Аутизм — что мы о нём знаем (и что ещё не знаем)

В этом основанном на фактах выступлении генетик Венди Чанг делится информацией о том, что мы знаем о расстройствах аутистического спектра. Например, у аутизма есть несколько, возможно даже связанных друг с другом, причин. Отбросив переживания и беспокойство по поводу диагноза, Чанг и её команда рассматривают, что мы узнали об аутизме из исследований, историй лечения, и внимательного слушания.

«Почему?»

«Почему» — именно этот вопрос

постоянно задают мне родители.

«Почему у моего ребёнка
развился аутизм?»

Как педиатры, генетики и учёные,

мы пытаемся ответить на этот вопрос.

Но у аутизма не одна причина развития.

На самом деле, это целый ряд отклонений.

И эти отклонения
варьируются от ребёнка к ребёнку.

Например, 13-летний Джастин,

который не может разговаривать

и общается с помощью iPad'а,

на котором он нажимает на картинки,

чтобы рассказать
о своих мыслях и тревогах.

Маленький мальчик,
который, когда расстраивается,

начинает раскачиваться,

а когда расстройство
достигает высшей степени,

начинает биться головой
в одну точку с такой силой,

что в итоге может пораниться так,
что рану придётся зашивать.

При этом тот же самый диагноз аутизма

распространяется и на Габриэля —

другого 13-летнего мальчика,

у которого совершенно другие проблемы.

Как ни удивительно,
он очень одарён математически.

Он может с лёгкостью умножать

трёхзначные числа в уме,

но, когда дело доходит до разговора,

он испытывает величайшие трудности.

Он не может смотреть в глаза.

Ему трудно начать беседу,

он очень стесняется,

а когда начинает нервничать,

то вообще закрывается.

Однако у обоих мальчиков

тот же самый диагноз —
расстройство аутистического спектра.

Один из вопросов,
которым мы задаёмся, является:

на самом ли деле существует

эпидемия аутизма.

В наше время один из 88 детей

диагностируется аутизмом.

А вопрос заключается в следующем:

почему этот график выглядит именно так?

Действительно ли количество
диагностированных аутизмом детей

так существенно выросло со временем?

Или это происходит потому,
что сейчас мы начали

относить этих детей
к отдельной категории

на основании поставленного им диагноза.

Хотя они и раньше существовали,

просто не были посчитаны как аутичные?

И в действительности,
в конце 80-х - начале 90-х

был принят закон,

благодаря которому больные аутизмом

получали средства
и доступ к образовательным ресурсам,

которые могли им помочь.

После увеличения
осведомлённости в этом вопросе

всё больше родителей,
педиатров и учителей

научились распознавать признаки аутизма.

В результате было
диагностировано ещё больше людей,

которые в итоге
получили доступ к необходимым ресурсам.

Плюс к этому со временем
мы изменили понятие аутизма,

расширили его. Это ответственно

за увеличившуюся долю распространения,

которую мы сейчас видим.

Другой вопрос, который
также всех волнует, звучит так:

что послужило
причиной появления аутизма?

И всеобщее заблуждение
заключается в том,

что причиной аутизма являются прививки.

Но я могу вас точно заверить,

что прививки не вызывают аутизм.

(Аплодисменты)

На самом деле,
первое научное исследование,

которое назвало именно эту причину,

было в корне неверным.

И в итоге его убрали из журнала Ланцет,

в котором оно было опубликовано.

И автор — терапевт —

лишился медицинской лицензии.

(Аплодисменты)

Институт Медицины,

Центр Контроля Заболеваний

неоднократно исследовали этот вопрос,

и нет никаких
достоверных доказательств того,

что прививки могут вызывать аутизм.

Кроме того,

один из ингредиентов прививок,

а именно Тимеросал,

считался причиной развития аутизма.

Этот ингредиент был устранён из вакцин

в 1992 году.

И, как видите, это никак не повлияло

на распространение аутизма дальше.

Так что повторюсь,
нет никаких доказательств,

что это правильный ответ на вопрос.

И вопрос остаётся открытым:
что вызывает аутизм?

В действительности, скорее всего
конкретного ответа нет.

Так как существует
много разновидностей аутизма,

то существует и целый ряд теорий,

целый набор причин.

Основываясь
на эпидемиологических данных,

нам известно,
что одной из причин аутизма,

а лучше сказать одной из взаимосвязей,

является существенный возраст отца.

Это значит, что увеличился возраст отца

на момент зачатия.

Плюс другим уязвимым

и решающим периодом развития

является беременность матери.

Мы знаем, что в течение периода,
когда развивается мозг эмбриона,

наличие конкретных веществ в организме

может увеличить риск развития аутизма.

В частности, есть такое лекарство —
вальпроевая кислота,

которую иногда
принимают матери с эпилепсией.

Мы знаем, что это
увеличивает риск аутизма.

Более того,
существуют возбудители инфекций,

которые также могут
стать причиной аутизма.

Плюс то, о чем я буду

много говорить —

это гены, которые могут вызвать аутизм.

Я уделяю генам
больше внимания не потому,

что они являются
единственной причиной аутизма,

а потому, что они являются той причиной,

которую мы можем легко выявить

и лучше понять её биологию,

понять, как работает мозг,

для того,
чтобы разработать стратегию

по предотвращению аутизма.

Одним из генетических факторов,
который не удаётся понять,

является разница,
которую мы наблюдаем

между женским и мужским полом.

Мужчины страдают аутизмом
больше, чем женщины

в соотношении четыре к одному.

И мы не можем понять, почему так.

Одним из способов,
позволяющих нам понять,

что причина в генетике,

является изучение так называемой

степени конкордантности.

Другими словами,
если у одного из детей в семье аутизм,

какова вероятность,

что у второго ребёнка в этой семье
тоже будет аутизм?

Мы можем рассмотреть детально

три типа родства
между братьями и сёстрами:

однояйцевые близнецы,

которые фактически
обладают 100% идентичной

генетической информацией

и находились
в одной внутриматочной среде,

и двуяйцевые близнецы,

у которых 50% идентичной

генетической информации,

и обычные братья и сестры,

где может быть брат-сестра,
сестра-сестра,

у которых тоже 50%
идентичной генной информации,

но они не находились
в одной внутриутробной среде.

И если рассматривать
эти степени конкордантности,

то можно увидеть удивительную вещь —

у однояйцевых близнецов

степень конкордантности
составляет 77%.

Хотя удивительно,

что не 100%.

Нельзя сказать, что гены полностью
отвечают за риск развития аутизма,

но большая вероятность развития
заложена именно в генах.

Если посмотреть на двуяйцевых близнецов,

то степень конкордантности у них
составляет 31%.

С другой стороны,
это значение отличается

между двуяйцевыми близнецами
и обычными братьями и сёстрами,

что говорит о наличии
обоюдной предрасположенности

у двуяйцевых близнецов,

которая не так широко распространена

у обычных братьев и сестёр.

Это говорит нам о том, что

аутизм всё-таки имеет
генетический характер.

Но насколько генетический?

Когда мы сравниваем
это расстройство с другими,

известными нам болезнями,

такими как рак, болезнь сердца, диабет,

можно сказать, что генетика
играет в аутизме большую роль,

по сравнению с другими заболеваниями.

Но это не говорит нам о том,
какие гены отвечают за аутизм.

И мы даже не знаем,
один ли ген отвечает

за развитие аутизма
у конкретного ребёнка

или целая комбинация генов.

В действительности же, у некоторых детей

аутизм развивается из-за генов.

То есть получается,
что один единственный,

сильный и определяющий ген

вызывает аутизм.

Однако у других людей, у которых

аутизм развивается из-за генетики,

целая комбинация генов

на стадии развития

отвечает за риск проявления аутизма.

Мы не можем знать какой вариант развития

в каждом конкретном случае,

пока не заглянем поглубже.

Значит, наш вопрос
трансформируется в следующий:

Как нам начать идентифицировать,

какие конкретно гены
отвечают за развитие аутизма.

И позвольте мне изложить мысль,

которая может быть
не очень лёгкой для понимания.

В некоторых случаях

у людей может быть аутизм

по генетическим причинам,

но при этом в семье
таких случаев раньше не было.

И причиной аутизма
в этих конкретных случаях

может быть генетическая мутация,

которая передаётся не от матери

или отца,

а изначально развивается в них самих.

Мутации, которые находятся

в яйцеклетке или сперме

в момент зачатия,

но не передаются
из поколения в поколение

в этой семье.

И мы можем использовать эту методику,

чтобы понять и идентифицировать гены,

которые вызывают аутизм
у этих конкретных людей.

На данный момент в Simons Foundation

мы взяли 2 600 человек,

у которых в семье
не было случаев аутизма,

мы взяли ребёнка и его родителей,

чтобы протестировать и понять,

какие же гены

вызвали аутизм в этом конкретном случае.

Чтобы это сделать, нам нужно было

более пристально взглянуть
на генетическую информацию

и определить разницу

между матерью, отцом и ребёнком.

Чтобы это сделать, извиняюсь

за то, что использую устаревшую версию

энциклопедии, а не Википедию,

но мне это необходимо,
чтобы помочь понять,

что в процессе этого исследования,

нам нужно было просмотреть

огромное количество информации.

Наша генетическая информация

объединена в 46 томов,

и в процессе исследования
нам нужно было

просмотреть каждый из этих томов,

потому что в некоторых
случаях развития аутизма

может отсутствовать целый том.

Но нам нужно было изучить это
всё более детально,

поэтому мы стали открывать эти книги,

и увидели, что в некоторых случаях
генетические изменения

были едва различимы.

Могло не доставать
всего одного параграфа,

или ещё менее —

всего одной буквы.

Одна буква из 3 миллиардов букв,

которая подверглась изменениям,

которые в итоге оказали огромное влияние

на то, как работает мозг,

на поведение человека.

Во время исследования этих семей

мы изучили около

25% людей

и выявили один

очень влиятельный фактор,

который был
причиной аутизма в этих семьях.

С другой стороны,
остались 75% людей,

у которых причина аутизма
осталась неясной.

В результате мы сделали вывод,

не слишком феноменальный,

но мы поняли,
что за развитие аутизма

отвечает не просто один ген.

На самом деле по текущим данным

от 200 до 400 разных генов

могут стать причиной аутизма.

Это частично объясняет,

почему мы видим такой разброс

в случаях его проявления.

Несмотря на то,
что этих генов так много,

в каждом безумии есть своя логика.

Это не просто 200, 400

случайных генов,

они сочетаются друг с другом.

Их пути перекликаются,

как и их системы,

что обретает смысл,

если задуматься, как работает мозг.

Мы перешли к подходу снизу вверх,

в котором мы идентифицируем гены,

белки, молекулы,

чтобы понять, как они
взаимодействуют друг с другом,

чтобы работала нервная клетка,

чтобы понять, как нейроны
взаимодействуют между собой,

чтобы работали системы,

чтобы понять, как эти системы работают,

чтобы управлять поведением

у больных аутизмом

и у людей с нормальным развитием.

Но самое важное —
поставить диагноз на начальной стадии.

Поставить диагноз тому,

кто предрасположен к этому заболеванию,

в тот момент, когда будет возможность

это исправить,

возможность повлиять

на растущий, развивающийся мозг —
это самое главное.

Для этого такие ребята, как Ами Клин,
разработали методы,

чтобы иметь возможность
использовать биомаркеры

на новорождённых, маленьких детях.

Например, визуальный контакт
и слежение за движением глаз для того,

чтобы выявить риск
на стадии младенчества.

Этот ребёнок, которого вы видите,

очень хорошо поддерживает
зрительный контакт с этой женщиной,

когда она поёт песенку про паука Битси,

и у него не разовьётся аутизм.

Этот ребёнок вне подозрения.

С другой стороны, у этого ребёнка

разовьётся аутизм.

Этот ребёнок, которого вы видите,

плохо поддерживает зрительный контакт.

Вместо того чтобы фокусировать взгляд

и устанавливать социальную связь,

он смотрит на рот, на нос,

смотрит в другом направлении,

опять же не пытаясь
установить социальную связь.

Если мы сможем применять
это знание в крупных масштабах,

проверка детей на аутизм

надёжным и испытанным методом

поможет нам

начинать лечение на ранних стадиях,

когда мы можем внести
колоссальные изменения.

Как мы можем это сделать?

Вероятнее всего
при помощи ряда факторов.

В некоторых случаях

мы будем использовать лекарства.

И на самом деле идентификация генов,
отвечающих за аутизм,

необходима нам,

чтобы понять,
какие лекарства использовать,

на что мы можем повлиять,

чтобы иметь уверенность в том,
что это именно то,

что нам нужно делать
в случаях с аутизмом.

Но, конечно, это не единственный ответ
на наш вопрос.

Помимо лекарств, мы будем
использовать обучающие программы.

Люди, у которых аутизм,

иногда устроены по-другому.

Они по-другому учатся,

по-другому воспринимают окружающий мир.

Нам необходимо уметь их обучать так,

как это лучше всего им подходит.

Кроме того, в этом помещении
находится много людей,

у которых есть отличные идеи, связанные

с развитием технологий,
которые мы могли бы использовать.

Всё: начиная от устройств, с помощью
которых можно тренировать мозг,

чтобы он работал более эффективно

и можно было компенсировать те участки,

в которых есть нарушения,

до таких устройств как Google Glass.

Представьте, например, Габриэля

с его социальной неуверенностью в себе,

который мог бы носить Google Glass

с наушником в ухе,

и чтобы был специальный тренер,
помогающий ему

думать о разговорах,

о том, как начать беседу,

иметь возможность когда-нибудь

пригласить девушку на свидание.

Все эти новые технологии

предлагают
огромное количество возможностей

для того, чтобы мы могли помочь

людям с аутизмом,

но нам предстоит
ещё многое пройти на этом пути.

Если взять, что мы знаем сейчас,

то не знаем мы ещё больше.

Я призываю вас всех

помочь нам придумать,

как можно улучшить эту ситуацию,

использовать коллективную мудрость
нашего общества,

чтобы что-то изменить.

И в частности

я обращаюсь к семьям
со случаями аутизма,

я приглашаю вас стать участниками
интерактивной сети по аутизму,

стать частью решения этой проблемы,

потому что нам
придётся очень потрудиться,

чтобы понять, что важно,

что приведёт к значительной разнице.

Так мы думаем о чем-то,

что может стать
потенциальным решением:

насколько хорошо это работает?

На самом ли деле
это может что-то изменить

в ваших жизнях, как отдельных людей,

так и целых семей со случаями аутизма?

Нам нужны люди всех возрастов,

от мала до велика,

и со всеми видами и размерами

расстройств аутистического спектра,

чтобы иметь уверенность в том,
что мы можем что-то изменить.

Так что я приглашаю вас всех
присоединиться к нашей миссии

и помочь сделать жизни

людей с аутизмом

лучше и насыщеннее.

Спасибо.

(Аплодисменты)