Autyzm — co o nim wiemy (a czego jeszcze nie wiemy)

Genetyczka Wendy Chung w tej bogatej w interesującej fakty prelekcji opowiada, co wiemy na temat spektrum autyzmu – zaburzenia, które wywoływanego przez kilka czynników, w części prawdopodobnie powiązanych ze sobą. Chung i jej zespół nie skupia się na zmartwieniach i troskach, które wiążą się z diagnozą autyzmu, ale referuje obecny stan wiedzy na temat tego zaburzenia, wynikającej z badań, terapii i aktywnego słuchania.

"Dlaczego?"

O to rodzice pytają mnie zawsze.

"Dlaczego u mojego dziecka
rozwinął się autyzm?"

Pediatrzy, genetycy, naukowcy,

wszyscy staramy się
znaleźć na to odpowiedź.

Ale autyzm to nie jedna przypadłość.

To spektrum zaburzeń,

które obejmuje przypadek Justina,

trzynastoletniego chłopca,

który nie potrafi mówić,

ale komunikuje się za pomocą iPada,

dotykając obrazów, aby wyrazić
swoje myśli i zmartwienia.

W spektrum jest też
mały chłopiec, który się kołysze,

gdy czuje się zmartwiony,

a gdy jest bardzo zaniepokojony,

uderza głową tak mocno,

że trzeba zakładać szwy.

Jednak tę samą diagnozę, autyzm,

usłyszał również Gabriel,

kolejny trzynastolatek,

który stawia czoło innym wyzwaniom.

Gabriel jest uzdolniony matematycznie.

Potrafi bez problemu mnożyć w pamięci
liczby trzycyfrowe przez trzycyfrowe.

Ale ma ogromne trudności
z prowadzeniem rozmowy.

Nie nawiązuje kontaktu wzrokowego.

Ma problem z nawiązaniem rozmowy,

czuje się nieswojo,

a kiedy się denerwuje,

zamyka się w sobie.

Obydwaj chłopcy mają zdiagnozowany autyzm.

Jedną ze spraw, która nas niepokoi,

jest pytanie, czy naprawdę
mamy do czynienia z epidemią autyzmu.

Obecnie diagnozę autyzmu
dostaje 1 na 88 dzieci.

Nasuwa się pytanie,
dlaczego ten wykres tak wygląda.

Czy ta liczba
dramatycznie wzrosła z czasem?

Albo może zaczęliśmy teraz
nazywać "autystami" pewne osoby,

dawać im taką diagnozę,

a jeśli te same osoby
urodziłyby się dużo wcześniej,

nikt by ich tak nie zdiagnozował?

W późnych latach 80.
i wczesnych 90. XX wieku

wprowadzono prawo,

które dawało osobom z autyzmem
dostęp do materiałów edukacyjnych,

które miały im pomóc.

I dzięki większej świadomości,

więcej rodziców,
pediatrów oraz nauczycieli

nauczyło się rozpoznawać objawy autyzmu.

Dlatego więcej osób
zostało zdiagnozowanych

i otrzymało dostęp do pomocy,
której potrzebowały.

W dodatku stopniowo zmieniała się
definicja autyzmu,

którą została poszerzona,

co wyjaśnia zwiększone
występowanie choroby.

Kolejne pytanie, które nas trapi,

brzmi: "Co wywołuje autyzm?".

Często spotykamy się
z błędnym przekonaniem,

że winne są szczepionki.

Chcę powiedzieć jasno:

szczepionki nie wywołują autyzmu.

(Brawa)

Pierwotne badania,
które sugerowały, że tak może być,

były całkowitym oszustwem.

Artykuł głoszący te nieprawdziwe wyniki
został wycofany z czasopisma "Lancet",

a autorowi, lekarzowi,

odebrano prawo do wykonywania zawodu.

(Brawa)

Organizacje the Institute of Medicine
czy Centers for Disease Control

wiele razy badały tę sprawę

i nie znaleziono wiarygodnych dowodów

na to, że szczepienia powodują autyzm.

Inni podejrzewali o powodowanie autyzmu

konkretny składnik szczepionek,
zwany tiomersal.

Składnik ten usunięto
ze szczepionek w 1992 roku,

i nie miało to żadnego wpływu
na współczynnik występowania autyzmu.

Także nie ma dowodów,
że szczepienia są przyczyną.

A więc co wywołuje autyzm?

Prawdopodobnie nie ma jednej odpowiedzi.

Tak jak autyzm to spektrum zaburzeń,

istnieje również spektrum etiologii,

spektrum przyczyn.

W oparciu o dane epidemiologiczne

wiemy, że jedną z przyczyn,

lub raczej jednym z powiązanych czynników,

jest zaawansowany wiek ojca,

czyli im starszy wiek ojca przy poczęciu,

tym większe ryzyko.

Kolejnym newralgicznym
i krytycznym okresem w rozwoju zaburzenia

jest ciąża.

Kiedy rozwija się mózg płodu,

wystawienie na pewne czynniki
zwiększa ryzyko wystąpienia autyzmu.

Ryzyko zwiększa szczególnie
leczenie kwasem walproinowym,

który czasami przyjmują
matki cierpiące na padaczkę.

Niektóre zarazki
również mogą spowodować autyzm.

Jedną z przyczyn,
której poświecę dużo czasu,

są geny wywołujące autyzm.

Skupiam się na genach
nie dlatego, że są jedyną przyczyną,

ale dlatego, że są przyczyną autyzmu,
którą można łatwo określić,

i lepiej zrozumieć podstawy biologiczne

a także działanie mózgu,

żeby opracować strategie pomocy.

Jednym z czynników genetycznych,
którego nie rozumiemy,

jest różnica w występowaniu
autyzmu u mężczyzn i kobiet.

Zachorowalność mężczyzn
w stosunku do kobiet wynosi 4:1

i nieznana jest tego przyczyna.

Na istotną rolę genetyki

wskazuje tak zwany
"współczynnik zgodności".

Jeśli jedno z rodzeństwa ma autyzm,

jakie jest prawdopodobieństwo
wystąpienia autyzmu u brata lub siostry?

Przyjrzyjmy się w szczególności
trzem rodzajom rodzeństwa:

bliźniętom jednojajowym,

które współdzielą 100 procent
informacji genetycznej

i to samo środowisko wewnątrzmaciczne;

bliźniętom dwujajowym,

które współdzielą 50 procent
materiału genetycznego,

i zwykłemu rodzeństwu:

brat i siostra, dwie siostry,

którzy współdzielą 50 procent
materiału genetycznego,

ale nie środowisko wewnątrzmaciczne.

Kiedy porównamy
te współczynniki zgodności,

zauważymy coś zaskakującego:

u bliźniaków jednojajowych
ta zgodność wynosi 77 procent.

Co ciekawe, nie jest to 100 procent.

Nie tylko geny są odpowiedzialne
za ryzyko autyzmu,

jednak przyczyniają się do niego
w dużym stopniu,

ponieważ jeśli spojrzymy
na bliźnięta dwujajowe,

stopień zgodności wynosi
jedynie 31 procent.

Z drugiej strony, występuje różnica

między bliźniętami dwujajowymi
a zwykłym rodzeństwem,

co sugeruje, że bliźnięta dwujajowe
są wystawione na jednakowe czynniki,

które rzadziej wpływają
na zwykłe rodzeństwo.

To część danych, które sugerują,

że autyzm jest uwarunkowany genetycznie.

Jak ważna jest tu genetyka?

Jeśli porównamy autyzm do innych
znanych jednostek diagnostycznych,

jak na przykład rak,
choroby serca, cukrzyca,

zobaczymy, że genetyka
odgrywa większą rolę w autyzmie

niż w jakiejkolwiek z tych chorób.

Ale to nie tłumaczy,
jakie geny są przyczyną,

ani czy za autyzm odpowiada jeden gen

czy ich kombinacja.

U niektórych osób z autyzmem
to rzeczywiście uwarunkowane genetycznie.

To znaczy, że występuje jeden
silny, determinujący gen,

który powoduje autyzm.

U innych jednostek
przyczyna także leży w genetyce,

ale składa się na nią kombinacja genów

i proces rozwoju,

i suma tych czynników
determinuje ryzyko autyzmu.

Nie wiemy, która z tych odpowiedzi
pasuje do danej osoby,

zanim nie zaczniemy drążyć głębiej.

Pytanie brzmi:

"Jak zidentyfikować,
o które dokładnie geny chodzi?".

Moja sugestia jest może wbrew intuicji.

U niektórych osób autyzm
może być uwarunkowany genetycznie,

ale nie dlatego,
że występuje on w rodzinie.

U pewnych jednostek
występuje zmiana genetyczna lub mutacja,

która nie jest dziedziczona
ani po matce, ani po ojcu;

występuje samoistnie.

Chodzi o mutacje
w komórce jajowej lub plemniku

w chwili poczęcia,

ale nie zostały przekazane
z pokolenia na pokolenie w danej rodzinie.

Można użyć tej strategii,

aby zrozumieć i zidentyfikować

geny wywołujące autyzm u takich osób.

W The Simons Foundation
przebadaliśmy 2000 osób,

które nie miały w rodzinie
innych przypadków autyzmu,

wzięliśmy pod uwagę dzieci i ich rodziców,

aby zrozumieć, jakie geny
wywołują w tych przypadkach autyzm.

Żeby tego dokonać,

musieliśmy spojrzeć
na materiał genetyczny całościowo

i określić, jakie są różnice

pomiędzy matką i ojcem a dzieckiem.

Przepraszam za przestarzałe porównanie

do encyklopedii, a nie Wikipedii,

ale tak chciałam uzmysłowić,

że kiedy sporządziliśmy ten inwentarz,

musieliśmy przeanalizować
ogromną ilość informacji.

Nasz materiał genetyczny
jest zorganizowany w 46 tomów.

Przyczyny musieliśmy
szukać w każdym z nich,

ponieważ w pewnych przypadkach autyzmu

brakuje jednego z tych tomów.

Musieliśmy podejść bardziej szczegółowo

i pootwierać te księgi.

W pewnych przypadkach zmiana genetyczna

była o wiele subtelniejsza.

Zabrakło pojedynczego akapitu

albo jeszcze mniej:

jednej literki,

jednej na trzy miliardy,

która została zmieniona,

ale ta mała zmiana
wywołała poważne skutki,

jeśli chodzi o funkcjonowanie mózgu

i jego wpływ na zachowanie.

Prowadząc badania w tych rodzinach,

udało nam się wskazać przyczynę
u około 25 procent osób

i określić, że wystąpił jeden
silny czynnik genetyczny,

który wywołał autyzm w tych rodzinach.

Z drugiej strony u pozostałych 75 procent

nie udało nam się zaleźć odpowiedzi.

Kiedy tego dokonaliśmy,

było to bardzo otrzeźwiające,

ponieważ uświadomiliśmy sobie,

że za autyzm nie odpowiada jeden gen.

Według ostatnich szacunków,

autyzm wywołuje
od 200 do 400 różnych genów.

To wyjaśnia, po części,

dlaczego widzimy szerokie spektrum
pod względem objawów.

Pomimo tego, że jest tak wiele genów,

w tym szaleństwie jest metoda.

To nie jest przypadkowe 200 czy 400 genów,

one się ze sobą łączą.

Łączą się w ścieżkę.

Łączą się w sieć,

która zaczyna nabierać sensu

w odniesieniu do działania mózgu.

Zaczynamy przyjmować podejście oddolne,

w którym identyfikujemy geny,

proteiny, cząsteczki,

odkrywamy, w jakie wchodzą interakcje,

wpływając na działanie neuronów.

Poznajemy sposoby, w jakie te neurony
komunikują się ze sobą,

aby ta sieć działała,

badamy, jak wpływa ona
na kontrolę zachowania

i zarówno u jednostek z autyzmem,

jak i osób z normalnymi
procesami poznawczymi.

Wczesna diagnoza jest dla nas kluczem.

Postawienie diagnozy
osobie w grupie ryzyka

w czasie, kiedy istnieje możliwość zmiany,

wywarcia wpływu na rosnący
i rozwijający się mózg

ma krytyczne znaczenie.

Ludzie tacy jak Ami Klin opracowali metody

służące badaniu niemowląt,

gdzie przy użyciu biomarkerów,

w tym przypadku kontaktu wzrokowego
i śledzenia ruchów gałek ocznych,

można znaleźć niemowlaki w grupie ryzyka.

To niemowlę, jak widać,

ma bardzo dobry kontakt z kobietą,

która śpiewa mu kołysankę,

więc nie rozwinie się u niego autyzm.

To dziecko nie będzie miało problemów.

Z drugiej strony u tego,
innego niemowlęcia

rozwinie się autyzm.

To dziecko, jak widać,

nie utrzymuje dobrego kontaktu wzrokowego.

Zamiast skupiać wzrok

i utrzymywać tę społeczną więź,

poprzez patrzenie na usta, nos,

ono spogląda w innym kierunku,

nie tworząc więzi społecznej.

Jeśli dokonamy tego na większą skalę,

możemy przebadać niemowlęta
i dzieci pod kątem ryzyka autyzmu,

za pomocą pewnego
i niezawodnego narzędzia,

co będzie dla nas pomocne

w interweniowaniu na wczesnym etapie,

kiedy możemy najwięcej zrobić.

A jak będzie wyglądać taka interwencja?

Będzie to prawdopodobnie szereg czynników.

Częściowo, u niektórych jednostek,

będziemy używać leków.

Rozpoznanie genów
odpowiedzialnych za autyzm

jest tutaj ważne,

bo pozwoli określić
miejsca docelowe w działaniu leków

i rzeczy, na które mamy wpływ,

żeby upewnić się, że to naprawdę
właściwe podejście w autyzmie.

To niejedyna odpowiedź.

Poza lekami mamy zamiar
wykorzystać strategie edukacyjne.

U niektórych osób z autyzmem
mózg działa inaczej.

Uczą się w inny sposób.

Oni przyswajają otoczenie w inny sposób

i dlatego musimy ich uczyć
w sposób, który służy im najlepiej.

Poza tym jest wiele osób na tej sali,

które mają wspaniałe pomysły,

jeśli chodzi o nowe technologie,
których możemy użyć.

Począwszy od urządzeń, które ćwiczą mózg,

aby był bardziej wydajny

i zrekompensował te dziedziny,

w których ma trochę trudności.

I nawet takie urządzenia jak Google Glass.

Można sobie wyobrazić, że niezręczny
w interakcjach z ludźmi Gabriel

nosi Google Glass ze słuchawką w uchu

i ma kontakt z trenerem,
który może pomóc prowadzeniu rozmowy

czy jej inicjowaniu,

tak że któregoś dnia
mógłby zaprosić dziewczynę na randkę.

Te wszystkie nowe technologie

oferują ogromne możliwości
pomocy osobom z autyzmem.

Przed nami jeszcze długa droga.

Wiemy tak wiele,

a jeszcze więcej pozostaje do odkrycia.

Dlatego zapraszam was wszystkich,

abyście pomogli nam
określić, jak robić to lepiej.

Użyjmy naszej wspólnej mądrości,

żeby podjąć działania
prowadzące do zmiany,

w szczególności dla osób
w rodzinach z autyzmem.

Przyłączcie się do organizacji
Interactive Autism Network,

żeby pomóc w znalezieniu rozwiązania,

bo do jego znalezienia
trzeba współpracy ogromnej liczby osób.

Dopiero wtedy ujrzymy istotne zmiany.

Szukając potencjalnego rozwiązani,

musimy zastanawiać się,
jak dobrze to działa?

Czy to naprawdę wprowadzi istotne zmiany

w życiu osób z autyzmem,

w życiu ich rodzin?

Potrzeba osób z każdej grupy wiekowej,

od młodych do starszych,

z różnych miejsc spektrum autyzmu.

Dopiero wtedy uda się coś zmienić.

Zapraszam do przyłączenia się do akcji,

aby pomóc zmienić życie osób z autyzmem

w lepsze i pełniejsze.

Dziękuję.

(Brawa)