Características sexuais

As bases cromossómicas do género. Características sexuais.

Chegando a este ponto na lista de reprodução de biologia, estar-se-à,

provavelmente, a perguntar uma questão natural,

Como é determinado o género num organismo?

E a resposta não é óbvia dado que, na realidade,

este é determinado de várias maneiras em toda a extensão do reino Animal.

Em alguns animais, em especial alguns tipos de répteis, é de origem

ambiental.

Não em todos os répteis, mas existem alguns casos.

Poderá ser, talvez, que a temperatura na qual o

embrião se desenvolve determine se este se transforma em macho

ou em fêmea, ou outros factores ambientais.

E noutros tipos de animais, em especial nos mamíferos, dos quais

somos um exemplo, tem origem genética.

E então a pergunta que se segue é Hey, Sal, então-- permitam-me que aponte,

nos mamíferos é de origem genética-- então, talvez

existam alelos diferentes, alelos para o género, tanto para o masculino como para o feminino.

Mas depois pensas, Hey, mas existem tantas características

diferentes que diferenciam

um homem de uma mulher.

Talvez isto exija um grupo considerável de genes

a trabalharem em conjunto.

E, até certo grau, a vossa segunda resposta

estaria mais correcta.

Mas é mais do que um mero grupo de genes.

Na verdade, estão envolvidos nesta determinação cromossomas inteiros.

Vou desenhar um núcleo.

Isto vai ser o meu núcleo.

E este núcleo representa o núcleo de uma célula humana.

Então, 22 dos pares de cromosomas são apenas

cromossomas normais, sem influência alguma na determinação do sexo.

E poderei contá-los como pares de homólogos, ou seja 2, 4, 6, 8,

10, 12, 14.

E por aí fora.

E, eventualmente, chegam aos 22 pares.

Estes 22 pares que aqui vemos, são, então, chamados autossómicos.

E estes são apenas os nossos pares de cromossomas padrão,

que codificam para diversas características.

Cada um destes é um par homólogo; homólogo,

que como aprendemos anteriormente, acontece quando se recebe cada um deles

de cada um dos vossos pais.

Eles não codifiicam necessariamente para a mesma característica, para a

mesma versão dos genes, mas codificam

para os mesmos genes.

Se a cor dos olhos for codificada por este gene, está também neste outro gene, o

outro gene do par de cromossomas homólogos.

Embora possam ter versões diferentes da cor dos olhos

em cada um deles, o que determinará aquela que exibem.

Mas estes são apenas aqueles genes padrão que

em nada influenciam o nosso género.

Existem, depois, estes outros dois cromossomas, especiais.

Vou representar isto.

Um será longo e castanho, e outro curto e azul.

E a primeira coisa em que vão reparar é que eles não parecem

homólogos.

De que forma poderão codificar para a mesma característica, quando o azul

é curto e o castanho é comprido?

E é a verdade.

Eles não são homólogos.

E a estes chamaremos cromossomas sexuais.

Foi convencionado chamar a este mais comprido

o cromossoma X.

Permitam-me que baixe isto um pouco.

E a este azul, referimo-nos como o cromossoma

Y.

O sistema utilizado para descobrir se algum ser é

do sexo masculino ou feminino é muito simples.

Se tiveres um cromossoma Y, és do sexo masculino.

Permitam-me que aponte isto.

Então este núcleo que aqui desenhei-- poderiam estender

a totalidade da célula à sua volta, como é óbvio-- isto é o núcleo

de um humano.

Então, se tivermos um cromossoma X-- e já discutiremos

o porquê de este só poder ser herdado por via materna--

um cromossoma X proveniente da mãe e um cromossoma Y proveniente

do pai, então a cria será do sexo masculino.

Se tiver um cromossoma X da sua mãe e um cromossoma

X do seu pai, então será do sexo feminino.

Poderíamos até desenhar uma tabela de Punnett.

Esta tabela de Punnett é quase ridiculamente fácil, mas

como que mostra quais são todas as diferentes possibilidades.

Digamos então que este é o genótipo do

cromossoma sexual da sua mãe.

Ela tem dois XX.

É isto que determina que ela seja a sua mãe e não o seu pai.

E o seu pai tem um X e um Y-- em

letra maiúscula-- e tem um cromossoma Y.

Podemos construir uma tabela de Punnett.

Quais todas as diferentes combinações da descendência?

Bom, a sua mãe poderia doar este cromossoma X que, em conjunto com

este cromossoma X vindo do seu pai,

daria origem a um ser do sexo feminino.

A sua mãe poderia dar este outro cromossoma X com

aquele cromossoma X.

E continuaria a dar origem a uma fêmea.

No fundo, a sua mãe irá sempre doar um

cromossoma X.

E o seu pai doará ou o X ou o Y.

Neste caso, doará o cromossoma Y.

Então estes seriam fêmeas, e aqueles seriam machos.

E funciona de forma harmónica, onde metade são fêmeas

e metade são machos.

Mas um facto muito interessante e de alguma forma irónico poderá

surgir quando observarem isto.

Quem determina se a sua descendência será feminina ou masculina?

É a mãe ou o pai?

Bom, a mãe doa sempre um cromossoma X, por isso nunca

o óvulo materno com cobertura genética haploíde, do

gâmeta feminino, de forma alguma isso determina o

género da descendência.

Tudo é determinado pela hipótese-- deixem-me que desenhe

aqui uns-- de o pai ter muitos espermatozóides, e que todos eles entrem na corrida

em cuja a meta é o óvulo.

Alguns deles contêm um cromossoma X, e outros

contêm um cromossoma Y.

E, obviamente, contêm outros.

E obviamente se este rapaz ganha a corrida.

Ou talvez deva dizer esta menina.

Se ela ganhar a corrida, então o óvulo fertilizado desenvolver-se-à

numa fêmea.

Se este espermatozóide ganhar a corrida, o óvulo fertilizado dará

origem a um macho.

A razão pela qual me referi a isto como irónico está patente na História,

sendo o exemplo mais famoso disto, provavelmente, o de

Henrique VIII.

Isto não acontece só entre a realeza.

É provavelmente verdade, dado que a maioria da nossa civilização é

dominada pelo sexo masculino, e aparecem estes homens que estão obcecados

em ter um herdeiro masculino que se apodere

do nome de família.

E, no caso de Henrique VIII, que se apodere de um país.

E ficam muito decepcionados e costumam

pôr as culpas nas suas mulheres, por continuarem a dar origem a meninas,

quando a culpa é inteiramente deles.

Com Henrique VIII, o caso mais famoso

foi o de Ana Bolena.

Não sou mais do que um leigo nesta matéria, mas a história corrente é que ele

se chateou com ela, por esta não dar origem a um herdeiro do sexo masculino.

E encontrou aí uma razão para a mandar

decapitar, apesar da culpa ser toda dele.

Ele produziria talvez mais espermatozóides destes

do que parecidos com este.

Ele conseguiu, eventualmente, um herdeiro masculino, daí que-- e se

assumirmos que ele era o pai-- então ele obviamente estaria a

produzir alguns destes, mas na maior parte daz vezes, a culpa era totalmente de

Henrique VIII.

Por isso digo da existência de alguma ironia, neste caso.

As pessoas que acusam são aquelas que são culpadas

pela falta de um herdeiro do sexo masculino.

Outra pergunta que poderá surgir de imediato na vossa

cabeça é, Sal, estará todo o conteúdo destes cromossomas relacionado apenas

com características sexuais, ou existe lá

mais alguma coisa?

Vou desenhar alguns cromossomas.

Digamos que aquele é um cromossoma X e este é um cromossoma

Y.

O cromossoma X codifica realmente para muitas outras características,

embora seja pobre em genes.

Codifica para aproximadamente 1 500 genes.

E o cromossoma Y é o mais pobre em genes de todos os

cromossomas.

Codifica apenas para cerca de 78 genes.

Acabei de o verificar, mas não se sabe se serão exactamente 78.

Mas o que interessa saber é que pouco mais faz do

que determinar o género.

E a forma como o determina, reduz-se à presença de um gene,

chamado gene SRY.

Não é necessário que decorem isto.

O SRY desempenha um papel no desenvolvimento dos testículos ou do

orgão sexual masculino.

Então se o tiverem, este gene aqui poderá começar

a codificar para características que eventualmente levarão ao

desenvolvimento dos testículos.

Se não o tiverem, tal não acontecerá, e

como resultado será gerada uma fêmea.

E estou a supersimplificar isto de modo grosseiro.

Mas tudo aquilo com que lidei até ao momento, ok, isto tem um papel claro

na determinação do sexo.

Mas existem outras características nestes genes.

E todos os casos famosos apresentam desordens específicas.

Por exemplo, o daltonismo.

Os genes, ou deverei antes dizer, as mutações.

As mutações que causam o daltonismo.

A cegueira às cores vermelho e verde, que representei a verde, o que

talvez seja algo inapropriado.

O daltonismo, e também a hemofilia,

que é a incapacidade de coagulação sanguínea.

Na verdade, existem vários tipos de hemofilia.

Mas a hemofilia é uma incapacidade que não permite que o

sangue coagule normalmente.

Ambas as desordens consistem em mutações no cromossoma X.

E são mutações recessivas.

Qual o significado disto?

Significa que ambos os seus cromossomas XX têm--

tomemos como exemplo a hemofilia-- ambos os seus cromossomas XX

têm de ter a mutação para a hemofilia, para que possa

apresentar o fenótipo da hemofilia.

Por exemplo, consideremos uma mulher e digamos que este

é o seu genótipo.

Ela tem um cromossoma X normal e tem também

um cromossoma X que contém o--

vou escrever aqui uma indicação para hemofilia em sobrescrito-- ela tem a

mutação para a hemofilia.

Ela será apenas uma portadora.

O fenótipo dela neste ponto será não sofrer de hemofilia.

Não terá problemas com a coagulação sanguínea.

A unica forma de uma mulher ser hemofílica é se

ela receber duas versões disto, porque isto é uma

mutação recessiva.

Por outro lado, este indivíduo sofrerá de hemofilia.

Os homens têm apenas um cromossoma X.

Para que um homem manifeste hemofilia, para que apresente este

fenótipo, necessita apenas que um gene com mutação esteja

no seu cromossoma X.

O outro é um cromossoma Y.

Portanto, este homem terá hemofilia.

Uma pergunta legítima que se pode fazer é, Hey, conheces

este rapaz-- digamos que esta é uma mutação relativamente

incomum que tem origem num cromossoma X--

A pergunta é: quem tem mais probabilidade de sofrer de hemofilia?

Um homem ou uma mulher?

Se tudo o resto for igual, quem terá mais probabilidade de a exibir?

Se este é um alelo relativamente incomum, e para que uma mulher

a exiba, terá de ter duas versões dele.

Digamos então que a frequência disto-- e informei-me

acerca disto antes de fazer este vídeo-- dizem que, por alto, 1

entre cada 5 000 a 10 000 homens sofrem de hemofilia.

Digamos que a frequência do alelo disto é 1 em

7 000, a frequência do Xh, a versão da hemofília do

cromossoma X.

Deve-se a isto o porquê de 1 em cada 7 000 homens o manifestarem, porque é

completamente determinado seja-- há 1 em 7 000

hipóteses que este cromossoma X obtenha a

sua versão de hemofilia.

Pouco importa que cromossoma Y se tem, dado que

essencialmente, este não codifica para todos os factores necessários ao processo de coagulação sanguínea

nem para todas os processos que fazem com que a hemofilia se manifeste.

Por outro lado, para que uma mulher seja

hemofílica, o que terá de acontecer?

Ela terá de obter dois cromossomas X com a mutação.

E a probabilidade de cada um deles apresentar a mutação é

1 em 7 000.

Logo, a probabilidade de ela vir a ser hemofílica é 1 em

7 000 multiplicado por 1 em 7 000, ou seja, 1 em cada 49 milhões.

Como poderão imaginar, a incidência da hemofilia

nas mulheres é muito mais baixa do que a incidência

da hemofilia nos homens.

E na generalidade das características sexuais,

se forem recessivos, se for uma característica sexual recessiva, como nos

homens, se a tiverem, apresentá-la-ão, porque não possuem

outro cromossoma X dominante.

Ou, caso sejam as mulheres a manifestarem-no, terão de ter

ambas as versões dele.

A incidência nos homens será; digamos que m representa

a incidência nos homens.

Enganei-me a escrever.

Então qual será a incidência nas mulheres?

Poderiam ver isto como a frequência do alelo daquela

mutação no cromossoma X.

As mulheres são obrigadas a ter duas versões do mesmo alelo.

Então, a frequência nas mulheres é m ao quadrado.

Poderão opinar, Hey, parece um número maior.

Estou a elevá-lo ao quadrado.

No entanto, deverão lembrar-se que estes números, a frequência

é menor que 1, portanto no caso da hemofilia,

era de 1 em 7 000.

Se elevarem ao quadrado 1 sobre 7 000, obterão 1 sobre 49 milhões.

Em todo o caso, espero que tenham achado isto interessante e agora

já sabem como todos nos tornamos homens ou mulheres.

Melhor ainda, sabem a quem atribuir responsabilidades quando alguns destes, como direi,

pais focados em descendência do sexo masculino estejam com dificuldades

em gerar um filho homem.