Richard Resnick: Benvinguts a la revolució genòmica
-
0:00 - 0:02Senyores i senyors,
-
0:02 - 0:05els presento el genoma humà.
-
0:05 - 0:08(Aplaudiments)
-
0:08 - 0:10A dalt a la dreta, el cromosoma 1.
-
0:10 - 0:12Els cromosomes sexuals els trobem a sota, a la dreta.
-
0:12 - 0:14Les dones tenen dues còpies d'aquest gran cromosoma X;
-
0:14 - 0:16els homes tenen la X
-
0:16 - 0:18i, per descomptat, aquesta petita còpia de la Y.
-
0:18 - 0:22Ho sento nois, és només una petita coseta que us fa diferents.
-
0:22 - 0:25Així que si fem zoom en aquest genoma,
-
0:25 - 0:28el que veiem és l'estructura de doble hèlix,
-
0:28 - 0:30el codi de la vida escrit amb aquestes quatre lletres bioquímiques,
-
0:30 - 0:32encara que també les anomenem bases:
-
0:32 - 0:34A,C,G i T.
-
0:34 - 0:36Quantes en podem trobar en el genoma humà? Tres mil milions.
-
0:36 - 0:38És un número molt gran?
-
0:38 - 0:40Bé, qualsevol pot mostrar números tan grans.
-
0:40 - 0:42Però, de fet, si jo haguès de fixar una base
-
0:42 - 0:45a cada píxel d'aquesta pantalla de 1280x800 de resolució,
-
0:45 - 0:48es necessitaríen 3.000 pantalles per veure el genoma.
-
0:48 - 0:50Així que és realment gran.
-
0:50 - 0:52I, potser, a causa del seu gran tamany,
-
0:52 - 0:55un grup de gent -tots, per cert, amb cromosomes Y-,
-
0:55 - 0:57van decidir que volien seqüenciar-ho.
-
0:57 - 0:59(Riures)
-
0:59 - 1:02I, de fet, 15 anys i 4 mil milions de dòlars més tard,
-
1:02 - 1:04van seqüenciar i publicar el genoma.
-
1:04 - 1:07La versió definitiva es va publicar el 2003 i encara hi continuen treballant.
-
1:07 - 1:09Tot es va fer a una màquina que s'assembla a aquesta.
-
1:09 - 1:11Cada base costa al voltant d'un dòlar,
-
1:11 - 1:13una manera molt lenta de fer-ho.
-
1:13 - 1:15Bé, gent, estic aquí per dir-vos
-
1:15 - 1:17que el món ha canviat completament
-
1:17 - 1:19i cap de vosaltres ho sap.
-
1:19 - 1:21El que hem de fer ara és agafar el genoma,
-
1:21 - 1:23fer unes 50 còpies,
-
1:23 - 1:26tallem totes aquestes còpies en petits fragments de 50 bases
-
1:26 - 1:28i després les seqüenciem de manera simultània i en paral·lel.
-
1:28 - 1:30Passem la informació al software,
-
1:30 - 1:32les tornem a unir i n'expliquem els resultats.
-
1:32 - 1:35I només per donar-vos una pista de com funciona,
-
1:35 - 1:37el Projecte del genoma humà; 3 gigabases.
-
1:37 - 1:39Una execució a una d'aquestes màquines:
-
1:39 - 1:42200 gigabases a la setmana.
-
1:42 - 1:45I aquestes 200 seràn 600 aquest estiu,
-
1:45 - 1:48i cap indici ens mostra que aquest ritme disminueixi.
-
1:48 - 1:51El preu d'una base, de seqüenciar-la.
-
1:51 - 1:54ha caigut uns 100 milions de cops.
-
1:54 - 1:57És l'equivalent d'omplir el cotxe amb benzina l'any 1998,
-
1:57 - 1:59esperar fins el 2011
-
1:59 - 2:01i poder conduïr anada i tornada a Júpiter dos cops.
-
2:01 - 2:06(Riures)
-
2:06 - 2:08La població mundial,
-
2:08 - 2:10el número d'ordinadors,
-
2:10 - 2:13l'arxiu de tota la literatura mèdica,
-
2:13 - 2:15la llei de Moore,
-
2:15 - 2:18l'antiga manera de seqüenciar i aquí totes les novetats.
-
2:18 - 2:20Nois, això és una escala logarítmica;
-
2:20 - 2:23normalment no es veuen línies que pujen d'aquesta manera.
-
2:23 - 2:26La capacitat mundial de seqüenciar el genoma humà
-
2:26 - 2:29està entre 50.000 i 100.000 genomes aquest any.
-
2:29 - 2:32I això ho sabem per les màquines.
-
2:32 - 2:35S'espera que la capacitat es dobli, tripliqui o, fins i tot quadrupli
-
2:35 - 2:37any darrere any en un futur proper.
-
2:37 - 2:39De fet, hi ha un laboratori en particular
-
2:39 - 2:42que representa el 20% de tota aquesta capacitat.
-
2:42 - 2:45L'Institut de Genòmica de Beijing.
-
2:45 - 2:49Els xinesos, sense dubte, estan guanyant aquesta nova cursa cap a la llluna.
-
2:49 - 2:51Què significa això per la medecina?
-
2:51 - 2:53Una dóna de 37 anys
-
2:53 - 2:57presenta un càncer de mama positiu per receptors d'estrògens en fase II.
-
2:57 - 3:00La tracten amb cirurgia, quimioteràpia i radiació.
-
3:00 - 3:02Se'n va a casa.
-
3:02 - 3:05Dos anys més tard, torna amb càncer d'ovaris en fase III.
-
3:05 - 3:08La sotmeten un altre cop a cirurgia i quimioteràpia.
-
3:08 - 3:10Torna tres anys més tard, amb 42 anys
-
3:10 - 3:13amb més càncer ovàric, més quimioteràpia.
-
3:13 - 3:15Sis mesos després
-
3:15 - 3:18torna amb leucèmia mieloide aguda.
-
3:19 - 3:22Cau en una insuficiència respiratòria i mor vuit dies més tard.
-
3:22 - 3:25En menys de 10 anys, el tractament que ha rebut aquesta dóna
-
3:25 - 3:28semblarà tota una sagnia.
-
3:28 - 3:30I tot perquè gent com el meu col·lega, Rick Wilson
-
3:30 - 3:33de l'Institut del Genoma de la Universitat de Washington,
-
3:33 - 3:35van decidir fer-li una autòpsia a aquesta dóna.
-
3:35 - 3:38I va seqüenciar, va treure cèl·lules cutànies, pell sana,
-
3:38 - 3:40i medul·la òssia cancerosa,
-
3:40 - 3:42i va seqüenciar tot el genoma de tots dos
-
3:42 - 3:45en només un parell de setmanes.
-
3:45 - 3:47Després va comparar els dos genomes al software,
-
3:47 - 3:49i el que va trobar, entre d'altres coses,
-
3:49 - 3:51una supressió de 2.000 bases
-
3:51 - 3:53entre els 3.000 milions de bases
-
3:53 - 3:55en un gen en concret anomenat TP53.
-
3:55 - 3:58Una mutació maligna en aquest gen
-
3:58 - 4:01comporta una probabilitat del 90% de desenvolupar càncer.
-
4:01 - 4:03Lamentablement, això ja no ajuda aquesta dóna,
-
4:03 - 4:06però aquesta informació té conseqüències
-
4:06 - 4:08per la seva família.
-
4:08 - 4:10Vull dir que si ells tenen la mateixa mutació,
-
4:10 - 4:13i es sotmeten a la prova genètica i entenen les seves conseqüències,
-
4:13 - 4:16poden fer-se controls periòdics i detectar el càncer a temps
-
4:16 - 4:18i potencialment viure una vida més llarga.
-
4:18 - 4:20Deixin que els presenti els bessons Beery,
-
4:20 - 4:22diagnosticats de paràlisi cerebral als dos anys.
-
4:22 - 4:24La mare és una dóna valenta
-
4:24 - 4:26que no creia que els símptomes coincidien,
-
4:26 - 4:28i després d'esforços heroics i molta recerca a Internet,
-
4:28 - 4:31va poder convèncer la comunitat mèdica
-
4:31 - 4:33que de fet, els seus fill patien d'alguna cosa més.
-
4:33 - 4:36Tenien una distonia resistent a la dopamina.
-
4:36 - 4:38Els van suministrar L-Dopa,
-
4:38 - 4:40i encara que els seus símptomes van millorar,
-
4:40 - 4:42no es van quedar asimptomàtics completament.
-
4:42 - 4:44Encara tenien problemes importants.
-
4:44 - 4:46Però resulta que el senyor d'aquesta fotografia és en Joe Beery,
-
4:46 - 4:48el cap executiu d'informació
-
4:48 - 4:50d'una empresa anomenada Life Technologies.
-
4:50 - 4:52Aquesta és una de les dues companyies
-
4:52 - 4:55que fabrica aquestes eines per seqüenciar el genoma de manera massiva.
-
4:55 - 4:58I va fer que seqüenciessin els seus fills.
-
4:58 - 5:01I van trobar una sèrie de mutacions al gen anomenat SPR,
-
5:01 - 5:05responsable de produïr la serotonina, entre d'altres coses.
-
5:05 - 5:08Així que a més de la L-Dopa, els hi van donar un fàrmac precursor de la serotonina,
-
5:08 - 5:10i ara són perfectament normals.
-
5:10 - 5:13Això mai no haguès passat sense seqüenciar el genoma.
-
5:13 - 5:15Aleshores, això va ser fa uns anys, va costar 100.000 dòlars.
-
5:15 - 5:17Avui costa 10.000 i l'any que ve costarà 1.000 dòlars.
-
5:17 - 5:19En un parell o tres d'anys costarà 100.
-
5:19 - 5:21Això és mou molt ràpid.
-
5:21 - 5:23Aquí tenim al petit Nick,
-
5:23 - 5:26li agrada Batman i les pistoles d'aigua.
-
5:26 - 5:29I el Nick arriba a l'hospital infantil
-
5:29 - 5:31amb la panxa inflada com si fos un nen amb desnutrició.
-
5:31 - 5:33No és que no mengi,
-
5:33 - 5:35però quan ho fa, el seu intestí s'obre
-
5:35 - 5:37i la femta s'aboca al seus budells.
-
5:37 - 5:39Després de moltes operacions
-
5:39 - 5:42mira la seva mare i li diu: "Mama,
-
5:42 - 5:45prega per mi. En fa molt mal."
-
5:45 - 5:48El seu pediatra té coneixements de genètica clínica
-
5:48 - 5:50i no sap què li passa,
-
5:50 - 5:52però diu: "Seqüenciarem el genoma del nen."
-
5:52 - 5:54Va trobar una mutació a un únic punt
-
5:54 - 5:57dins d'un gen responsable de controlar la mort cel·lular programada.
-
5:57 - 6:00Per tant, la teoria és que tenia alguna reacció immunitària
-
6:00 - 6:03a quelcom que té a veure amb el menjar;
-
6:03 - 6:06i aquesta és una reacció natural que provocava la mort programada d'algunes cèl·lules.
-
6:06 - 6:08Però el gen que regula aquesta acció està trencat.
-
6:08 - 6:10I això vol dir, entre d'altres coses,
-
6:10 - 6:13que és necessari un transplantament de medul·la òssia, al qual es sotmet.
-
6:13 - 6:15Després de 9 mesos d'intensa recuperació,
-
6:15 - 6:17el nen pot menjar un bon filet amb salsa.
-
6:17 - 6:19(Riures)
-
6:19 - 6:21La possibilitat d'utilitzar el genoma
-
6:21 - 6:23per fer un diagnòstic universal
-
6:23 - 6:25és possible en l'actualitat.
-
6:25 - 6:27Avui ja és possible
-
6:27 - 6:29i el que significa per tots nosaltres
-
6:29 - 6:32és tots els presents podrem viure 5,10 ó 20 anys més
-
6:32 - 6:34gràcies a aquest avenç.
-
6:34 - 6:36La qual cosa és meravellosa
-
6:36 - 6:39a menys que considerem l'empronta que deixen els humans al planeta
-
6:39 - 6:41i la nostra capacitat de mantenir la producció de menjar.
-
6:41 - 6:43Resulta
-
6:43 - 6:45que aquesta mateixa tecnologia
-
6:45 - 6:47també s'utilitza per fer crèixer noves varietats
-
6:47 - 6:50de blat de moro, soia i altres cultius
-
6:50 - 6:52que siguin tolerants a les sequeres, inundacions,
-
6:52 - 6:54a les pests i els plaguicides.
-
6:54 - 6:57Però si seguim augmentant la població
-
6:57 - 7:00haurem de cultivar més aliments modificats genèticament,
-
7:00 - 7:03i aquest és el meu propòsit avui.
-
7:03 - 7:05De no ser que algú del públic
-
7:05 - 7:07vulgui deixar de menjar voluntàriament?
-
7:07 - 7:09No, cap?
-
7:09 - 7:11Això és una màquina d'escriure,
-
7:11 - 7:14una eina present durant dècades a tot escriptori.
-
7:14 - 7:18I, de fet, aquest aparell va substituir totalment la màquina d'escriure.
-
7:18 - 7:21I després van venir les versions més generals de processadors de textos.
-
7:21 - 7:24Però, al final, hi va haver una disrupció.
-
7:24 - 7:26L'invenció d'Ethernet per part de Bob Metcalfe
-
7:26 - 7:28i la conexió d'aquests ordinadors
-
7:28 - 7:30va ser el fet fonamental que va canviar les coses.
-
7:30 - 7:33I, de sobte, teníem Netscape i Yahoo
-
7:33 - 7:36i també teníem tota la bombolla puntcom.
-
7:36 - 7:39(Riures)
-
7:39 - 7:41Però no ens hem d'amoïnar,
-
7:41 - 7:43que hem estat rescatats per l'iPod, Facebook
-
7:43 - 7:45i pels Angry Birds.
-
7:45 - 7:47(Riures)
-
7:47 - 7:50Mireu, així estem avui.
-
7:50 - 7:52Aquesta és l'evolució genòmica avui dia. Aquí estem.
-
7:52 - 7:54El que voldria que considerèssiu és:
-
7:54 - 7:56Què vol dir
-
7:56 - 7:59quan aquests punts no representen les bases individuals del vostre genoma,
-
7:59 - 8:02però sí que es conecten a tots els genomes de tot el món?
-
8:02 - 8:04Fa poc he hagut de contractar una assegurança de vida.
-
8:04 - 8:06Em van preguntar si:
-
8:06 - 8:09A.M'havia fet mai un test genètic, B.Me n'havia fet un i en tenia els resultats,
-
8:09 - 8:11i C.Me n'havia fet un però m'estimava més no mostrar-ho.
-
8:11 - 8:13Per fortuna, vaig poder contestar A,
-
8:13 - 8:16i ho dic de debò, per si un cas el meu agent d'assegurances m'escolta.
-
8:16 - 8:19Què haguès passat si haguès respost C?
-
8:19 - 8:21Començarien a sortir aplicacions genòmiques per clients.
-
8:21 - 8:23Vols saber si ets compatible genèticament
-
8:23 - 8:25amb la teva xicota? És clar.
-
8:25 - 8:28Seqüenciació d'ADN al teu iPhone? Ja n'existeix una aplicació.
-
8:28 - 8:30(Riures)
-
8:30 - 8:33Algú vol un massatge personalitzat genòmicament?
-
8:33 - 8:35Ja hi ha un laboratori
-
8:35 - 8:37que fa proves per trobar l'al·lel 334 del gen AVPR1,
-
8:37 - 8:39el gen de la infidelitat.
-
8:39 - 8:43Així que qui avui estigui aquí amb la seva parella,
-
8:43 - 8:45nomès s'ha de girar i agafar-li una mostra
-
8:45 - 8:47i enviar-la al laboratori per sortir de dubtes.
-
8:47 - 8:49(Riures)
-
8:49 - 8:51Votareu un president el genoma del qual
-
8:51 - 8:53indiqui que té risc de patir una miocardiopatia?
-
8:53 - 8:55Penseu-hi, som al 2016,
-
8:55 - 8:56i el candidat a la presidència
-
8:56 - 8:58no només mostra la seva proposta de reduïr els impostos
-
8:58 - 9:00sinó també el seu genoma personal.
-
9:00 - 9:02I fa bona pinta.
-
9:02 - 9:04I després repta els seus competidors a fer el mateix.
-
9:04 - 9:06Què creieu que passaria?
-
9:06 - 9:08Creieu que això haguès ajudat en John McCain?
-
9:08 - 9:10(Riures)
-
9:10 - 9:12Quants del públic
-
9:12 - 9:14tenen per cognom Resnick com jo? Aixequeu les mans.
-
9:14 - 9:16Algú? No, ningú.
-
9:16 - 9:18Normalment n'hi ha un o dos.
-
9:18 - 9:20El meu avi patern era un dels 10 germans Resnick.
-
9:20 - 9:22Tots s'odiaven.
-
9:22 - 9:24I es van disgregar per diferents parts del planeta.
-
9:24 - 9:26Per tant, és probable
-
9:26 - 9:29que jo estigui emparentat a cada Resnick que conec, però no ho sé.
-
9:29 - 9:32Però imagineu que el meu genoma està guardat a un software
-
9:32 - 9:34i també ho està el genoma d'un cosí llunyà
-
9:34 - 9:36i que aquest software els poguès comparar
-
9:36 - 9:38i fer associacions.
-
9:38 - 9:41No és difícil d'imaginar. La meva empresa té software que fa això.
-
9:41 - 9:43Imagineu una cosa més:
-
9:43 - 9:46aquest software pot preguntar a ambdues parts si donen consentiment,
-
9:46 - 9:48"Voldria conèixer el seu cosí llunyà?"
-
9:48 - 9:50Si tots dos acceptessin,
-
9:50 - 9:52voilà, ja en tenim el LinkedIn dels cromosomes.
-
9:52 - 9:56(Riures)
-
9:56 - 9:58Problablement és un aspecte positiu, no?
-
9:58 - 10:00Els sopars familiars seran molt més grans.
-
10:00 - 10:02Però probablement té aspectes negatius també.
-
10:02 - 10:04Quants a la sala són pares? Aixequeu les mans.
-
10:04 - 10:07Bé, els experts pensen que de l'1 al 3% de vosaltres
-
10:07 - 10:09no sou veritablement els pares dels vostres fills.
-
10:09 - 10:11(Riures)
-
10:11 - 10:13Mireu...
-
10:13 - 10:17(Riures)
-
10:17 - 10:20Aquest genomes, aquests 23 cromosomes
-
10:20 - 10:23no representen de cap manera la qualitat de les nostres relacions
-
10:23 - 10:25o la natura de la nostra societat, encara no.
-
10:25 - 10:27I com qualsevol nova tecnologia
-
10:27 - 10:29depèn de l'èsser humà
-
10:29 - 10:32utilitzar-la per millorar la humanitat, o no.
-
10:32 - 10:35Per això us demano que us desperteu i us actualitzeu
-
10:35 - 10:38per poder prendre part en la revolució genòmica que està al vostre voltant.
-
10:38 - 10:40Gràcies
-
10:40 - 10:42(Aplaudiments)
- Title:
- Richard Resnick: Benvinguts a la revolució genòmica
- Speaker:
- Richard Resnick
- Description:
-
En aquesta xerrada accesible de TEDxBoston, Richard Resnick mostra la rapidesa amb la qual la seqüenciació barata i ràpida de l'ADN capgirarà la sanitat pública (i les assegurances i la política).
- Video Language:
- English
- Team:
- closed TED
- Project:
- TEDTalks
- Duration:
- 10:42