Introduction to Heredity

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Bene, prima che scoprissimo cos'è il DNA,
molto prima che sapessimo

com'è strutturato o come si replica, o anche prima

che potessimo vedere come avviene la meiosi nelle
cellule, era

noto comunque che la prole era il prodotto di
alcuni

caratteri posseduti dai genitori.

Che se un ragazzo con gli occhi blu - diciamo che questo
qui è il

ragazzo con gli occhi blu - sposava una

ragazza con gli occhi castani - dicimo che questa è la ragazza con gli occhi castani.

Vediamo di renderla un po' più femminile.

Se il ragazzo sposava questa ragazza con gli occhi castani

nella maggioranza dei casi o addirittura in tutti i casi

i figli della ragazza con gli occhi castani

hanno gli occhi castani.

Lo disegno qui: un filgio con gli occhi castani.

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E questo è solo un esempio - cioè, ovviamente
ci sono

migliaia di generazioni di esserei umani,
e noi

abbiamo osservato questo.

Abbiamo osservato he i figli assomigliano ai genitori,

che ereditano alcuni caratteri, e che alcuni caratteri sembrano dominare

altri caratteri

Un esempio è la pigmentazione più scura

degli occhi o dei capelli.

Anche quando l'altro genitore ha una pigmentazione chiara,

quella più scura sembra dominare, o a volte,

si crea un mix; questo lo vediamo continuamente attorno a noi.

Ora, lo studio di cosa viene trasmesso e come

risale a molto tempo prima dello studio del DNA,

che fu scoperto e divenne importante nella ricerca

a metà del ventesimo secolo.

Questa materia è stata studiata per molto tempo.

E il padre della genetica classica e degli studi sull'ereditarietà

è Gregor Mendel.

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Mendel era un monaco e faceva esperimenti con le piante

incrociandole e osservando quali caratteri venivano trasmessi

e quali no; cercava di capire

quali caratteri venivano passati da una generazione
all'altra.

Nello studio della genetica classica

introdurrò una serie di semplificazioni

sappiamo che per molti dei nostri geni non
sono valide

ma ci consentono comunque di avere un'idea generale

di come predire quello che può avvenire nelle future generazioni.

La prima semplificazione è che

alcuni caratteri siano posseduti in pieno o non posseduti
affatto.

E sappiamo che per molto caratteri non è così.

Diciamo che siamo in un mondo - e questa è

una semplificazione estrema - in cui ci sono

solo due alleli per il colore degli occhi.

Ricordiamo cos'è un allele.

Un allele è la versione specifica di un gene

Quindi diciamo che è possibile avere gli occhi azzurri

o gli occhi castani.

Viviamo in un universo in cui è possibile avere una di

queste due versioni del gene che determina il colore degli occhi.

Sappiamo che il colore degli occhi è molto più complicato,
quindi

si tratta solo di una semplificazione.

Vediamo un altro carattere.

Prendiamo ad esempio la dimensione dei denti,

un carattere che non si trova normalmente nei testi
di biologia

e diciamo che c'è un carattere per i denti grandi

e che c'è un altro allele per i denti piccoli.

Bisogna distinguere bene tra

geni e alleli.

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Ho parlato di Gregor Mendel: faceva questi studi

alla metà dell'Ottocento, molto tempo prima che si sapesse cos'è il DNA o

che cosa sono i cromosomi e come viene trasmesso il DNA, ecc., ma

noi useremo la microbiologia per capire

la differenza.

Quindi, ho un cromosoma.

Diciamo che su un cromosoma - ecco disegno

un cromosoma qui.

Diciamo che questo è un cromosoma.

Diciamo che l'ho avuto da mio padre.

E su questo cromosoma che un punto, qui -

possiamo chiamarlo il locus in cui sul cromosoma

si trova il gene del colore degli occhi - e questo è il punto

in cui si trova il gene del colore degli occhi.

Ora, ho due cromosomi, uno da mio padre e
uno

da mia madre, quindi diciamo che questo è
il cromosoma

ricevuto da mia madre.

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Sappiamo che quando si trovano normalmente nella cellula,

non sono organizzati così ordinatamente come nel

cromosoma, ma è solo per dare l'idea.

Diciamo che questi cromosomi omologhi
codificano

gli stessi geni.

Quindi su questo gene ricevuto da mia madre
nella stessa posizione

o locus, c'è lo stesso gene del colore degli occhi.

Ora, posso avere la stessa versione del gene

e diciamo che ci sono solo due versioni

di questo gene nel mondo.

Ora, se ho la stessa versione del gene - prendo

alcune annotazioni.

Scriverò B maiuscola - facciamolo

al contrario.

Scriverò b minuscola per il blu (occhi azzurri) e

B maiuscola per il marrone (= brown, occhi castani).

C'è una situazione in cui questa può essere un b minuscola
e questa

una B maiuscola.

E quindi posso scrivere il mio genotipo - ho gli alleli,

ho una B maiuscola da mia madre e ho

una b minuscola da mio padre.

Ognuna di queste istanze, o maniere, in cui questo gene è

espresso è un allele.

Così, ci sono due alleli differenti - scriviamolo -

versioni dello stesso gene.

E quando ho due differenti versioni, come in questo caso
una

versione da mi madre e una da mio padre,

sono definito eterozigote, o in alcuni casi

di genotipo eterozigote.

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Il genotipo è l'esatta versione degli alleli che possiedo.

Diciamo che ho la b minuscola.

Ho ricevuto il gene degli occhi azzurri da entrambi i genitori.

Quindi diciamo che ho b minuscola e b minuscola

e quindi ho due alleli identici.

Entrambi i miei genitori mi hanno dato la stessa versione
del gene.

In questo caso il genotipo è omozigote,

o sono omozigote per questo carattere.

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Bene, potreste dire.

Questi sono i caratteri che hai. Posso avere il marrone

da mia madre e il blu da mio padre.

In questo caso ho il blu da entrambi.

Come posso determinare se i miei occhi saranno
castani o azzurri?

Nella realtà è molto complesso.

Ci sono vari sfumature.

Ma Mendel studiava caratteri che mostravano

quella che viene chiamata dominanza.

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Si tratta dell'iea che alcuni di questi caratteri

dominano gli altri.

In origine molte persone pensavano che il colore degli occhi,

specialmente il blu, fosse sempre dominato

dagli altri caratteri.

Qui lo prendiamo come presupposto, ma è una

estrema semplificazione.

Quindi diciamo che il marrone è dominante

e il blu è recessivo.

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Lo scrivo in blu.

Gli occhi blu sono un carettere recessivo.

Se fosse così - e ripeto

che è una semplificazione estrema.

Se fosse così, cioè se dovessi ereditare questo

genotipo, visto che gli occhi marroni sono un carattere dominante - ricordate

abbiamo detto che B rappresenta gli occhi castani e b quelli azzurri

recessivi - la persona

con questo genotipo avrebbe gli occhi castani.

Facciamolo qui.

Scriviamolo.

Quindi il genotipo e qui scriverò il fenotipo.

Il genotipo è la versione del gene che si ha

e il fenotipo è il carattere espresso,

ciò che si vede.

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Quindi, se ho il gene degli occhi castani da mio padre - lo scrivo maiuscolo e

in marrone.

Lo scrivo marrone così non si confonde.

Quindi, se ho il gene degli occhi castani da mio padre e

il gene degli occhi azzurri da mia madre, poiché il gene castano

è dominante, l'allele del catsano è dominante - e

ho detto il gene castano, ma quello che avrei dovuto dire
è

la versione castana del gene, che è

l'allele castano, o la versione azzurra del gene da

mia madre, cioè l'allele azzurro.

Poiché l'allele castano è dominante - l'ho scritto qui

- il carettere che viene espresso sono gli occhi castani.

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Ora, diciamo che si è verificato il contrario.

Ho avuto l'allele azzurro da io padre e

quello castano da mia madre.

Stessa cosa.

Il fenotipo sarà occhi castani.

E che cosa succede se ho l'allele castano

da entrambi?

Vediamo, continuo a cambiare il tono del marrore,
ma

immaginate che sia lo stesso.

Quindi diciamo che ho due alleli castani dominanti

uno da entrambi i genitori.

Qunidi cosa vedremo?

Potete immaginarlo.

Avrò sempre gli occhi castani.

Qundi c'è rimasta solo un'ultima combinazione, perché
questi sono

gli unici due tipi di alleli che possiamo vedere nella nostra

popolazione, anche se per molti geni, ci sono

più di due tipi.

Per esempio, i gruppi sanguigni.

Sono quattro.

Ma diciamo che ho due alleli azzurri, uno da ciascuno

dei miei genitori; uno da mio padre e uno da mia madre.

In questo caso, questo è un carttere recessivo, ma

non c'è nulla che lo domini.

Quindi, il fenotipo sarà occhi azzurri.

Voglio ripetere che non è esattamente così che
funziona

per gli alleli del colore delgi occhi, ma è una semplificazione
utile

per capire come funziona l'ereditarietà.

Ci sono alcuni caratteri che si possono studiare in questo
semplice modo.

Ma quello che volevo fare è mostrare che molti

differenti genotipi - questi sono tutti genotipi differenti

- sono espressi dallo stesso fenotipo.

Quindi, solo guardando il colore degli occhi di qualcuno

non si può sapere se è omozigote

dominante - questo è un omozigote dominante - o

se è eterozigote.

Questo qui è eterzigote.

Questi due sono eterozigoti.

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A volte sono anche chiamati ibridi, ma la parola

ibrido è troppo utilizzata.

In questo contesto significa che si hanno

versioni differenti degli alleli per un dato gene.

Quindi pensiamo un momento a che cosa è successo

effettivamente nella riproduzione.

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Vediamo diverse possibilità.

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Diciamo che sono entrambi ibridi.

Mio padre ha un allele dominante castano e anche

l'allele recessivo azzurro.

Diciamo che mia madre ha gli stessi alleli:
castano dominante,

e azzurro recessivo.

Qundi esaminiamoli prima di vedere il colore dei miei occhi

vi dico qual è

il genotipo di queste persone.

facciamo una tabella.

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Questa è la madre.

Credo sia una convenzione standard.

E qui facciamo il padre.

Quali sono i differenti genotipi che i figli

possono avere?

Diciamo che hanno dei figli.

Disegno la tabella.

Ecco la tabella.

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Sappiamo dal nostro studio della meiosi che, vediamo, mia madre ha

questo gene - lo disegno di nuovo.

Una coppia omologa, giusto?

Questo è un cromosoma.

E qui c'è un altro cromosoma.

Su questo cromosoma della coppia omologa,
può esserci

- nel locus del colore - c'è il gene degli occhi castani.

E in questo, nel locus del colore, c'è

un gene degli occhi azzurri.

Stessa cosa per mio padre, quando si guardano gli stessi cromosomi

nelle sue cellule - Facciamolo così.

Quindi c'è un cromosoma qui e c'è l'altro

cromosoma lì.

Qunado guardiamo il locus su questo cromosoma

o in quella posizione, ha l'allele castano per quel gene

e su questo ha l'allele azzurro

su questo gene.

Sappiamo dalla meiosi che quando i crmosomi -
beh,

per prima cosa si replicano e così si hanno questi due
cromatidi

su un cromosoma.

Ma si allineano nella meiosi I durante la metafase.

E non sappiamo in che direzione si allineano.

Per esempio, mio padre potrebbe darmi questo
cromosoma o

quello.

O mia madre potrebbe darmi questo
cromosoma o

quello.

Così potrei avere una qualunque di queste combinazioni.

Per esempio, se ho questo cromosoma da mia madre e

questo cromosoma da mio padre, qual è il genotipo
che avrò

riguardo al colore degli occhi?

Beh, sarà B maiuscola e B maiuscola.

se ho questo cromosoma da mia madre e questo cromosoma

da mio padre, quale sarà?

Prenderò B maiuscola da mio padre e

b minuscola da mia madre.

Questa è un'altra possibilità.

Ora, questa è un'altra possibilità in cui prendo

l'allele castano da mia madre e
quello azzurro

da mio padre.

E c'è una possibilità che prenda questo questo cromosoma

da mio padre e questo da mia madre,
così

la siatuazione è questa.

Quali sono i femotipi che ne derivano?

Abbiamo già visto che questo qui sarà

castano, questo sarà castano, questo sarà

castano, ma questo sarà azzurro.

L'abbiamo già visto.

Ma se avessi dovuto dirvi prima che avevamo

due persone

entrambe ibride e eterozigoti riguardo il

colore degli occhi e la situazione relativa ai

caratteri dominanti e recessivi è questa.

E sono entrambi eterozigoti, cioè entrambi hanno
un allele castano

e uno azzurro, e avranno

un figlio, qual è la probabilità che il figlio
abbia gli occhi castani?

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Qual è la probabilità?

Bene, ciascuna di queste possibilità è ugualmente probaile, giusto?

Ci sono quattro uguali possibilità.

Quindi mettiamo il denominatore.

Quattro uguali possibilità.

E quante di queste possibilità

si concretizzato in occhi castani?

Beh, uno, due, tre.

Quindi la probabilità è 3/4, cioè 75% di probabilità.

Secondo lo stesso criterio, qual è la probabilità che
questi genitori

abbiano un figlio con gli occhi azzurri?

Solo una delle quattro possibilità,

quindi la probabilità è solo il 25%.

Ora, qual è la probabilità che nasca

un eterozigote?

Qual è la probabilità che siano alla luce

un figlio eterozigote?

-

Quindi non stiamo più esaminando il fenotipo.

Stiamo esaminando il genotipo.

Quindi, di queste combinazioni quali sono eterozigoti?

Questa, perché ha un mix.

Un ibrido.

Ha un mix dei due alleli.

E anche questa.

Quindi qual è la probabilità?

Ci sono quattro differenti combinazioni.

Tutte ugualmente probabili, e due risultati

sono eterozigoti.

Quindi è 2/4 o 1/2 o 50%.

Quindi usando questo quadrato di Punnett e, ovviamente,

semplificando molto le varianti i gene possibili

e la loro dominanza, si possono iniziare a

predire le probabilità

di diversi risultati.

E vedremo in altri video che si può anche

fare il precorso al conrtario.

Si può dire data una coppia di cinque figli

tutti con gli ochi castani qual è la probabilità che

entrambi fossero eterozigoti.

Questo è un argomento molto interessante

anche se l'abbiamo semplificato molto.

Ma molti caratteri, specialmente alcuni di quelli

studiati da Gregor Mendel, possono essere studiati in questo modo.