Mutantes buenos | Nico Katsanis | TEDxAthens

Esta charla es de un evento TEDx, organizado de manera independiente a las conferencias TED. Más información en: http://ted.com/tedx

La mutación en la cultura popular se representa como un mal para la humanidad. Pasando de los X-Men a ejemplos de la vida real, el Dr. Katsanis sienta una base para explicar el futuro de la genética, de las enfermedades y de la evolución de la humanidad.

El Dr. Katsanis es el Director del Centro para el modelado de enfermedades humanas, catedrático de biología celular y Catedrático Distinguido de pediatría en la Universidad de Duke. Obtuvo su primer título en genética en la UCL de Londres en 1993, y en 2002 pasó a ser Profesor Adjunto en el Instituto de Medicina Genética en la Universidad Johns Hopkins, donde llegó a Profesor Asociado en 2005.

(En griego) Buenas tardes.

Perdón por tener que hablar en inglés,

es el idioma en el que cursé mis estudios,

confío en que todos podrán entenderme.

Gracias, Manoli,
por tu cálida presentación.

Me alegro mucho de estar con Uds.

Hoy, voy a hablarles
de una palabra, solo una,

y no es otra que "Mutantes".

Seamos sinceros.

Nuestros pensamientos no suelen ser
positivos al pensar en mutantes.

No nos miramos y decimos

"Oh, estás tan mutante",
o "Pero qué mutante eres"

como un cumplido.

Antes de proseguir, necesito asegurarme

de que no vayan a ir diciendo por ahí
que una mutación es contagiosa,

y no, las picaduras de araña
no provocan mutaciones.

He pensado que era necesario aclararlo.

Culturalmente, durante mucho tiempo,

hemos considerado que "mutante"
tiene una connotación negativa,

y la imagen que ven a mis espaldas

representa estas monstruosas y horribles
criaturas en alguna cueva.

De hecho, al navegar buscando
una imagen apropiada,

llegué a encontrar un zombi mutante.

Como si ser un zombi no fuera
suficientemente malo, ¡encima mutante!

(Risas)

Sin embargo, lo cierto es...

No todo es mentira.

La palabra mutante

significa simplemente un cambio en el ADN,

y no tiene connotaciones
positivas ni negativas

sobre su efecto.

Todo lo que nos dice es que
hay una posición en el ADN

que es diferente de la posición habitual,

y es algo que hemos sabido
desde hace ya 100 años,

desde que comenzamos a manipular el ADN
en moscas y otras criaturas.

En muchos sentidos, todos somos mutantes,
lo explicaré dentro de poco.

Ya conocemos el error
sobre el término "Mutante".

Hay un segundo error de concepción
sobre el que me gustaría hablar.

Y no es otro que "Servicio Sanitario".

Aquí trabajo yo... donde tengo
la enorme suerte de trabajar,

un lugar increíble.

Pero me gustaría saber si alguno de
Uds. ha ido al médico recientemente,

y dicho: "Doctor,
hoy me siento estupendamente;

me siento sanísimo. Ayúdeme, por favor".

(Risas)

En esencia, "servicio de salud"
es un embellecimiento,

porque en realidad tendría que
llamarse "servicio de enfermedad".

Porque sirve a los enfermos,
no a los sanos.

Sí, entiendo que
vamos con la idea de sanar,

pero, realmente, cuidamos a los enfermos.

Tratemos de pensar en el problema
de este choque de denominaciones

desde un ángulo algo distinto.

Es cierto y es admirable

que gastamos una cantidad
importante de esfuerzo y recursos

a lo largo y ancho del mundo
en cuidar a los enfermos.

Algunos dirán que
no gastamos lo suficiente,

y yo les doy la razón.

Sin embargo, les diría

que es igual de esclarecedor

entender no solo por qué enfermamos

sino también entender

por qué gente que debería
estar enferma no lo está.

Piénsenlo unos segundos.

Es una afirmación un tanto perturbadora.

Hay un sector de la población
que no debería existir,

o que debería estar enfermo,
de niños, incluso recién nacidos.

La razón

es que parte de la información
que llevamos en los genes

predice enfermedades terribles

de las que podríamos no recuperarnos.

Y a pesar de todo, aquí estamos,
disfrutando de la mutua compañía.

Creo que es maravilloso,
pero también interesante

porque si podemos entender qué es
lo que nos protege de las enfermedades,

tal vez podamos encontrar
nuevos tratamientos terapéuticos,

para ayudar a aquellos que vayan
a desarrollar dichas enfermedades.

Y es en esta área donde yo mantengo
que no tenemos los suficientes recursos

y que se nos subestima.

Bien.

Ahora estarán pensando: "Dios,
qué habrá en la siguiente imagen".

Estamos en Grecia, el país donde nací,

y, a veces, cuando pienso
en el griego arquetípico,

¿en qué pienso?

Aquí tenemos a nuestro querido
Dimitri Mitropoulos,

pero parece estar echándose un cigarrito,

y es cierto que muchos de nosotros
acostumbramos a fumar demasiado.

También comemos tarde, y nuestra dieta
no es tan saludable como debería.

Arriba se ve un gyro, abajo un kokoretsi.

¿Acaba de ser la Pascua, no?

Algunos de Uds. ya sabrán que la U.E.

ha emitido un aviso en contra
del consumo de kokoretsi

porque se considera
algo malísimo para la salud.

Pero hacemos todas estas cosas,
las llevamos haciendo toda la vida.

Y a pesar de todo,

disfrutamos de la que es una de
las mayores tasas de longevidad de Europa.

Padecemos de muchas menos
enfermedades cardiovasculares

de lo que podría esperarse
dado nuestro estilo de vida,

y, en general, se nos considera
como un pueblo robusto.

¿Por qué?

Hay muchas razones.

Por supuesto, antes de que McDonald's
invadiese nuestra tierra,

gozábamos de la dieta mediterránea:
aceites, frutas, frutos secos, pescado.

No puedo ahondar mucho más en eso,
porque soy genetista.

Lo que sí les puedo decir es:

No solo nos protege nuestra dieta

contra los peligros de fumar
o del kokoretsi y otras cosas,

ahora sabemos también

que hay cambios, mutaciones,
en nuestro ADN,

que nos protegen de ciertas
enfermedades terribles.

Este no es un descubrimiento reciente,
y resulta un poco sorprendente

que tal vez no estemos dedicándole
el tiempo de estudio necesario.

Veamos: los glóbulos rojos transportan
el oxígeno por todo el cuerpo...

son imprescindibles, créanme.

Sabemos que cuando tenemos
mutaciones específicas

que provocan que estas células
cambien de forma,

aparecen problemas como
la anemia de células falciformes,

y se reduce la oxigenación
de nuestros tejidos.

Es algo terrible; no es agradable.

A no ser que vivan en un lugar

donde la malaria es endémica
y altamente frecuente.

En este caso,

esas células falciformes
nos protegerían de la malaria.

Detengámonos en esto unos segundos.

Tenemos una mutación perniciosa
que provoca anemia falciforme,

y que pasa a ser algo beneficioso

si resulta que uno vive en un área
donde la malaria es muy común.

Supongo que lo que trato de decirles
es que aquí no hay blanco o negro.

Con las mutaciones nada es
completamente bueno o malo.

Una mutación es una mutación,

y depende de en qué contexto
evaluemos el tipo de información

y de la asistencia que uno pueda recibir.

¿Es posible, por tanto, usar el genoma

no solo para encontrar
estas mutaciones perniciosas,

sino también para encontrar mutaciones
que nos beneficien y ayuden?

Sí, lo es.

Es una meta ambiciosa,
pero no es ciencia-ficción,

es algo que está ocurriendo
en laboratorios de todo el mundo,

y por si me están viendo mis compañeros
de laboratorio: vayan a trabajar.

(Risas)

Estas son las portadas
de dos números muy conocidos

de las reputadas revistas
"Nature" y "Science",

que en 2001 publicaron el primer borrador

de los planos de construcción
de la vida, el genoma humano.

Era solo un esbozo, pero
funcionó a la perfección.

Fueron necesarios casi 10 años
para decodificar un genoma,

¿y qué ocurrió después?

Hicimos lo que se nos da mejor.

Redujimos, miniaturizamos, abaratamos.

Es parecido a lo ocurrido
con los ordenadores Cray

que han desembocado en eso llamado
"smartphone" que llevamos en el bolsillo.

Antes costaban millones
y millones de dólares,

ahora cuestan unos pocos miles,
y no dejan de abaratarse.

Ahora mismo,

hay decenas de miles
de genomas secuenciados,

y predigo

--les aseguro que no es
una predicción visionaria--

que en los próximos años,

tendremos cientos de miles

y millones y, al final,
miles de millones de genomas.

Y, bueno, cuando eso ocurra
surgirá la oportunidad.

Además de hallar la forma de cambiar
esos genes que nos enferman,

podremos hallar

algunos de los cambios
que nos harán sentir mejor.

Es posible que algunos hayan oído hablar
de algo llamado "zonas azules".

Son zonas del planeta
en las que se vive más

y no solo eso, se vive más tiempo,
más saludablemente.

La isla de Icaria, que aparece
en el mapa, es una de ellas,

en la que sus habitantes

viven de media 10 años más
que en el resto de Europa.

Sí, deberíamos secuenciar
a esas personas,

pero no limitarnos
solo a las zonas azules.

Esto es lo que creo.

Viéndoles, me atrevo a decir

que al menos un par de entre Uds.
posee un genoma que contiene algo

que les protege frente
a una enfermedad grave.

Me atrevería a decir

que hay más que solo un par,
pero aún no puedo aventurarme.

Así que no solo tengo en mente
a aquellos de zonas azules,

también a los de todo el país,
el continente, el mundo entero.

Cuantos más genomas acumulemos

más fácilmente encontraremos
estos buenos mutantes,

gente que debería estar
gravemente enferma,

pero no lo está,

porque tienen mutaciones en
otros genes que les protegen.

Y, sí, eso es bueno, es fantástico.

Responderán que somos 8000 millones
de seres humanos y digo: "Sí, no está mal,

pero soy un tanto impaciente;
no me es suficiente, dame más".

¿Qué otra cosa puedo hacer?

Hemos estado estudiando
enfermedades genéticas humanas

durante unos 100 o 120 años.

Y una de las cosas que hacemos es modelar
estas enfermedades genéticas

en varios animales: ratones, ratas,

peces, gusanos, moscas, una barbaridad.

Y lo que nos encanta es decir:
"Ajá, este es un gen

que cuando falta en la infancia,

provoca un caso grave
de enfermedad metabólica,

y necesito entender cómo".

Entonces yo me adelanto

y borro ese mismo gen en un ratón

o en una mosca, un gusano o un pez.

Y voy a recrear la enfermedad
en este modelo

de forma que pueda estudiarla.

Y les confesaré que es muy emocionante
cuando se alcanza un objetivo

porque conseguimos una herramienta
maleable para estudiar la enfermedad.

Sostengo que deberíamos encontrarlo
incluso más emocionante,

el borrar dichos genes
en esos organismos modelo,

y que no se genere la enfermedad.

¿Por qué?

Porque entonces la pregunta pasa a ser:

¿Por qué cuando a este bebé
le falta un gen concreto,

su futuro no augura nada bueno
--algo que considero inaceptable--

y cuando borro el mismo gen
en una rata o un ratón

no les afecta para nada?

Mi opinión

es que entendiendo cómo estos
organismos modelo, estos animales,

tienen la capacidad para seguir sanos
a pesar de carecer de ciertos genes,

seremos capaces de encontrar el camino
hacia mejores tratamientos.

Si ampliamos un poco nuestra
perspectiva --el planeta--

hay un número descomunal
de especies en el planeta,

y estamos en proceso
de secuenciarlas a todas.

Tendremos los genomas de miles
de especies, muy pronto.

No es una predicción arriesgada el decir

que entre esas especies
encontraremos mutaciones

que en un humano provocarían
una grave enfermedad,

pero que en esas especies son tolerables.

Colaboremos para entender
las diferencias,

para entender por qué en un gusano,
pez, hormiga o jirafa

o en el animal que sea,

un gen provoca una enfermedad gravísima,
y no en un humano.

Y dirán: "Pero qué ambicioso,
ahora habla de todas las especies,

eran 8000 millones de humanos
y ahora todas las especies del mundo".

Odio tener que decírselo,
pero aún no estoy satisfecho.

Por definición, los científicos
somos impacientes, y no nos arrepentimos.

Este es el asunto.

Hay algo más que podemos hacer.

Podemos adentrarnos directamente
en las células.

La imagen que ven a mis espaldas
es la de una célula,

y es muy posible obtener células enfermas
humanas de cada enfermedad genética

que haya sido descubierta.

En el caso de las enfermedades
genéticas raras --mi pasión--

habrá unas 10 000 o 12 000
más o menos,

y si alguien me dijera

"Establezcamos las células de
12 000 enfermedades genéticas humanas",

respondería, "Es difícil,

pero no es para nada imposible".

No necesitamos inventar tecnología,
solo invertir tiempo.

Y tiempo es algo que nos sobra.

¿Y qué haríamos?

Bueno, vivir en un mundo totalmente nuevo.

Sí, estoy seguro de que mi predecesor
y otros muchos dijeron lo mismo,

y es algo fantástico
que tiene la humanidad,

pero es cierto, vivimos en un mundo
donde, por primera vez en la historia,

tenemos la capacidad de editar el genoma.

Algunos habrán oído hablar ya
de la enzima CRISPR-Cas9.

A grandes rasgos, se emplea
a voluntad para eliminar genes,

puedes cambiar su plantilla,
el orden en el que aparecen,

pueden hacer casi lo que les plazca.

Es como Microsoft Word pero
sin errores, sin amenazas de virus.

Podemos hacerlo.

Así que lo que podemos hacer es tomar
todas y cada una de esos 12 000 trastornos

y borrarlos sistemáticamente
en cada célula.

Y se pueden descubrir qué genes
son los que, al faltar,

protegen, curan o restauran
la disfunción principal.

Y cuando se combina eso con toda
la farmacopea que tenemos,

no se imaginan lo que se puede acelerar
el descubrimiento de fármacos.

No funcionará para todos
los trastornos genéticos humanos,

pero estoy seguro de que funcionará
para la gran mayoría de ellos.

Y dado que hoy los trastornos
genéticos no cuentan

con muchas opciones terapéuticas
y son muy caras,

es una idea que recibo con entusiasmo

porque, después de todo,
¡a veces es bueno ser un mutante!

Gracias.

(Aplausos)