Introduction to Heredity

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우리가 DNA가 무엇인지 알기도 전에,

하물며 어떤 구조를 가지고 있으며
어떻게 복제되는지도 알기 전에,

또는 세포에서 일어나는
감수분열을 알기도 전에

우리는 자손이 그들의 부모가 가지는
몇몇 특성의 결과라는

일반적인 상식을 가지고 있었습니다

만약 파란색 눈을 가진 남자가
있다고 하면 (이 사람을

파란 눈을 가진 남자라고 하겠습니다)
그리고 이 사람이 갈색 눈을 가진

여자와 결혼했다고 하면
(이 사람을 갈색 눈을 가진 여자라고 하겠습니다)

조금 더 여자처럼 보이게
그려야겠네요

이 남자가 갈색 눈을 가진
여자와 결혼했다고 하면

주로, 아마 모든
갈색 눈을 가진 경우에서

그들의 아이들은

갈색 눈을 가질 것입니다

여기 갈색 눈을 가진 아이가
있다고 해 봅시다

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그리고 이건 그냥
제 말은 명백히

인간의 수천만 세대가 있고,
우리는

이것을 관찰해 왔다는 것이죠

우리는 아이들이 그들의 부모와
닮았다는 것,

그 아이들은 몇몇 특성을
물려받았다는 것과 어떤 특성은

다른 것보다 우세하다는 것을
관찰해 왔습니다

이것의 한 예시는
머리카락이나 눈동자에

더 어두운 색소가 있다는
경향입니다

다른 부모가 밝은 색소를 가지고
있음에도, 더 어두운 색소가

우세한 것처럼 보이며,
때때로는 실제로 색소가 섞이게 됩니다

그리고 우리는 이러한 현상을
우리 주위에서 봐 왔습니다

유전되는 것과
어떻게 유전되는지에 관한 연구는

DNA의 연구보다
훨씬 오래되었습니다

DNA는 우연히 발견된
것이라고 할 수 있으며

그 발견은 20세기 중반의 중대한
사건이 되었습니다

유전에 관한 연구는
오랜 시간 동안 이루어졌으며

그러한 고전 유전학의 아버지는

그레고어 멘델입니다

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그는 실제로는 수도사였으며,
식물을 가지고 교배하며

어떤 형질이 유전되며 어떤 형질이
유전되지 않는지 관찰하였습니다

또한 형질이 한 세대에서

다른 세대로 어떻게 전해지는지
이해하려고 했습니다

그래서 고전 유전학을 배울 때,

많은 단순화한 가정을 만들 것입니다

왜냐하면 이 중 대부분은 우리 유전자의
대부분에 적용되지 않지만

감을 잡게 해 줄 것입니다

미래 세대에 무슨 일이
일어날지를요

제가 설정할 첫번째 단순화한 가정은

몇몇 형질이 모든 특성을 가지거나
또는 전혀 가지지 않는다는 것입니다

그리고 우리는 많은 형질이
그렇지 않다는 것을 알고 있습니다

이 세상에 (이건 지나친
단순화입니다)

눈 색깔을 예로 들어 봅시다

두 개의 대립 형질이 있다고 해 봅시다

이제 대립 형질이 무엇인지
기억하시죠?

대립 형질은 유전자의
특정 형태를 말합니다

그럼 당신이 파란색 눈을 가지거나

갈색 눈을 가질 수 있겠죠

그리고 우리가 사는 세계에서는

눈 색깔 유전자를 두 가지
종류만 가질 수 있습니다

우리는 눈 색깔이 이보다 훨씬
복잡하다는 것을 알기 때문에,

이것은 그냥 단순화입니다

그리고 다른 가설 하나를
세워보죠

잘은 모르지만, 이빨 크기에서

(당신이 고전 생물학 도서에서
찾을 수 없는 형질입니다)

큰 이빨 형질과

여기에는 작은 이빨
대립 유전자가 있다고 해 봅시다

그럼 유전자와 대립 유전자를

확실히 구별해 봅시다

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제가 그레고어 멘델에 대해 얘기했는데요,
그는 1850년대에

우리가 DNA에 대해 알기도 전에
염색체가 무엇인지, DNA가

어떻게 전달되는지 등등을 알기도 전에
이 일을 했지만

미생물학에서

이 차이를 알아봅시다

여기 염색체가 있습니다

염색체에 대해 말해 보면

여기에 염색체를 그릴게요

이게 어떤 염색체라고 하면

이 염색체가 아버지로부터
왔다고 하겠습니다

이 염색체에는, 특정 위치가 있습니다

이 염색체의 위치를

눈 색깔 유전자가 위치한
곳이라고 하겠습니다

이게 눈 색깔 유전자의 위치입니다

이제 두 개의 염색체가 있습니다
하나는 아버지로부터

하나는 어머니로부터 온,
이걸 어머니로부터 온

염색체라고 하겠습니다

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보통 세포 안에 있을 때는,

염색체에 있는 것처럼
잘 배치되어있지 않습니다

하지만 이렇게 그린 건
그 개념을 알게 하기 위한 것입니다

이 염색체가 상동 염색체여서

같은 유전자를 가지고 있다고 해 봅시다

그럼 어머니로부터 온 이 유전자의
같은 위치에는

똑같이 눈 색깔 유전자가 있겠죠

그럼 같은 유전자가 있을 것이고

이 세상에는 이 유전자의
종류가 두 가지밖에 없다고

가정하겠습니다

만약 이 유전자의 같은 유전자가 있다면

--간단히 표기하겠습니다

B로 표현할게요

다른 방식으로 써 보겠습니다

파란색 눈 유전자를 b로 표기하고

갈색 눈 유전자를 B로 표기하겠습니다

그럼 이 유전자는 b이고

이 유전자는 B가 될 수 있겠네요

그럼 제 유전자형을 쓸 수 있겠네요
대립 유전자를 가지고 있죠

어머니로부터 온 B와

아버지로부터 온 b를 가지고 있죠

이러한 각각의 경우에, 또는 이 유전자가

표현되는 방식을 대립 유전자라고 합니다

그럼 이것은 두 개의 다른
대립유전자가 되는 것이죠

이것을 같은 유전자 형태라고 쓰겠습니다

그리고 이처럼 다른 두 형태를 가지고 있을 때,

(어머니로부터 온 한 유전자,
아버지로부터 온 한 유전자를)

이것을 이형 접합체라고 부르며,

가끔 이형 접합 유전자형이라고
부르기도 합니다

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그리고 이 유전자형이 제가 가진
대립유전자의 정확한 형태입니다

제가 유전자 b를 가지고 있다고 해 봅시다

저는 양쪽 부모님으로부터 온 파란색
눈 유전자를 가지고 있습니다

제 유전자형이 bb라고 하면,

저는 동일한 두 개의 대립유전자를
가지고 있는 것입니다

제 부모님 모두 이 유전자의
같은 형태를 물려주셨습니다

그리고 이러한 경우에, 유전자형은
동형 접합이며, 또는 동형 접합 유전자형,

또는 제가 이 형질을 동형 접합체로
가지고 있다고도 할 수 있겠죠

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그럼 당신이 이제 충분하다고
말할지도 모르겠네요

이건 당신이 가진 형질입니다

저는 아마 어머니로부터 갈색, 아버지로부터
파란색 형질을 받았겠죠

이러한 경우에는, 제가 부모님 모두로부터
파란색 형질을 받은 것입니다

어떻게 제 눈 색깔이 갈색인지 파란색인지
알 수 있냐고요?

실제로는 매우 복잡합니다

모두 섞여 있는 것이니까요

하지만 멘델은 보여지는 것에 대해서,

오늘날 우성이라고 부르는 것에 대해
연구했습니다

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우성은 한 형질이

다른 형질보다 우세하다는 것을
말합니다

그래서 많은 사람들이 눈 색깔이

특히 파란색 눈이

다른 형질보다 우세하다고 생각했습니다

여기서도 그렇게 가정할 것이지만,

지나치게 단순화한 것입니다

그럼 갈색 눈이 우성 형질이며

파란색 눈이 열성 형질이라고 해 봅시다

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파란색으로 그려야겠네요

파란색 눈이 열성 형질입니다

이런 경우에, 제가 계속해서 말했듯이

이건 아주 단순화시킨 것입니다

하지만 이런 경우라면,
제가 이런 유전자형을 물려받았다면

갈색 눈 형질이 우성이기 때문에

제가 유전자 B가 갈색 눈을 뜻하고
유전자 b가 열성 형질이라고 했던 것 기억하시죠

그럼 이러한 유전자형을 가진 사람은

모두 갈색 눈을 가진 것을 알 수 있을 것입니다

여기에 쓸게요

여기에 쓸게요

유전자형, 그리고 표현형을 쓰겠습니다

유전자형은 당신이 가진
유전자의 실제 형태이며

표현형은 표현되는 것

또는 당신이 겉으로 볼 수 있는 것입니다

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그래서 만약 제가 아버지로부터 갈색 눈
유전자를 받았다면 (크게 써야겠네요)

갈색으로 쓰겠습니다

여러분이 헷갈리지 않게
갈색으로 써야겠네요

그래서 아버지로부터 갈색 눈 유전자를 받았고

어머니로부터 파란 눈 유전자를 받았다면
갈색 눈 형질이 열성이기 때문에

갈색 눈 대립 유전자가 열성이고

제가 방금 갈색 눈 유전자라고 말했지만

갈색 눈 유전자 또는

어머니로부터 온
파란 눈 유전자라고 해야 합니다

파란 눈 대립 유전자를 가진 것 말이죠

갈색 눈 대립 유전자가 우성이기 때문에
이걸 여기에 썼습니다

갈색 눈으로 표현될 유전자를요

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그럼 다른 경우를 생각해 봅시다

제가 아버지로부터 파란 눈 유전자를 받았고

어머니로부터 갈색 눈 유전자를 받았다고
가정해 봅시다

여기서도 똑같아요

표현형은 갈색 눈이 될 것입니다

그럼 어머니와 아버지 모두로부터

갈색 눈 대립 유전자를 물려받았다고
하면 어떻게 될까요?

갈색으로 쓴 글자의 색이 약간 다르지만

같은 것을 의미합니다

그럼 제가 우성 갈색 눈 대립 유전자를

어머니와 아버지 모두로부터 받았다고
할 수 있겠네요

그럼 무슨 일이 일어날까요?

아마 추측할 수 있을 것입니다

그래도 갈색 눈의 형질이 나타나겠죠

그럼 마지막 조합만이 남겠네요

왜냐하면 이 두 종류의 대립 유전자만이

사람에서 찾아볼 수 있는 것이며
대부분의 유전자에서도

두 종류 이상이 있으니까요

혈액형을 예로 들어 봅시다

혈액형에는 네 종류가 있습니다

하지만 파란 눈 유전자를 두 개
받는다고 하면,

부모님으로부터 받은 파란 눈 유전자는
하나는 아버지, 하나는 어머니로부터 왔겠죠

이것은 열성 형질이지만

이 유전자에 대해 우세한 형질은
없습니다

갑자기 파란색 눈의 표현형이
나타납니다

제가 다시 말하고 싶은 것은
이게 반드시 눈 색깔 대립 유전자가

작용하는 방식은 아니지만,

유전이 작용하는 방식을 이해하기에는
적절한 단순화이죠

이런 간단한 방식으로 연구될 수 있는
몇몇 형질이 있습니다

하지만 여기서 여러분께 보여드리고 싶은 것은

수많은 다른 유전자형이 (이건 모두 다른
유전자형이죠)

같은 표현형을 나타낸다는 것입니다

단지 누군가의 눈 색깔을 보는 것만으로

당신은 그 사람이 우성 동형 접합체인지
정확히 알지 못했을 것입니다

(이건 우성 동형 접합체일 것입니다)

아니면 이형 접합체인지를요

여기 있는 것은 이형 접합입니다

여기 있는 두 개는 이형 접합체입니다

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가끔 잡종이라고도 불리긴 하지만

잡종이라는 단어는 좀 지나친
경향이 있습니다

많이 사용되는 단어이지만, 여기서는

이 유전자의 다른 종류의 대립 유전자를
가진 것을 의미합니다

그럼 조금 더 생각해 봅시다

어머니와 아버지의 자손이 만들어질 때
실제로 무슨 일이 일어나는지를요

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두 개의 다른 경우를 생각해 봅시다

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이 둘이 모두 잡종이라고 가정합시다

아버지는 우성 갈색 눈 유전자와

열성 파란 눈 유전자를 가집니다

어머니도 마찬가지입니다
그럼 갈색 눈 유전자가 우성이고

어머니도 열성 파란 눈 대립 유전자를
가지겠네요

그럼 이 두 사람에 대해 생각해 보면

여러분이 제 눈 색깔이 무엇인지 알기 전에,

이 두 사람의 유전자형을 알려드릴게요

이름을 붙이겠습니다

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이 쪽을 어머니의 유전자라고 하겠습니다

이게 표준이죠

그리고 이쪽 유전자를
아버지의 유전자라고 하겠습니다

아이들은 어떤 다른

유전자형을 가질 수 있을까요?

그들의 자손이 만들어진다고 해 봅시다

여기 선을 조금 그려야겠네요

선을 그리겠습니다

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감수분열을 공부해서 알고 있죠?

어머니는 이 유전자를 가집니다
(이 유전자를 다시 그리겠습니다)

그럼 상동 염색체가 생기죠?

여기 있는 건 염색체입니다

이 쪽에 있는 건 다른 염색체입니다

이 상동염색체 쌍의 한 염색체에,

아마 눈 색깔 유전자가 위치한 곳이 있을 것이고
이건 갈색 눈 유전자입니다

이쪽 염색체의 눈 색깔 유전자가 위치한 곳에는

파란 눈 유전자가 있습니다

비슷하게 아버지의 유전자에서도,
그 세포의 같은 염색체를 볼 때

이렇게 써 보겠습니다

여기 한 염색체가 있고

여기에는 다른 염색체가 있습니다

여러분이 이 염색체의 유전자 자리를 볼 때

이 염색체는 갈색 눈 대립 유전자를 가지며

이 염색체는 파란 눈

대립 유전자를 가집니다

그리고 여러분이 감수분열에서 배운
염색체가 (일단 분열하면,

염색체는 두 개의

염색 분체를 가집니다)

하지만 감수분열 중기에
염색체는 일자로 정렬합니다

그리고 어떤 방식으로 정렬되는지는
모릅니다

예를 들어, 아버지에게서 이 염색체를
받았을 수도 있고

이 염색체를 받았을 수도 있습니다

아니면 어머니로부터 이 염색체를
받았을 수도 있고

이 염색체를 받았을 수도 있습니다

그럼 어떤 조합이든 가질 수 있겠죠

그래서, 예를 들어 어머니로부터
이 염색체를 받았고

아버지로부터 이 염색체를 받았다면

눈 색깔의 유전자형은 무엇이 될까요?

그럼 BB가 되겠죠

이 염색체를 어머니로부터 받았고
이 염색체를

아버지로부터 받았다면,
어떻게 될까요?

아버지로부터 유전자 B를 받았고

어머니로부터 유전자 b를 받았습니다

이건 또 다른 경우이죠

자, 어머니로부터 갈색 눈 유전자를 받고

아버지로부터 파란 눈 유전자를 받은

다른 경우입니다

그러면 아버지로부터 이 염색체를 받고,

어머니로부터 이 염색체를 받은

이러한 상황이겠네요

그럼 표현형은 어떻게 될까요?

이미 여기 있는 경우에서는

갈색 눈이 된다는 것을 확인했고, 여기에서는
갈색 눈, 여기에서도 갈색 눈이 되지만

이 경우에서는 파란색 눈이 됩니다

이미 여러분께 보여드렸죠

아까 말했다면,

여기 두 사람이 있습니다

모두 잡종이고, 또는 눈 색깔이

이형 접합체라고 할 수 있겠죠

눈 색깔은 열성, 우성 형질을 가집니다

그리고 두 사람 모두
갈색 눈 대립 유전자 하나와

파란색 눈 대립 유전자 하나를 가지며
그들의 아이가 태어난다면

그 아이가 갈색 눈을 가질 확률은 무엇일까요?

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확률이 무엇일까요?

이 각각의 사건은 동일하게 일어날 수 있죠?

네 사건이 일어날 수 있습니다

이것을 분모에 쓰겠습니다

동일한 네 개의 사건입니다

그럼 갈색 눈이 나타날

확률은 무엇일까요?

하나, 둘, 세 개 입니다

그래서 확률은 4분의 3이며,
75%의 확률이라고도 할 수 있습니다

같은 논리로, 이 부모가

파란 눈을 가진 자손을 낳을
확률은 무엇일까요?

동등하게 일어날 수 있는 네 가지 사건 중
오직 한 번만 일어나므로

파란색 눈은 25%의 확률로
나타납니다

그럼 이형 접합체 자손을 낳을
확률은

무엇일까요?

이형 접합체 자손을 낳을 확률은

무엇일까요?

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이젠 더 이상 표현형을 따지지 않습니다

유전자형만 따지고 있어요

이러한 조합에서,
어떤 것이 이형 접합체이죠?

이 경우는 혼합되어 있기 때문에

잡종입니다

두 대립 유전자가 혼합되어있죠

이것도 마찬가지입니다

그럼 확률은 무엇일까요?

네 개의 다른 조합이 있습니다

이들 모두는 동등하게 일어나며,
이 중 두 개는

이형 접합체입니다

그럼 확률은 4분의 2, 즉 2분의 1
또는 50%라고도 할 수 있겠네요

그럼 퍼네트 사각형을 이용해서,

유전자에 대해 많은 생각을 해 볼 수 있겠고

(어떤 것이 우성이며
어떤 것이 열성인지에 대해서요)

다른 결과에 대한 가능성을

예측해 볼 수 있습니다

그리고 나중에 볼 비디오에서 알게 되듯이,

더 되돌아가는 것일 수도 있습니다

갈색 눈을 가진 다섯 명의 아이들이 있는

부부에게서, 부부 모두가

이형 접합체일 확률 같은 것 말이죠

그래서 이것은
약간 지나친 단순화이긴 해도

아주 흥미로운 분야입니다

하지만 많은 형질은, 특히 그레고어 멘델이

연구했던 몇몇 형질은 이런 방식으로
연구될 수 있습니다