Autizam -- što znamo (i što još uvijek ne znamo)

U ovom činjeničnom govoru, genetičarka Wendy Chung dijeli ono što znamo o spektru poremećaja autizma -- na primjer, da autizam ima različite, možda preklapajuće, uzroke. Gledajući dalje od brige i pažnje koja obavija ovu dijagnozu, Chung i njen tim koriste ono što smo naučili kroz istraživanja, liječenja i pažljivo slušanje.

“Zašto?”

“Zašto?” je pitanje

koje mi roditelji stalno postavljaju.

“Zašto je moje dijete autistično?”

Kao pedijatri, genetičari i istraživači,

pokušavamo odgovoriti na to pitanje.

Ali autizam nije jednostavno stanje.

Zapravo je čitav niz poremećaja,

u spektru koji se proteže na primjerima,

od trinaestogodišnjeg Justina

koji ne posjeduje verbalne sposobnosti, pa ne može pričati

a komunicira koristeći se iPad-om

dodirujući slike kako bi izrazio

svoje misli i osjećaje,

mladić koji se, kad se uzruja,

počne mahnito tresti.

a nakon što se dovoljno jako uznemiri,

počne udarati glavom

do te mjere da je razbije, pa mu je potrebno šivanje.

Ista ta dijagnoza,

odnosi se i na Gabriela,

također trinaestogodišnjaka

čiji su izazovi poprilično drugačiji.

On je zapravo izvanredno nadaren za matematiku.

Može pomnožiti tri broja s tri broja

napamet s lakoćom,

ipak, kad bi pokušao razgovarati,

suočava se s velikim poteškoćama.

Ne uspostavlja kontakt očima.

Teško mu je započeti razgovor,

osjeća se čudno,

a kad se uznemiri,

doslovno se isključi.

Ipak, obojici mladića

dijagnosticiran je isti autistični
poremećaj sa spektrom.

Jedna od stvari koja nas brine

jest dolazi li ili ne

do epidemije autizma.

Ovih dana, jednom od 88-ero djece

bit će dijagnosticiran autizam,

a pitanje glasi,

zašto ovaj grafikon izgleda ovako?

Je li se taj broj povećavao

dramatično kroz vrijeme?

Ili je to zato što smo sada počeli etiketirati

autistične pojedince,

jednostavno im dajući dijagnozu

iako je i prije postojala

ali nije imala tu etiketu?

Zapravo, u kasnim 80-tima i ranim 90-tima,

prošao je zakon

koji je omogućio autističnim pojedincima

pristup izvorima i materijalima za učenje

koji bi im pomogli.

S tim povećanjem svijesti, sve više roditelja,

sve više pedijatara i obrazovnih djelatnika

naučilo je prepoznati karakteristike autizma.

Kao rezultat toga, sve više pojedinaca je dobilo dijagnozu

i pristup izvorima informacija koji su im neophodni.

Dodatno, s vremenom smo promjenili našu definiciju,

pa smo zapravo proširili definiciju autizma,

što je djelomice rezultiralo

povećanju rasprostranjenosti koje vidimo.

Sljedeće pitanje koje si svi postavljaju je,

što uzrokuje autizam?

I uvriježena je zabluda

da ga uzrokuje cjepivo.

I dopustite mi da budem vrlo jasna:

Cjepivo ne uzrokuje autizam.

(Pljesak)

U stvari, originalno istraživanje

koje je ukazivalo na to

bilo je u potpunosti varljivo.

To je zapravo izvedeno iz časopisa Lancet,

u kojem je objavljeno,

a autoru, liječniku,

je oduzeta liječnička dozvola.

(Pljesak)

Medicinski Institut

Centar za Kontrolu Bolesti,

opetovano je istražio ovo

i ne postoje uvjerljivi dokazi

da cjepiva uzrokuju autizam.

Nadalje,

za jedan od sastojaka u cjepivu,

nazvan thimerosal,

se mislilo da je uzročnik autizma.

Stoga su taj sastojak povukli iz cjepiva

1992. godine,

a ipak možete vidjeti da to nije nikako utjecalo

na rasprostranjivanje autizma.

Stoga ponavljam, ne postoji dokaz

da je ovo odgovor.

Stoga, pitanje i dalje ostaje, što uzrokuje autizam?

U stvari, vjerojatno ne postoji jednoznačan odgovor.

Baš kao što je autizam spektar,

postoji spektar etiologija,

čitav niz uzroka.

Na temelju epidemioloških podataka,

znamo da je jedan od uzročnika,

ili jedna od naznaka, rekla bih,

roditeljstvo u starijoj dobi,

što će reći, što stariji otac

u trenutku začeća.

Drugi ranjiv

i kritičan trenutak u smislu razvoja

je kad je majka trudna.

U tom vremenu, dok se
mozak fetusa razvija,

znamo da izloženost određenim tvarima

može povećati rizik od autizma.

Konkretno, postoji lijek, valproična kiselina,

koji ponekad uzimaju majke s poremećajem epilepsije,

za koji znamo da povećava rizik od autizma.

Također, postoje zarazne tvari,

koje također mogu uzrokovati autizam.

I jedna od stvari na koje ću se

posebno usredotočiti

jesu geni koji uzrokuju autizam.

Ne činim to jer

su geni jedini uzrok autizma,

već stoga što je to uzrok

koji možemo spremno definirati

i biti bolji u razumijevanju biologije

i boljem razumijevanju kako funkcionira mozak

kako bismo osmislili strategije

koje nam omogućuju intervenciju.

Jedan od generičkih faktora, a koji ne razumijemo,

jest razlika koju vidimo

između muškaraca i žena.

Muškarci su naspram žena pogođeni u omjeru četiri naprema jedan

autizmom,

i mi zaista ne razumijemo zašto.

Jedan od načina kako smo spoznali

da je genetika faktor

jest gledajući nešto što se naziva

stopa podudarnosti.

Drugim riječima, ako je jedno od braće/sestara autistično,

koja je vjerojatnost

da će drugi član obitelji biti autističan?

Konkretno, možemo promotriti

tri vrste srodstva:

jednojajčane blizance,

blizance koji dijele sto posto

svojih gena

i koji su dijelili jednako materično okruženje,

nasuprot dvojajčanih blizanaca,

blizanaca koji dijele pedeset posto

svojih genetskih informacija,

nasuprot običnih,

braće i sestara,

koji također dijele pedeset posto svog genetskog koda,

ali ne dijele unutarmaterično okruženje.

I kad se pogledaju te stope podudarnosti,

jedna od zapanjujućih stvari koja je vidljiva

je da kod jednojajčani blizanci,

stopa podudarnosti iznosi 77 posto.

Iako osobito visok postotak,

nije stopostotan.

Znači nije sav rizik na genima,

ali geni igraju značajnu ulogu,

jer ako promotrimo dvojajčane blizance,

vidimo da je stopa podudarnosti samo 31 posto.

S druge strane, postoji razlika

između dvojajčanih blizanaca i ostalih braće/sestara,

koja ukazuje da postoje zajedničke izloženosti

kod dvojajčanih blizanaca

koje se neće tako često pojaviti

kod ostalih braće/sestara.

Dakle to nam govori u prilog tome

da je autizam genetski.

Međutim, koliko je genetski?

Kad ga usporedimo s ostalim bolestima

s kojima smo upoznati,

bolestima kao što su rak, srčana oboljenja ili dijabetes

genetika igra znatno značajniju ulogu u autizmu

nego što je to slučaj u ostalim navedenim bolestima.

Ali s tim, ne govori
nam koji su to geni.

Čak nam ne govori ni u jednom dijetetu,

je li to stvar jednog gena

ili potencijalno kombinacije više gena?

Zapravo, kod nekih pojedinaca s autizmom,

to jest genetski!

To jest, to je jedan jedini,

moćan, deterministički gen

koji uzrokuje autizam.

Međutim, kod drugih pojedinaca,

je genetski, što će reći,

da je zapravo kombinacija gena

zajedno s razvojnim procesom

koji konačno određuje rizik od autizma.

Ni za jednu osobu ne možemo nužno tvrditi,

koji je slučaj od ova dva navedena

dok ne počnemo kopati dublje.

Sada se pitamo,

kako početi identificirati

koji su to točno geni.

Dopustite da predložim nešto

što možda nije intuitivno.

Kod određenih pojedinaca,

oni mogu imati autizam

zbog genetičkih razloga

ali ne zato što se autizam javlja u obitelji.

A razlog je zato što određeni pojedinci,

oni mogu zapravo imati genetske promjene ili mutacije

koje nisu prenesene od majke

ili od oca

već počinju kao novi u njima,

mutacije koje su prisutne

u jajašcu ili spermiju

u trenutku začeća

ali nisu prenošene

generaciju kroz generaciju unutar obitelji.

I zapravo možemo koristiti tu strategiju

da razumijemo i identificiramo

one gene koji uzrokuju autizam u tih pojedinaca.

Zapravo, u Simons Fondaciji

uzeli smo oko 2.600 pojedinaca

koji nisu imali autizam u obiteljskoj povijesti,

uzeli smo to dijete, te negovu majku i oca

i koristili smo ih kako bi pokušali razumjeti

koji su to geni

što uzrokuju autizam u tim slučajevima?

Kako bi smo to učinili, morali smo zapravo opsežno

pregledavati sve njihove genetske informacije

i odrediti koje su to razlike

između majke, oca i djeteta.

Kako bi to uradili, ispričavam se,

koristit ću jedno zastarjelu analogiju

enciklopedija, a ne Wikipedije,

ali učinit ću to kako bi pokušala i pomogla stvoriti smisao

da dok smo radili inventar,

trebala nam je mogućnost gledanja natrag

na veliku količinu informacija.

Naše genetičke informacije su organizirane

u setu od 46 svezaka,

i kada smo to učinili, morali smo biti u mogućnost koristiti

svaki od tih 46 svezaka,

jer u nekim slučajevima autizma,

zapravo nedostaje jedan svezak.

Morali smo biti još temeljitiji,

morali smo početi otvarati te knjige,

i u nekim slučajevima, genetske razlike

su bile više suptilne.

To je možda bio jedan
odlomak koji je nedostajao,

ili možda čak suptilnije od toga,

samo slovo,

jedno od tri milijarde slova

koje je promjenjeno, koje je drugačije,

ali ipak ima dubok učinak

govoreći o tome kako mozak funkcionira

i utječe na ponašanje.

Radeći ovo s obiteljima,

uspjeli smo utvrditi za otprilike

25% pojedinaca

i odrediti da postoji jedan

snažan genetski faktor

koji uzrokuje autizam unutar tih obitelji.

U drugu ruku, postoji 75%

koje još nismo otkrili.

Kako smo ovo radili,

to je bilo zapravo poražavajuće

jer smo shvatili da jednostavno ne postoji

jedan gen za autizam.

Zapravo, trenutne pretpostavke su

da postoji između 200 i 400 različitih gena

koji mogu uzrokovati autizam.

To objašnjava, djelomično,

zašto vidimo tako širok spektar

govoreći o njegovim učincima.

Iako postoji tako puno gena,

postoje neke metode u ovom ludilu.

Nisu jednostavno nasumice

200, 400 različitih gena,

već se oni zajedno slažu.

Zajedno se slažu u putu nastanka.

Slažu se zajedno u mreži

koja počinje imati smisla sada

govoreći o tome kako mozak funkcionira.

Počinjemo koristiti pristup odozdo prema gore

gdje identificiramo te gene,

te proteine, te molekule,

razumijevajući kako međusobno djeluju

i ostvaruju rad neurona,

razumijevajući kako ti neuroni djeluju međusobno

u omogućavanju rada krugova,

i razumijevajući kako ti krugovi rade,

te kako kontroliraju ponašanje,

i razumijevajući to i kod pojedinaca s autizmom

kao i kod pojedinaca koji imaju normalne kognitivne sposobnosti.

Rana dijagnoza je ključ za nas.

Mogućnost dijagnosticiranja

nekoga tko je podložan

u to vrijeme u okviru

gdje imamo mogućnost promijeniti,

gdje možemo utjecati

na rastući, razvijajući mozak je kritično.

Ljudi poput Ami Klin su razvili metode

koje omogućuju na novorođenčadi i malim bebama

koristiti biomarkere,

u ovom slučaju kontakt očima i praćenje očima

kako bi identificirali rizično novorođenče.

Ovo određeno novorođenče, vidite,

ostvaruje jako dobar kontakt očima s ovom ženom

dok ona pjeva „Itsy, Bitsy Spider,“

i ono neće razviti autizam.

Ova beba koju smo upoznali će biti dobro.

U drugu ruku, kod ove druge bebe

razvit će se autizam.

Kod ovog djeteta, vidite,

ne ostvaruje dobar kontakt očima.

Umjesto fokusa očiju

i ostvarivanja društvenog kontakta,

gledau usta, gleda u nos,

gleda dalje u drugom smjeru,

i dalje ne ostvaruje društveni kontakt,

i ako ovo radimo u velikom razmjeru,

pregledavanje novorođenčadi, pregledavanje djece zbog autizma,

kroz nešto vrlo robusno, vrlo pouzdano,

bit će nam veoma korisno u smislu

da ćemo moći intervenirati vrlo rano

kada možemo imati najbolji učinak.

Kako ćemo intervenirati?

To će vjerojatno biti kombinacija faktora.

Djelomično, kod nekih pojedinaca

ćemo pokušati koristiti lijekove.

I zapravo, detekcija gena za autizam

je važna za nas

kako bi identificirali cilj lijeka,

kako bi identificirali ono na što možemo utjecati

i biti sigurni da je to upravo

ono što trebamo činiti u autizmu.

Ali to neće biti jedini odgovor.

Osim lijekova koristit ćemo
edukacijske strategije.

Pojedinci s autizmom,

neki od njih imaju drugačije neuronske mreže.

Uče na drugačiji način.

Upijaju okolinu na drugačiji način,

i trebamo ih učiti

na način koji je najbolji za njih.

Osim toga, ovdje postoji mnogo pojedinaca

u ovoj prostoriji koji imaju velike ideje

govoreći o novim tehnologijama koje možemo koristiti

sve od uređaja koje možemo koristiti za treniranje mozga

kako bi bio učinkovitiji

i nadomjestiti za dijelove u kojima

ima malo problema,

pa čak i stvari poput Google naočala.

Možete zamisliti,na primjer Gabriela

s njegovom društvenom nespretnošću,

možda može nositi Google naočale

sa slušalicama u ušima,

i tako mu trener može pomoći

može pomoći da razmišlja o razgovorima,

započinjanju razgovora,

možda će jednog dana čak moći

pitati djevojku za spoj.

Sve ove nove tehnologije

nam daju odlične prilike

za ostvarivanje učinka

kod pojedinaca s autizmom,

ali još smo na dugačkom putu.

Koliko god da znamo,

postoji puno toga što ne znamo,

i zato vas sve pozivam

da nam pomognete razmisliti o

tome kako ovo učiniti bolje,

da kao društvo koristimo zajedničku mudrost

kako bi došlo do promjene,

točnije

za pojedince u obiteljima s autizmom,

pozivam vas da se uključite u interaktivnu mrežu autizma,

da budete dio rješenja

jer trebat će stvarno puno nas

kako bi razmislili što je to bitno,

što će biti bitna razlika.

Dok razmišljamo o nečem,

što je potencijalno rješenje,

koliko je to uspješno?

Je li to nešto što će stvarno napraviti razliku

u vašim životima, kao pojedinca,

kao obitelji s autizmom?

Trebat će nam pojedinci svih uzrasta,

od mladih do starih,

sa različitim oblicima i veličinama

spektra autističnog poremećaja

kako bi bili sigurni da ostvarujemo učinak.

Pozivam vas se da se priključite misiji

i pomognete da učinimo živote

pojedinaca s autizmom

mnogo boljima i bogatijima.

Hvala vam.

(Pljesak)