Autismo — o que sabemos (e o que ainda não sabemos)

Nesta palestra factual, a geneticista Wendy Chung transmite o que sabemos sobre a perturbação do espetro do autismo — por exemplo, que o autismo tem múltiplas causas, possivelmente interligadas. Olhando para além da preocupação que pode rodear um diagnóstico, Chung e a sua equipa observam o que têm aprendido através de estudos, tratamentos e observação atenta.

Porquê?

"Porquê?" é uma pergunta que
os pais estão sempre a fazer-me.

Porque é que o meu filho
desenvolveu autismo?

Enquanto pediatras,
geneticistas, pesquisadores,

tentamos responder a esta questão.

Mas o autismo não é uma situação simples.

Na verdade é um espetro de perturbações,

um espetro que abarca, por exemplo,

o Justin, um garoto de 13 anos,

que não consegue falar,

que comunica usando um iPad.

Toca nas fotos para comunicar

os seus pensamentos e preocupações.

É um rapazinho que,
quando fica aborrecido,

começa a balançar-se

e por vezes, quando fica muito perturbado,

bate com a cabeça
ao ponto de poder abri-la

e precisar de levar pontos.

Mas este mesmo diagnóstico de autismo

também se aplica a Gabriel,

outro garoto de 13 anos,

que tem um conjunto diferente de desafios.

Tem um talento notável para a matemática.

Consegue multiplicar com facilidade

dois números de três algarismos,
de cabeça.

Porém, quando se trata
de manter uma conversa,

tem grande dificuldade.

Não mantém contacto visual.

Tem dificuldade em iniciar uma conversa,

sente-se desajeitado.

Quando fica nervoso, vira-se para dentro.

No entanto, estes dois meninos

têm o mesmo diagnóstico de
perturbação do espetro do autismo.

Uma das coisas que nos preocupa

é se há ou não uma epidemia de autismo.

Hoje em dia, uma em cada 88 crianças

será diagnosticada com autismo.

E a questão é esta:

Porque é que este gráfico tem este aspeto?

Será que este número tem aumentado
terrivelmente com o tempo?

Ou será porque começámos a rotular

indivíduos com autismo,

apenas porque lhes damos um diagnóstico,

quando o autismo já existia antes

mas ainda não tinha esse rótulo?

De facto, no final dos anos 80
e no começo dos anos 90,

foi aprovada legislação

que forneceu aos indivíduos com autismo

recursos e acesso a materiais educativos

para os ajudar.

Com esta maior consciencialização,

mais pais, mais pediatras, mais educadores

aprenderam a reconhecer
os sinais de autismo.

Daí que tenham sido
diagnosticadas mais pessoas

que passaram a ter acesso aos
recursos de que precisavam.

Além disso, mudámos
a definição com o tempo,

e assim ampliámos a definição de autismo.

Isso contribuiu para o aumento
prevalecente que vemos.

A outra pergunta que toda a gente faz é:

"Qual é a causa do autismo?"

Um equívoco muito comum

é que as vacinas provocam o autismo.

Mas vou ser muito clara:

As vacinas não provocam o autismo!

(Aplausos)

De facto, o estudo inicial de investigação

que sugeria que era esse o caso

foi uma fraude total.

O artigo foi removido da revista Lancet,

no qual tinha sido publicado,

e o seu autor, um médico,

perdeu a licença.

(Aplausos)

Os institutos de medicina

e os centros de controlo de doenças,

investigaram isto repetidamente,

e não há indícios credíveis

de que as vacinas provoquem o autismo.

Além disso, um dos
ingredientes das vacinas,

chamado timerosal,

que se afirmava ser a causa do autismo,

foi retirado das vacinas no ano de 1992

sem ter qualquer efeito
na prevalência do autismo.

Mais uma vez, não há provas
de que a resposta sejam as vacinas.

Então mantém-se a questão:
O que é que provoca o autismo?

De facto, provavelmente
não há uma só resposta.

Tal como o autismo é um espetro,

há um espetro de etiologias,

um espetro de causas.

Com base em dados epidemiológicos,

sabemos que uma das causas,

ou, melhor, uma das associações,

é a idade paterna avançada,

ou seja, o aumento da idade dos pais
na altura da conceção.

Além disso, outro período
vulnerável e crítico,

em termos de desenvolvimento,

é quando a mãe está grávida.

Durante este período de desenvolvimento
do cérebro do feto,

sabemos que a exposição a certos agentes

pode aumentar o risco de autismo.

Em particular, há um remédio
— o ácido valproico —

que as mães com epilepsia por vezes tomam,

que sabemos que pode aumentar
o risco de autismo.

Além disso, pode haver
alguns agentes infecciosos

que também podem provocar o autismo.

Uma das coisas em que
me vou concentrar

são os genes que podem provocar o autismo.

E vou-me concentrar nisso,
não porque os genes

sejam os únicos causadores do autismo,

mas porque são uma causa do autismo

que podemos definir facilmente,

e entender melhor a biologia,

e entender melhor como funciona o cérebro,

para podermos traçar estratégias
de intervenção.

Porém, um dos fatores genéticos
que não entendemos,

é a diferença que vemos

em termos de homens e mulheres.

Os homens são quatro vezes
mais afetados do que as mulheres.

Não sabemos qual é a razão.

Uma das formas para entender
que a genética é um fator,

é olhando para uma coisa
chamada a taxa de concordância.

Por outras palavras,
se um irmão tem autismo,

qual é a probabilidade

de outro irmão daquela família
também desenvolver autismo?

E podemos observar em particular
três tipos de irmãos:

Gémeos idênticos,

gémeos que partilham 100%
da sua informação genética

e partilham o mesmo
ambiente intrauterino,

versus gémeos fraternos,

gémeos que partilham 50%
da sua informação genética,

versus irmãos normais,
irmãos-irmãs, irmãs-irmãs,

que também partilham 50%
da sua informação genética,

embora sem partilhar do
mesmo espaço intrauterino.

Quando olhamos para estes
rácios de concordância,

uma das coisas mais impressionantes
que vemos

é que, em gémeos idênticos,

o rácio de concordância é de 77%.

Surpreendentemente, porém,
não é de 100%.

Os genes não são responsáveis
por todos os riscos de autismo,

mas são responsáveis
por grande parte desse risco,

porque nos gémeos fraternos,

o rácio de concordância é de apenas 31%.

Por outro lado, existe uma diferença

entre esses gémeos fraternos e os irmãos,

que sugere que existem exposições comuns

para os gémeos fraternos

que podem não
ser igualmente partilhadas

por irmãos gerados em separado.

Isto fornece indicações
de que o autismo é genético.

Mas, até que ponto é genético?

Quando comparamos isto

com outras condições
que já nos são familiares,

— coisas como cancro,
doenças do coração, diabetes —

a genética desempenha
no autismo um papel maior

do que nestas outras doenças.

Mas não nos diz quais são os genes.

Nem sequer nos diz, em nenhuma criança,

se é um gene ou possivelmente
uma combinação de genes.

Na verdade, nalguns indivíduos com autismo

é genético! [forte]

Ou seja, é um único gene

poderoso, determinista,
que provoca o autismo.

No entanto, noutros indivíduos
é genético,

ou seja, é de facto uma
combinação de genes,

em parte com o processo
de desenvolvimento,

que acaba por determinar
o risco para o autismo.

Para uma pessoa, nem sempre sabemos

qual das duas respostas se aplica,

até começarmos a aprofundar mais.

Portanto a questão passa a ser:

Como podemos começar a identificar

quais são exatamente esses genes?

E deixem-me que apresente uma coisa

que pode não ser intuitiva.

Certos indivíduos podem ter autismo

por uma razão que é genética,

mas não é porque
haja autismo na família.

Isto porque certos indivíduos,

podem ter alterações genéticas
ou mutações

que não lhes foram transmitidas
pela mãe ou pelo pai,

mas têm origem neles mesmos.

Mutações que estão presentes
no ovo ou no esperma,

na altura da conceção,

mas não foram transmitidas
de geração em geração na família.

Podemos usar esta estratégia

para compreender e identificar

os genes que provocam
o autismo nesses indivíduos.

Com efeito, na Fundação Simons

pegámos em 2600 indivíduos

que não tinham história
de autismo na família.

Agarrámos nessas crianças,
na mãe e no pai,

e utilizámo-los para tentar compreender

que genes eram esses

que provocavam o autismo naqueles casos.

Para isso, tivemos que,
de modo abrangente,

observar toda a informação genética

e determinar quais eram as diferenças

entre a mãe, o pai e a criança.

Para isso, peço desculpa,

vou usar a analogia obsoleta

das enciclopédias, em vez da Wikipedia.

Mas vou fazê-lo para salientar

que, ao fazer este inventário,

tínhamos de conseguir analisar
quantidades massivas de informação.

A nossa informação genética
está organizada

num conjunto de 46 volumes.

Neste trabalho, tivemos que analisar
cada um desses 46 volumes

porque, nalguns casos de autismo,
há um volume em falta.

Mas tivemos que ser mais
granulares do que isso.

Tivemos que começar a abrir esses livros

e, nalguns casos,

a alteração genética era mais subtil.

Podia faltar um único parágrafo

ou, ainda mais subtil do que isso,

uma única letra,

uma letra entre três mil milhões,

que tivesse mudado,
que estivesse alterada

e tivesse um efeito profundo
no funcionamento do cérebro

e afetasse o comportamento.

Fazendo isto com estas famílias

pudemos analisar aproximadamente
25% dos indivíduos

e determinar que havia
um único fator genético poderoso

que provocara o autismo nessas famílias.

Por outro lado, há 75%
que ainda não conseguimos descobrir.

Mas este trabalho torna-nos humildes

porque percebemos que não havia
um gene único para o autismo.

Na verdade, as estimativas atuais

referem que há 200 ou 400 genes diferentes

que podem provocar o autismo.

E isso explica, em parte,

porque é que vemos um espetro tão amplo

em termos de efeitos.

Embora haja tantos genes,
há uma razão para isso.

Não é simplesmente aleatório

— quaisquer 200, 400 genes diferentes —

mas na verdade encaixam-se.

Encaixam-se num caminho.

Encaixam-se numa rede

que agora começa a fazer sentido

em termos de como funciona o cérebro.

Passámos a ter
uma abordagem de baixo para cima,

em que estamos a identificar os genes,
as proteínas, as moléculas;

a compreender como elas interagem

para fazer o trabalho dos neurónios;

a compreender como
esses neurónios interagem

para fazer funcionar os circuitos;

e compreender como
funcionam esses circuitos

para controlar o comportamento.

Compreender isso,
tanto nos indivíduos com autismo

como nos indivíduos de cognição normal.

Mas, para nós, o diagnóstico
precoce é fundamental.

É importante ser capaz de
fazer esse diagnóstico

em alguém suscetível,

numa dada altura, numa janela,

em que temos capacidade
para transformar, para ter impacto

nesse cérebro em crescimento.
Isso é crítico.

Assim, pessoas como Ami Klin
desenvolveram métodos

para agarrarem em crianças, bebés,

e usarem biomarcadores,

neste caso de contacto visual
e seguimento visual,

para identificar um bebé em risco.

Este bebé em especial,

que estão a ver a fazer
um bom contacto visual

com aquela mulher, enquanto
ela canta "Itsy, Bitsy Spider",

não vai desenvolver autismo.

Sabemos que este bebé
vai ficar livre disso.

Por outro lado, este outro bebé
vai desenvolver autismo.

Esta criança aqui, podem ver,

não está a fazer um bom contacto visual.

Os olhos, em vez de se concentrarem

e terem uma ligação social,

estão a olhar para a boca,
a olhar para o nariz,

a olhar noutra direção,

sem se relacionar socialmente

e sem ser capaz de fazer
isso em grande escala.

Analisar bebés, analisar
crianças, para autismo,

através duma coisa
muito robusta, muito fiável,

vai-nos ser muito útil

para podermos intervir
numa fase muito precoce,

quando podemos ter o maior impacto.

Como é que vamos intervir?

Provavelmente vai ser
uma combinação de fatores.

Em parte, nalguns indivíduos

vamos tentar usar medicação.

Identificar os genes para o autismo

é importante, para identificar
alvos dos medicamentos,

para identificar coisas
em que possamos ter impacto

e ter a certeza de que é o que
precisamos de fazer.

Mas isso não vai ser a única resposta.

Além dos medicamentos, vamos usar
estratégias educativas.

Alguns indivíduos com autismo

estão ligados de modo um pouco diferente.

Aprendem de modo diferente.

Absorvem o seu meio ambiente
de modo diferente.

Precisamos de poder educá-los

do modo que melhor os sirva.

Para além disso, há
muitos indivíduos nesta sala

que têm grandes ideias

em termos de novas tecnologias
que podemos usar.

Tudo, desde aparelhos
que podemos usar

para treinar o cérebro
e torná-lo mais eficaz,

e compensar áreas em que tenha
um pouco mais de dificuldade,

até coisas como a lente Google.

Por exemplo, podem imaginar Gabriel,

com a sua dificuldade social,

ser capaz de usar óculos Google
e um auscultador no ouvido,

e ter uma pessoa que o ajude

ajude a pensar em conversas,
em temas de conversa,

e talvez um dia ser capaz
de convidar uma rapariga para sair.

Todas estas novas tecnologias

oferecem oportunidades tremendas

para podermos ter impacto
nos indivíduos com autismo.

Mas ainda temos um
longo caminho a percorrer.

Por muito que saibamos

ainda há muito mais coisas
que não sabemos.

Por isso convido-vos a todos

para nos ajudarem a pensar
em como melhorar isto,

como usar, enquanto comunidade,
os nossos conhecimentos coletivos

para fazer a diferença.

Convido em especial as pessoas
de famílias com autismo.

Convido-vos a juntarem-se
à rede Interativa de autismo

para fazerem parte da solução para isto.

Vamos ser precisos muitos

para pensar no que é importante,

no que vai fazer
uma diferença significativa.

Quando pensamos numa coisa,

que seja uma potencial solução,

funciona bem?

Vai realmente marcar a diferença

nas nossas vidas, enquanto indivíduos,

enquanto famílias com autismo?

Vamos precisar de pessoas
de todas as idades,

desde os jovens aos idosos

e com todas as diversas formas e tamanhos

da perturbação do espetro do autismo

para garantir que podemos ter impacto.

Por isso convido-vos a todos
para se juntarem nesta missão

e ajudar a tornar as vidas
dos indivíduos com autismo

muito melhores e muito mais ricas.

Obrigada.

(Aplausos)