0:00:07.138,0:00:11.691
1963 yılında, Stephan Hawking adında[br]21 yaşındaki bir fizikçiye

0:00:11.691,0:00:14.869
amiyotrofik lateral skleroz denilen[br]nadir bir kas-sinir hastalığı

0:00:14.869,0:00:19.589
diğer bir adıyla ALS tanısı konuldu.

0:00:19.589,0:00:22.018
Yavaş yavaş yürüme,

0:00:22.018,0:00:23.328
ellerini kullanma,

0:00:23.328,0:00:24.737
yüz kaslarını oynatabilme

0:00:24.737,0:00:26.760
ve hatta yutma kabiliyetini kaybetti.

0:00:26.760,0:00:29.856
Ama bütün bunlar boyunca,[br]inanılmaz zekasını korudu

0:00:29.856,0:00:32.267
ve sonraki 50 yıldan fazla[br]olan dönemde Hawking

0:00:32.267,0:00:36.829
tarihteki en başarılı ve ünlü[br]fizikçilerden biri oldu.

0:00:36.829,0:00:39.458
Fakat, hastalığı tedavi edilemedi

0:00:39.458,0:00:44.279
ve 2018 yılında 76 yaşında[br]dünyaya gözlerini yumdu.

0:00:44.279,0:00:46.049
Tanısından yıllar sonra bile ALS

0:00:46.049,0:00:49.078
insanları etkileyen en karmaşık,

0:00:49.078,0:00:50.279
gizemli

0:00:50.279,0:00:53.918
ve yok edici hastalıklar[br]arasında yer almaktadır.

0:00:53.918,0:00:57.868
Aynı zamanda motor nöron[br]hastalığı ve Lou Gehrig hastalığı

0:00:57.868,0:01:03.440
denen ALS'ye dünya çapındaki[br]her 100.00 kişiden 2'si yakalanır.

0:01:03.440,0:01:05.450
Eğer bir insan ALS'ye yakalanırsa,

0:01:05.450,0:01:06.769
vücuttaki istemli kas

0:01:06.769,0:01:11.018
kontrolünden sorumlu[br]motor sinir hücreleri

0:01:11.018,0:01:13.050
işlevini kaybeder ve ölür.

0:01:13.400,0:01:16.695
Kimse tam olarak bu hücrelerin neden[br]ya da nasıl öldüğünü bilmiyor

0:01:16.695,0:01:20.360
ve bu da ALS'nin tedavisini[br]zorlaştıran nedenlerden biri.

0:01:20.520,0:01:22.436
Vakaların %90'ında,

0:01:22.436,0:01:26.520
hastalık belli bir neden olmadan[br]aniden ortaya çıkar.

0:01:26.520,0:01:30.428
Geri kalan %10 kalıtsal nedenlerden[br]meydana gelir ve ALS hastası bir anne

0:01:30.428,0:01:34.909
veya baba mutasyona uğramış[br]genleri çocuklara aktarabilir.

0:01:34.909,0:01:38.595
Semptomlar genellikle[br]40 yaşından sonra görülür.

0:01:38.595,0:01:43.626
Ama Hawking'inki gibi nadir[br]vakalarda daha erken görülebilir.

0:01:44.106,0:01:49.625
Als ile çok uzun süre yaşadığı için[br]Hawking'in vakası tıbbi bir mucizeydi.

0:01:49.885,0:01:55.194
Teşhisten sonra çoğu insan[br]2 ila 5 yıl yaşayabilir,

0:01:55.194,0:02:00.101
çünkü hastalık solunum ile ilgili[br]problemlere yol açar ve ölümle sonuçlanır.

0:02:00.351,0:02:04.115
Hawking'in vakasında[br]olağandışı olmayan şey ise

0:02:04.115,0:02:04.955
öğrenme, düşünme

0:02:04.955,0:02:08.076
ve duyuları ile algılama[br]kabiliyetlerinin zarar görmemiş olması.

0:02:08.256,0:02:12.405
ALS'ye sahip çoğu insanın[br]kavrama yetisi zarar görmez.

0:02:12.595,0:02:16.005
Her yıl ALS tanısı konan 120.000 kişi[br]

0:02:16.005,0:02:18.456
hayatını kaybetme tehlikesi[br]ile karşı karşıya

0:02:18.606,0:02:22.036
bu yüzden ALS'nin tedavisi bizim[br]karşılaştığımız en önemli bilimsel

0:02:22.036,0:02:23.876
ve medikal sorunlardan biri.

0:02:24.186,0:02:25.716
Bilinmeyenlere rağmen, ALS'nin

0:02:25.716,0:02:31.036
sinir-kas sistemini nasıl etkilediğine[br]dair bazı bilgilere sahibiz.

0:02:31.036,0:02:36.085
ALS, üst ve alt motor sinir hücresi[br]denen iki çeşit sinir hücresini etkiler.

0:02:36.085,0:02:39.024
Sağlıklı bir vücutta beyin zarında bulunan

0:02:39.024,0:02:40.923
üst motor sinir hücreleri

0:02:40.923,0:02:44.464
mesajları beyinden omurilikte bulunan

0:02:44.464,0:02:46.695
alt motor sinir hücrelerine iletir.

0:02:46.695,0:02:49.875
Bu nöronlar, ardından[br]mesajı kas liflerine iletir,

0:02:49.875,0:02:52.836
bu durumda kas lifleri[br]kasılır veya gevşer,

0:02:52.836,0:02:54.778
böylece hareket oluşur.

0:02:54.778,0:02:57.235
İstemli olarak yaptığımız her hareket

0:02:57.235,0:03:00.966
bu yol boyunca iletilen mesajlar[br]sayesinde gerçekleşir.

0:03:01.176,0:03:03.997
Ama ALS yüzünden bu[br]motor sinir hücreleri zarar görür,

0:03:03.997,0:03:06.976
mesajları iletme kabiliyetleri bozulur[br]ve vücutta hayati önem

0:03:06.976,0:03:10.777
taşıyan işaret sistemleri sekteye uğrar.

0:03:10.777,0:03:14.146
Kaslar devamlı bir hareket olmazsa ölür.

0:03:14.406,0:03:17.073
Motor sinir hücrelerini tam olarak[br]nelerin bozduğu hala

0:03:17.073,0:03:19.961
ALS hastalığının başlıca gizemi.

0:03:19.961,0:03:24.529
Kalıtsal vakalarda, ebeveynler kalıtsal[br]mutasyonları çocuklarına aktarırlar.

0:03:24.749,0:03:28.101
ALS o zaman bile, motor sinir hücreleri[br]üzerinde birden çok muhtemel

0:03:28.101,0:03:31.172
etkisi olan birden çok gen içerir[br]ve hastalığın tetikleyicilerini

0:03:31.172,0:03:34.121
belirlemeyi zorlaştırır.

0:03:34.121,0:03:38.832
ALS ortaya çıktığında muhtemel nedenlerin[br]listesi gelişigüzel bir şekilde oluşur:

0:03:38.832,0:03:39.640
toksinler,

0:03:39.640,0:03:40.472
virüsler,

0:03:40.472,0:03:41.273
yaşam tarzı

0:03:41.273,0:03:45.191
ya da diğer çevresel[br]faktörlerin payı vardır.

0:03:45.191,0:03:47.540
Hastalığın bu kadar çok nedeni olduğu için

0:03:47.540,0:03:53.399
bir kişinin ALS'ye sahip olup olmadığını[br]saptayacak tek bir test bulunmaz.

0:03:53.719,0:03:57.480
Yine de, vakaya dair[br]varsayımlarımız gelişiyor.

0:03:57.740,0:04:01.772
Yaygın fikirlerden biri ise motor sinir[br]hücreleri içindeki belli proteinlerin

0:04:01.772,0:04:03.641
doğru şekilde katlanmadığı ve bunun

0:04:03.641,0:04:05.900
yerine kümeler oluşturduğudur.

0:04:06.000,0:04:10.491
Yanlış katlanmış proteinler ve kümeler[br]hücreden hücreye yayılabilir.

0:04:10.491,0:04:13.471
Bu enerji ve protein üretimi[br]gibi hücreleri canlı tutan

0:04:13.471,0:04:17.551
normal hücresel işlemlerin[br]tıkanmasına yol açabilir.

0:04:17.901,0:04:21.291
Ayrıca ALS'nin motor sinir hücreleri[br]ve kas lifleri ile beraber

0:04:21.291,0:04:24.350
diğer hücre tiplerini de[br]içerebildiğini öğrendik.

0:04:24.600,0:04:29.341
ALS hastalarının genellikle beyinlerinde[br]ve omuriliklerinde intihaplanmalar olur.

0:04:29.341,0:04:34.400
Motor sinir hücrelerinin ölmesine kusurlu[br]bağışıklık hücreleri de neden olur.

0:04:34.400,0:04:38.352
ALS'nin sinir hücrelerine destek[br]sağlayan belli hücrelerin

0:04:38.352,0:04:41.031
hareketlerini değiştirdiği görülür.

0:04:41.221,0:04:44.153
Bu faktörler hastalığın karmaşıklığını[br]anlamamızı sağlar ama

0:04:44.153,0:04:47.961
ayrıca bize hastalığın nasıl ilerlediğine[br]dair daha geniş bir bakış açısı sağlar

0:04:47.961,0:04:50.370
ve yeni tedavi yolları gösterir.

0:04:50.370,0:04:54.352
Yavaş yavaş olsa da[br]sürekli ilerleme kaydediyoruz.

0:04:54.352,0:04:57.130
Halen yeni ilaçlar, hasarlı[br]hücreleri tedavi etmek için

0:04:57.130,0:04:59.391
yeni kök hücre tedavileri

0:04:59.391,0:05:03.591
ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak[br]için yeni gen tedavileri geliştiriyoruz.

0:05:03.991,0:05:06.041
Sürekli edindiğimiz[br]yeni bilgiler sayesinde

0:05:06.041,0:05:09.002
ALS ile yaşayan insanlar için[br]geleceği değiştirebilecek

0:05:09.002,0:05:11.011
buluşları dört gözle bekleyebiliriz.