Cechy sprzężone z płcią

Determinacja płci przez chromosomy. Cechy sprzężone z płcią.

Jeśli oglądając filmiki z biologii, dotarliście do tego miejsca, to

zastanawiacie się pewnie, w jaki sposób

determinowana jest płeć organizmów?

Nie ma na to prostej odpowiedzi, bo w królestwie zwierząt

płeć może być determinowana na wiele różnych sposobów.

U niektórych zwierząt, zwłaszcza u niektórych gadów,

płeć zależy od warunków środowiska.

Nie u wszystkich gadów, ale u niektórych tak jest.

Czynnikiem tym może być temperatura, w której

rozwija się zarodek. Od niej zależy, czy zarodek wykształci cechy męskie,

czy żeńskie. Może chodzić też o inne czynniki środowiskowe.

U innych zwierząt, zwłaszcza u ssaków,

których jesteśmy przykładem, determinacja płci jest genetyczna.

Zaraz pewnie zapytacie, Sal, zapiszę to,

u ssaków to genetyczne, więc są jakieś

różne allele, męskie i żeńskie allele.

Ale jest przecież tak wiele różnych cech,

które odróżniają

mężczyznę od kobiety.

Może do ich wykształcenia konieczny jest cały zespół genów,

które ze sobą oddziałują.

Do pewnego stopnia to spostrzeżenie

jest prawidłowe.

To nawet więcej niż zespół genów.

Naszą płeć determinuje w rzeczywistości całe chromosomy.

Narysuję jądro komórkowe.

To jest jądro.

To jądro z komórki mężczyzny.

22 pary chromosomów to zwykłe

chromosomy, które nie determinują płci.

To jeden z pary homologicznych chromosomów, 2, 4, 6, 8,

10, 12, 14.

I tak dalej,

aż będziemy mieli 22 pary.

Te 22 pary chromosomów homologicznych nazywamy autosomami.

Autosomy tworzą homologiczne pary

i kodują różne cechy.

Każdy z tych obiektów, to para homologiczna, która

składa się z jednego chromosomu odziedziczonego od matki

i drugiego - od ojca.

Te chromosomy nie zawsze są identyczne, zwykle

kodują różne wersje tych samych genów.

Jeżeli mamy gen koloru oczu, to pojawia się on

na obu chromosomach homologicznych,

ale możemy mieć na nich dwie różne wersje tego genu

i to one warunkują, jaki mamy kolor oczu w rzeczywistości.

To geny autosomalne, które

nie mają związku z płcią.

Ale mamy też te dwa odmienne chromosomy.

Narysuję ten.

Ten będzie długi brązowy, a potem narysuję krótki niebieski.

Pierwsza rzecz, którą zauważycie, to to, że

nie są homologiczne.

Jak mogłyby kodować te same cechy, jeśli niebieski

jest mały, a brązowy jest duży?

To prawda.

Nie są homologiczne.

Nazywamy je chromosomami płci (allosomami, heterosomami).

Ten większy tutaj przyjęło się nazywać

chromosomem X.

Przewinę trochę.

A niebieski, o tutaj, nazywamy

chromosomem Y.

Żeby zorientować się, czy mamy do czynienia z samcem

czy z samicą, wystarczy prosta zasada.

Jeśli masz chromosom Y - jesteś samcem.

Zapiszę to.

Czyli jądro komórkowe, które tu narysowałem --

wokół jest, rzecz jasna, jeszcze cała komórka --

to jądro komórkowe mężczyzny.

Jeśli masz chromosom X -- za chwilę powiem,

dlaczego w tym przypadku można go odziedziczyć tylko od matki--

masz chromosom X od matki i chromosom Y od ojca,

to jesteś mężczyzną.

A jeśli masz chromosom X od matki

i chromosom X od ojca, to jesteś kobietą.

Możemy nawet narysować krzyżówkę genetyczną (szachownicę Punneta).

Jest bardzo prosta i pokazuje wszystkie możliwe

kombinacje chromosomów płci.

To jest genotyp Twojej matki,

jej chromosomy płci.

Ma dwa chromosomy X.

Z tego powodu jest Twoją matką, a nie ojcem.

A to genotyp Twojego ojca, ma X i Y-- powinienem zapisać to wielkimi literami--

ma chromosom Y.

A teraz krzyżówka genetyczna.

Jakie są różne kombinacje tych chromosomów u potomstwa?

Możesz dostać od matki ten chromosom X wraz

z chromosomem X Twojego ojca.

Wtedy będziesz dziewczynką.

Matka może Ci przekazać swój drugi chromosom X

wraz z chromosomem X od ojca.

I znów będziesz dziewczynką.

Od matki zawsze będziesz dziedziczyć chromosom X.

Ale od ojca możesz odziedziczyć X lub Y.

W tym przypadku, dostaniesz chromosom Y.

W tych dwóch przypadkach urodzą się dziewczynki, a w tych -- chłopcy.

Jak widać, połowa potomstwa to samice,

a połowa to samce.

Widząc to, możecie zauważyć ciekawą rzecz

i sporo ironii losu.

Kto determinuje płeć potomków?

Matka czy ojciec?

Od matki dostajemy zawsze chromosom X, a więc w żaden sposób

haploidalna kombinacja chromosomów w komórce jajowej matki,

w gamecie żeńskiej, w żaden sposób nie wpływa

na płeć potomstwa.

Płeć potomstwa zależy wyłącznie od -- zaraz narysuję kilka --

ojciec produkuje wiele plemników, a one biorą udział

w wyścigu do komórki jajowej.

Niektóre z nich mają chromosom X,

a inne Y.

Mają też pozostałe chromosomy (autosomy).

Jeśli ten kolega wygra wyścig...

Może powinienem powiedzieć koleżanka.

Jeśli wygra wyścig, to z zapłodnionej komórki jajowej

rozwinie się zarodek płci żeńskiej.

Jesli ten plemnik wygra wyścig, to zapłodniona komórka jajowa

rozwinie się w zarodek płci męskiej.

Mówiłem na początku o ironii losu -- w historii było wiele przypadków,

a najbardziej znany z nich, to

przypadek Henryka VIII.

To nie dotyczy tylko rodów królewskich.

Właściwie cała nasza cywilizacja była zdominowana przez mężczyzn,

było więc wielu ojców opętanych pragnieniem

posiadania męskiego potomka,

który przejmie po nich nazwisko.

A w przypadku Henryka VIII -- także tron.

Gdy się nie udawało, byli bardzo rozczarowani

i winili swoje żony, za rodzenie kolejnych córek.

A to wcale nie była wina żon.

Najbardziej znana jest historia Henryka VII

i Anny Boleyn.

Nie jestem historykiem, ale chodziło o to,

że Henryk rozgniewał się na nią, bo nie urodziła mu dziedzica.

A potem znalazł podwód do tego,

żeby ją ściąć, pomimo tego, że to była właśnie jego wina.

Być może wytwarzał dużo więcej plemników,

które wyglądały, jak ten.

W końcu doczekał się męskiego potomka.

Jeśli przyjmiemy, że było to rzeczywiście jego dziecko,

to musiał wytwarzać też i takie plemniki.

Tak czy siak, wina leżała po stronie Henryka.

Dlatego wspomniałem o ironii losu.

Obwiniający kobiety mężczyźni są w rzeczywistości

sami winni braku syna.

Teraz pytanie, które mogło już przyjść Wam do głowy --

Sal, czy wszystkie cechy zakodowane na tych chromosomach

to cechy determinujące płeć, czy może

są tam jeszcze jakieś inne cechy?

Narysuję kilka chromosomów.

To jest chromosom X, a to chromosom Y.

Na chromosomie X zakodowanych jest wiele cech,

chociaż nie ma na nim żadnych bardzo znanych genów.

Znajduje się na nim około 1500 genów.

Chromosom Y zawiera najmniej genów spośród

wszystkich chromosomów.

Znajduje się na nim tylko 78 genów.

Właśnie to sprawdziłem to, ale kto wie, czy jest to dokładnie 78 genów?

Świadczy to o tym, że funkcją chromosomu Y

jest właściwie tylko determinowanie płci.

A dzieje się to za pomocą znajdującego się na nim

genu SRY.

Nie musicie tego wiedzieć.

SRY odgrywa rolę w wykształcaniu się jąder,

czyli męskich genitaliów.

Więc jeśli masz ten gen, to

koduje on związki potrzebne

do wykształcenia jąder.

A jeśli nie masz tego genu, jądra nie powstaną,

i będziesz kobietą.

Bardzo to wszystko upraszczam.

Wszystko, o czym mówiłem do tej pory,

odgrywa rolę w determinowaniu płci.

Ale na allosomach znajdują się także geny innych cech.

Najbardziej znane przypadki dotyczą specyficznych schorzeń.

Na przykład daltonizmu.

Geny, a właściwe powinienem powiedzieć, mutacje.

Mutacje powodują daltonizm.

Nierozróżnianie czerwonego i zielonego. Zaznaczyłem to na zielono,

co jest chyba trochę niewłaściwe.

Daltonizm i hemofilia.

Hemofilia to brak zdolności krwi do krzepnięcia.

Właściwie jest kilka rodzajów hemofilii.

Ale generalnie, przy hemofilii, Twoja krew

nie może zakrzepnąć.

Obie te choroby wynikają z mutacji na chromosomie X.

Są to mutacje ustępujące (recesywne).

Co to znaczy?

To oznacza, że na obu Waszych chromosomach X musi być,

weźmy na przykład hemofilię, musi być

wywołująca ją mutacja,

żeby choroba ujawniła się w fenotypie, żeby wystąpiły jej objawy.

Jeśli jakaś kobieta

ma taki genotyp.

Ma jeden chromosom X bez mutacji,

a na drugim chromosomie X -- zaznaczę tu

mutację hemofilii -- ma mutację

wywołującą hemofilię.

Kobieta będzie wtedy nosicielką mutacji.

Jej fenotyp jest prawidłowy i nie będzie miała objawów hemofilii.

Nie będzie miała problemów z krzepnięciem krwi.

Jedyna możliwość, żeby kobieta chorowała na hemofilię, zachodzi, gdy

kobieta ma dwie kopie zmutowanego genu,

ponieważ to mutacja recesywna.

Ta kobieta będzie chora na hemofilię.

Mężczyźni mają tylko jeden chromosom X,

więc żeby wystąpiły u nich objawy hemofilii, czyli nieprawidłowy

fenotyp, wystarczy, że mają mutację w jednym chromosomie X,

jedynym, który mają.

Drugi z ich allosomów to chromosom Y.

Wobec tego ten mężczyzna będzie chory.

Pojawia się pytanie -- wiesz, że ten facet --

wiesz, że to stosunkowo

rzadka mutacja powstająca na chromosomie X.

Można więc zapytać, kto częściej choruje na hemofilię?

Mężczyźni czy kobiety?

Przy pozostałych warunkach jednakowych, kto jest na nią bardziej podatny?

Jeśli rzeczywiście jest to rzadki allel, to kobieta,

żeby hemofilia się u niej ujawniła, musi mieć obie kopie tego allelu.

Powiedzmy, że częstość występowania zmutowanego allelu,

sprawdziłem ją, zanim nagrałem ten filmik, wynosi z grubsza

1 przypadek na 5 000 do 10 000 mężczyzn.

Powiedzmy więc, że częstość występowania tego allelu

wynosi 1 do 7 000. To częstość Xh, czyli

zmutowanej wersji chromosomu X.

Dlatego 1 na 7 000 mężczyzn jest chory, bo to jest

całkowicie zdeterminowane. Jest szansa 1 na 7 000,

że ten chromosom X będzie miał

zmutowaną wersję allelu.

Nie ważne, jakie geny zawiera chromosom Y,

ponieważ nie ma na nim genów kodujących

czynniki krzepnięcia krwi, ani żadnych innych, mogących przyczynić się do hemofilii.

A co musi się zdarzyć,

żeby kobieta zachorowała na hemofilię?

Musi mieć dwa chromosomy X z mutacją.

Prawdopodobieństwo, że jeden z nich zawiera zmutowany allel

wynosi 1 na 7 000.

Czyli prawdopodobieństwo, że zachoruje na hemofilię

to 7 000 razy 7 000, czyli 1 na 49 milionów.

Możecie sobie wyobrazić, że przypadki hemofilii

wśród kobiet są znacznie rzadsze

niż wśród mężczyzn.

Generalnie, dla każdej cechy sprzężonej z płcią,

jeśli jest recesywna, jeśli to ustępująca cecha sprzężona z płcią,

mężczyźni będą ją ujawniali, ponieważ nie mają drugiego chromosomu

X z prawidłową, dominującą kopią genu.

U kobiet cecha może się ujawnić wtedy,

kiedy mają obie wersje genu wadliwe.

Częstość występowania choroby u mężczyzn, oznaczę

"m" częstość choroby u mężczyzn.

Robię błędy.

Jaka będzie częstość występowania choroby u kobiet?

Możemy to potraktować jako częstość występowania

zmutowanego allelu na chromosomie X.

Kobiety muszą mieć obie wersje zmutowane.

Czyli częstość u kobiet to "m" do kwadratu.

Powiecie pewnie, że w ten sposób dostanę większą liczbę.

Potęguję.

Ale pamiętajcie, że te liczby, częstości

są mniejsze od jednego, w przypadku hemofilii

to było 1 / 7 000.

Jeżeli podniesiemy do kwadratu 1 / 7 000, dostaniem 1 / 49 000 000.

Mam nadzieję, że udało mi się Was zainteresować

i wiecie już, w jaki sposób stajemy się mężczyznami lub kobietami.

Nawet lepiej, wiecie już kogo nalezy winić, kiedy parom

obsesyjnie pragnącym syna

rodzą się córki.