнення аутизму.

Насправді його перестали додавати
у вакцини ще 1992 року,

тому ви можете переконатися,

що він не впливає на поширення аутизму.

Повторюю, що насправді немає доказів,
що саме це є причиною.

Залишається питання:
"Що є причиною аутизму?"

Напевно, не існує єдиної відповіді.

Оскільки аутизм — це спектр,

існує також спектр етіології,
спектр причин.

Завдяки епідеміологічним дослідженням,

ми взнали, що однією з причин,
радше спільним елементом,

є зрілий батьківський вік.

Йдеться про досить зрілий вік батька
у момент запліднення.

До того ж, критичним і вразливим періодом
у момент розвитку

є власне сам стан вагітності.

Відомо, що протягом цього періоду,

коли мозок ембріона розвивається,
незахищеність до певних подразників

може збільшити ризик появи аутизму.

Зокрема, існують ліки,
а саме вальпроєва кислота,

яку інколи приймають матері з епілепсією,

що можуть збільшити ризик захворювання.

Також існують інфекції,
які можуть спричинити аутизм.

Ще однією причиною аутизму,
на якій я хочу зупинитися, є гени.

Я зосереджую свою увагу на генах
не тому, що вони є єдиною причиною,

а тому, що цю причину
ми можемо швидко визначити.

Ми також у змозі зрозуміти біологію
і роботу мозку настільки,

що зможемо винаходити методи,
аби перешкоджати появі хвороби.

Втім, нам не зрозумілий один
генетичний фактор —

розбіжність, яку ми помітили
у відношенні між чоловіками і жінками.

У тих, хто хворий на аутизм
воно становить 4 до 1,

насправді нам незрозуміло, що зумовило це.

Способом, який дозволяє нам зрозуміти,
що саме гени є причиною,

є спостереження за
коефіцієнтом пропорційності.

Інакше кажучи,
якщо одна дитина має аутизм,

яка ймовірність того,
що інша дитина у цій сім'ї його теж матиме?

Ми можемо розглянути три типи
братів і сестер:

однояйцеві близнюки,

які розділяють 100% генетичної пам'яті

і спільне внутрішньоутробне середовище,

на відміну від двояйцевих,

які розділяють 50% їх генетичної пам'яті,

та простих братів і сестер,

які також розділяють 50% генетичної пам'яті,

але не спільне внутрішньоутробне середовище.

Коли ж ви подивитеся на
коефіцієнти відповідності,

вас вразить, що в однояйцевих близнюках

він становить 77%.

Дивовижно, що не 100%.

Не потрібно думати, що гени —
єдина небезпека виникнення аутизму,

хоч вони є й найбільшою небезпекою,

тому що у двояйцевих близнюків,

цей коефіцієнт становить лише 31%.

Окрім цього, існує різниця між
двояйцевими близнюками

і простими братами і сестрами,

яка показує, що двояйцеві близнюки
спільно піддаються небезпеці,

на відміну від простих братів і сестер.

Це додає певних доказів,
що аутизм — це генетична хвороба.

Що ж, наскільки він є генетичним?

Коли ми порівняємо хворобу з іншими,

про які нам багато відомо,

такими як рак, серцеві хвороби, діабет,

генетика має набагато менший вплив

на кожну з них, аніж на аутизм.

Втім, ця інформація не підказує нам,
які саме гени є причиною.

Нам навіть невідомо, чи в однієї дитини

це один чи, можливо, сукупність генів.

Тому справді у деяких хворих на аутизм,
він генетичний!

Мова про те, що існує
один єдиний сильний ген,

який є причиною аутизму.

У інших він також є генетичним

і представлений сукупністю генів

разом з процесами розвитку,

які зрештою і визначають можливість аутизму.

Ми не можемо дізнатися,

що неодмінно з цих двох можливостей
стане причиною,

доки не почнемо шукати істину.

Постає питання:
"Як ми можемо визначити саме ті гени?"

Дозвольте мені сказати дещо,
що може здаватися не зовсім очевидним.

Деякі мають аутизм з генетичних причин,

але не тому, що це сімейна хвороба.

Причина в тому, що в деяких хворих

можуть відбуватися генетичні мутації,

які не передаються від матері чи батька,

а виникають як зовсім нові.

Мутації, які можуть бути в яйцеклітині
чи спермі у момент запліднення,

але не передалися через покоління у сім'ї.

Ми можемо користуватися
цим методом,

щоб сьогодні розуміти і визначати

ці гени, які спричиняють аутизм у цих людей.

Отже, у фундації Simons
ми працюємо з 2600 хворими,

які не мають історії цієї хвороби у сім'ї.

Ми спостерігаємо за дитиною,
її матір'ю та батьком,

щоб зрозуміти, які саме гени
спричинили аутизм у цих випадках.

Щоб зробити це, необхідно старанно
проглянути всю генетичну базу

і визначити, які саме були розбіжності

у матері, батька та дитини.

Щоб зробити це, вибачте мене,

я використовуватиму
немодну аналогію енциклопедії,

а не Вікіпедію,

але я робитиму це для того,

щоб спробувати зрозуміти те,
що, дослідивши всі дані,

ми змушені були переглянути
велику кількість інформації.

Наші знання з генетики
структуровані в 46 томах,

коли ми робили це, необхідно було
дослідити кожен із цих 46 томів,

тому що в деяких випадках з аутизмом

може не вистачати саме одного тому.

Втім, ми змушені були ставати уважнішими,

тому нам треба було відкривати ці книжки.

Інколи генетичні зміни були ледь помітними.

Могло бракувати лише одного параграфу,

або ж навіть більш непомітні зміни

стосувалися однієї літери,

однієї з трьох мільярдів, яку було змінено,

але яка мала великий вплив на
роботу мозку і поведінку.

Проводячи дослідження у цих сім'ях,

ми могли покладатися приблизно на 25% осіб

і визначити,
що існує єдиний потужний генетичний фактор,

який спричиняє аутизм у цих сім'ях.

З іншого боку, нам ще досі не вдалося
визначити 75%.

Втім, зробивши це,

було трохи моторошно,
тому що ми побачили,

що існує більше ніж один ген аутизму.

Насправді, сучасні підрахунки підтверджують
існування 200-300 різних генів,

які можуть спричинити аутизм.

Частково це пояснює те,

чому ми зустрічаємося з таким
широким спектром впливу.

Хоч існує така велика кількість генів,

має бути якась система.

Це не будь-які 200-400 генів,
а ті, що з'єднані між собою.

Вони об’єднуються у стежки і мережі.

Тепер робота мозку поступово
стає зрозуміліша.

Ми розпочинаємо застосовувати вихідний метод,

коли ми розпізнаємо ці гени, білки, молекули,

щоб дізнатися, як вони взаємодіють,

дізнатися, як вони взаємодіють,

щоб розпочати роботу нейронів,

дізнатися, як нейрони взаємодіють,
щоб розпочати цикл,

дізнатися, як працює цикл,
щоб контролювати поведінку.

Врешті дізнатися, як усе працює
у людей з аутизмом

і людей зі звичними когнітивними процесами.

Головне для нас – ранні діагнози.

Можливість ставити діагноз
тому, хто вразливий,

але коли ще є надія,
що ми можемо змінити щось,

і вплинути на цей мозок, що розвивається,
надважливо.

Такі люди, як Емі Клін розробили методи,

які допомагають стежити за дітьми
і немовлятами завдяки біомаркерам.

У цьому випадку завдяки очному контакту
та вистежуванню погляду

визначають дітей у зоні ризику.

Саме ця дитина, яка, як ви можете помітити,

підтримує очний контакт з цією жінкою,
яка співає «Itsy, Bitsy Spider»,

не буде мати аутизму.

Ми знаємо, що ця дитина в безпеці.

З іншого боку, це немовля
матиме аутизм.

Саме ця дитина, яку ви бачите,
не підтримує очного контакту.

Замість того, щоб дивитися в очі

і розпочинати соціальний зв'язок,

вона дивиться на рот, ніс,
у зовсім інші напрямки,

але знову не підтримує соціальний контакт.

Маючи можливість робити це
у великому масштабі,

сканувати дітей, сканувати дітей з аутизмом

за допомогою чогось дуже міцного
і надійного,

допоможе нам
втручатися на дуже ранніх стадіях,

коли ми маємо найбільший вплив.

Як ми будемо перешкоджати?

Напевно це буде поєднанням факторів.

Зокрема, деяким пацієнтам
ми спробуємо давати ліки.

Саме тому розпізнавання генів аутизму

є дуже важливим для нас,

щоб визначити необхідні ліки,
ознаки, на які ми можемо вплинути

і бути певними, що це справді те, що
нам потрібно робити з аутизмом.

Проте це не буде єдиною відповіддю.

Окрім ліків,
ми також залучимо освітні методи.

Люди з аутизмом інакші.

Вони пізнають усе по-іншому.

Вони сприймають оточення інакше,

і нам потрібно вчити їх
у найкращий для них спосіб.

Окрім цього, у цій залі присутні люди,
в яких є чудові ідеї

відносно новітніх технологій,
які ми можемо використати.

Можна розпочати з приладів, які тренують мозок

для підвищення ефективності,

або ж компенсують її у місцях,
де є певні проблеми,

це навіть можуть бути окуляри Google.

Ви можете, наприклад, уявити Гебріеля,
непристосованого до соціуму,

який має можливість одягнути окуляри Google

з навушником, за допомогою якого
тренер може допомагати йому.

Допомагати думати про розмови,
їх початок.

Можливо колись він зможе
навіть запросити дівчину на побачення.

Новітні технології надають
надзвичайні можливості

у допомозі людям з аутизмом,
але нам потрібно багато чого зробити.

Ми знаємо багато,

але є стільки всього, що нам невідомо,

тому закликаю всіх вас

допомогти нам у роздумах,
як все покращити.

Використовуючи наш спільний досвід
як об’єднання,

маючи змогу щось змінити,

особливо для сімей, де є аутизм,

я закликаю вас приєднатися до
інтерактивної мережі аутизму,

щоб стати частинкою рішення,
адже знадобиться багато зусиль,

щоб зрозуміти, що справді важливо,
що стане визначною зміною.

Думаючи про те, що може стати рішенням,

запитаймо: "Як добре це працює?"

Чи справді це те, що
змінить життя людей,

в яких у сім’ї знайомі з аутизмом?

Нам потрібні люди різного віку,

починаючи від молоді і
закінчуючи людьми похилого віку,

з різними формами і ступенями
порушення аутистичного спектру,

щоб ми могли впевнитися,
що можемо змінити щось.

Тому я запрошую вас усіх
приєднатися до нашої місії

і допомогти нам зробити життя

людям з відхиленнями
набагато кращим і яскравішим.

Дякую.

(Оплески).