Autizmi — cfare dime (dhe cfare nuk dime ende)

Ne kete prezantim faktik, geneticienia Wendy Chung ndan me ne ate qe dime rreth crregullimit te spektrit te autizmit-per shembull, qe autizmi ka shkaqe te shumfishta, qe ndoshta nderthuren me njera-tjetren. Duke pare pertej shqetesimit dhe merakut qe mund te rrethoje nje diagnoze, Chung dhe skuadra e saj studiojne ate cfare kemi mesuar ndermjet studimeve, trajtimeve dhe te degjuarit te kujdesshem.

"Pse?"

"Pse?" eshte nje pyetje

qe prinderit ma bejne vazhdimisht.

"Pse femija im ka autizem?"

Si pediater, si gjeneticien, si studiues,

ne mundohemi ti pergjigjemi kesaj pyetjeje.

Por autizmi nuk eshte nje crregullim i vetem.

Ne fakt ai perfshin nje spekter crregullimesh,

qe varion, per shembull,

nga Justin, nje djalosh 13-te vjecar

qe eshte jo-verbal, qe s'mund te flasi,

qe komunikon duke perdorur nje iPad

duke prekur fotot per te komunikuar

mendimet dhe shqetesimet e veta,

nje djale i vogel, qe kur merzitet,

fillon te lekundet para-mbrapa,

dhe kur eshte mjaftueshem i shqetesuar,

perplas koken deri ne ate pike

qe mund ta presi dhe te kete nevoje per qepje.

Por, e njejta diagnoze e autizmit,

i pershtatet gjithashtu Gabrielit,

nje tjeter djalosh 13-te vjecar

qe ka nje set krejt tjeter sfidash.

Ai ka ne fakt nje dhunti shume te madhe
ne matematike.

Ai mund te shumezoje dy numra treshifore

shume lehte me mendje,

nderkohe kur bie fjala
per te bere nje bisede,

ai ka veshtiresi te medha.

Ai nuk vendos kontakt me sy.

Ai ka veshtiresi ne fillimin e nje bisede,

ndjehet cuditshem,

dhe kur nervozohet,

ai mbyllet ne vetvete.

Por nderkohe te dy keta djem

kane te njejten diagnoze te crregullimit
te spektrit te autizmit.

Nje prej gjerave qe na shqeteson

eshte nese ka apo jo realisht

nje epidemi autizmi.

Keto dite, nje ne 88 femije

do te diagnostifikohen me autizem,

dhe pyetja eshte,

pse shkon grafiku ne kete menyre?

Eshte rritur numri

dramatikisht gjate kohes?

Apo ka ndodhur sepse tani
kemi filluar ti etiketojme

individet me autizem,

thjesht duke u vene diagnoze

nderkohe qe ishin prezente edhe me pare

por thjesht nuk kishin ate etikete?

Dhe ne fakt, ne fund te viteve '80,
dhe fillimi i viteve '90,

u miratua legjislacioni

qe siguroi individet me autizem

me burime, me akses
ne materiale edukative

qe do i ndihmonte ata.

Me kete rritje ndergjegjesimi,
me shume prinder,

me shume pediater, me shume edukatore

mesuan te njohin karakteristikat e autizmit.

Si rezultat i kesaj, me shume individe
u diagnostifikuan

dhe paten akses tek burimet
qe kishin nevoje.

Pervec kesaj, kemi ndryshuar
perkufizimin me kalimin e kohes,

keshtu qe ne fakt kemi zgjeruar
perkufizimin e autizmit,

dhe kjo shpjegon nje pjese

te rritjes se perhapjes qe shohim.

Pyetja tjeter qe te gjithe bejne eshte,

cfare e shkakton autizmin?

Dhe nje keqkuptim i zakonshem

eshte qe vaksinat shkaktojne autizmin.

Por me lini te jem shume e qarte:

Vaksinat nuk shkaktojne autizem.

(Duartrokitje)

Ne fakt, studimi kerkimor origjinal

qe sugjeroi qe ky ishte shkaku

ishte krejtesisht mashtrim.

U terhoq nga revista Lancet,

ne te cilen ishte publikuar,

dhe autorit, nje mjek,

iu hoq licenca e ushtrimit te profesionit.

(Duartrokitje)

Instituti i Mjekesise,

Qendra per Kontrollin e Semundjeve,

kane hetuar vazhdimisht rreth kesaj

dhe nuk ka prova te besueshme

qe vaksinat shkaktojne autizem.

Me tej,

nje prej perbersve te vaksinave,

dicka e quajtur thimerosal,

mendohej te ishte ai qe shkaktonte autizmin.

Ai u hoq nga vaksinat

ne vitin 1992,

dhe mund ta shihni qe nuk pati
realisht nje efekt

ne ate qe ndodhi me perhapjen e autizmit.

Keshtu qe serish, nuk ka prova

qe kjo eshte pergjigjja.

Keshtu qe pyetja qendron,
cfare e shkakton autizmin?

Ne fakt, ndoshta nuk ka
nje pergjigje te vetme.

Ashtu si autizmi eshte nje spekter,

ka gjithashtu nje spekter te etiologjise,

nje spekter te shkaqeve.

Bazuar ne te dhena epidemiologjike,

dime qe nje prej shkaqeve,

ose nje nga asocimet, mund te them,

eshte mosha e madhe e babait,

qe do te thote rritja e moshes se babait

ne momentin e konceptimit.

Pervec kesaj, nje tjeter periudhe

delikate dhe kritike ne termat e zhvillimit

eshte kur nena eshte shtatzane.

Gjate kesaj periudhe, nderkohe
qe truri i fetusit po zhvillohet,

dime qe ekspozimi ndaj disa faktoreve

mund te rrisi rrezikun e autizmit.

Ne vecanti, eshte nje mjekim, acidi valproic,

qe nenat me epilepsi marrin ndonjehere,

i cili e dime qe mund te rrisi
rrezikun ndaj autizmit.

Vec kesaj, mund te kete faktore infektues

qe mund te shkaktojne gjithashtu autizem.

Dhe nje nga keto gjera mbi te cilen do harxhoj

goxha kohe duke u fokusuar

jane gjenet qe shkaktojne autizmin.

Po fokusohem mbi kete jo sepse gjenet

jane shkaku i vetem i autizmit,

por jane nje shkak i autizmit

te cilin mund ta percaktojme lehtesisht

dhe te jemi te afte ta kuptojme
me mire biologjine

dhe te kuptojme me mire si punon truri

qe te mund te krijojme nje strategji

me te cilen mund te nderhyjme.

Nje nga shkaqet gjenetike
qe nuk kuptojme,

prapseprap, eshte diferenca qe shohim

ne lidhje me meshkujt dhe femrat.

Meshkujt jane te prekur 4 me 1
krahasuar me femrat

me autizem,

dhe ne nuk arrijme te kuptojme
realisht kush eshte shkaku i kesaj.

Nje nga menyrat qe mund te kuptojme

qe gjenetika eshte nje faktor

eshte duke pare tek dicka e quajtur

shkalla e perputhjes.

Me fjale te tjera, nese nje vella
ose moter ka autizem,

kush eshte probabiliteti

qe vellai ose motra tjeter
ne ate familje te kete autizem?

Dhe mund te shohim vecmas

tre lloj lidhjesh:

binjake identike,

binjake qe ndajne 100%

te informacionit te tyre gjenetik

dhe qe kane ndare te njejtin ambient brendauterin,

kundrejt binjakeve heterozigot,

binjake qe ndajne vetem 50%

te informacionit te tyre gjenetik,

kundrejt vellezerve/motrave normale,

vella-moter, moter-moter,

qe gjithashtu ndajne 50% te informacionit
te tyre gjenetik,

nderkohe nuk kane ndare te njejtin
ambient brendauterin.

Dhe kur sheh keto raporte konkordance,

nje nga gjerat qe te bejne
me shume pershtypje,

eshte qe binjaket identike,

raporti i konkordances eshte 77 perqind.

Cuditerisht,

nuk eshte 100 perqind.

Nuk eshte se genet jane pergjejgjes
per te gjitha rreziqet per autizem,

por jane pergjejgjes per nje pjese
te mire te tyre,

sepse kur sheh binjaket heterozigot,

kane konkordance vetem prej 31 perqind.

Nga ana tjeter, ka nje diference

midis binjake heterozigote dhe vellezerve/motrave normale,

qe sugjeron qe ka ekspozime te perbashketa

per binjaket heterozigot

qe nuk ndahen aq shpesh

midis vellezerve / motrave normal.

Keshtu qe kjo na jep disa te dhena

qe autizmi eshte gjenetik.

Por, sa gjenetik eshte?

Kur e krahasojme me semundje te tjera

te cilat i njohim me teper,

si per shembull kanceri,
semundjet e zemres, diabeti,

ne fakt, gjenetika luan nje rol
me te madh ne autizem

sesa ne secilen prej ketyre semundjeve.

Por me kete, nuk na thote
cfare jane gjenet.

Nuk na thote as nese ne nje femije,

eshte nje gjen

apo nje kombinim gjenesh?

Dhe ne fakt, tek disa individe me autizem,

eshte gjenetike!

Kjo eshte, eshte nje gjen i vetem,

i fuqishem dhe determinues,

qe shkakton autizmin.

Sidoqofte, ne individe te tjere,

eshte gjenetike, qe do te thote,

qe eshte realisht nje kombinim gjenesh

pjeserisht me procesin e zhvillimit

qe percakton perfundimisht
rrezikun e autizmit.

Jo domosdoshmerisht
e dime per cdo person,

cila eshte pergjigjja nga keto te dyja

deri ne momentin qe do fillojme
te germojme me thelle.

Keshtu qe pyetja behet,

si mund te fillojme te identifikojme

cfare jane tamam keto gjene.

Me lini te parashtroj dicka

qe ndoshta nuk eshte intuitive.

Ne disa individe,

ata mund te kene autizem

per nje arsye qe eshte gjenetike

por jo sepse autizmi rrjedh ne familje.

Dhe arsyeja eshte qe ne disa individe,

mund te ndodhin ndryshime
gjenetike ose mutacione

qe nuk trashegohen nga nena

apo babai,

por fillojne krejt te reja tek keta individe.

mutacione qe jane prezente

tek veza ose sperma

ne momentin e konceptimit

por qe nuk jane trasheguar

brez pas brezi brenda familjes.

Faktikisht, mund te perdorim kete strategji

per te kuptuar dhe identifikuar

gjenet qe shkaktojne autizmin
te keta individe.

Keshtu qe ne fakt, tek Fondacioni Simons,

ne perzgjodhem 2,600 individe

qe nuk kishin histori familjare autizmi,

dhe morem femijen se bashku
me nenen dhe babain

dhe i perdorem ne perpjekje per te kuptuar

cfare ishin ato gjene

qe shkaktonin autizem ne ato raste?

Per ta bere kete, na u desh faktikisht
qe ne menyre gjitheperfshirese

te ishim te afte te shihnim gjithe
informacionin gjenetik

dhe te percaktonim cilat ishin diferencat

midis nenes, babait dhe femijes.

Duke bere kete, kerkoj ndjese,

do te perdor nje analogji te vjeteruar

enciklopedie te ngjashem me Wikipedia,

por do e bej kete ne perpjekje
per te saktesuar piken

qe nderkohe qe beme kete inventar

patem nevoje te shihnim nje

sasi shume te madhe informacioni.

Informacioni jone gjenetik eshte i organizuar

ne nje set prej 46 volumesh,

dhe kur e beme kete, duhet te ishim te afte
te shpjegonim

per secilen nga keto 46 volume,

sepse ne disa raste me autizem,

ndodh qe mungon vetem nje volum.

Megjithate na u desh te shihnim
me ne imtesi,

keshtu qe filluam te hapnim librat,

dhe ne disa raste, ndryshimet gjenetike

ishin me pak te dukshme.

Mund te ishte nje paragraf i vetem
qe mungonte,

ose, akoma me pak e dukshme se kjo,

nje germe e vetme,

nga ato tre miljard germa

qe ishte ndryshuar, transformuar,

nderkohe kishte efekte te thella

ne menyren si truri funksionon

dhe ndikon sjelljen.

Duke bere kete me ato familje

ishim te afte te shpjegonim rreth

25 perqind te individeve

dhe te percaktonim qe ka nje faktor

te vetem te fuqishem gjenetik

qe shkaktonte autizmin ne ato familje.

Ne anen tjeter, eshte 75 perqindshi

qe nuk kemi arritur te kuptojme ende.

Megjithate, nderkohe qe benim kete,

ishte me te vertet perulese,

sepse kuptuam qe nuk kishte thjesht

nje gjen te vetem per autizmin.

Ne fakt, vleresimet e tanishme tregojne

qe ka 200 deri ne 400 gjene te ndryshme

qe mund te shkaktojne autizem.

Dhe kjo shpjegon, pjeserisht,

pse shohim nje spekter kaq te gjere

duke iu referuar efekteve.

Megjithese ka kaq shume gene,

"cmeduria ndjek nje metode".

Nuk eshte thjesht e rastesishme

200, 400 gene te ndryshem,

ne fakt ata perputhen se bashku.

Perputhen ne rrugen qe ndjekin.

Perputhen ne nje rrjet

qe fillon te bej kuptim tani

ne menyren se si truri funksionon.

Po fillojme te kemi nje qasje
nga poshte-lart

ku po identifikojme keto gjene,

proteina, molekula,

po kuptojme se si bashkepunojne

qe ta bejne ate neuron te punoje,

po kuptojme se si keto neurone
bashkeveprojne

qe te bejne qarqet te punojne,

dhe te kuptojme se si keto qarqe punojne

per te kontrolluar sjelljen,

dhe te kuptojme kete si
tek individet me autizem

po ashtu edhe tek ata
me kognicion normal.

Por celesi per ne eshte
diagnoza e hershme.

Te jesh ne gjendje te diagnostikosh

dike qe eshte i prekshem

ne nje hapsire kohore

ku kemi aftesine per te trasformuar,

aftesine per te ndikuar

tek truri qe eshte duke u rritur
e zhvilluar, kjo eshte kritike.

Dhe keshtu njerez si Ami Klin
kane zhvilluar metoda

per te qene te afte te marim foshje,
femije te vegjel,

dhe te mundim te perdorim
shenuesit biologjike,

ne kete rast jane kontakti me sy
dhe ndjekja me sy,

per te identifikuar nje foshnje ne rrezik.

Kjo foshnje ne vecanti, sic mund ta shihni,

po mban kontakt shume te mire
me sy me kete grua

nderkohe qe ajo kendon:
Itsy, Bitsy Spider",

ne fakt nuk do te zhvilloje autizem.

Ky femije e dime qe do jete i sigurt.

Nga ana tjeter, ky femija tjeter

do te zhvilloje autizem.

Tek ky femije ne vecanti, mund te shihni

qe nuk ka kontakt te mire me sy.

Ne vend qe syte te fokusohen

dhe te krijojne mardhenien sociale,

duke pare tek goja, duke pare tek hunda

duke drejtuar syte ne drejtim tjeter,

por perseri pa krijuar mardhenie sociale,

dhe po te jemi ne gjendje ta bejme kete
ne nje shkalle te gjere,

te kontrollojme foshnjet, te kontrollojme
femijet per autizem,

nepermjet dickaje shume te qendrueshme,
shume te besueshme,

do te jete shume ndihmuese per ne

ne lidhje me nderhyrjen
ne nje stad te hershem

ku mund te kemi dhe ndikimin me te madh.

Si do te nderhyjme?

Me shume mundesi do te jete
nje kombinim faktoresh.

Pjeserisht, ne disa individe,

ne do perpiqemi te perdorim medikamente.

Dhe keshtu ne fakt, identifikimi
i geneve per autizem

eshte e rendesishme per ne

per te identifikuar objektivat
e medikamenteve,

per te identifikuar gjera te cilat
mund te jemi ne gjendje te ndikojme

dhe te jemi te sigurt qe kjo eshte

realisht cfare duhet te bejme ne autizem.

Por kjo nuk do te jete pergjigjja e vetme.

Pertej vetem medikamenteve,
do te perdorim strategji edukimi.

Individet me autizem,

disa prej tyre jane te ndertuar pak ndryshe.

Ata mesojne ne nje menyre ndryshe.

Ata i perthithin ato cfare i rrethon
ne nje menyre tjeter,

dhe ne duhet te jemi ne gjendje
ti edukojme ata

ne nje menyre qe u sherben me mire.

Pertej kesaj, ka shume individe

ne kete dhome qe kane ide shume te mira

ne lidhje me teknologjite e re
qe mund te perdorim,

gjithcka nga paisjet qe mund
te perdorim per te trajnuar trurin

per ta bere ate me efektiv

dhe per te kompesuar per zona ne te cilat

has disa veshtiresi,

per te shkuar deri tek gjerat
si Google Glass.

Mund ta imagjinonosh per shembull,
Gabriel,

me ngathtesine e tij sociale,

mund te veshi Google Glass

me nje kufje ne vesh,

dhe te kete nje trajner qe mund ta ndihmoje,

ta ndihmoje te mendoje rreth bisedave,

nxitjes se bisedave,

te jete i afte ndoshta nje dite

per te ftuar nje vajze qe te dale me te.

Gjithe keto teknologji te reja

na ofrojne mundesi te pafundme

per te ndikuar

tek individed me autizem,

por kemi ende nje rruge te gjate para.

Per aq sa dime ne,

ka kaq shume qe ne nuk dime akoma,

keshtu qe ju ftoj te gjithe ju

te na ndihmoni te mendojme

se si mund ta bejme kete me mire,

ta perdorim si nje komunitet
diturine tone kolektive

per te bere nje diference,

dhe ne vecanti,

per individet ne familje me autizem,

ju ftoj ti bashkoheni rrjetit
nderveprues te autizmit,

te jeni pjese e zgjidhjes se kesaj,

sepse do duhen shume prej nesh

per te menduar cfare eshte e rendesishme,

cfare do te ishte nje diference kuptimplote.

Nderkohe qe mendojme rreth dickaje

qe eshte zgjidhje potencialisht,

sa mire funksionon?

A eshte dicka qe do te beje
nje diference reale

ne jetet tona, si individe,

si nje familje me autizem?

Do te na duhen individe
nga te gjitha moshat,

nga te rinjte deri tek te moshuarit,

dhe nga te gjitha format dhe permasat

te spektrit te crregullimit te autizmit

qe te jemi te sigurt qe do te kemi efekt.

Keshtu qe ju ftoj te gjithe juve
ti bashkoheni ketij misioni

dhe te na ndihmoni te bejme jetet

e individeve me autizem

shume me te mira dhe te pasura.

Ju falemnderit!

(Duartrokitje)