Znaky spojené s pohlavím.

Chromozomální základ pro pohlaví. Znaky spojené s pohlavím.

V této části

vás asi napadá velmi přirozená otázka,

čím je určeno pohlaví organismu?

A na to není jednoznačná odpověď,

protože napříč celou zvířecí říší
je pohlaví určováno různě.

U některých tvorů,
zvláště u některých druhů plazů

je pohlaví určeno prostředím.

Ne u všech plazů,
ale u určitých druhů ano.

Může to být například teplota,
ve které se embryo vyvíjí,

co ovlivní, jestli se narodí
samec či samice,

či jiné přírodní faktory.

U jiných druhů zvířat,
hlavně u savců,

ke kterým patříme i my,
je pohlaví určeno geneticky.

Další vaše otázka může být
- najdříve to tady napíšu

- u savců je to geneticky,
takže OK, možná

za to můžou rozdílné alely,
samčí a samičí alela.

Ale potom vás napadne,
že těch charakteristik,

které rozlišují ženu od muže je moc,

Asi to tedy bude celý soubor genů,

pracující dohromady.

Do určité míry je
ta druhá odpověď

správnější.

Namaluji...

Je to ale ještě víc
než jen soubor genů.

Jsou to vlastně celé chromozomy,
které určují pohlaví.

Namaluji jádro buňky.

Bude to moje jádro.

Tedy jádro mužské buňky.

Takže 22 párů chromozomů jsou normální,

chromozomy, které neurčují pohlaví

Takže tady udělám vždycky
jenom jeden z páru 2, 4, 6, 8,

10, 12, 14.

Mohl bych pokračovat.

Až bych měl 22 párů.

A těhle 22 párů tady se říká autozomy.

Jsou to standartní páry chromozomů,

které kódují jiné věci.

Každý z chromozomů
v páru je stejný, jsou homologní,

už jsme si řekli dříve,
dostáváme jeden od každého rodiče.

Nemusí nutně kódovat
tu samou věc,

tu samou verzi genů,
ale kódují

stejné geny.

Jestliže barva očí je na tomto genu,
je to také na tamtom genu,

na genu homologního páru.

Mohli byste mít jinou verzi

alely na každém chromozomu a jejich
kombinace určí, jaká barva se projeví.

Ale to jsou jenom standartní typy genů,
které nijak nesouvisí

s naším pohlavím.

A pak máme tyhle
dva speciální chromozomy.

Udělám to tak,

jeden dlouhý hnědý chromozom
a jeden krátký modrý.

Na první pohled je zřejmé,
že nejsou homologní.

Jak můžou kódovat stejnou věc,

když ta modrá je krátká
a hnědá je dlouhá?

A je to pravda, nejsou stejné,
nejsou homologní.

Jsou to pohlavní chromozomy,

chromozomy, které určují pohlaví.

Ten dlouhý hnědý se nazývá

chromozom X

Trošku si popojedu dolů.

A ten krátký modrý se nazývá
chromozom Y.

Ke zjištění zda je někdo muž nebo žena,

je tohle velice jednoduchý systém.

Jestliže máš chromozom Y, jsi muž.

Napíšu to.

Takže to jádro, které jsem tady nakreslil

by samozřejmě mohlo mít
kolem sebe buňku,

to je mužské jádro.

Takže jestliže máte chromozom X,
a budeme se o tom bavit

za chvíli, proč jen ten můžete
dostat od své mámy -

takže X chromozom od mámy
a chromozom Y od táty.

pak z vás bude muž.

Jestliže dostaneš chromozom X od mámy

a chromozom X od táty, bude z vás žena.

Namalujeme si takový čtverec.

Je to triviální tzv. Putnneyho čtverec,
který se k tomu používá,

a ten nám ukáže, jaké
jsou všechny možnosti.

Řekněme, že tohle je genotyp
pohlavních chromozomů

vaší matky.

Má dvě X.

To je to, co odlišuje vaší matku
od vašeho otce.

No a váš táta má genotyp x a Y
- měl bych to psát velkými písmeny -

chromozom Y.

Teď vyrobíme ten čtverec.

Jaké jsou všechny možné
kombinace u potomstva?

Vaše máma múže dát chromozom X,

v kombinaci s X od tvého otce.

By z toho vznikla žena.

Tvoje máma múže dát
svůj druhý chromozom X

s tím X od otce

Z toho vznikne také žena.

Tvoje máma může vždy darovat jen

chromozom X

Tvů táta může darovat
buď chromozom X nebo Y.

Takže v tomto případě,
to bude chromozom Y.

Takže tyhle 2 budou ženy
a ty 2 další budou muži.

a vychází to hezky tak,
že polovina jsou ženy

a polovina muži.

Ale velice zajímavý,
a tak nějak ironický fakt

se může vynořit,
když se podíváme na tohle.

Kdo určuje jestli potomek
bude muž nebo žena.

Je to máma nebo táta?

Máma přece vždycky dává chromozom X,

a změnit haploidní charakter
máminých vajíček nelze.

To znamená, že žena nikdy
neurčuje pohlaví potomka.

To je určeno jedině tím, zda -
nakreslím hromadu -

- táta má hodně spermií
a ty všechny závodí

o jedno vajíčko.

A některé v sobě nesou chromozom X

a některé chromozom Y.

A je jasné, že se od sebe liší.

A je jasné, že pokud tenhle spermií kluk
vyhraje tenhle závod nebo bych měl říct

tahle spermií holka,

jestliže ona vyhraje tenhle závod,
tak se oplodněné vajíčko

vyvine v ženu.

Jestliže závod vyhraje tahle spermie,
z oplodněného vajíčka

se vyvine chlapec.

A důvod proč jsem říkal,
že je to ironie, je v historii

asi nejznámějším příklad,

Jindřich VIII.

Jindřich VIII.

Jistěže to není jen případ králů.

Protože většině populaci
na Zemi velí muži.

Máme muže, kteří jsou posedlí

narozením mužského dědice,
který po nich převezme jejich příjmení.

A v případě Jindřicha VIII.
jde o převzetí země.

No a tito muži bývají velmi zklamání
a mají tendence

vinit své manželky,
když se jim narodí dcera.

ale ona je to všechno jejich vina.

Jindřich VIII,
mám na mysli ten známý případ

si vzal Annu Boleynovou.

Nejsem na to expert,
ale obecný názor je, že Jindřich VIII.

byl nešťastný, že mu Anna
neporodila syna - dědice.

Tak si našel důvod,
aby jí mohl nechat stít hlavu,

přestože to byla jen a jen jeho chyba.

Možná produkoval více spermií,
které vypadaly takhle,

než těch, které vypadaly takhle.

On sice vytvářel spermie
pro mužského dědice -

a předpokládejme, že to bylo jeho dítě
- je jasné že produkoval

nějaké tyhle spermie,
ale stejně to z byla z velké části

jeho chyba.

Proto říkám,
že je v tom trocha ironie.

Lidé, kteří obviňují jsou právě ti,
kteří by měli být obviněni

z toho, že nemají mužského dědice.

Teď jedna otázka,
která by vás mohla napadnout,

zda je všechno na těchto chromrozomech
spojeno s určením pohlaví,

nebo jsou na nich
jsou uloženy i jiné věci?

tak já namaluji nějaké chromozomy.

Řekněme, že tohle je chromozom X

a tohle je chromozom Y.

Teď, chromozom X
kóduje mnohem víc věcí,

ačkoli je to svým způsobem
na geny chudý chromozom.

Kóduje jen kolem 1 500 genů.

A chromozom Y je nejvíce
chudým chromozomem ze všech.

Kóduje jen kolem 78 genů.

Vyhledal jsem si to, ale kdo ví,
jestli to je přesně 78.

Ale rozhodně to říká,
že tento chromozom určuje jen velmi

málo jiných věcí než je pohlaví.

A to jak to určuje,
je pomocí jednoho genu,

který se nazývá SRY
(= gen, určující pohlaví).

To si nemusíte pamatovat.

SRY gen hraje roli ve vývoji varlat,

a také mužského pohlavního orgánu.

Jestliže máš tyhle podmínky,
tenhle gen může začít kódovat věci,

které nakonec povedou

k vývoji varlat.

A když nemáte tyhle podmínky,
tenhle gen,

tak z vás bude žena.

Velice jsem to zjednodušil.

Ale všechno, s čím jsem vás zatím
seznámil, hraje svou roli

při určování pohlaví.

Ale tyto geny nesou i jiné znaky.

Všechny známé případy nějak souvisí
se specifickými poruchami.

Například barvoslepost.

Geny, nebo měl bych spíš říct mutace,

Mutace, které způsobují barvoslepost.

Červeno - zelená barvoslepost,
kterou jsem udělal zeleně,

což je možná trošku nemístné.

Barvoslepost a také hemofílie.

To je špatná kvesrážlivost.

Vlastně existuje víc druhů hemofílie.

Ale každopádně,
hemofílie je neschopnost krve

se správně srážet.

A obě tyhle mutace

jsou na chromozomu X.

A jsou to recesivní mutace.

Recesivní.

Co to znamená?

Znamená to, že oba chromozomy X,
které máte -

ukažme si to na případu hemofílie
- oba vaše chromozomy X

musí mít tuto mutaci vedoucí k hemofílii,

aby se hemofílie opravdu projevila.

Například řekněme,
že je tady žena a tohle je

její genotyp.

Má jeden normální chromozom X

a jeden chromozom X, který má
- dám sem malý horní index

jako znak pro hemofílii -

jeden má hemofilní mutaci.

Tato žena bude přenašečka.

Její fenotyp nebude hemofílie.

Ona nebude trpět hemofílií.

Nebude mít problémy se srážlivostí krve.

Jediná možnost, jak by tahle žena
mohla být postížena hemofílií,

je, že by měla dva tyto geny s mutací,

protože se jedná

o recesivní mutaci,
recesivní onemocnění.

A teď, tento člověk bude trpět hemofílií.

Muži, mají jen jeden chromozom X,

takže aby se u muže projevila hemofilíe,
aby měl tento fenotyp,

stačí mu hemofilní mutace
jen na jednom chromozomu X,

protože má jenom jeden,

Dalším je chromozom Y,

Tento muž tedy bude mít hemofílii.

Přirozenou otázkou, která vyvstává je

- a musíme si říct,
že to je relativně vzácná mutace,

která vzniká na chromozomu X -

Otázkou je, u koho je pravděpodobnější,
že bude trpět hemofílií?

Žena nebo muž?

Vše ostatní bude stejné,
u koho je to pravděpodobnější?

Za předpokladu, že je to relatvně
vzácná alela, tak u ženy

musí dojít k setkání
dvou mutovaných alel.

Řekněme, že četnost této alely
- a já jsem si to vyhledal,

tak hrubý odhad výskytu
je 1 nemocný

na 5 000 až 10 000 mužů.

Řekněme tedy, že četnost výskytu
této alely je jeden nemocný na 7 000,

tedy četnost Xh - hemofilní mutace

chromozomu X.

A to je to důvod, proč jeden
ze 7 000 mužů trpí hemofílií,

protože naprosto jistě určuje,

že šance mít hemofilní chromozom X

je 1 ku 7 000.

Nikoho nezajímá, co nese chromozom Y,

protože nenese faktory
spojené s krvesrážlivostí,

ani nic jiného, co spouší hemofílii.

Aby žena měla hemofílii,

co se musí stát?

Musí mít dva chromozomy X s mutací.

Pravděpodobnost, aby jeden z nich
nesl hemofilní mutaci

je 1 ku 7 000.

Takže pravděpodobnost,
aby trpěla hemofílií je

1 ze 7 000 x 1 ze 7 000,
to je jedna ze 49 milionů.

Takže teď si umíte představit,
že výskyt hemofílie u žen,

je mnohem nižší,

než u mužů.

Obecně pro každý znak
spojený s pohlavím,

jestliže se jedná o recesivní znak
spojený s pohlavím,

tak muži kteří tuto mutaci mají,
tak se u nich projeví

protože nemají další chromozom X,
který by ten s mutací nahradil.

Aby se u žen taková nemoc projevila,

musí mít obě alely mutaci.

Výskyt u mužů bude,
řekněme, že M

je označení pro výskyt u mužů.

Píšu to špatně.

Pak výskyu žen bude jaký?

Toto si můžeme znázornit jako
četnost alel

s mutací na chromozomu X.

Takže ženy musí zdědit
obě verze této alely.

Takže četnost výskytu u žen
se rovná M nadruhou.

Mohlo by se zdá,
že to bude větší číslo,

umocňuji.

Ale musíš myslet na to,
že tyhle čísla, ta četnost

je menší než jedna,
takže v případě hemofílie

to bylo 1 nemocný na 7 000 lidí.

Jestliže umocníme 1 ku 7 000
dostaneme 1 ku 49 milionům.

Každopádně doufám,
že vám to přišlo zajímavé

a teď víte, jak se z nás stane
muž a žena.

A ještě lépe, víte koho vinit,
když někteří rodiče,

kteří jsou zaměření na syny,
mají problém

s jejich zplozením.