Autismo — o que sabemos (e o que ainda não sabemos)

Nesta palestra factual, a geneticista Wendy Chung compartilha o que sabemos sobre o transtorno do espectro do autismo -- por exemplo, que o autismo possui causas múltiplas, talvez entrelaçadas. Olhando além da preocupação e ansiedade que pode cercar o diagnóstico, Chung e sua equipe analisa o que aprendemos por meio de estudos, tratamentos e ouvindo com cuidado.

"Por quê?"

"Por quê?" é a pergunta

que os pais sempre me fazem.

"Por que meu filho desenvolveu autismo?"

Como pediatra, como geneticista,
como pesquisadora,

tento tratar essa questão.

Mas o autismo não é uma condição única.

Na verdade é um espectro de distúrbios,

um espectro que vai, por exemplo,

de Justin, um menino de 13 anos

que não fala, não consegue falar,

e se comunica usando um iPad

em que toca imagens para comunicar

suas ideias e ansiedades,

um menininho que, quando fica chateado,

começa a se sacudir,

e, por fim, quando muito incomodado,

bate a cabeça

chegando a se ferir seriamente,
precisando levar pontos.

Mas o mesmo diagnóstico de autismo

também se aplica a Gabriel,

outro menino de 13 anos

que possui uma realidade
bem diferente de desafios.

Na verdade, ele é incrivelmente
talentoso em matemática.

Ele multiplica três números,
por outros três números,

de cabeça e com facilidade.

Contudo, no que se refere
a tentar manter uma conversa,

ele tem muita dificuldade.

Ele não faz contato visual.

Ele tem dificuldades para puxar conversa,

sente-se sem jeito

e, quando fica nervoso,

ele acaba se fechando.

Mas esses dois meninos

têm o mesmo diagnóstico
de transtorno do espectro autista.

Uma das coisas que nos preocupam

é se realmente existe ou não

uma epidemia de autismo.

Hoje em dia, uma em cada 88 crianças

é diagnosticada como autista,

e a pergunta é:

por que este gráfico está assim?

Será que esse número tem aumentado

drasticamente com o passar do tempo?

Ou será que hoje passamos a chamar

esses indivíduos de autistas,

simplesmente lhes dando esse diagnóstico,

embora essas pessoas já existissem antes,

mas simplesmente não eram chamadas assim?

Na verdade, no fim da década de 1980
e início da década de 1990,

foi aprovada lei

que proporcionou
aos indivíduos com autismo

recursos, acesso a material educativo

que os ajudaria.

Com essa maior conscientização, mais pais,

mais pediatras e mais educadores

aprenderam a reconhecer
as características do autismo.

Consequentemente, mais indivíduos
receberam o diagnóstico

e tiveram acesso aos recursos
de que precisavam.

Além disso, mudamos nossa definição
com o passar do tempo.

Na verdade, ampliamos
a definição do autismo,

a que se deve, em parte,

o aumento da prevalência que vemos.

A outra pergunta que todo mundo faz é:

o que causou o autismo?

E uma concepção errônea comum

é a de que as vacinas causam autismo.

Mas permitam-me deixar bem claro:

as vacinas não causam autismo.

(Aplausos)

Na verdade, o trabalho de pesquisa original

que sugeriu que essa era a causa

foi completamente fraudulento.

Foi, na verdade,
retirado do jornal Lancet,

em que foi publicado,

e o autor, um médico,

perdeu sua licença
de exercício da profissão.

(Aplausos)

O Instituto de Medicina,

o Centro para Controle de Doenças,

investigou isso repetidas vezes

e não há evidência palpável

de que as vacinas causem autismo.

Além disso,

um dos ingredientes das vacinas,

chamado timerosal,

era considerado como sendo
a causa do autismo.

Na verdade, ele foi removido das vacinas

em 1992,

e é possível perceber
que ele não tinha nada a ver

com o que acontecia
com a prevalência do autismo.

Então, mais uma vez,
não há evidência alguma

de que esta seja a resposta.

Então, a pergunta permanece:
o que causa o autismo?

Na verdade, provavelmente não existe
uma única resposta.

Assim como o autismo é um espectro,

há um espectro de etiologias,

um espectro de causas.

Com base em dados epidemiológicos,

sabemos que uma das causas

ou uma das associações, devo dizer,

é a idade avançada do genitor,

ou seja, a idade avançada do pai

à época da concepção.

Além disso, outro período crítico

e de vulnerabilidade
em termos de desenvolvimento

é quando a mãe está grávida.

Durante esse período,
enquanto o cérebro do feto se desenvolve,

sabemos que a exposição a alguns agentes

pode, na verdade,
aumentar o risco de autismo.

Em particular, existe um medicamento,
o ácido valproico,

que mães com epilepsia às vezes tomam,

e que sabemos que pode aumentar
o risco de autismo.

Além disso, pode haver
alguns agentes infecciosos

que também podem causar autismo.

E uma das coisas em que vou passar

muito tempo me concentrando

são os genes que podem causar o autismo.

Este é o meu foco não porque os genes

sejam a única causa do autismo,

mas é uma das causas do autismo

que podemos prontamente definir

e ser capazes
de compreender melhor a biologia

e como o cérebro funciona,

para que possamos pensar em estratégias

para podermos intervir.

Um dos fatores genéticos
que não compreendemos,

entretanto, é a diferença que vemos

entre homens e mulheres.

Os homens são afetados pelo autismo
a uma razão de 4 por 1,

comparados às mulheres,

e realmente não entendemos por quê.

Uma das formas de entendermos

que a genética é um fator

é analisando algo chamado

de taxa de concordância.

Em outras palavras, se um irmão é autista,

qual a probabilidade

de outro irmão nessa família ser autista?

E podemos analisar, em particular,

três tipos de irmãos:

gêmeos univitelinos,

gêmeos que compartilham 100%

de sua informação genética

e que compartilharam
do mesmo ambiente intrauterino;

gêmeos bivitelinos,

gêmeos que compartilham 50%

de sua informação genética;

e irmãos comuns,

irmão-irmã, irmã-irmã,

que também compartilham
50% de sua informação genética,

embora não compartilhem
do mesmo ambiente intrauterino.

E quando analisamos
essas taxas de concordância,

uma das coisas
mais impressionantes que vemos

é que, em gêmeos univitelinos,

essa taxa de concordância é de 77%.

Mas, notavelmente,

não é de 100%.

Não que os genes sejam responsáveis
por todo o risco de autismo,

mas são responsáveis
por boa parte do risco,

porque, quando analisamos
os gêmeos bivitelinos,

essa taxa de concordância é de apenas 31%.

Por outro lado, há uma diferença

entre os gêmeos bivitelinos
e os irmãos comuns,

o que sugere que há exposições em comum

para os gêmeos bivitelinos

que podem não ser compartilhadas
de forma tão comum

em irmãos comuns.

Então, isso nos fornece alguma informação

de que o autismo é genético.

Bem, genético até que ponto?

Quando comparado a outras condições

que conhecemos,

coisas como o câncer,
doenças do coração, diabetes,

na verdade, a genética possui
um papel bem maior no autismo

do que em qualquer
dessas outras condições.

Mas com isso, não sabemos quais genes.

Nem sabemos, em qualquer criança:

é um gene apenas,

ou potencialmente uma combinação de genes?

Então, na verdade,
em alguns indivíduos com autismo,

é genético!

Ou seja, é um único gene,

poderoso e determinístico,

que causa o autismo.

Contudo, em outros indivíduos,

é genético, ou seja,

é, na verdade, uma combinação de genes,

em parte com o processo
de desenvolvimento,

que, por fim, determina
o risco de autismo.

Não sabemos em nenhuma pessoa,
necessariamente,

qual dessas duas respostas é a correta,

até começarmos a nos aprofundar.

Então, a pergunta se torna:

como podemos começar a identificar

exatamente quais são esses genes?

Deixem-me colocar algo

que talvez não seja intuitivo.

Certos indivíduos

podem ter autismo

por uma razão genética,

mas, mesmo assim, não porque
o autismo ocorra na família.

Isso porque alguns indivíduos

podem ter mudanças ou mutações genéticas

que não são transmitidas pela mãe

nem pelo pai,

mas, na verdade, são mutações
novas nesses indivíduos,

mutações que estão presentes

no óvulo ou no esperma

no momento da concepção,

mas que não foram passadas

de geração a geração na família.

E podemos usar essa estratégia

para hoje entender e identificar

esses genes que causam
o autismo nesses indivíduos.

Então, na verdade, na Fundação Simons,

pegamos 2.600 indivíduos

que não tinham histórico algum
de autismo na família,

e pegamos a criança, a mãe e o pai

e tentamos entender

quais eram os genes

que causavam o autismo nesses casos.

Para isso, tivemos que,
de forma abrangente,

ser capazes de analisar
toda essa informação genética

e determinar quais eram as diferenças

entre a mãe, o pai e a criança.

Fazendo isso, peço desculpas,

vou usar uma analogia fora de moda,

de enciclopédias em vez de Wikipedia,

mas vou fazer isso para tentar
ajudar a explicar

que, quando fizemos esse inventário,

precisávamos analisar

quantidades enormes de informação.

Nossa informação genética é organizada

em uma serie de 46 volumes,

e, quando fizemos isso,
tivemos de dar conta

de cada um desses 46 volumes,

porque, em alguns casos de autismo,

na verdade, falta um volume inteiro.

Mas tínhamos que ser
mais minuciosos que isso.

Para isso, tínhamos que começar
a abrir esses livros

e, em alguns casos, a mudança genética

era mais sutil.

Talvez fosse um único parágrafo faltando,

ou, ainda mais sutil que isso,

uma única letra,

uma entre três bilhões de letras

que estivesse modificada, alterada,

e, mesmo assim, tivesse efeitos profundos

em termos de como o cérebro funciona

e afeta o comportamento.

Fazendo isso com essas famílias,

conseguimos dar conta de aproxidamente

25% dos indivíduos

e determinar que havia um único

e poderoso fator genético

que causava o autismo nessas famílias.

Por outro lado, há 75%

que ainda não compreendemos.

Mas, fazermos isso

foi realmente impressionante,

porque percebemos que não havia apenas

um gene para o autismo.

Na verdade, as estimativas atuais

são de que haja
de 200 a 400 genes diferentes

que podem causar o autismo.

E isso explica, em parte,

por que vemos um espectro tão amplo

em termos de seus efeitos.

Embora existam todos esses genes,

existe um método na loucura.

Não é simplesmente randômico

200, 400 genes diferentes,

mas, na verdade, eles se encaixam.

Eles se encaixam em um trajeto.

Eles se encaixam em uma rede

que está começando
a ser compreendida hoje,

em termos de como o cérebro funciona.

Estamos começando a ter
uma abordagem ascendente,

em que estamos identificando esses genes,

essas proteínas, essas moléculas,

entendendo como interagem entre si

para fazer esse neurônio funcionar,

entendendo como esses neurônios interagem

para fazer os circuitos funcionarem,

e entender como esses circuitos funcionam

para controlar o comportamento

e entender isso tanto
em indivíduos com autismo

quanto em indivíduos
que possuem cognição normal.

Mas o diagnóstico precoce
é fundamental para nós.

Ser capaz de fazer esse diagnóstico

em alguém que é suscetível

em um momento no tempo

em que podemos transformar,

impactar

um cérebro que está crescendo
e se desenvolvendo é crucial.

Por isso, pessoas como Ami Klin
desenvolveram métodos

para conseguir levar crianças, bebês,

e poder usar biomarcadores,

neste caso, o contato ocular
e o rastreamento ocular,

para identificar uma criança em risco.

Essa criança em particular,
vocês podem ver,

fazendo um contato visual
muito bom com essa mulher

enquanto ela canta "A Dona Aranha",

na verdade não vai desenvolver autismo.

Sabemos que esse bebê
vai estar livre disso.

Por outro lado, esse outro bebê

vai desenvolver autismo.

Nesta criança em particular, pode-se ver

que ela não faz bom contato visual.

Em vez de os olhos terem foco

e de terem uma conexão social,

estão olhando para a boca, para o nariz,

olhando para outra direção,

mas novamente
não se conectando socialmente,

e sendo capaz de fazer isso
em escala muito grande,

examinar os bebês, examinar as crianças
para ver se têm autismo,

através de algo bem robusto,
bem confiável,

será bem útil em termos de conseguirmos

intervir em um estágio precoce,

em que podemos causar o maior impacto.

Como vamos intervir?

Provavelmente será
uma combinação de fatores.

Em parte, em alguns indivíduos,

vamos tentar usar medicamentos.

Então, na verdade,
identificar os genes do autismo

é importante para nós

para identificarmos os alvos
dos medicamentos,

para identificarmos coisas
que possamos impactar

e termos certeza de que é realmente aquilo

que precisamos fazer no autismo.

Mas essa não será a única resposta.

Além de apenas medicamentos,
vamos usar estratégias educacionais.

Alguns indivíduos com autismo

têm uma programação cerebral
um pouquinho diferente.

Eles aprendem de forma diferente.

Eles absorvem o que está ao redor
de forma diferente,

e precisamos conseguir educá-los

de forma mais eficiente para eles.

Além disso,
há muitos indivíduos nesta sala

que têm grandes ideias

em termos de novas tecnologias
que possamos usar,

tudo, desde dispositivos que podemos
usar para treinar o cérebro

para torná-lo mais eficiente

e conseguir compensar as áreas

em que ele tenha algum probleminha,

até coisas como o Google Glass.

Vocês podem imaginar,
por exemplo, que o Gabriel,

com sua estranheza social,

possa usar um Google Glass

com um fone de ouvido em sua orelha,

possibilitando que um treinador o ajude

a pensar em conversas,

em como puxar conversas,

sendo capaz até de, um dia,

convidar uma moça para um encontro.

Todas essas novas tecnologias

oferecem oportunidades tremendas

para que consigamos impactar

os indivíduos com autismo,

mas ainda temos
um longo caminho pela frente.

Mesmo sabendo tanto,

há muito mais que ainda não sabemos,

e, por isso, convido todos vocês

a nos ajudarem a pensar

em como fazer isso de forma melhor,

em como usar, enquanto comunidade,
nossa sabedoria coletiva

para conseguirmos fazer a diferença,

e, em particular,

para os indivíduos
e famílias com autismo,

eu convido vocês a se juntarem
à Rede Interativa do Autismo,

a serem parte da solução,

porque realmente serão
necessários muitos de nós

para pensar no que é importante,

no que vai fazer
uma diferença significativa.

Ao pensarmos em algo

que seja potencialmente uma solução,

vai funcionar bem?

É algo que realmente vai fazer a diferença

em suas vidas, enquanto indivíduos,

enquanto família com autismo?

Vamos precisar de indivíduos
de todas as idades,

dos jovens aos idosos,

e de todas as formas e tamanhos

do transtorno do espectro autista,

para garantir que causemos impacto.

Então, convido todos vocês
a se juntarem à missão

e a ajudar a conseguir tornar as vidas

de indivíduos com autismo

muito melhor e muito mais rica.

Obrigada.

(Aplausos)