ריצ'רד רזניק: ברוכים הבאים למהפכה הגנומית
-
0:00 - 0:02גבירותי ורבותי,
-
0:02 - 0:05אני גאה להציג בפניכם את הגנום האנושי.
-
0:05 - 0:08(מחיאות כפיים)
-
0:08 - 0:10כרומוזום מס' 1, למעלה משמאל.
-
0:10 - 0:12למטה מימין נמצאים כרומוזומי המין.
-
0:12 - 0:14לנשים יש שני עותקים של כרומוזום X הגדול הזה,
-
0:14 - 0:16לגברים יש X
-
0:16 - 0:18וגם כמובן עותק קטן של Y.
-
0:18 - 0:22צר לי בחורים, זה כל ההבדל הקטן.
-
0:22 - 0:25אז אם נעשה זום לתוך הגנום,
-
0:25 - 0:28מה שתראו זה את מבנה הסליל הכפול -
-
0:28 - 0:30צופן החיים המקודד ב-4 אותיות ביו-כימיות,
-
0:30 - 0:32אנחנו קוראים להם בסיסים:
-
0:32 - 0:34A, C, G, T.
-
0:34 - 0:36כמה כאלה יש בגנום האנושי? 3 מיליארד.
-
0:36 - 0:38זה הרבה?
-
0:38 - 0:40טוב, כל אחד יכול לזרוק מספרים גדולים.
-
0:40 - 0:42אבל למעשה, אם אשים בסיס אחד
-
0:42 - 0:45על כל פיקסל במסך 1280X800 הזה,
-
0:45 - 0:48נצטרך 3,000 מסכים כדי לראות את הגנום.
-
0:48 - 0:50אז זה באמת גדול.
-
0:50 - 0:52ואולי בגלל הגודל שלו,
-
0:52 - 0:55קבוצה של אנשים - כולם בעלי כרומוזום Y, דרך אגב -
-
0:55 - 0:57החליטה שהיא רוצה לרצף אותו.
-
0:57 - 0:59(צחוק)
-
0:59 - 1:02אז אחרי 15 שנים ו-4 מיליארד דולר,
-
1:02 - 1:04הגנום רוצף ופורסם.
-
1:04 - 1:07ב-2003 פורסמה הגרסא הסופית, והם ממשיכים לעבוד על זה.
-
1:07 - 1:09כל זה נעשה עם מכונה כזו.
-
1:09 - 1:11זה עולה בערך דולר לכל בסיס -
-
1:11 - 1:13דרך איטית מאוד.
-
1:13 - 1:15ובכן חברים, אני רוצה לבשר לכם
-
1:15 - 1:17שהעולם השתנה לחלוטין,
-
1:17 - 1:19ואף אחד מכם לא יודע מזה.
-
1:19 - 1:21מה שאנחנו עושים היום הוא לקחת גנום,
-
1:21 - 1:23להכין 50 עותקים ממנו,
-
1:23 - 1:26לחתוך אותם למקטעים של 50 בסיסים,
-
1:26 - 1:28ואז לרצף אותם במקביל באופן מאסיבי.
-
1:28 - 1:30ואז מכניסים את זה לתוכנה,
-
1:30 - 1:32בונים את זה מחדש ומספרים לכם מה הסיפור.
-
1:32 - 1:35וכדי שתהיה לכם תמונה של זה,
-
1:35 - 1:37פרוייקט הגנום האנושי: 3 ג'יגה-בסיסים.
-
1:37 - 1:39על מכשיר כזה:
-
1:39 - 1:42200 ג'יגה-בסיסים בשבוע.
-
1:42 - 1:45והקיץ זה יהפוך ל600,
-
1:45 - 1:48ואין סימן של האטת הקצב.
-
1:48 - 1:51אז המחיר לריצוף של בסיס,
-
1:51 - 1:54ירד פי מיליון.
-
1:54 - 1:57זה מקביל לכך שמילאתם מיכל דלק ב1998,
-
1:57 - 1:59חיכיתם עד 2011,
-
1:59 - 2:01ועכשיו אתם יכולים לטוס לצדק וחזרה פעמיים.
-
2:01 - 2:06(צחוק)
-
2:06 - 2:08אוכלוסיית העולם,
-
2:08 - 2:10עמדות מחשבים,
-
2:10 - 2:13ארכיון כל הספרות הרפואית,
-
2:13 - 2:15חוק מור,
-
2:15 - 2:18דרך הריצוף הישנה, והנה כל החומר החדש.
-
2:18 - 2:20חברים, זה סולם לוגריטמי,
-
2:20 - 2:23בד"כ לא רואים קווים שמטפסים כך.
-
2:23 - 2:26אז היכולת העולמית לרצף גנומים אנושיים
-
2:26 - 2:29היא משהו כמו 50 עד 100 אלף גנומים לשנה.
-
2:29 - 2:32ואנחנו יודעים את זה על סמך המכונות בהם משתמשים.
-
2:32 - 2:35זה צפוי לעלות פי שניים, שלושה ואולי ארבעה
-
2:35 - 2:37בכל שנה בעתיד הקרוב לעין.
-
2:37 - 2:39למעשה, ישנה מעבדה אחת
-
2:39 - 2:42שמייצגת 20% מכל היכולת הזו.
-
2:42 - 2:45היא נקראת מכון בייג'ינג לגנומיקה.
-
2:45 - 2:49הסינים הם המנצחים הבטוחים במרוץ הזה לירח החדש, דרך אגב.
-
2:49 - 2:51מה המשמעות לרפואה?
-
2:51 - 2:53אז אשה בת 37
-
2:53 - 2:57מגיעה עם סרטן השד בעל קולטנים חיוביים לאסטרוגן, שלב 2.
-
2:57 - 3:00היא מטופלת בניתוח, כימותרפיה והקרנות.
-
3:00 - 3:02היא חוזרת הביתה.
-
3:02 - 3:05שנתיים לאחר מכן, היא חוזרת עם סרטן השחלות, שלב 3.
-
3:05 - 3:08לרוע המזל, מטופלת שוב בניתוח וכימותרפיה.
-
3:08 - 3:10חוזרת שוב בגיל 42, לאחר 3 שנים
-
3:10 - 3:13עוד סרטן בשחלות, עוד כימותרפיה.
-
3:13 - 3:156 חודשים לאחר מכן
-
3:15 - 3:18היא חוזרת עם לוקמיה מיאלואידית חריפה.
-
3:19 - 3:22היא נכנסת לכשל נשימתי ומתה 8 ימים מאוחר יותר.
-
3:22 - 3:25אז ראשית, בעוד פחות מ-10 שנים, הטיפול שהיא קיבלה
-
3:25 - 3:28ייראה כמו הקזת דם.
-
3:28 - 3:30וזה בזכות אנשים כמו הקולגה שלי, ריק ווילסון,
-
3:30 - 3:33במכון הגנום באוניברסיטת וושינגטון,
-
3:33 - 3:35שהחליט לבדוק את האשה הזו לאחר המוות.
-
3:35 - 3:38והוא ריצף תאי עור בריאים
-
3:38 - 3:40ותאים סרטניים ממח העצם,
-
3:40 - 3:42והוא ריצף גנומים מלאים משניהם
-
3:42 - 3:45תוך שבועיים, לא עניין רציני.
-
3:45 - 3:47והוא השווה את שני הגנומים באמצעות תוכנה,
-
3:47 - 3:49ומה שהוא מצא, בין השאר,
-
3:49 - 3:51זו מוטציית חסר, חסר של 2,000 בסיסים
-
3:51 - 3:53מתוך 3 מיליארד בסיסים
-
3:53 - 3:55בגן מסויים הנקרא TP53.
-
3:55 - 3:58אם יש לכם את מוטציית החסר הזו בגן הזה,
-
3:58 - 4:01יש לכם סיכוי של 90% ללקות בסרטן במהלך חייכם.
-
4:01 - 4:03אז לרוע המזל, זה לא עוזר לאשה הזו,
-
4:03 - 4:06אבל יש לכך השלכות מעמיקות
-
4:06 - 4:08עבור המשפחה שלה.
-
4:08 - 4:10כלומר, אם יש להם את אותה המוטציה,
-
4:10 - 4:13והם יעשו את הבדיקה הגנטית הזו, ויבינו אותה,
-
4:13 - 4:16הם יכולים ללכת לבדיקות קבועות, ולתפוס את הסרטן בשלב מוקדם
-
4:16 - 4:18ובפוטנציאל לחיות יותר שנים.
-
4:18 - 4:20תכירו עכשיו את התאומים בירי,
-
4:20 - 4:22שאובחנו בגיל שנתיים עם שיתוק מוחין.
-
4:22 - 4:24אמא שלהם היא אשה אמציה
-
4:24 - 4:26שלא האמינה שהסימפוטמים מתאימים,
-
4:26 - 4:28ובאמצעות מאמצים הרואיים והרבה חיפוש באינטרנט,
-
4:28 - 4:31הצליחה לשכנע את הקהילה המדעית
-
4:31 - 4:33שלמעשה יש להם משהו אחר.
-
4:33 - 4:36מה שהיה להם זו דיסטוניה המגיבה לדופמין DRD.
-
4:36 - 4:38אז נתנו להם L-Dopa,
-
4:38 - 4:40והסימפטומים שלהם השתפרו,
-
4:40 - 4:42אבל עדיין לא חלפו לחלוטין.
-
4:42 - 4:44נותרו בעיות משמעותיות.
-
4:44 - 4:46מתברר שהאדם הזה בתמונה, ג'ו בירי,
-
4:46 - 4:48התמזל מזלו להיות המנמ"ר (מנהל מערכות מידע ראשי)
-
4:48 - 4:50בחברה בשם Life Technologies.
-
4:50 - 4:52זו אחת משתי חברות
-
4:52 - 4:55שמייצרות את התוכנות לריצוף מאסיבי של גנומים שלמים.
-
4:55 - 4:58והוא הביא את הילדים שלו לריצוף.
-
4:58 - 5:01ומה שהם מצאו היה סדרה של מוטציות בגן שנקרא SPR,
-
5:01 - 5:05שאחראי על ייצור סרוטונין, בין השאר.
-
5:05 - 5:08אז בנוסף ל L-Dopa נתנו לילדים האלה גם פרקורסור לסרוטונין,
-
5:08 - 5:10ועכשיו הם נורמליים.
-
5:10 - 5:13חברים, זה בחיים לא היה קורה ללא ריצוף גנומי שלם.
-
5:13 - 5:15בזמנו, זה היה לפני כמה שנים, זה עלה $100,000.
-
5:15 - 5:17היום זה $10,000, בשנה הבאה זה $1,000.
-
5:17 - 5:19בשנה לאחר מכן $100, פלוס מינוס שנה.
-
5:19 - 5:21זה קצב ההתקדמות המהיר של התהליך הזה.
-
5:21 - 5:23אז הנה ניק הקטן -
-
5:23 - 5:26אוהב את באטמן ורובי מים.
-
5:26 - 5:29ומתברר שניק מגיע לביה"ח לילדים
-
5:29 - 5:31עם בטן נפוחה כמו של קורבן רעב.
-
5:31 - 5:33והוא כן אוכל,
-
5:33 - 5:35אבל כשהוא אוכל המעיים שלו בעצם נפתחים
-
5:35 - 5:37והצואה נשפכת אל הקרביים שלו.
-
5:37 - 5:39אז מאה ניתוחים לאחר מכן,
-
5:39 - 5:42הוא מסתכל על אמא שלו ואומר לה: "אמא,
-
5:42 - 5:45בבקשה תתפללי למעני, כ"כ כואב לי."
-
5:45 - 5:48ולרופא הילדים שלו יש במקרה רקע בגנטיקה קלינית
-
5:48 - 5:50ואין לו מושג מה קורה איתו,
-
5:50 - 5:52אבל הוא אומר, "בואו נרצף את הגנום של הילד הזה."
-
5:52 - 5:54ומה שהם מוצאים זו מוטציה בבסיס אחד
-
5:54 - 5:57בגן שאחראי על שליטה במוות תאי מתוכנת.
-
5:57 - 6:00אז התיאוריה היא שיש לו תגובה חיסונית כלשהי
-
6:00 - 6:03למה שקורה עם המזון,
-
6:03 - 6:06וזו תגובה טבעית שגורמת למוות תאי מתוכנת.
-
6:06 - 6:08אבל הגן שמווסת אותה מקולקל.
-
6:08 - 6:10אז זה מכוון, בין השאר, כמובן,
-
6:10 - 6:13לטיפול באמצעות השתלת מח עצם, אותו הוא מקבל.
-
6:13 - 6:15ולאחר 9 חודשי החלמה מפרכים,
-
6:15 - 6:17הוא עכשיו אוכל סטייק ברוטב ברביקיו.
-
6:17 - 6:19(צחוק)
-
6:19 - 6:21היכולת להשתמש בגנום
-
6:21 - 6:23ככלי אבחוני אוניברסלי
-
6:23 - 6:25נמצאת כבר היום.
-
6:25 - 6:27זה כאן, היום.
-
6:27 - 6:29והמשמעות של זה לכולנו
-
6:29 - 6:32היא שכל אחד בחדר הזה יוכל לחיות עוד 5, 10, 20 שנה
-
6:32 - 6:34רק בגלל הדבר היחיד הזה.
-
6:34 - 6:36וזה סיפור מדהים,
-
6:36 - 6:39אלא אם כן אתם חושבים על טביעת הרגל האקולוגית,
-
6:39 - 6:41ועל היכולת שלנו לייצר מספיק מזון.
-
6:41 - 6:43אז מתברר
-
6:43 - 6:45שבדיוק אותה הטכנולוגיה
-
6:45 - 6:47משמשת גם לגידול זנים חדשים
-
6:47 - 6:50של תירס, חיטה, סויה וגידולים אחרים
-
6:50 - 6:52שהם עמידים לבצורת, הצפות,
-
6:52 - 6:54מזיקים וחומרי הדברה.
-
6:54 - 6:57עכשיו תראו, כל עוד אנחנו ממשיכים להגדיל את האוכלוסיה,
-
6:57 - 7:00נהיה חייבים להמשיך ולגדל ולאכול מזונות מהונדסים גנטית,
-
7:00 - 7:03וזו העמדה היחידה שאני אציג היום.
-
7:03 - 7:05אלא אם כן יש מישהו בקהל
-
7:05 - 7:07שמתנדב להפסיק לאכול?
-
7:07 - 7:09לא, אף אחד.
-
7:09 - 7:11זוהי מכונת כתיבה,
-
7:11 - 7:14מוצר בסיסי על כל שולחן עבודה עשרות בשנים.
-
7:14 - 7:18ולמעשה, מכונת הכתיבה נעלמה לחלוטין בגלל הדבר הזה.
-
7:18 - 7:21ואז יצאו גרסאות כלליות יותר של מעבדי תמלילים.
-
7:21 - 7:24אך בסופו של דבר, היתה זו הפרעה על גבי הפרעה.
-
7:24 - 7:26והיה זה בוב מטקלף שהמציא את האטרנט
-
7:26 - 7:28ואת החיבור בין כל המחשבים האלה
-
7:28 - 7:30ששינה את הכל באופן בסיסי.
-
7:30 - 7:33ופתאום היה לנו נטסקייפ, ויאהו
-
7:33 - 7:36והיתה לנו את כל בועת הדוטקום.
-
7:36 - 7:39(צחוק)
-
7:39 - 7:41אך אל דאגה,
-
7:41 - 7:43מיד הופיעו האייפוד, פייסבוק,
-
7:43 - 7:45ובהחלט, אנגרי בירדס.
-
7:45 - 7:47(צחוק)
-
7:47 - 7:50תראו, כאן אנחנו נמצאים היום.
-
7:50 - 7:52זו המהפכה הגנומית היום. כאן אנחנו נמצאים.
-
7:52 - 7:54אז אני רוצה שתחשבו:
-
7:54 - 7:56מה זה אומר
-
7:56 - 7:59אם הנקודות האלה לא מייצגות את הבסיסים בגנום שלכם,
-
7:59 - 8:02אלא מחברות את כל הגנומים בעולם?
-
8:02 - 8:04לא מזמן הייתי צריך לעשות ביטוח חיים.
-
8:04 - 8:06ונתבקשתי לסמן:
-
8:06 - 8:09א. מעולם לא עברתי בדיקה גנטית, ב. עברתי בדיקה גנטית - מצורפת,
-
8:09 - 8:11או ג. עברתי בדיקה גנטית ואני לא מספר.
-
8:11 - 8:13למזלי, יכולתי לסמן א.,
-
8:13 - 8:16ואני אומר את זה בכנות, במקרה וסוכן הביטוח שלי מקשיב.
-
8:16 - 8:19אבל מה היה קורה אם הייתי מסמן ג.?
-
8:19 - 8:21השלכות צרכניות לגנומיקה, יהיו רבות מהן.
-
8:21 - 8:23האם אתם רוצים לראות אם אתם מתאימים מבחינה גנטית
-
8:23 - 8:25לחברה שלכם? בטח.
-
8:25 - 8:28ריצוף ד.נ.א באייפון שלכם? יש לזה אפליקציה.
-
8:28 - 8:30(צחוק)
-
8:30 - 8:33רוצים מסאז' מותאם גנומית?
-
8:33 - 8:35כבר היום ישנה מעבדה
-
8:35 - 8:37שמאבחנת את אלל 334 לגן AVPR1,
-
8:37 - 8:39מה שנקרא גן הבגידה.
-
8:39 - 8:43אז אם הגעתם לכאן עם בן הזוג שלכם,
-
8:43 - 8:45תסתובבו אליו וקחו להם דגימה מהפה,
-
8:45 - 8:47תשלחו את זה למעבדה, ותוכלו לדעת בבטחון.
-
8:47 - 8:49(צחוק)
-
8:49 - 8:51האם אתם באמת רוצים לבחור נשיא
-
8:51 - 8:53בעל גנום שמרמז על מחלות לב?
-
8:53 - 8:55תחשבו על זה, זוהי שנת 2016
-
8:55 - 8:56והמועמדת המובילה מפרסמת
-
8:56 - 8:58לא רק את החזרי המס שלה,
-
8:58 - 9:00אלא גם את הגנום האישי שלה.
-
9:00 - 9:02והוא נראה ממש טוב.
-
9:02 - 9:04ואז היא קוראת למתחרים שלה לעשות את אותו הדבר.
-
9:04 - 9:06נראה לכם שזה לא יקרה?
-
9:06 - 9:08נראה לכם שזה היה עוזר לג'ון מקיין?
-
9:08 - 9:10(צחוק)
-
9:10 - 9:12לכמה אנשים בקהל
-
9:12 - 9:14יש את שם המשפחה שלי - רזניק? תרימו יד.
-
9:14 - 9:16מישהו? אף אחד.
-
9:16 - 9:18בד"כ יש אחד או שניים.
-
9:18 - 9:20אז אבא של אבא שלי היה אחד מעשרת אחי רזניק.
-
9:20 - 9:22הם כולם שנאו זה את זה.
-
9:22 - 9:24וכל אחד הגיע למקום אחר בעולם.
-
9:24 - 9:26אז סביר
-
9:26 - 9:29שאני קשור לכל רזניק שאפגוש, אבל אני לא יודע.
-
9:29 - 9:32אבל דמיינו אם הגנום שלי היה מזוהה, מאוחסן בתוכנה,
-
9:32 - 9:34וכך גם הגנום של בן-דוד שלישי שלי,
-
9:34 - 9:36והיתה תוכנה שהיתה יכולה להשוות את השניים האלה
-
9:36 - 9:38וליצור את הקשרים האלה.
-
9:38 - 9:41לא קשה לדמיין. לחברה שלי יש תוכנה שעושה את זה ממש היום.
-
9:41 - 9:43ודמיינו עוד דבר:
-
9:43 - 9:46שהתוכנה יכולה לבקש רשות משני הצדדים,
-
9:46 - 9:48"האם תרצו להכיר את בן הדוד השלישי שלכם?"
-
9:48 - 9:50ואם שנינו נגיד כן,
-
9:50 - 9:52וואלה! ברוכים הבאים ללינקדין כרומוזומלי.
-
9:52 - 9:56(צחוק)
-
9:56 - 9:58זה בטח דבר טוב, נכון?
-
9:58 - 10:00יש מפגשי שבט גדולים יותר וכאלה.
-
10:00 - 10:02אבל אולי זה גם דבר רע.
-
10:02 - 10:04כמה אבות יש כאן? תרימו ידיים.
-
10:04 - 10:07אוקיי, אז המומחים חושבים ש 1-3% מכם
-
10:07 - 10:09לא באמת האבות של הילד שלכם.
-
10:09 - 10:11(צחוק)
-
10:11 - 10:13תראו -
-
10:13 - 10:17(צחוק)
-
10:17 - 10:20הגנומים האלה, 23 הכרומוזומים האלה,
-
10:20 - 10:23הם לא מייצגים בכל דרך את איכות היחסים שלנו
-
10:23 - 10:25או את טבעה של החברה שלנו, לפחות לא כרגע.
-
10:25 - 10:27וכמו כל טכנולוגיה חדשה,
-
10:27 - 10:29זה באמת בידיים של האנושות
-
10:29 - 10:32להשתמש בה לטובת האנושות, או לא.
-
10:32 - 10:35אז אני מאיץ בכולכם לקום ולהקשיב
-
10:35 - 10:38ולהשפיע על המהפכה הגנומית המתרחשת בכל מקום סביבכם.
-
10:38 - 10:40תודה.
-
10:40 - 10:42(מחיאות כפיים)
- Title:
- ריצ'רד רזניק: ברוכים הבאים למהפכה הגנומית
- Speaker:
- Richard Resnick
- Description:
-
more » « less
בהרצאה ברורה ונגישה זו מכנס TEDxBoston, מראה ריצ'רד רזניק כיצד ריצוף גנומי זול ומהיר עומד לחולל מהפכה בשירותי הבריאות, בביטוח ובפוליטיקה.
- Video Language:
- English
- Team:
closed TED
- Project:
- TEDTalks
- Duration:
- 10:42
|
Sigal Tifferet added a translation |