Autismo, o que sabemos (e o que aínda non sabemos)

Nesta charla baseada en feitos, a xenetista Wendy Chung comparte o que se sabe sobre os trastornos do espectro autista, por exemplo, que o autismo ten múltiples causas, probablemente entretecidas. Alén da ansiedade e a preocupación que envolve a diagnose, Chung e o seu equipo analizan o que levamos aprendido coa investigación, os tratamentos e a escoita atenta.

"Por que?"

"Por que?" é unha pregunta

que os pais me fan deseguido.

"Por que o meu fillo ten autismo?"

Os pediatras, os xenetistas,
os investigadores

intentamos atopar a resposta
a esa pregunta.

Mais o autismo non é
unha patoloxía única.

En realidade, é un espectro de trastornos,

un espectro que abrangue,
por exemplo,

a Justin, un rapaz de 13 anos

que non usa palabras,
que non fala,

que se comunica cun iPad

tocando as imaxes para comunicar

os seus pensamentos e
as súas preocupacións;

un neno que, cando se anoxa,

comeza a arrandearse

e, á fin, cando está moi enfadado,

bate na cabeza ata o punto

de chegar a abrila e requirir puntos.

Aínda que esa mesma
diagnose de autismo

tamén se lle aplica a Gabriel,

outro rapaz de 13 anos

que se enfronta a un tipo
moi diferente de desafíos.

De feito, ten moito talento
para as matemáticas.

Pode multiplicar números
de tres cifras entre si

mentalmente con facilidade.

Porén, cando se trata de
manter unha conversa,

ten moitas dificultades.

Non establece contacto visual.

Cústalle iniciar unha conversa,

séntese incómodo

e, cando se pon nervioso,

péchase.

No entanto, ambos os rapaces

teñen a mesma diagnose
de trastorno do espectro autista.

Unha das cousas que nos preocupa

é se de verdade hai

unha epidemia de autismo.

A día de hoxe, un de cada 88 nenos

vai ser diagnosticado de autismo

e a pregunta é:

por que esta gráfica é así?

Será que o número
foi medrando

drasticamente
ao longo do tempo?

Ou será que agora
comezamos a etiquetar

persoas como autistas,

dándolles unha diagnose

pero xa estaban aí

aínda que sen ningunha etiqueta?

De feito, a finais dos anos 80,
comezos dos 90,

aprobouse unha lexislación

que lles proporcionaba
ás persoas con autismo

recursos e acceso a
materiais educativos

para axudalas.

Con esa maior concienciación,
máis nais e pais,

máis pediatras, máis educadores

aprenderon a recoñecer
as características do autismo.

En consecuencia, diagnosticáronse
máis persoas

e tiveron acceso aos
recursos que precisaban.

Ademais, co paso do tempo
cambiamos a definición,

de feito, fixémola máis ampla

e isto explica parte

do incremento que vemos.

A outra pregunta que
todo o mundo fai é:

que causa o autismo?

E hai unha falsa crenza que di

que as vacinas causan autismo.

Pero vou ser moi clara:

as vacinas non causan autismo.

(Aplausos)

De feito, o estudo inicial
da investigación

que suxería tal cousa

era unha completa fraude.

En realidade, foi retirada
da revista Lancet,

onde se publicou,

e ao autor, un médico,

quitáronlle a licenza médica.

(Aplausos)

O Instituto de Medicina,

o Centro para o Control de Enfermidades,

investigaron repetidamente

e non hai evidencia crible

de que as vacinas causen autismo.

Amais,

un dos ingredientes das vacinas,

algo chamado tiomersal

que se pensaba que era
a causa do autismo,

foi retirado delas

no ano 1992

e, como podedes ver,
non tivo ningún efecto

no incremento
do autismo.

Así que, repito,
non hai ningunha evidencia

de que as vacinas
sexan a resposta.

Así que a pregunta segue aí:
que causa o autismo?

De feito, talvez non
haxa unha única resposta.

De igual xeito que
o autismo é un espectro,

tamén hai un espectro
de etioloxías,

un espectro de causas.

Segundo os datos epidemiolóxicos,

sabemos que unha das causas

ou, mellor dito,
unha das correlacións

é a idade paternal avanzada,

isto é, o incremento da idade do pai

no momento da concepción.

Ademais, outro período vulnerable

e crítico en termos de
desenvolvemento

é cando a nai está embarazada.

Durante ese período, mentres o
cerebro do feto se desenvolve,

sabemos que a exposición
a certos axentes

pode incrementar
o risco de autismo.

En concreto, hai un medicamento,
o ácido valproico

que, ás veces, toman
as nais con epilepsia

e sabemos que pode aumentar
o risco de autismo.

Tamén hai algúns
axentes infecciosos

que poden causar autismo.

E unha das cousas

en que me vou centrar
máis tempo

é nos xenes que
poden causar o autismo.

Céntrome nisto non porque

os xenes sexan a única
causa do autismo,

senón porque é
unha causa

que podemos definir decontado

e entender mellor a bioloxía

e entender mellor
como funciona o cerebro,

para dar con estratexias

que nos permitan intervir.

Un dos factores xenéticos
que non entendemos

é a diferenza que vemos

entre homes e mulleres.

Por cada catro homes afectados
polo autismo

hai unha muller.

E realmente non entendemos
cal é a causa.

Un dos xeitos de entendermos

que a xenética é un factor

é fixándonos en algo chamado

a taxa de concordancia.

Noutras palabras, se
un irmán ten autismo,

cal é a probabilidade
de que outro irmán

nesa familia teña autismo?

Podemos analizar tres casos

concretos de irmáns:

xemelgos univitelinos,

xemelgos que comparten
o 100 %

da información xenética

e compartiron o mesmo
medio intrauterino,

fronte aos xemelgos bivitelinos,

xemelgos que comparten
o 50 %

da información xenética,

fronte a irmáns comúns,

irmán-irmá, irmá-irmá,

que tamén comparten o 50 %
da información xenética

pero non compartiron o
mesmo medio intrauterino.

E, ao observarmos as
taxas de concordancia,

vemos algo abraiante:

en xemelgos univitelinos,

a taxa de concordancia é do 77 %.

Pero, sorprendentemente,

non é dun 100 %.

Non é que os xenes sexan os únicos
responsables no risco de autismo

mais contan moito nese risco

porque, ao analizarmos
xemelgos bivitelinos,

esa taxa de concordancia é só do 31 %.

Por outra parte, hai unha diferenza

entre os xemelgos bivitelinos
e os simples irmáns

que suxire que hai cousas
ás que se expoñen

eses xemelgos bivitelinos

que non son compartidas
tan a miúdo

no caso de simples irmáns e irmás.

Así que isto dános datos

que proban que
o autismo é xenético.

Pero ata que punto é xenético?

Ao comparármolo
con outras patoloxías

que nos son familiares

como o cancro, enfermidades
cardíacas, diabetes...,

vemos que a xenética xoga un
papel moito máis importante

no autismo que
nesoutras patoloxías.

Pero todo isto non nos
di que xenes son.

Nin sequera sabemos,
no caso dun neno en concreto,

se é un xene

ou unha combinación de xenes.

E, de feito, no caso dalgunhas
persoas con autismo,

é xenético!

É dicir, un único xene,

poderoso e determinista,

é o que causa o autismo.

Pero, no caso doutras persoas,

é xenético, e isto significa

que é unha combinación de xenes

xunto co proceso
de desenvolvemento

o que finalmente determina
o risco de autismo.

Para unha persoa en particular,
non sabemos con certeza

cal das dúas opcións
é a verdadeira

ata que comezamos a afondar.

Así que a pregunta é:

como podemos comezar a

identificar exactamente
que xenes son?

E vouvos dicir unha cousa

que talvez non sexa intuitiva.

Certas persoas

poden ter autismo

por unha razón xenética

pero non porque o autismo
estea presente na familia.

E iso é porque algunhas persoas

poden sufrir cambios
ou mutacións xenéticas

que non lles transmitiu a nai

nin o pai,

senón que se estrearon nelas.

As mutacións están presentes

no óvulo ou no espermatozoide

no momento da concepción

pero non se transmitiron

xeración tras xeración na familia.

E podemos usar esa estratexia

para entender e identificar

os xenes que causaron
o autismo nesas persoas.

De feito, na Fundación Simons,

collemos 2 600 persoas

que non tiñan ningunha
historia familiar de autismo

e collemos o neno, a nai e o pai

e intentamos entender

cales foron os xenes

que causaron o autismo
neses casos.

Para facelo, tiñamos que

analizar toda
a información xenética

e determinar que
diferenzas había

entre a nai, o pai e o fillo.

Ao facérmolo, desculpade,

vou usar unha analoxía anticuada

sobre enciclopedias
en lugar de recorrer á Wikipedia,

pero vou facelo para
intentar amosarvos que,

cando fixemos ese inventario,

precisabamos analizar

cantidades enormes de información.

A nosa información xenética
está organizada

nunha colección de 46 volumes

e cando o fixemos,
tivemos que considerar

cada un deses 46 volumes

porque, nalgúns casos de autismo,

só falta un volume.

Porén, tiñamos que ser
aínda máis minuciosos.

Houbo que comezar a abrir os libros.

E, nalgúns casos, o cambio xenético

era máis sutil,

podería ser un simple
parágrafo o que faltaba

ou mesmo aínda máis sutil ca iso,

unha simple letra,

unha entre tres
millóns de letras

que mudou, que se alterou,

pero causou un
profundo efecto

no funcionamento
do cerebro

e no comportamento.

Ao facelo así, nestas familias,

puidemos determinar que, para
aproximadamente

o 25 % das persoas,

había un factor xenético

poderoso

que causaba o autismo nesas familias.

Por outra parte, hai un 75 % que

aínda non comprendemos.

Mais, facermos isto

deunos unha lección

porque nos decatamos
de que non había

un único xene para o autismo.

De feito, os cálculos actuais din

que hai de 200 a
400 xenes diferentes

que poden causar autismo.

E isto explica, en parte,

por que vemos un
espectro tan amplo

en canto aos seus efectos.

Malia existiren todos eses xenes,

hai algo de orde no caos.

Non son simplemente

200, 400 xenes aleatorios diferentes

senón que, de feito, encaixan.

Encaixan nun camiño.

Encaixan nunha rede

que comeza a ter sentido agora

en canto ao funcionamento do cerebro.

Estamos comezando a facer unha
aproximación desde abaixo

ao identificarmos eses xenes,

esas proteínas, esas moléculas,

entendendo como
interactúan entre si

para facer funcionar
as neuronas,

entendendo como esas neuronas interactúan

para facer funcionar os circuítos

e entender como eses circuítos funcionan

á hora de controlar
o comportamento.

E entender isto tanto
en persoas con autismo

como en persoas
con cognición normal.

Pero a diagnose temperá
é esencial para nós.

Sermos capaces de
facer esa diagnose

en alguén que é vulnerable

nun curto espazo de tempo

en que temos a capacidade de transformar,

de producir un efecto

nese cerebro que medra
e se desenvolve, é crucial.

Por iso, xente como Ami Klin
desenvolveu métodos

para poder coller nenos, bebés,

e usar biomarcadores,

neste caso, o contacto visual
e o seguimento ocular,

para identificar un neno en risco.

Este neno en concreto,
como podedes ver,

fai moi bo contacto visual
con esa muller

mentres ela canta
"Itsy, Bitsy Spider",

de feito, non vai
desenvolver autismo;

este bebé sabemos
que está fóra de perigo.

Pola contra, estoutro bebé

vai desenvolver autismo.

Este bebé en concreto, podedes ver

que non fai un
bo contacto visual.

En lugar de fixar os ollos e

ter esa conexión social,

mira a boca, mira o nariz,

mira noutra dirección

pero, unha vez máis,
sen conectar socialmente.

E sermos capaces de facer
isto a grande escala,

examinando bebés
e nenos con autismo,

a través de algo moi rexo, moi fiable,

será de moita axuda para conseguir

intervir nunha etapa temperá

en que poidamos ter o maior efecto.

Como imos intervir?

Probablemente será
unha combinación de factores.

Por unha parte,
con algunhas persoas

intentaremos usar medicamentos.

Por iso, identificar os xenes do autismo

é importante para nós

para identificarmos
o albo dos fármacos,

para identificarmos aquilo en que
poidamos producir un cambio

tendo a certeza de
que iso é realmente

o que precisamos
facer co autismo.

Pero esa non vai ser a única resposta.

Ademais dos fármacos, imos
usar estratexias educativas.

Hai persoas autistas

que teñen unha conexión
un pouco diferente.

Aprenden dunha forma diferente.

Absorben o seu contorno
nun xeito diferente

e precisamos ser quen
de educalos

da forma que lles resulte mellor.

Por outra parte, hai
un montón de persoas

nesta sala que teñen grandes ideas

sobre as novas tecnoloxías que
poderiamos usar,

desde dispositivos que podemos usar
para adestrar o cerebro

para facelo máis eficiente

e compensar áreas en que

existan dificultades,

ata cousas como Google Glass.

Podedes imaxinar, por exemplo,
que Gabriel,

coa súa torpeza social,

puidese levar Google Glass

cun auricular no oído

e que un adestrador
puidese axudalo

a pensar sobre conversas,

comezos de conversas,

e mesmo quizais un día podería

convidar unha rapaza a unha cita.

Todas estas novas tecnoloxías

ofrecen oportunidades colosais

para poder producir un cambio

nas persoas con autismo,

pero aínda temos
un longo camiño por diante.

Mesmo sabendo tanto,

hai moito máis que
aínda non sabemos

e, por iso, convídovos a todos

a axudarnos a pensar

como mellorar o que facemos,

para utilizar a nosa sabedoría
colectiva en comunidade

e conseguir avanzar

e, en particular,

ás persoas en cuxa familia
haxa autismo,

convídovos a unirvos á rede
interactiva do autismo

para ser parte da solución,

porque son necesarias
moitas contribucións

para pensar no
que é importante,

no que representará
un avance significativo.

Cando pensemos en algo

que podería ser unha solución,

vai funcionar ben?

É algo que, de verdade,
vai xerar un cambio

nas vosas vidas, como persoas,

como familias con autismo?

Imos precisar persoas
de todas as idades,

das máis novas ás máis vellas

e de todas as formas e talles

con trastorno do espectro autista

para ter a certeza de podermos
provocar un cambio.

Así que vos convido a unirvos á misión

e axudarnos a conseguir que as vidas

das persoas con autismo

sexan moito mellores e máis ricas.

Grazas.

(Aplausos)