ALS'yi tedavi etmek neden bu kadar zor? - Fernando Vieira

Dersin tamamı: https://ed.ted.com/lessons/why-is-it-so-hard-to-cure-als-fernando-vieira

Aynı zamanda motor nöron hastalığı ve Lou Gehrig hastalığı da denen Amiyotrofik lateral skleroz (ALS)'ye dünya çapındaki her 100.00 kişiden 2'si yakalanır. Eğer bir insan ALS'ye yakalanırsa, vücuttaki istemli kas kontrolünden sorumlu motor sinir hücreleri işlevini kaybeder ve ölür. Fernando G. Vieira ALS hakkında bildiklerimizi (ve bilmediklerimizi) anlatıyor.

Ders Fernando G. Vieira, animasyon Artrake Studio.

1963 yılında, Stephan Hawking adında
21 yaşındaki bir fizikçiye

amiyotrofik lateral skleroz denilen
nadir bir kas-sinir hastalığı

diğer bir adıyla ALS tanısı konuldu.

Yavaş yavaş yürüme,

ellerini kullanma,

yüz kaslarını oynatabilme

ve hatta yutma kabiliyetini kaybetti.

Ama bütün bunlar boyunca,
inanılmaz zekasını korudu

ve sonraki 50 yıldan fazla
olan dönemde Hawking

tarihteki en başarılı ve ünlü
fizikçilerden biri oldu.

Fakat, hastalığı tedavi edilemedi

ve 2018 yılında 76 yaşında
dünyaya gözlerini yumdu.

Tanısından yıllar sonra bile ALS

insanları etkileyen en karmaşık,

gizemli

ve yok edici hastalıklar
arasında yer almaktadır.

Aynı zamanda motor nöron
hastalığı ve Lou Gehrig hastalığı

denen ALS'ye dünya çapındaki
her 100.00 kişiden 2'si yakalanır.

Eğer bir insan ALS'ye yakalanırsa,

vücuttaki istemli kas

kontrolünden sorumlu
motor sinir hücreleri

işlevini kaybeder ve ölür.

Kimse tam olarak bu hücrelerin neden
ya da nasıl öldüğünü bilmiyor

ve bu da ALS'nin tedavisini
zorlaştıran nedenlerden biri.

Vakaların %90'ında,

hastalık belli bir neden olmadan
aniden ortaya çıkar.

Geri kalan %10 kalıtsal nedenlerden
meydana gelir ve ALS hastası bir anne

veya baba mutasyona uğramış
genleri çocuklara aktarabilir.

Semptomlar genellikle
40 yaşından sonra görülür.

Ama Hawking'inki gibi nadir
vakalarda daha erken görülebilir.

Als ile çok uzun süre yaşadığı için
Hawking'in vakası tıbbi bir mucizeydi.

Teşhisten sonra çoğu insan
2 ila 5 yıl yaşayabilir,

çünkü hastalık solunum ile ilgili
problemlere yol açar ve ölümle sonuçlanır.

Hawking'in vakasında
olağandışı olmayan şey ise

öğrenme, düşünme

ve duyuları ile algılama
kabiliyetlerinin zarar görmemiş olması.

ALS'ye sahip çoğu insanın
kavrama yetisi zarar görmez.

Her yıl ALS tanısı konan 120.000 kişi

hayatını kaybetme tehlikesi
ile karşı karşıya

bu yüzden ALS'nin tedavisi bizim
karşılaştığımız en önemli bilimsel

ve medikal sorunlardan biri.

Bilinmeyenlere rağmen, ALS'nin

sinir-kas sistemini nasıl etkilediğine
dair bazı bilgilere sahibiz.

ALS, üst ve alt motor sinir hücresi
denen iki çeşit sinir hücresini etkiler.

Sağlıklı bir vücutta beyin zarında bulunan

üst motor sinir hücreleri

mesajları beyinden omurilikte bulunan

alt motor sinir hücrelerine iletir.

Bu nöronlar, ardından
mesajı kas liflerine iletir,

bu durumda kas lifleri
kasılır veya gevşer,

böylece hareket oluşur.

İstemli olarak yaptığımız her hareket

bu yol boyunca iletilen mesajlar
sayesinde gerçekleşir.

Ama ALS yüzünden bu
motor sinir hücreleri zarar görür,

mesajları iletme kabiliyetleri bozulur
ve vücutta hayati önem

taşıyan işaret sistemleri sekteye uğrar.

Kaslar devamlı bir hareket olmazsa ölür.

Motor sinir hücrelerini tam olarak
nelerin bozduğu hala

ALS hastalığının başlıca gizemi.

Kalıtsal vakalarda, ebeveynler kalıtsal
mutasyonları çocuklarına aktarırlar.

ALS o zaman bile, motor sinir hücreleri
üzerinde birden çok muhtemel

etkisi olan birden çok gen içerir
ve hastalığın tetikleyicilerini

belirlemeyi zorlaştırır.

ALS ortaya çıktığında muhtemel nedenlerin
listesi gelişigüzel bir şekilde oluşur:

toksinler,

virüsler,

yaşam tarzı

ya da diğer çevresel
faktörlerin payı vardır.

Hastalığın bu kadar çok nedeni olduğu için

bir kişinin ALS'ye sahip olup olmadığını
saptayacak tek bir test bulunmaz.

Yine de, vakaya dair
varsayımlarımız gelişiyor.

Yaygın fikirlerden biri ise motor sinir
hücreleri içindeki belli proteinlerin

doğru şekilde katlanmadığı ve bunun

yerine kümeler oluşturduğudur.

Yanlış katlanmış proteinler ve kümeler
hücreden hücreye yayılabilir.

Bu enerji ve protein üretimi
gibi hücreleri canlı tutan

normal hücresel işlemlerin
tıkanmasına yol açabilir.

Ayrıca ALS'nin motor sinir hücreleri
ve kas lifleri ile beraber

diğer hücre tiplerini de
içerebildiğini öğrendik.

ALS hastalarının genellikle beyinlerinde
ve omuriliklerinde intihaplanmalar olur.

Motor sinir hücrelerinin ölmesine kusurlu
bağışıklık hücreleri de neden olur.

ALS'nin sinir hücrelerine destek
sağlayan belli hücrelerin

hareketlerini değiştirdiği görülür.

Bu faktörler hastalığın karmaşıklığını
anlamamızı sağlar ama

ayrıca bize hastalığın nasıl ilerlediğine
dair daha geniş bir bakış açısı sağlar

ve yeni tedavi yolları gösterir.

Yavaş yavaş olsa da
sürekli ilerleme kaydediyoruz.

Halen yeni ilaçlar, hasarlı
hücreleri tedavi etmek için

yeni kök hücre tedavileri

ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak
için yeni gen tedavileri geliştiriyoruz.

Sürekli edindiğimiz
yeni bilgiler sayesinde

ALS ile yaşayan insanlar için
geleceği değiştirebilecek

buluşları dört gözle bekleyebiliriz.