Sex-Linked Traits

Chromosomal basis for gender. Sex-linked traits.

-

Bir organizmanın cinsiyetinin nasıl belirlendiği büyük ihtimalle aklınızda soru işaretleri oluşturmaktadır.

-

-

Aslında kesin bir cevabı da yok; çünkü hayvanlar aleminde cinsiyet farklı yollarla belirlenebilir.

-

Bazı canlılarda, özellikle sürüngenlerde, çevresel faktörler etkilidir.

-

Bütün sürüngenler değil, belli başlı türlerinde.

Embriyonun geliştiği ortamın sıcaklığı, daha sonra dişi veya erkek olacağını belirleyebilir.

-

Başka çevresel faktörler de etkili olabilir tabi.

Başka hayvanlarda, özellikle bizim de dahil olduğumuz memelilerde, cinsiyet genetiktir.

-

Memelilerde genetik olduğuna göre, belki dişi ve erkekler için farklı aleller olduğunu düşünebilirsiniz.

-

-

Tabi sonra bir kadın ve bir erkeği birbirinden ayıran birçok özellik olduğunu fark edersiniz.

-

-

Belki de bir arada iş yapan birkaç gen vardır?

-

Böyle bir durumda ikinci düşünceniz doğru olacaktır.

-

-

Bir arada iş yapan genlerin sayısı birkaç taneden bile fazla.

Aslında kromozomlar demek daha doğru olur.

Bir erkeğe ait olan bir hücrenin çekirdeğine bakalım.

-

-

Kromozom çiftlerinden 22 tanesi sıradan, cinsiyet belirlemeyen kromozomlar.

-

Şimdi sadece şunu yapacağım, bu homologlar, 2, 4, 6, 8,

10,12,14.

Sadece bunu yapmaya devam edeceğim

Ve nihayet 22 çiftimiz var.

Buradaki 22 çift kromozoma otozom denir.

Otozomlar farklı şeyleri kodlayan sıradan kromozom çiftleridir.

-

Buradakilerin her biri homolog kromozom çiftidir.

Bu homolog kromozom çiftlerinin bir tanesini annenizden, diğerini ise babanızdan alırsınız.

-

Aynı şeyi kodlamaları şart değildir; ancak her zaman aynı gen için kodlarlar.

-

-

Eğer bu gen göz rengi içinse, homolog kromozom çiftinin diğer tarafındaki gen de göz rengi içindir.

-

Yine de iki tarafta kodlanmış olan göz renkleri farklı olabilir.

-

Tabi bunlar cinsiyetimizle alakası olmayan standart denebilecek genlerdir.

-

Bunların yanı sıra, iki tane özel kromozomumuz vardır.

-

Ben bunu yapacağım

Uzun ve kahverengi olacak ve daha sonra da kısa ve mavi olanından yapacağım.

-

Fark edeceğiniz ilk şey bunların homolog olmadıkları olacak.

Bir tanesi kısa, bir tanesi uzun olduğu halde nasıl aynı şeyi kodlayabildiklerini sorabilirsiniz.

-

Ve bu doğru.

Zaten homolog değiller.

Bunlara cinsiyet belirleyen kromozomlar diyebiliriz, veya kısacası gonozom.

-

Uzun olan x kromozomudur.

-

-

-

Kısa olan ise Y kromozomu.

-

Bir canlının dişi veya erkek olduğunu anlamak için çok kolay bir yöntem vardır.

-

Eğer bir Y kromozomunuz varsa, erkeksiniz.

Şimdi bunu yazayım.

Çizmiş olduğum hücre çekirdeği bir erkeğe ait.

-

-

Eğer annenizden X, babanızdan ise Y kromozomu aldıysanız, erkeksiniz demektir.

-

-

-

Hem annenizden, hem de babanızdan X kromozomu aldıysanız dişisiniz demektir.

-

Bunu Punnett karesi çizerek de gösterebiliriz.

Fazla kolay bir Punnett karesi olacaktır; ama bütün olasılıkları gösterir.

-

Annenizin gonozom çiftine baktığınızda iki tane X kromozomu görürsünüz.

-

-

Bu sayede ona baba yerine anne diyorsunuz.

Babanızın ise bir X, bir de Y kromozomu vardır.

-

Bir Punnett karesi yapabiliriz.

Farklı döl kombinasyonlarına bakalım.

Annenizin vereceği X kromozomuyla babanızdan gelen X kromozomunun birleşmesiyle bir dişi ortaya çıkar.

-

-

Annenizin X kromozomu vermekten başka şansı yoktur.

-

Aynı zamanda bu da dişi olacak.

-

-

Babanız ise ya X ya da Y kromozomu verir.

Y kromozomu verdiğinde ise ortaya çıkan döl erkek olacaktır.

Yani bunlar dişi, şular da erkek olacak.

Yani dölün kız veya erkek olma olasılığı yarı yarıya.

-

Tabi buna baktığınız zaman hem ilginç hem de ironik olan bir şey aklınıza gelebilir.

-

Dölün kız veya erkek olduğunu belirleyen taraf anne midir, yoksa baba mı?

-

Anne her zaman X kromozomu verdiğine göre cinsiyeti onun belirleme ihtimali yoktur.

-

-

-

Babanın spermlerinin yumurtaya doğru ilerlediğini düşünün.

-

-

Bazılarının içinde X, bazılarının içinde ise Y kromozomu var.

-

-

-

-

Eğer buradaki X kromozomu bulunduran sperm yumurtaya ilk ulaşırsa, döllenen yumurta dişi olacak demektir.

-

Eğer yumurtaya ilk ulaşan sperm Y kromozomu taşıyorsa, tahmin edebileceğiniz gibi döllenen yumurta bir erkeğe dönüşecektir.

-

Bunun ironik olduğunu söylememin nedeni tarihte yer alan ve muhtemelen en ünlü örnek olan VIII. Henry'dir.

-

-

-

Sadece krallara özgü bir şey değil tabi ki.

Büyük ihtimalle doğru; çünkü toplumumuzun çoğunluğunda erkek baskınlığı söz konusu.

Bazı erkekler aile isimlerini sürdürmek için erkek varislere sahip olmayı saplantı haline getirmişlerdir.

-

-

VIII. Henry'nin durumunda ise bu saplantının nedeni ülkeyi ele geçirmektir.

Eşleri kız çocukları doğurduklarında hayalkırıklığına uğrayıp, eşlerini suçlasalar bile, bu aslında tamamen kendi suçlarıdır.

-

-

Bu durumun en ünlü örneği VIII. Henry ile Ann Boleyn'dir.

-

-

Bu konuda uzman değilim; ama genel görüş erkek bir varis doğuramadığı için VIII. Henry'nin Ann Boleyn'e kızmış olduğudur.

-

Bu durum tamamen onun suçu olsa bile, Ann Boleyn'in kafasını kestirmek için bunu bahane olarak kullanmıştır.

-

-

Belli ki ürettiği X kromozomlu spermlerin sayısı Y kromozomlu olanlardan daha fazlaydı.

-

Sonunda erkek bir varisi oluyor.

Yani belli ki Y kromozomlu sperm de üretiyordu.

Yine de sonuç olarak Ann Boleyn'in erkek çocuk doğuramaması VIII. Henry'nin suçuydu.

-

Bu yüzden bu durumun ironik olduğunu söyledim.

-

-

Aklınızda oluşmuş olabilecek bir soru, bu kromozomlardaki her şeyin yalnızca cinsiyet belirleyici olup olmadığı.

-

-

-

Şimdi biraz kromozom çizeyim.

Bir X, bir de Y kromozomumuz olduğunu varsayalım.

-

X kromozomu gen bakımından fakir olduğu bilinse bile, başka şeyler için de kod taşır.

-

Yaklaşık 1500 gen koduna sahiptir.

Y kromozomu ise gen bakımından en fakir olan kromozomdur.

-

Yalnızca 78 gen koduna sahiptir.

Böyle olduğu yazıyor fakat gerçekten 78 olduğunu kim bilebilir?

Yani cinsiyet belirlemek dışındaki görevlerinin sayısı azdır.

-

Y kromozomunun cinsiyet belirlemesinde etkili olan gen, SRY genidir.

-

Bunu bilmek zorunda değilsiniz.

SRY, testis veya erkek üreme organının gelişiminde rol oynar.

-

Kısacası bu gen, testislerin gelişmesiyle sonuçlanacak süreçlere dair kodlara sahiptir.

-

-

-

-

-

-

-

Bu genler üzerinde başka özellikler de var.

Bunların bozuklukları, kendilerine özgü hastalıklara neden olur.

Örneğin; renk körlüğü.

Genler ya da mutasyonlar demeliyim.

Renk körlüğününe neden olan şey mutasyondur.

-

-

Renk körlüğünün yanı sıra hemofili de örnek gösterilebilir.

Hemofili kanınızın pıhtılaşmasını engelleyen bir hastalıktır.

Aslında, hemofilinin birkaç farklı türü vardır.

-

-

Her iki hastalık da X kromozomunda gerçekleşen mutasyonların sonucudur.

-

Bunların her ikisi de çekinik mutasyonlardır.

-

Yani bu ne demek?

-

Bu, hemofiliyi ele aldığımızda, her iki X kromozomunda da hemofili mutasyonu olması gerektiği anlamında gelir.

-

-

Örneğin, bir X kromozomu normal, diğer X kromozomunda hemofili mutasyonu olan bir kadını ele alalım.

-

-

-

-

-

Bu kadın yalnızca bir taşıyıcıdır.

Hemofili hastası değildir.

-

Kanının pıhtılaşmasında bir sorun olmaz.

Bu kadının hemofili hastası olması için her iki X kromozomunda da hemofili mutasyonu olması gerekirdi.

Bunun nedeni hemofilinin çekinik bir mutasyon olmasıdır.

-

-

Şimdi bu birey hemofili hastası olacak.

Bir erkeğin yalnızca bir tane X kromozomu vardır.

Yani bir erkeğin hemofili hastası olması için, o X kromozomunun mutasyonlu olması yeterlidir.

-

-

-

-

-

-

Bu durumda hangi cinsin hemofili hastası olma ihtimalinin daha yüksek olduğu sorusu aklınızda oluşmuş olabilir.

-

-

Bir kadın mı, yoksa bir erkek mi?

-

Bir kadının hemofili hastası olabilmesi için hem anne hem de babadan bu geni almış olması gerekir.

-

Kabaca 5000-10000 erkekten birinde hemofili görüldüğü söylenmekte.

-

-

Yani alel sıklığının 7000de 1 olduğunu söyleyebiliriz.

Bu Xh'nin, hemofili mutasyonlu X kromozomunun sıklığıdır.

-

Bu nedenle erkeklerin hemofili hastalığına yakalanma şansı 7000de 1; bir tane X kromozomları var.

-

-

-

-

-

-

Peki bir kadının hemofili hastası olması için ne gerekir?

-

Her iki kromozom da hemofili mutasyonlu olmalıdır.

Bir tanesinin mutasyonlu olma ihtimalinin 7000de 1 olduğunu biliyoruz.

-

Yani bir kadının hemofili olma ihtimali 1/7000'in iki katıdır.

Bu da 49 milyonda 1dir.

Görüldüğü gibi, bir kadının hemofili hastası olma ihtimali, bir erkeğinkinden çok daha düşüktür.

-

-

Genel olarak cinsiyete bağlı herhangi bir özellik çekinikse, bir erkek bunu kesin olarak gösterecektir.

Bunun nedeni erkeklerin bu geni domine edebilecek başka bir X kromozomu olmamasıdır.

-

-

Bir kadının bu özelliği gösterebilmesi için ise, bu özelliğin her iki X kromozomunda da bulunması gerekmektedir.

-

Erkeklerdeki oranı "m" olarak adlandıralım.

-

-

-

-

-

-

-

-

Bu durumda kadınların oranına m'nin karesi diyebiliriz.

Bunun daha büyük bir sayı olduğunu söyleyebilirsiniz, karesini alıyorum.

-

Tabi bu sayıların 1den az olduğunu hatırlatırım.

Örneğin hemofilide sayı 1/7000di.

-

1/7000'in karesini aldığınızda, 49 milyonda 1 gibi bir sayı elde edilir.

Her neyse, umarım bu videoyu ilginç buldunuz ve nasıl erkek ya da kadın olduğumuzu şimdi anladınız.

-

Ve daha da iyisi, artık erkek çocuk odaklı ailelerin problem yaşadıklarını ve bunlar için kimin suçlu olduğunu biliyorsunuz.

-

-

-