גבירותי ורבותי,
אני גאה להציג בפניכם את הגנום האנושי.
(מחיאות כפיים)
כרומוזום מס' 1, למעלה משמאל.
למטה מימין נמצאים כרומוזומי המין.
לנשים יש שני עותקים של כרומוזום X הגדול הזה,
לגברים יש X
וגם כמובן עותק קטן של Y.
צר לי בחורים, זה כל ההבדל הקטן.
אז אם נעשה זום לתוך הגנום,
מה שתראו זה את מבנה הסליל הכפול -
צופן החיים המקודד ב-4 אותיות ביו-כימיות,
אנחנו קוראים להם בסיסים:
A, C, G, T.
כמה כאלה יש בגנום האנושי? 3 מיליארד.
זה הרבה?
טוב, כל אחד יכול לזרוק מספרים גדולים.
אבל למעשה, אם אשים בסיס אחד
על כל פיקסל במסך 1280X800 הזה,
נצטרך 3,000 מסכים כדי לראות את הגנום.
אז זה באמת גדול.
ואולי בגלל הגודל שלו,
קבוצה של אנשים - כולם בעלי כרומוזום Y, דרך אגב -
החליטה שהיא רוצה לרצף אותו.
(צחוק)
אז אחרי 15 שנים ו-4 מיליארד דולר,
הגנום רוצף ופורסם.
ב-2003 פורסמה הגרסא הסופית, והם ממשיכים לעבוד על זה.
כל זה נעשה עם מכונה כזו.
זה עולה בערך דולר לכל בסיס -
דרך איטית מאוד.
ובכן חברים, אני רוצה לבשר לכם
שהעולם השתנה לחלוטין,
ואף אחד מכם לא יודע מזה.
מה שאנחנו עושים היום הוא לקחת גנום,
להכין 50 עותקים ממנו,
לחתוך אותם למקטעים של 50 בסיסים,
ואז לרצף אותם במקביל באופן מאסיבי.
ואז מכניסים את זה לתוכנה,
בונים את זה מחדש ומספרים לכם מה הסיפור.
וכדי שתהיה לכם תמונה של זה,
פרוייקט הגנום האנושי: 3 ג'יגה-בסיסים.
על מכשיר כזה:
200 ג'יגה-בסיסים בשבוע.
והקיץ זה יהפוך ל600,
ואין סימן של האטת הקצב.
אז המחיר לריצוף של בסיס,
ירד פי מיליון.
זה מקביל לכך שמילאתם מיכל דלק ב1998,
חיכיתם עד 2011,
ועכשיו אתם יכולים לטוס לצדק וחזרה פעמיים.
(צחוק)
אוכלוסיית העולם,
עמדות מחשבים,
ארכיון כל הספרות הרפואית,
חוק מור,
דרך הריצוף הישנה, והנה כל החומר החדש.
חברים, זה סולם לוגריטמי,
בד"כ לא רואים קווים שמטפסים כך.
אז היכולת העולמית לרצף גנומים אנושיים
היא משהו כמו 50 עד 100 אלף גנומים לשנה.
ואנחנו יודעים את זה על סמך המכונות בהם משתמשים.
זה צפוי לעלות פי שניים, שלושה ואולי ארבעה
בכל שנה בעתיד הקרוב לעין.
למעשה, ישנה מעבדה אחת
שמייצגת 20% מכל היכולת הזו.
היא נקראת מכון בייג'ינג לגנומיקה.
הסינים הם המנצחים הבטוחים במרוץ הזה לירח החדש, דרך אגב.
מה המשמעות לרפואה?
אז אשה בת 37
מגיעה עם סרטן השד בעל קולטנים חיוביים לאסטרוגן, שלב 2.
היא מטופלת בניתוח, כימותרפיה והקרנות.
היא חוזרת הביתה.
שנתיים לאחר מכן, היא חוזרת עם סרטן השחלות, שלב 3.
לרוע המזל, מטופלת שוב בניתוח וכימותרפיה.
חוזרת שוב בגיל 42, לאחר 3 שנים
עוד סרטן בשחלות, עוד כימותרפיה.
6 חודשים לאחר מכן
היא חוזרת עם לוקמיה מיאלואידית חריפה.
היא נכנסת לכשל נשימתי ומתה 8 ימים מאוחר יותר.
אז ראשית, בעוד פחות מ-10 שנים, הטיפול שהיא קיבלה
ייראה כמו הקזת דם.
וזה בזכות אנשים כמו הקולגה שלי, ריק ווילסון,
במכון הגנום באוניברסיטת וושינגטון,
שהחליט לבדוק את האשה הזו לאחר המוות.
והוא ריצף תאי עור בריאים
ותאים סרטניים ממח העצם,
והוא ריצף גנומים מלאים משניהם
תוך שבועיים, לא עניין רציני.
והוא השווה את שני הגנומים באמצעות תוכנה,
ומה שהוא מצא, בין השאר,
זו מוטציית חסר, חסר של 2,000 בסיסים
מתוך 3 מיליארד בסיסים
בגן מסויים הנקרא TP53.
אם יש לכם את מוטציית החסר הזו בגן הזה,
יש לכם סיכוי של 90% ללקות בסרטן במהלך חייכם.
אז לרוע המזל, זה לא עוזר לאשה הזו,
אבל יש לכך השלכות מעמיקות
עבור המשפחה שלה.
כלומר, אם יש להם את אותה המוטציה,
והם יעשו את הבדיקה הגנטית הזו, ויבינו אותה,
הם יכולים ללכת לבדיקות קבועות, ולתפוס את הסרטן בשלב מוקדם
ובפוטנציאל לחיות יותר שנים.
תכירו עכשיו את התאומים בירי,
שאובחנו בגיל שנתיים עם שיתוק מוחין.
אמא שלהם היא אשה אמציה
שלא האמינה שהסימפוטמים מתאימים,
ובאמצעות מאמצים הרואיים והרבה חיפוש באינטרנט,
הצליחה לשכנע את הקהילה המדעית
שלמעשה יש להם משהו אחר.
מה שהיה להם זו דיסטוניה המגיבה לדופמין DRD.
אז נתנו להם L-Dopa,
והסימפטומים שלהם השתפרו,
אבל עדיין לא חלפו לחלוטין.
נותרו בעיות משמעותיות.
מתברר שהאדם הזה בתמונה, ג'ו בירי,
התמזל מזלו להיות המנמ"ר (מנהל מערכות מידע ראשי)
בחברה בשם Life Technologies.
זו אחת משתי חברות
שמייצרות את התוכנות לריצוף מאסיבי של גנומים שלמים.
והוא הביא את הילדים שלו לריצוף.
ומה שהם מצאו היה סדרה של מוטציות בגן שנקרא SPR,
שאחראי על ייצור סרוטונין, בין השאר.
אז בנוסף ל L-Dopa נתנו לילדים האלה גם פרקורסור לסרוטונין,
ועכשיו הם נורמליים.
חברים, זה בחיים לא היה קורה ללא ריצוף גנומי שלם.
בזמנו, זה היה לפני כמה שנים, זה עלה $100,000.
היום זה $10,000, בשנה הבאה זה $1,000.
בשנה לאחר מכן $100, פלוס מינוס שנה.
זה קצב ההתקדמות המהיר של התהליך הזה.
אז הנה ניק הקטן -
אוהב את באטמן ורובי מים.
ומתברר שניק מגיע לביה"ח לילדים
עם בטן נפוחה כמו של קורבן רעב.
והוא כן אוכל,
אבל כשהוא אוכל המעיים שלו בעצם נפתחים
והצואה נשפכת אל הקרביים שלו.
אז מאה ניתוחים לאחר מכן,
הוא מסתכל על אמא שלו ואומר לה: "אמא,
בבקשה תתפללי למעני, כ"כ כואב לי."
ולרופא הילדים שלו יש במקרה רקע בגנטיקה קלינית
ואין לו מושג מה קורה איתו,
אבל הוא אומר, "בואו נרצף את הגנום של הילד הזה."
ומה שהם מוצאים זו מוטציה בבסיס אחד
בגן שאחראי על שליטה במוות תאי מתוכנת.
אז התיאוריה היא שיש לו תגובה חיסונית כלשהי
למה שקורה עם המזון,
וזו תגובה טבעית שגורמת למוות תאי מתוכנת.
אבל הגן שמווסת אותה מקולקל.
אז זה מכוון, בין השאר, כמובן,
לטיפול באמצעות השתלת מח עצם, אותו הוא מקבל.
ולאחר 9 חודשי החלמה מפרכים,
הוא עכשיו אוכל סטייק ברוטב ברביקיו.
(צחוק)
היכולת להשתמש בגנום
ככלי אבחוני אוניברסלי
נמצאת כבר היום.
זה כאן, היום.
והמשמעות של זה לכולנו
היא שכל אחד בחדר הזה יוכל לחיות עוד 5, 10, 20 שנה
רק בגלל הדבר היחיד הזה.
וזה סיפור מדהים,
אלא אם כן אתם חושבים על טביעת הרגל האקולוגית,
ועל היכולת שלנו לייצר מספיק מזון.
אז מתברר
שבדיוק אותה הטכנולוגיה
משמשת גם לגידול זנים חדשים
של תירס, חיטה, סויה וגידולים אחרים
שהם עמידים לבצורת, הצפות,
מזיקים וחומרי הדברה.
עכשיו תראו, כל עוד אנחנו ממשיכים להגדיל את האוכלוסיה,
נהיה חייבים להמשיך ולגדל ולאכול מזונות מהונדסים גנטית,
וזו העמדה היחידה שאני אציג היום.
אלא אם כן יש מישהו בקהל
שמתנדב להפסיק לאכול?
לא, אף אחד.
זוהי מכונת כתיבה,
מוצר בסיסי על כל שולחן עבודה עשרות בשנים.
ולמעשה, מכונת הכתיבה נעלמה לחלוטין בגלל הדבר הזה.
ואז יצאו גרסאות כלליות יותר של מעבדי תמלילים.
אך בסופו של דבר, היתה זו הפרעה על גבי הפרעה.
והיה זה בוב מטקלף שהמציא את האטרנט
ואת החיבור בין כל המחשבים האלה
ששינה את הכל באופן בסיסי.
ופתאום היה לנו נטסקייפ, ויאהו
והיתה לנו את כל בועת הדוטקום.
(צחוק)
אך אל דאגה,
מיד הופיעו האייפוד, פייסבוק,
ובהחלט, אנגרי בירדס.
(צחוק)
תראו, כאן אנחנו נמצאים היום.
זו המהפכה הגנומית היום. כאן אנחנו נמצאים.
אז אני רוצה שתחשבו:
מה זה אומר
אם הנקודות האלה לא מייצגות את הבסיסים בגנום שלכם,
אלא מחברות את כל הגנומים בעולם?
לא מזמן הייתי צריך לעשות ביטוח חיים.
ונתבקשתי לסמן:
א. מעולם לא עברתי בדיקה גנטית, ב. עברתי בדיקה גנטית - מצורפת,
או ג. עברתי בדיקה גנטית ואני לא מספר.
למזלי, יכולתי לסמן א.,
ואני אומר את זה בכנות, במקרה וסוכן הביטוח שלי מקשיב.
אבל מה היה קורה אם הייתי מסמן ג.?
השלכות צרכניות לגנומיקה, יהיו רבות מהן.
האם אתם רוצים לראות אם אתם מתאימים מבחינה גנטית
לחברה שלכם? בטח.
ריצוף ד.נ.א באייפון שלכם? יש לזה אפליקציה.
(צחוק)
רוצים מסאז' מותאם גנומית?
כבר היום ישנה מעבדה
שמאבחנת את אלל 334 לגן AVPR1,
מה שנקרא גן הבגידה.
אז אם הגעתם לכאן עם בן הזוג שלכם,
תסתובבו אליו וקחו להם דגימה מהפה,
תשלחו את זה למעבדה, ותוכלו לדעת בבטחון.
(צחוק)
האם אתם באמת רוצים לבחור נשיא
בעל גנום שמרמז על מחלות לב?
תחשבו על זה, זוהי שנת 2016
והמועמדת המובילה מפרסמת
לא רק את החזרי המס שלה,
אלא גם את הגנום האישי שלה.
והוא נראה ממש טוב.
ואז היא קוראת למתחרים שלה לעשות את אותו הדבר.
נראה לכם שזה לא יקרה?
נראה לכם שזה היה עוזר לג'ון מקיין?
(צחוק)
לכמה אנשים בקהל
יש את שם המשפחה שלי - רזניק? תרימו יד.
מישהו? אף אחד.
בד"כ יש אחד או שניים.
אז אבא של אבא שלי היה אחד מעשרת אחי רזניק.
הם כולם שנאו זה את זה.
וכל אחד הגיע למקום אחר בעולם.
אז סביר
שאני קשור לכל רזניק שאפגוש, אבל אני לא יודע.
אבל דמיינו אם הגנום שלי היה מזוהה, מאוחסן בתוכנה,
וכך גם הגנום של בן-דוד שלישי שלי,
והיתה תוכנה שהיתה יכולה להשוות את השניים האלה
וליצור את הקשרים האלה.
לא קשה לדמיין. לחברה שלי יש תוכנה שעושה את זה ממש היום.
ודמיינו עוד דבר:
שהתוכנה יכולה לבקש רשות משני הצדדים,
"האם תרצו להכיר את בן הדוד השלישי שלכם?"
ואם שנינו נגיד כן,
וואלה! ברוכים הבאים ללינקדין כרומוזומלי.
(צחוק)
זה בטח דבר טוב, נכון?
יש מפגשי שבט גדולים יותר וכאלה.
אבל אולי זה גם דבר רע.
כמה אבות יש כאן? תרימו ידיים.
אוקיי, אז המומחים חושבים ש 1-3% מכם
לא באמת האבות של הילד שלכם.
(צחוק)
תראו -
(צחוק)
הגנומים האלה, 23 הכרומוזומים האלה,
הם לא מייצגים בכל דרך את איכות היחסים שלנו
או את טבעה של החברה שלנו, לפחות לא כרגע.
וכמו כל טכנולוגיה חדשה,
זה באמת בידיים של האנושות
להשתמש בה לטובת האנושות, או לא.
אז אני מאיץ בכולכם לקום ולהקשיב
ולהשפיע על המהפכה הגנומית המתרחשת בכל מקום סביבכם.
תודה.
(מחיאות כפיים)