반성 형질

성별과 연관된 염색체. 성별에 따른 유전 형질.

지금까지 생물학을 배우면서

자연스럽게 떠오르는 질문
하나가 있습니다

'유기체의 성별은 어떻게 결정될까?'

그 정답은 절대 하나가 아닙니다
동물계에서 성별은

각각 다른 방법으로 결정되기 때문이죠

특히 파충류같은 동물들은

환경적 요인에 의해
성이 결정되기도 합니다

모든 파충류는 아니고
특별한 경우입니다

배아 (embryo)가 자라는
환경의 온도에 따라

암컷이 될 지 수컷이 될 지
결정되기도 합니다

다른 환경적 요인도 영향을 미칩니다

그리고 다른 종류의 동물
특히 우리 사람이 속하는 포유류에서는

유전적 특성이 성별을 결정합니다

그렇다면 그 다음은 어떻게 될까요?

포유류는 유전적 특성에 의해 결정

남성과 여성을 결정하는
서로 다른 대립 형질이 있습니다

하지만 여성과 남성을 구분하는 특징은
정말 많으므로

다양한 유전자가 한 세트로
움직여야 한다고 생각할 수도 있습니다

사실 어떤 면에서는

두번째 추측이 좀 더 정확할지도 모릅니다

실제로 한 세트의 유전자보다
더 많은 것들이 작용합니다

사실 모든 염색체가
성별을 결정합니다

세포핵을 그려보겠습니다

이것은 저의 세포핵입니다

남성의 세포핵이죠

22쌍의 염색체는 보통 염색체입니다

성별을 결정하지 않습니다

상동 염색체들을 그리면
2, 4, 6, 8

10, 12 ,14

계속 갈 수 있겠어요

그리고 결국에는 22개의 쌍을 가지게 됩니다

여기 22쌍의 염색체를
상염색체 (autosomal) 라고 합니다

이 염색체들은 기본적인 염색체들이고

각각 다른 정보들을 가지고 있습니다

여기 있는 것들 하나 하나는
상동(homologous)하는 쌍입니다

전에 배웠듯이
양쪽 부모님으로부터

하나씩 받은 것들입니다

반드시 똑같은 정보를 갖고 있지는 않지만

둘 다 똑같은 종류의 유전자 정보를

갖고 있습니다

이 염색체가 눈 색깔을 담당한다면

상응하는 다른 염색체 또한
눈 색깔을 담당합니다

서로 다른 색의 정보를 갖고 있어서

나타나는 형질이 다를 수는 있습니다

하지만 이것들 모두 성별과 관계없는
염색체 이야기입니다

그리고 두 개의 특별한 염색체가 있습니다

긴 갈색과 짧은 파란색으로 그리겠습니다

제일 먼저 알 수 있는 것은

둘이 상동염색체(homologous) 가
아니라는 것입니다

둘이 똑같지 않고
파란색은 짧고 갈색은 긴데

어떻게 똑같은 종류의 유전자를
암호화 할 수 있을까요?

이 둘은 상동 염색체가 아닙니다

이 두 염색체가 바로
성별을 결정하는 염색체들입니다

성별 결정 염색체
(sex-determining chromosomes)

그리고 여기 있는
긴 염색체는

x 염색체라고 이름이 붙여졌습니다

밑으로 조금만 내려보겠습니다

여기 파란 것은
y 염색체라고 합니다

어떤 생명체가 암컷인지 수컷인지는
아주 간단하게 알 수 있습니다

만약 여러분이 y 염색체를 갖고있다면
여러분은 남성입니다

그래서 제가 여기 그린 세포핵은
당연히 주변에 더 광범위한 세포 물질이 있는

남성의 세포핵입니다

만약 여러분이 x 염색체를 갖고 있다면

x 염색체는 엄마로부터만 받을 수 있습니다

엄마에게서는 x 염색체를 받고
아빠에게서는 y 염색체를 받으면

여러분은 남자가 됩니다

만약 여러분이 엄마에게서 x 염색체를 받고

아빠에게서도 x 염색체를 받았다면
여러분은 여자가 됩니다

이제 우리는 퍼닛 구획법 (Punnett square)을
그릴 수 있습니다

이것은 아주 쉽고 평범한
네모 바둑판이지만

어떤 경우의 수가 나올지는 다 보여줍니다

이것이 여러분 엄마의

성별 결정 유전자형입니다

두개의 x를 가지고 있습니다

이로 인해 엄마는
아빠가 아니라 엄마가 됩니다

그리고 아빠는 x와 y를 가지고 있습니다

대문자로 씁시다
Y유전형 입니다

퍼닛 구획법을 써 봅시다

이 부모의 아이들에서 나올 수 있는
모든 경우의 수는 무엇일까요

엄마는 X 유전형을 줄 수 있고

아빠도 X 유전형을 줄 수 있습니다

그렇다면 아이는 여성이 됩니다

엄마는 또 다른 X 염색체를 줄 수 있고

다시 아빠의 X 염색체를 받을 수 있습니다

이 아이도 여자아이가 됩니다

엄마는 항상 X 염색체를
주게 됩니다

아빠는 X나 Y를
줄 수 있습니다

그래서 이 경우에
Y염색체가 되면

이건 여자일 것이고
이건 남자가 됩니다

그래서 깔끔하게 반은 여자

반은 남자로 나누어지죠

하지만 여기 매우 흥미롭고
역설적인 사실이 있습니다

아이들의 성별은
누구에 의해 정해질까요?

엄마일까요 아빠일까요?

엄마는 항상 X염색체를 줍니다

엄마의 난자 중
반수체(haploid) 유전 정보가 있는

여성 생식세포는
아이의 성별을 결정할 수 없습니다

아빠 쪽은 수많은 정자를 가지고 있고

전부 난자를 향해 달리고 있습니다

정자 중 일부는 X 염색체를 가지고 있고

일부는 Y염색체를 가지고 있습니다

다른 동료들도 하나씩 가지고 있죠

이 정자가 경기를 이긴다면

아니 여자라고 해야겠군요

그녀가 경기를 이긴다면

수정된 알은 여성이 됩니다

이 정자가 경기를 이긴다면

수정된 알은 남성이 됩니다

이 사실이 역설적이라고 했던 이유를
설명하기 위해

역사 속에서 아마 가장 유명한 사례인

헨리 8세를 예를 들어 보겠습니다

왕들의 경우만 그런 것은 아닙니다

사실 인간의 문명은 거의
남성이 차지했었습니다

이 남자들이 가문을 이을

남자 후계자를 생산하는 일에
집착했었던 사실은

모두 알 것입니다

헨리 8세의 경우에는
나라를 다스립니다

그의 아내들이 계속해서
딸밖에 낳지 못하자

실망하고 아내들을 비난합니다

하지만 이건 어떻게 보면 그의 탓이 더 큽니다

헨리 8세의 가장 유명한 사례는

앤 볼린과의 일입니다

제가 이 분야에서 전문가는 아니지만
여기서 중요한 점은

헨리8세의 아내였던 앤이
후계자가 될 아들을 낳지 못하자

실망하고 이것을 핑계로
그녀에게 참수형을 내렸습니다

전부 헨리 8세의 탓인데도 말입니다

아마 그가 생산한 정자의 대부분은

X 를 포함하고 있었을 겁니다
Y 가 아니라요

그는 결국 남자아이를 얻는데
정말 그의 아이였다면

그의 정자 중에서도

이런 정자가 있었다고 생각할 수 있지만

대부분은 헨리 8세의
탓입니다

그래서 제가 역설적이라고 얘기하는 것입니다

남자 후계자가 없다고 비난하는 사람이

사실은 비난받을 사람이었으니까 말입니다

이제 여러분이 궁금해할 만한 것은

이 성별 결정 염색체가

그저 우리의 성별을 결정하기만 할까요?

아니면 다른 정보도 있을까요?

일단 염색체들을 그려봅시다

이건 X 염색체이고
이건 Y 염색체입니다

X 염색체는 더 많은 정보를
담고 있습니다

다른 염색체 보다는 유전자 수가
적은 편이지만

1500개의 유전자 정보를 갖고 있습니다

그리고 Y염색체는 모든 염색체중 가장

적은 정보를 갖고 있습니다

78개의 유전자 밖에 없습니다

지금 막 찾아본 정보라서
숫자가 정확하지 않을 수도 있습니다

하지만 제가 전달하려는 내용은
이 염색체는 성별을 결정하는 것 빼고는

거의 역할이 없다는 것입니다

성별을 결정하는 과정에 관여하는
유전자로는

SRY 유전자가 있습니다

아직은 자세히 몰라도 됩니다

SRY는 남성 생식기의 발달을 담당합니다

그래서 이 유전자가 있다면

남성 생식기가 발달해서 남성이 되고

만약 없다면
여성이 될 것입니다

제가 아주 극단적인사례를 들고 있네요

하지만 지금까지 제가 다룬 내용은
다 사실이고 이 유전자는

성별을 결정하는데 있어 중요합니다

하지만 이 유전자들에는
다른 특성들도 있습니다

또한 특정한 장애와 관련된
많은 유명한 사례들도 있습니다

예를 들어 색맹을 봅시다

유전자들, 아니
돌연변이라고 할 수 있습니다

색맹을 결정하는 돌연변이들은

빨강-초록 색맹입니다
초록색으로 글씨를 쓰는 게

부적절한 것 같군요

혈우병도 여기서 결정됩니다

혈우병이란 혈액이 응고하지 못하는 병입니다

실제로는 다양한 종류의 혈우병이 있습니다

혈우병은 제대로 혈액이

응고되지 않는 병입니다

그리고 이 두 사례 모두
X 염색체의 돌연변이입니다

X 염색체의 돌연변이

둘다 열성(recessive)
돌연변이입니다

그것이 의미하는 바는 무엇일까요

혈우병의 예를 들어보면

두 X 염색체가 모두
혈우병 돌연변이를 가지고 있어야

혈우병 형질이 나타난다는 뜻입니다

예를 들어 한 여자가 있는데

그녀의 유전자형이 이렇습니다

그녀는 하나의 평범한 X 염색체를 가지고 있고

혈우병 돌연변이를 가지고 있는

X 염색체도 가지고 있습니다

그녀는 혈우병의 보인자 (carrier) 입니다

그녀에게는 혈우병의 형질이
나타나지 않습니다

피가 응고하는데 아무런 지장이 없지요

여자가 혈우병이 될 유일한 방법은

이 염색체만 두개를 받는 것입니다

이 염색체는 열성 돌연변이이니까요

이제 이 사람은 혈우병을 갖게 됩니다

남성은 하나의 X 염색체밖에 없습니다

그래서 남자가 혈우병의 형질을 보이려면

남자가 가진 유일한 X 염색체 위에

돌연변이가 생겨야 합니다

다른 염색체는 Y염색체입니다

그래서 이 남자는 혈우병 증상을
나타냅니다

여기서 자연스럽게 생기는
궁금증이 있습니다

일단 X 염색체에 나타나는 돌연변이는

비교적 드문 경우입니다

문제는 누가 더 혈우병에
걸릴 확률이 높을까 입니다

남성이냐, 여성이냐?

다른 조건이 모두 다 똑같다고 할 때
누구에게 더 많이 나타날까요?

이것은 비교적 드문 대립유전자이고

여자가 이 형질을 나타내기 위해서는
두 개의 돌연변이를 받아야 합니다

돌연변이가 나타날 확률은

제가 찾아본 바에 의하면

약 5000명에서 10000명의 남성 중 한 명이
혈우병을 가지고 있다고 합니다

이런 대립형질(allele)의 빈도를

1/7000이라고 해봅시다

X^h의 빈도이고 이것은
X 염색체의 혈우병 버전입니다

남성 7000명 중 1명이 혈우병을
나타낸다는 뜻입니다

X 염색체에 의해서 완전히
결정되어버리기 때문입니다

받는 X염색체가 돌연변이일 확률이
1/7000이고

혈우병이 나타날 확률과 같습니다

받는 Y염색체는 중요하지 않습니다

왜냐하면 혈액 응고를 결정하지 않고

혈우병을 결정하는 요건 중
하나도 영향을 미치지 않기 때문이죠

그러면 여자에게
혈우병이 나타날

확률은 어떻게 될까요?

여자는 돌연변이를 가진 두 개의 X 염색체를
가지고 있어야 합니다

두 염색체가 돌연변이인 확률은

각각 1/7000입니다

그래서 여자가 혈우병을 가질 확률은

1/7000 X 1/7000
즉 1/49,000,000이 됩니다

그래서 여러분들도 알 수 있듯이

혈우병이 여성에게서 발생하는 확률은

남성에게서 발생하는 확률보다
훨씬 낮습니다

그리고 모든 성 관련 형질에서

만약에 그것이 열성이고

남성이 열성 대립유전자를 갖고 있다면
그것은 밖으로 표현될 것입니다

왜냐하면 그것을 지배하는
다른 X 염색체가 없으니까 말입니다

여성이 그 형질을 나타내기 위해서는

열성 대립유전자를
둘 다 지니고 있어야 합니다

어떤 형질이 남성에게서
나타나는 발생 빈도를

m이라고 하면

m=남성의 발생 빈도

그렇다면 여성에게서의 발생빈도는
어떻게 될까요?

m을 X염색체 돌연변이의

발생빈도라고도 볼 수 있습니다

그래서 여성은 두 버젼 모두
가지고 있어야 하니까

m의 제곱이 됩니다

제곱을 하면 더 큰 수라고
생각할 수도 있지만

이 숫자들이
1보다 작다는 사실을 기억해야 합니다

혈우병의 경우에는
1/7000입니다

그래서 1/7000을 제곱한다면
1/49,000,000이 됩니다

여러분이 이 사실을 흥미롭게
받아들였으면 좋겠습니다

이제 우리는 어떻게 여자가 되고
남자가 되는지 알게 되었습니다

그리고 더 나아가서는

아들을 간절히 원하는 부모들이
아들을 얻지 못할 때

그게 누구의 탓인지도
알게 되었습니다