0:00:00.000,0:00:02.000
Senyores i senyors,

0:00:02.000,0:00:05.000
els presento el genoma humà.

0:00:05.000,0:00:08.000
(Aplaudiments)

0:00:08.000,0:00:10.000
A dalt a la dreta, el cromosoma 1.

0:00:10.000,0:00:12.000
Els cromosomes sexuals els trobem a sota, a la dreta.

0:00:12.000,0:00:14.000
Les dones tenen dues còpies d'aquest gran cromosoma X;

0:00:14.000,0:00:16.000
els homes tenen la X

0:00:16.000,0:00:18.000
i, per descomptat, aquesta petita còpia de la Y.

0:00:18.000,0:00:22.000
Ho sento nois, és només una petita coseta que us fa diferents.

0:00:22.000,0:00:25.000
Així que si fem zoom en aquest genoma,

0:00:25.000,0:00:28.000
el que veiem és l'estructura de doble hèlix,

0:00:28.000,0:00:30.000
el codi de la vida escrit amb aquestes quatre lletres bioquímiques,

0:00:30.000,0:00:32.000
encara que també les anomenem bases:

0:00:32.000,0:00:34.000
A,C,G i T.

0:00:34.000,0:00:36.000
Quantes en podem trobar en el genoma humà? Tres mil milions.

0:00:36.000,0:00:38.000
És un número molt gran?

0:00:38.000,0:00:40.000
Bé, qualsevol pot mostrar números tan grans.

0:00:40.000,0:00:42.000
Però, de fet, si jo haguès de fixar una base

0:00:42.000,0:00:45.000
a cada píxel d'aquesta pantalla de 1280x800 de resolució,

0:00:45.000,0:00:48.000
es necessitaríen 3.000 pantalles per veure el genoma.

0:00:48.000,0:00:50.000
Així que és realment gran.

0:00:50.000,0:00:52.000
I, potser, a causa del seu gran tamany,

0:00:52.000,0:00:55.000
un grup de gent -tots, per cert, amb cromosomes Y-,

0:00:55.000,0:00:57.000
van decidir que volien seqüenciar-ho.

0:00:57.000,0:00:59.000
(Riures)

0:00:59.000,0:01:02.000
I, de fet, 15 anys i 4 mil milions de dòlars més tard,

0:01:02.000,0:01:04.000
van seqüenciar i publicar el genoma.

0:01:04.000,0:01:07.000
La versió definitiva es va publicar el 2003 i encara hi continuen treballant.

0:01:07.000,0:01:09.000
Tot es va fer a una màquina que s'assembla a aquesta.

0:01:09.000,0:01:11.000
Cada base costa al voltant d'un dòlar,

0:01:11.000,0:01:13.000
una manera molt lenta de fer-ho.

0:01:13.000,0:01:15.000
Bé, gent, estic aquí per dir-vos

0:01:15.000,0:01:17.000
que el món ha canviat completament

0:01:17.000,0:01:19.000
i cap de vosaltres ho sap.

0:01:19.000,0:01:21.000
El que hem de fer ara és agafar el genoma,

0:01:21.000,0:01:23.000
fer unes 50 còpies,

0:01:23.000,0:01:26.000
tallem totes aquestes còpies en petits fragments de 50 bases

0:01:26.000,0:01:28.000
i després les seqüenciem de manera simultània i en paral·lel.

0:01:28.000,0:01:30.000
Passem la informació al software,

0:01:30.000,0:01:32.000
les tornem a unir i n'expliquem els resultats.

0:01:32.000,0:01:35.000
I només per donar-vos una pista de com funciona,

0:01:35.000,0:01:37.000
el Projecte del genoma humà; 3 gigabases.

0:01:37.000,0:01:39.000
Una execució a una d'aquestes màquines:

0:01:39.000,0:01:42.000
200 gigabases a la setmana.

0:01:42.000,0:01:45.000
I aquestes 200 seràn 600 aquest estiu,

0:01:45.000,0:01:48.000
i cap indici ens mostra que aquest ritme disminueixi.

0:01:48.000,0:01:51.000
El preu d'una base, de seqüenciar-la.

0:01:51.000,0:01:54.000
ha caigut uns 100 milions de cops.

0:01:54.000,0:01:57.000
És l'equivalent d'omplir el cotxe amb benzina l'any 1998,

0:01:57.000,0:01:59.000
esperar fins el 2011

0:01:59.000,0:02:01.000
i poder conduïr anada i tornada a Júpiter dos cops.

0:02:01.000,0:02:06.000
(Riures)

0:02:06.000,0:02:08.000
La població mundial,

0:02:08.000,0:02:10.000
el número d'ordinadors,

0:02:10.000,0:02:13.000
l'arxiu de tota la literatura mèdica,

0:02:13.000,0:02:15.000
la llei de Moore,

0:02:15.000,0:02:18.000
l'antiga manera de seqüenciar i aquí totes les novetats.

0:02:18.000,0:02:20.000
Nois, això és una escala logarítmica;

0:02:20.000,0:02:23.000
normalment no es veuen línies que pujen d'aquesta manera.

0:02:23.000,0:02:26.000
La capacitat mundial de seqüenciar el genoma humà

0:02:26.000,0:02:29.000
està entre 50.000 i 100.000 genomes aquest any.

0:02:29.000,0:02:32.000
I això ho sabem per les màquines.

0:02:32.000,0:02:35.000
S'espera que la capacitat es dobli, tripliqui o, fins i tot quadrupli

0:02:35.000,0:02:37.000
any darrere any en un futur proper.

0:02:37.000,0:02:39.000
De fet, hi ha un laboratori en particular

0:02:39.000,0:02:42.000
que representa el 20% de tota aquesta capacitat.

0:02:42.000,0:02:45.000
L'Institut de Genòmica de Beijing.

0:02:45.000,0:02:49.000
Els xinesos, sense dubte, estan guanyant aquesta nova cursa cap a la llluna.

0:02:49.000,0:02:51.000
Què significa això per la medecina?

0:02:51.000,0:02:53.000
Una dóna de 37 anys

0:02:53.000,0:02:57.000
presenta un càncer de mama positiu per receptors d'estrògens en fase II.

0:02:57.000,0:03:00.000
La tracten amb cirurgia, quimioteràpia i radiació.

0:03:00.000,0:03:02.000
Se'n va a casa.

0:03:02.000,0:03:05.000
Dos anys més tard, torna amb càncer d'ovaris en fase III.

0:03:05.000,0:03:08.000
La sotmeten un altre cop a cirurgia i quimioteràpia.

0:03:08.000,0:03:10.000
Torna tres anys més tard, amb 42 anys

0:03:10.000,0:03:13.000
amb més càncer ovàric, més quimioteràpia.

0:03:13.000,0:03:15.000
Sis mesos després

0:03:15.000,0:03:18.000
torna amb leucèmia mieloide aguda.

0:03:19.000,0:03:22.000
Cau en una insuficiència respiratòria i mor vuit dies més tard.

0:03:22.000,0:03:25.000
En menys de 10 anys, el tractament que ha rebut aquesta dóna

0:03:25.000,0:03:28.000
semblarà tota una sagnia.

0:03:28.000,0:03:30.000
I tot perquè gent com el meu col·lega, Rick Wilson

0:03:30.000,0:03:33.000
de l'Institut del Genoma de la Universitat de Washington,

0:03:33.000,0:03:35.000
van decidir fer-li una autòpsia a aquesta dóna.

0:03:35.000,0:03:38.000
I va seqüenciar, va treure cèl·lules cutànies, pell sana,

0:03:38.000,0:03:40.000
i medul·la òssia cancerosa,

0:03:40.000,0:03:42.000
i va seqüenciar tot el genoma de tots dos

0:03:42.000,0:03:45.000
en només un parell de setmanes.

0:03:45.000,0:03:47.000
Després va comparar els dos genomes al software,

0:03:47.000,0:03:49.000
i el que va trobar, entre d'altres coses,

0:03:49.000,0:03:51.000
una supressió de 2.000 bases

0:03:51.000,0:03:53.000
entre els 3.000 milions de bases

0:03:53.000,0:03:55.000
en un gen en concret anomenat TP53.

0:03:55.000,0:03:58.000
Una mutació maligna en aquest gen

0:03:58.000,0:04:01.000
comporta una probabilitat del 90% de desenvolupar càncer.

0:04:01.000,0:04:03.000
Lamentablement, això ja no ajuda aquesta dóna,

0:04:03.000,0:04:06.000
però aquesta informació té conseqüències

0:04:06.000,0:04:08.000
per la seva família.

0:04:08.000,0:04:10.000
Vull dir que si ells tenen la mateixa mutació,

0:04:10.000,0:04:13.000
i es sotmeten a la prova genètica i entenen les seves conseqüències,

0:04:13.000,0:04:16.000
poden fer-se controls periòdics i detectar el càncer a temps

0:04:16.000,0:04:18.000
i potencialment viure una vida més llarga.

0:04:18.000,0:04:20.000
Deixin que els presenti els bessons Beery,

0:04:20.000,0:04:22.000
diagnosticats de paràlisi cerebral als dos anys.

0:04:22.000,0:04:24.000
La mare és una dóna valenta

0:04:24.000,0:04:26.000
que no creia que els símptomes coincidien,

0:04:26.000,0:04:28.000
i després d'esforços heroics i molta recerca a Internet,

0:04:28.000,0:04:31.000
va poder convèncer la comunitat mèdica

0:04:31.000,0:04:33.000
que de fet, els seus fill patien d'alguna cosa més.

0:04:33.000,0:04:36.000
Tenien una distonia resistent a la dopamina.

0:04:36.000,0:04:38.000
Els van suministrar L-Dopa,

0:04:38.000,0:04:40.000
i encara que els seus símptomes van millorar,

0:04:40.000,0:04:42.000
no es van quedar asimptomàtics completament.

0:04:42.000,0:04:44.000
Encara tenien problemes importants.

0:04:44.000,0:04:46.000
Però resulta que el senyor d'aquesta fotografia és en Joe Beery,

0:04:46.000,0:04:48.000
el cap executiu d'informació

0:04:48.000,0:04:50.000
d'una empresa anomenada Life Technologies.

0:04:50.000,0:04:52.000
Aquesta és una de les dues companyies

0:04:52.000,0:04:55.000
que fabrica aquestes eines per seqüenciar el genoma de manera massiva.

0:04:55.000,0:04:58.000
I va fer que seqüenciessin els seus fills.

0:04:58.000,0:05:01.000
I van trobar una sèrie de mutacions al gen anomenat SPR,

0:05:01.000,0:05:05.000
responsable de produïr la serotonina, entre d'altres coses.

0:05:05.000,0:05:08.000
Així que a més de la L-Dopa, els hi van donar un fàrmac precursor de la serotonina,

0:05:08.000,0:05:10.000
i ara són perfectament normals.

0:05:10.000,0:05:13.000
Això mai no haguès passat sense seqüenciar el genoma.

0:05:13.000,0:05:15.000
Aleshores, això va ser fa uns anys, va costar 100.000 dòlars.

0:05:15.000,0:05:17.000
Avui costa 10.000 i l'any que ve costarà 1.000 dòlars.

0:05:17.000,0:05:19.000
En un parell o tres d'anys costarà 100.

0:05:19.000,0:05:21.000
Això és mou molt ràpid.

0:05:21.000,0:05:23.000
Aquí tenim al petit Nick,

0:05:23.000,0:05:26.000
li agrada Batman i les pistoles d'aigua.

0:05:26.000,0:05:29.000
I el Nick arriba a l'hospital infantil

0:05:29.000,0:05:31.000
amb la panxa inflada com si fos un nen amb desnutrició.

0:05:31.000,0:05:33.000
No és que no mengi,

0:05:33.000,0:05:35.000
però quan ho fa, el seu intestí s'obre

0:05:35.000,0:05:37.000
i la femta s'aboca al seus budells.

0:05:37.000,0:05:39.000
Després de moltes operacions

0:05:39.000,0:05:42.000
mira la seva mare i li diu: "Mama,

0:05:42.000,0:05:45.000
prega per mi. En fa molt mal."

0:05:45.000,0:05:48.000
El seu pediatra té coneixements de genètica clínica

0:05:48.000,0:05:50.000
i no sap què li passa,

0:05:50.000,0:05:52.000
però diu: "Seqüenciarem el genoma del nen."

0:05:52.000,0:05:54.000
Va trobar una mutació a un únic punt

0:05:54.000,0:05:57.000
dins d'un gen responsable de controlar la mort cel·lular programada.

0:05:57.000,0:06:00.000
Per tant, la teoria és que tenia alguna reacció immunitària

0:06:00.000,0:06:03.000
a quelcom que té a veure amb el menjar;

0:06:03.000,0:06:06.000
i aquesta és una reacció natural que provocava la mort programada d'algunes cèl·lules.

0:06:06.000,0:06:08.000
Però el gen que regula aquesta acció està trencat.

0:06:08.000,0:06:10.000
I això vol dir, entre d'altres coses,

0:06:10.000,0:06:13.000
que és necessari un transplantament de medul·la òssia, al qual es sotmet.

0:06:13.000,0:06:15.000
Després de 9 mesos d'intensa recuperació,

0:06:15.000,0:06:17.000
el nen pot menjar un bon filet amb salsa.

0:06:17.000,0:06:19.000
(Riures)

0:06:19.000,0:06:21.000
La possibilitat d'utilitzar el genoma

0:06:21.000,0:06:23.000
per fer un diagnòstic universal

0:06:23.000,0:06:25.000
és possible en l'actualitat.

0:06:25.000,0:06:27.000
Avui ja és possible

0:06:27.000,0:06:29.000
i el que significa per tots nosaltres

0:06:29.000,0:06:32.000
és tots els presents podrem viure 5,10 ó 20 anys més

0:06:32.000,0:06:34.000
gràcies a aquest avenç.

0:06:34.000,0:06:36.000
La qual cosa és meravellosa

0:06:36.000,0:06:39.000
a menys que considerem l'empronta que deixen els humans al planeta

0:06:39.000,0:06:41.000
i la nostra capacitat de mantenir la producció de menjar.

0:06:41.000,0:06:43.000
Resulta

0:06:43.000,0:06:45.000
que aquesta mateixa tecnologia

0:06:45.000,0:06:47.000
també s'utilitza per fer crèixer noves varietats

0:06:47.000,0:06:50.000
de blat de moro, soia i altres cultius

0:06:50.000,0:06:52.000
que siguin tolerants a les sequeres, inundacions,

0:06:52.000,0:06:54.000
a les pests i els plaguicides.

0:06:54.000,0:06:57.000
Però si seguim augmentant la població

0:06:57.000,0:07:00.000
haurem de cultivar més aliments modificats genèticament,

0:07:00.000,0:07:03.000
i aquest és el meu propòsit avui.

0:07:03.000,0:07:05.000
De no ser que algú del públic

0:07:05.000,0:07:07.000
vulgui deixar de menjar voluntàriament?

0:07:07.000,0:07:09.000
No, cap?

0:07:09.000,0:07:11.000
Això és una màquina d'escriure,

0:07:11.000,0:07:14.000
una eina present durant dècades a tot escriptori.

0:07:14.000,0:07:18.000
I, de fet, aquest aparell va substituir totalment la màquina d'escriure.

0:07:18.000,0:07:21.000
I després van venir les versions més generals de processadors de textos.

0:07:21.000,0:07:24.000
Però, al final, hi va haver una disrupció.

0:07:24.000,0:07:26.000
L'invenció d'Ethernet per part de Bob Metcalfe

0:07:26.000,0:07:28.000
i la conexió d'aquests ordinadors

0:07:28.000,0:07:30.000
va ser el fet fonamental que va canviar les coses.

0:07:30.000,0:07:33.000
I, de sobte, teníem Netscape i Yahoo

0:07:33.000,0:07:36.000
i també teníem tota la bombolla puntcom.

0:07:36.000,0:07:39.000
(Riures)

0:07:39.000,0:07:41.000
Però no ens hem d'amoïnar,

0:07:41.000,0:07:43.000
que hem estat rescatats per l'iPod, Facebook

0:07:43.000,0:07:45.000
i pels Angry Birds.

0:07:45.000,0:07:47.000
(Riures)

0:07:47.000,0:07:50.000
Mireu, així estem avui.

0:07:50.000,0:07:52.000
Aquesta és l'evolució genòmica avui dia. Aquí estem.

0:07:52.000,0:07:54.000
El que voldria que considerèssiu és:

0:07:54.000,0:07:56.000
Què vol dir

0:07:56.000,0:07:59.000
quan aquests punts no representen les bases individuals del vostre genoma,

0:07:59.000,0:08:02.000
però sí que es conecten a tots els genomes de tot el món?

0:08:02.000,0:08:04.000
Fa poc he hagut de contractar una assegurança de vida.

0:08:04.000,0:08:06.000
Em van preguntar si:

0:08:06.000,0:08:09.000
A.M'havia fet mai un test genètic, B.Me n'havia fet un i en tenia els resultats,

0:08:09.000,0:08:11.000
i C.Me n'havia fet un però m'estimava més no mostrar-ho.

0:08:11.000,0:08:13.000
Per fortuna, vaig poder contestar A,

0:08:13.000,0:08:16.000
i ho dic de debò, per si un cas el meu agent d'assegurances m'escolta.

0:08:16.000,0:08:19.000
Què haguès passat si haguès respost C?

0:08:19.000,0:08:21.000
Començarien a sortir aplicacions genòmiques per clients.

0:08:21.000,0:08:23.000
Vols saber si ets compatible genèticament

0:08:23.000,0:08:25.000
amb la teva xicota? És clar.

0:08:25.000,0:08:28.000
Seqüenciació d'ADN al teu iPhone? Ja n'existeix una aplicació.

0:08:28.000,0:08:30.000
(Riures)

0:08:30.000,0:08:33.000
Algú vol un massatge personalitzat genòmicament?

0:08:33.000,0:08:35.000
Ja hi ha un laboratori

0:08:35.000,0:08:37.000
que fa proves per trobar l'al·lel 334 del gen AVPR1,

0:08:37.000,0:08:39.000
el gen de la infidelitat.

0:08:39.000,0:08:43.000
Així que qui avui estigui aquí amb la seva parella,

0:08:43.000,0:08:45.000
nomès s'ha de girar i agafar-li una mostra

0:08:45.000,0:08:47.000
i enviar-la al laboratori per sortir de dubtes.

0:08:47.000,0:08:49.000
(Riures)

0:08:49.000,0:08:51.000
Votareu un president el genoma del qual

0:08:51.000,0:08:53.000
indiqui que té risc de patir una miocardiopatia?

0:08:53.000,0:08:55.000
Penseu-hi, som al 2016,

0:08:55.000,0:08:56.000
i el candidat a la presidència

0:08:56.000,0:08:58.000
no només mostra la seva proposta de reduïr els impostos

0:08:58.000,0:09:00.000
sinó també el seu genoma personal.

0:09:00.000,0:09:02.000
I fa bona pinta.

0:09:02.000,0:09:04.000
I després repta els seus competidors a fer el mateix.

0:09:04.000,0:09:06.000
Què creieu que passaria?

0:09:06.000,0:09:08.000
Creieu que això haguès ajudat en John McCain?

0:09:08.000,0:09:10.000
(Riures)

0:09:10.000,0:09:12.000
Quants del públic

0:09:12.000,0:09:14.000
tenen per cognom Resnick com jo? Aixequeu les mans.

0:09:14.000,0:09:16.000
Algú? No, ningú.

0:09:16.000,0:09:18.000
Normalment n'hi ha un o dos.

0:09:18.000,0:09:20.000
El meu avi patern era un dels 10 germans Resnick.

0:09:20.000,0:09:22.000
Tots s'odiaven.

0:09:22.000,0:09:24.000
I es van disgregar per diferents parts del planeta.

0:09:24.000,0:09:26.000
Per tant, és probable

0:09:26.000,0:09:29.000
que jo estigui emparentat a cada Resnick que conec, però no ho sé.

0:09:29.000,0:09:32.000
Però imagineu que el meu genoma està guardat a un software

0:09:32.000,0:09:34.000
i també ho està el genoma d'un cosí llunyà

0:09:34.000,0:09:36.000
i que aquest software els poguès comparar

0:09:36.000,0:09:38.000
i fer associacions.

0:09:38.000,0:09:41.000
No és difícil d'imaginar. La meva empresa té software que fa això.

0:09:41.000,0:09:43.000
Imagineu una cosa més:

0:09:43.000,0:09:46.000
aquest software pot preguntar a ambdues parts si donen consentiment,

0:09:46.000,0:09:48.000
"Voldria conèixer el seu cosí llunyà?"

0:09:48.000,0:09:50.000
Si tots dos acceptessin,

0:09:50.000,0:09:52.000
voilà, ja en tenim el LinkedIn dels cromosomes.

0:09:52.000,0:09:56.000
(Riures)

0:09:56.000,0:09:58.000
Problablement és un aspecte positiu, no?

0:09:58.000,0:10:00.000
Els sopars familiars seran molt més grans.

0:10:00.000,0:10:02.000
Però probablement té aspectes negatius també.

0:10:02.000,0:10:04.000
Quants a la sala són pares? Aixequeu les mans.

0:10:04.000,0:10:07.000
Bé, els experts pensen que de l'1 al 3% de vosaltres

0:10:07.000,0:10:09.000
no sou veritablement els pares dels vostres fills.

0:10:09.000,0:10:11.000
(Riures)

0:10:11.000,0:10:13.000
Mireu...

0:10:13.000,0:10:17.000
(Riures)

0:10:17.000,0:10:20.000
Aquest genomes, aquests 23 cromosomes

0:10:20.000,0:10:23.000
no representen de cap manera la qualitat de les nostres relacions

0:10:23.000,0:10:25.000
o la natura de la nostra societat, encara no.

0:10:25.000,0:10:27.000
I com qualsevol nova tecnologia

0:10:27.000,0:10:29.000
depèn de l'èsser humà

0:10:29.000,0:10:32.000
utilitzar-la per millorar la humanitat, o no.

0:10:32.000,0:10:35.000
Per això us demano que us desperteu i us actualitzeu

0:10:35.000,0:10:38.000
per poder prendre part en la revolució genòmica que està al vostre voltant.

0:10:38.000,0:10:40.000
Gràcies

0:10:40.000,0:10:42.000
(Aplaudiments)