Autism —Vad vi vet (och vad vi inte ännu vet)

I detta faktaspäckade tal, delar genetikern Wendy Chung med sig av vad vi vet om autismspektrumstörningar - t.ex att autism har multipla, kanske sammankopplade orsaker.
Chung och hennes team ser bortom den oro som kan omgärsda en diagnos, och går igenom vad vi lärt oss av studier, behandlingar och noggrannt lyssnande.

"Varför?"

"Varför?" är en fråga

som föräldrar har ställt mig hela tiden.

"Varför utvecklade mitt barn autism?"

Som barnläkare, som genetiker,
som vetenskapsmän,

försöker vi besvara denna fråga.

Men autism är inte ett enda tillstånd.

Det är faktiskt ett
spektrum av störningar,

ett spektrum som
sträcker sig, till exempel,

från Justin, en 13-årig pojke

som inte är verbal, som inte kan tala,

som kommunicerar med en iPad,

trycker på bilder för att kommunicera

sina tankar och sin oro.

En liten pojke som, när han blir upprörd,

börjar gunga, och som,
när han blivit tillräckligt upprörd,

slår sig i huvudet så att han

till och med får öppna sår
som behöver sys.

Samma diagnos av autism

har även Gabriel,

en annan 13-årig pojke

som har ett helt annat beteende.

Han är otroligt begåvad i matematik.

Han kan multiplicera
tresiffriga tal med varandra

i huvudet utan problem,

men när det handlar om
att ha en konversation,

har han stora svårigheter.

Han tar inte ögonkontakt.

Han har svårigheter att
starta en konversation,

känner sig annorlunda,

och när han blir nervös,

stänger han av helt.

Ändå har dessa pojkar

samma diagnos av autismspektrumstörning.

En av sakerna som oroar oss

är huruvida det verkligen är

en epidemi av autism eller ej.

Nuförtiden får ett av 88 barn

diagnosen autism,

och frågan är

varför kurvan ser ut på detta sätt?

Har antalet ökat

dramatiskt över tid?

Eller är det för att vi börjat
sätta en etikett på

personer med autism

genom att ge dem en diagnos,

fastän de alltid funnits här förut

men inte fått denna etikett?

Faktum är att under senare delen
av 80-talet, och i början av 90-talet,

infördes lagstiftning

för att personer med autism
skulle ges tillgång

till resurser och utbildningsmaterial

som skulle hjälpa dem.

Denna ökade uppmärksamhet
fick fler föräldrar,

fler barnläkare, fler lärare

att lära sig känna igen
symptom som visar på autism.

Som ett resultat av detta
blev fler människor diagnostiserade

och fick tillgång till de
resurser de behövde.

Definitionen har också ändrats med tiden,

definitionen av autism har utvidgats,

och detta står för en del av

den ökande förekomst som vi ser.

Nästa fråga som alla undrar över är,

vad orsakar autism?

En allmän missuppfattning

är att vacciner orsakar autism.

Men här vill jag vara väldigt tydlig:

Vacciner orsakar inte autism.

(Applåder)

Faktum är att den ursprungliga studien

som påstod att detta var fallet

var fullständigt falsk.

Artikeln drogs tillbaka
av tidskriften The Lancet

där den hade publicerats,

och författaren, en läkare,

blev av med sin läkarlegitimation.

(Applåder)

Socialstyrelsen,

Smittskyddsinstitutet,

har upprepade gånger undersökt detta

och det finns inga trovärdiga bevis

för att vacciner orsakar autism.

Fortsättningsvis,

en av substanserna i vacciner,

något som kallas tiomersal,

misstänktes vara det som orsakade autism.

Substansen togs bort från vacciner

under 1992,

och man kan konstatera
att det inte hade någon effekt

på förekomsten av autism.

Så återigen, det finns inga bevis

på att detta är orsaken.

Så frågan återstår, vad orsakar autism?

Faktum är det förmodligen
inte finns något enkelt svar.

Precis som autism är ett spektrum,

finns det ett spektrum av etiologier,

ett spektrum av orsaker.

Baserat på epidemiologiska data,

vet vi att en av orsakerna,

eller ett samband, skulle jag vilja säga,

är en ökande fädraålder,

en högre ålder hos fadern

vid tiden för befruktningen.

Tilläggas bör att en annan känslig

och kritisk period under utvecklingen,

är när modern är gravid.

Under perioden när
fostrets hjärna utvecklas,

vet vi att exponering för vissa ämnen

faktiskt kan öka risken för autism.

Särskilt ett läkemedel, valproinsyra,

som mödrar med epilepsi ibland tar,

vet vi kan öka risken för autism.

Det kan även finnas
vissa smittsamma ämnen

som kan orsaka autism.

En av de sakerna jag kommer ägna

en hel del tid åt att fokusera på,

är de gener som kan orsaka autism.

Mitt fokus på detta är inte för att gener

är den enda orsaken till autism,

men de är en orsak till autism

som vi enkelt kan definiera

och som förbättrar förståelsen av biologin

och ökar förståelsen
för hur hjärnan arbetar,

så att vi kan komma på strategier

för att kunna ingripa.

En av de genetiska faktorer
som vi inte förstår,

är skillnaden som vi kan se

mellan män och kvinnor.

Män drabbas av autism
fyra gånger oftare än kvinnor

och vi kan verkligen inte
förstå vad som orsakar detta.

Ett sätt för oss att förstå

att genetiken är en faktor,

är genom att titta på något
som kallas konkordansgraden.

Med andra ord, om ett syskon har autism,

vad är då sannolikheten

att ett annat syskon i
samma familj kommer att få autism?

Och vi tittar specifikt

på tre typer av syskon:

enäggstvillingar,

tvillingar som delar 100%

av sin genetiska information

och delade samma livmodermiljö,

till skillnad från tvåäggstvillingar

som delar 50 procent

av sin genetiska information

jämfört med normala syskon,

bror-syster, syster-syster,

som också delar 50 procent
av sin genetiska information,

men som inte har delat livmoder.

När man tittar närmare på
konkordansgraden,

är en anmärkningsvärd sak man ser

att hos enäggstvillingar

är konkordensgraden 77 procent.

Anmärkningsvärt, dock,

det är inte 100 procent.

Det är inte så att generna
står för all risk för autism,

men den står för en stor del av risken,

för ser man till tvåäggstvillingar,

är konkordensgraden bara 31 procent.

Å andra sidan finns det en skillnad

mellan tvåäggstvillingarna och syskonen,

vilket talar för gemensamma exponeringar

för dessa tvåäggstvillingar

som kanske vanligtvis inte delas

av vanliga syskon.

Data stödjer att

autism är genetiskt betingat.

Så hur genetiskt är det?

När vi jämför med andra åkommor

som vi är bekanta med,

saker som cancer,
hjärtsjukdomar, diabetes,

är det faktiskt så att genetiken spelar
en mycket större roll för autism

än den gör för några andra sjukdomar.

Men detta säger inget
om vilka gener det är.

Det säger inte ens om det hos ett barn

är en gen eller

möjligen en kombination av gener?

Faktum är hos några
individer med autism,

är orsaken genetisk!

Det vill säga, det är en enskild

stark, deterministisk gen

som orsakar autism.

Hos andra individer däremot,

är det genetiskt på så vis

att det egentligen är en
kombination av gener,

delvis under utvecklingsprocessen,

som i slutändan fastställer
risken för autism.

Vi vet inte nödvändigtvis
hos en specifik person,

vilket av de två svaren som är det rätta,

innan vi börjar gräva djupare.

Så frågan uppstår,

hur kan vi börja identifiera

exakt vilka dessa gener är.

Låt mig visa en sak

som kanske inte är intuitivt.

Hos specifika individer,

som kan ha autism

av en anledning som är genetisk

men utan att autism finns i familjen.

Anledningen är att vissa personer

kan ha genetiska förändringar
eller mutationer

som inte ärvs från modern

eller från fadern,

utan startar upp inuti dem själva,

mutationer som finns

i ägget eller spermien

vid befruktningsögonblicket

men som inte har gått från

generation till generation inom familjen.

Vi kan faktiskt använda
oss av den strategin

för att förstå och identifiera

de gener som orsakar
autism hos dessa individer.

Faktum är att vid Simonsstiftelsen,

tog vi 2 600 personer

som inte hade autism i familjen,

vi tog barnet, dess moder och fader

och använde dem för att försöka förstå

vilka generna var

som orsakade autism i dessa fall?

För att kunna göra det,
var vi tvungna att få en omfattande

koll på all genetisk information

och fastställa vilka olikheterna var

mellan modern, fadern och barnet.

När detta gjordes - jag ber om ursäkt -

jag kommer använda
en förlegad jämförelse

mellan uppslagsverk och Wikipedia,

men jag gör det för att peka på

att när vi gjorde denna inventering,

var vi tvungna att titta på

massiva mängder information.

Vår genetiska information är organiserad

i en uppsättning med 46 volymer,

och vi var tvungna att begripa

var och en av de 46 volymerna,

därför att i vissa fall av autism

saknas det faktiskt en enstaka volym.

Vi var tvungna att titta närmare än så,

så vi måste börja öppna böckerna,

och i några fall var genförändringen

mer subtil.

Det kunde vara så att
ett enda stycke fattades,

eller till och med ännu mer subtilt,

att en enda bokstav,

av tre miljarder bokstäver

var utbytt eller förändrad,

men ändå hade djupgående effekt

på hur hjärnan fungerar,

och hur den påverkar beteendet.

När vi gjorde detta med dessa familjer,

lyckades vi bestämma orsaken för

cirka 25 procent av dessa individer

och fastställa att det fanns en ensam

kraftfull genetisk faktor

som orsakat autism i dessa familjer.

Å andra sidan är det fortfarande 75%

som vi inte kunnat klura ut.

När vi gjorde detta,

var det ganska vördnadsväckande,

eftersom vi insåg att det inte bara finns

en gen för autism.

Den nyligen uppskattade siffran är

att det finns 200 till 400 olika gener

som kan orsaka autism.

Detta förklarar delvis

varför vi ser ett så brett spektrum

av symptom och påverkan.

Fastän det finns så många gener,

så finns det en systematik i det.

Det är inte bara

200, 400 slumpmässigt olika gener,

faktum är att de passar ihop.

De hör ihop på en stig.

De hör ihop i ett nätverk

som nu börjar bli begripligt

när det gäller hur hjärnan fungerar.

Vårt tillvägagångssätt
är att börja från grunden

och identifiera dessa gener,

proteiner, molekyler,

förstå hur de interagerar med varandra,
hur de får neuroner att arbeta,

förstå hur neuronerna
interagerar med varandra

för att få kretsarna att fungera,

och förstå hur dessa kretsar fungerar

för att styra beteenden,

och förstå det hos individer med autism

såväl som hos individer
med normal kognitiv funktion.

Tidig diagnos är en nyckelfråga för oss.

Att kunna ställa denna diagnos

hos någon som är mottaglig,

vid en tidpunkt

då vi har möjlighet att förändra,

möjlighet att påverka

den växande hjärnan
i utveckling, är avgörande.

Så personer som Ami Klin
har utvecklat metoder

för att kunna ta barn, små bebisar,

och använda biomarkörer,

i detta fall ögonkontakt och ögonrörelser,

för att identifiera spädbarn i riskzonen.

Detta barn skapar

mycket god ögonkontakt med denna kvinna

när hon sjunger "Imse vimse spindel,"

och kommer inte att utveckla autism.

Vi vet att det här barnet
kommer att klara sig.

Det här barnet däremot,

kommer att utveckla autism.

Hos detta barn kan man se

att det inte har en god ögonkontakt.

Istället för att ögonen fokuserar

och upprättar en social kontakt,

tittar det på munnen, tittar på näsan,

tittar i en annan riktning,

men skapar inte en social kontakt,

och att kunna göra detta i stor skala,

granska spädbarn,
granska barn för autism,

med någonting robust och tillförlitligt,

kommer att vara till stor hjälp
för att vi ska kunna

ingripa i ett tidigt stadium

där vi kan ha den största effekten.

Hur ska vi kunna ingripa?

Det kommer att vara en
kombination av olika faktorer.

Till viss del, för en del personer,

kommer vi att använda mediciner.

Att identifiera autismgener

är därför viktigt för oss

för att identifiera mål för mediciner,

för att identifiera det vi kan påverka

och vara säkra på det är

vad vi behöver göra med autism.

Men det kommer inte att
vara det enda svaret.

Förutom medicinering kommer vi
även att använda utbildningsstrategier.

Individer med autism,

en del av dem är kopplade lite annorlunda.

De lär sig på ett annat sätt.

De absorberar sin omgivning
på ett annat sätt,

och vi måste kunna utbilda dem

på det sätt som passar dem bäst.

Förutom detta, finns en massa individer

i detta rum som har fantastiska ideer

angående ny teknik som kan användas,

allt från material som vi kan
använda för att träna hjärnan

för att göra den mer effektiv

och kompensera för de områden

där det uppstår små problem,

till saker som Google Glass.

Föreställ dig till exempel Gabriel,

med sin sociala tafatthet,

han kan kanske använda Google Glass

med en öronsnäcka i sitt öra,

och ha en coach som kan hjälpa honom

att tänka på konversationer,

hur man startar ett samtal,

och kanske kan han en dag

bjuda ut en flicka på en dejt.

Alla dessa nya tekniker

erbjuder fantastiska möjligheter

för att påverka

personer med autism,

men ännu har vi en lång väg att gå.

Hur mycket vi än vet,

finns det fortfarande
så mycket vi inte vet,

och jag inviterar er alla

att hjälpa oss tänka på

hur vi ska göra detta bättre,

för att som samhälle använda
vår kollektiva klokhet

för att kunna göra skillnad,

och speciellt

för personer i familjer med autism,

er bjuder jag in att bli medlemmar
i det interaktiva autismnätverket,

för att bli en del av lösningen på detta,

för detta kommer verkligen
att kräva mycket av oss

att tänka på vad som är viktigt,

vad som gör en meningsfull skillnad.

När vi tänker ut något

som är en möjlig lösning,

hur bra kommer det att fungera?

Kommer det verkligen att göra skillnad

i livet, för en individ,

för en familj med autism?

Vi kommer att behöva
personer i alla åldrar,

från unga till gamla,

med alla möjliga varianter

av autismspektrumstörning

för att göra störst verkan.

Så jag bjuder in er alla
till detta uppdrag

för att hjälpa till att förändra tillvaron

för personer med autism

till ett så mycket bättre och rikare liv.

Tack.

(Applåder)