Autism — ce ştim şi ce nu ştim încă

În această prelegere faptică, geneticiana Wendy Chung ilustrează ceea ce ştim despre spectrul neregulilor autismului - de exemplu, că autismul are mai multe cauze, poate interdependente. Privind dincolo de grija care poate înconjura un diagnostic, Chung şi echipa ei revizuiesc ce am învăţat prin studii, tratamente şi evaluare atentă.

"De ce?"

"De ce?" e o întrebare

pe care părinţii mi-o pun mereu.

"De ce are copilul meu autism?"

În calitate de pediatru, genetician sau cercetător,

încercăm să răspundem acestei întrebări.

Dar autismul nu e o singură boală.

De fapt, e un spectru de nereguli,

un spectru care variază, de exemplu,

de la Justin, un băiat de 13 ani

care nu poate vorbi,

care comunică folosind un iPad

pentru a atinge imagini ca să îşi comunice

gândurile şi grijile,

un băieţel care, când se supără,

începe să se balanseze

şi în cele din urmă, când e destul de deranjat,

se dă cu capul de pereţi până când

ajunge să şi-l spargă
şi să aibă nevoie de cusături.

Totuşi, acelaşi diagnostic de autism

se aplică şi lui Gabriel,

un alt băiat de 13 ani

care se confruntă cu provocări diferite.

El este, de fapt, talentat la matematică.

Poate înmulţi trei câte trei numere

în minte, cu uşurinţă,

dar când trebuie să poarte o conversaţie

are mari dificultăţi.

Nu stabileşte contact vizual.

Are probleme în iniţierea unei conversaţii,

se simte ciudat,

iar când devine agitat,

se închide în sine.

Totuşi, amândoi aceşti băieţi

au acelaşi diagnostic
din spectrul neregulilor autismului.

Un aspect care ne preocupă

este dacă într-adevăr există

o epidemie de autism.

Zilele acestea, unul din 88 de copii

va fi diagosticat cu autism,

iar întrebarea este

de ce arată acest grafic aşa?

A crescut acel număr

dramatic în timp?

Sau am început să etichetăm

indivizii cu autism,

pur şi simplu dându-le un diagnostic

când ei erau prezenţi şi înainte,

dar nu aveau acea etichetă?

La finalul anilor '80, începutul anilor '90,

s-a aprobat o legislaţie

care oferea persoanelor cu autism

resurse, acces la materiale educaţionale

care le-ar ajuta.

Cu acea vigilenţă crescută, mai mulţi părinţi,

mai mulţi pediatri, mai mulţi educatori

au învăţat să recunoască trăsăturile autismului.

În consecinţă, mai mulţi au fost diagnosticaţi

şi au primit acces
la resursele de care aveau nevoie.

În plus,
am schimbat definiţia autismului în timp,

am lărgit definiţia autismului,

şi asta explică o parte

din prevalenţa crescută pe care o observăm.

Următoarea întrebare
pe care şi-o pune toată lumea este

ce a cauzat autismul?

O frecventă concepţie greşită

este că vaccinurile provoacă autism.

Dar permiteţi-mi să fiu clară:

Vaccinurile nu provoacă autism.

(Aplauze)

De fapt, studiul original de cercetare

care sugera asta

era în totalitate fraudulos.

A fost retras din jurnalul Lancet,

în care fusese publicat,

iar acelui doctor autor

i s-a retras licenţa medicală.

(Aplauze)

Institutul Medicinei,

Centrele pentru Controlul Bolilor,

au investigat în mod repetat

şi nu există dovezi credibile

că vaccinurile provoacă autism.

De asemenea,

se credea că unul dintre ingredientele din vaccinuri,

numit thiomersal,

este cauza autismului.

Acesta a fost eliminat din vaccinuri

în anul 1992

şi vedeți că nu a avut niciun efect

în prevalenţa autismului.

Aşadar, nu există nicio dovadă

că acesta este cauza.

Deci întrebarea rămâne: ce provoacă autismul?

Probabil nu există doar un răspuns.

La fel cum autismul este un spectru,

există un spectru de ideologii,

un spectru de cauze.

Pe baza informaţiei epidemiologice,

ştim că una dintre cauze

sau mai degrabă una dintre asocieri,

este o vârstă paternă avansată,

adică vârsta înaintată a tatălui

la momentul conceperii.

Mai mult, o altă perioadă vulnerabilă

şi critică în ceea ce priveşte dezvoltarea,

e când mama e însărcinată.

În acea perioadă, când creierul fetal se dezvoltă,

ştim că expunerea la anumiţi agenţi

poate mări riscul de autism.

În special, există un medicament,
acid valproic,

pe care îl iau uneori mamele cu epilepsie,

care ştim că poate creşte riscul de autism.

În plus, pot exista nişte agenţi infecţioşi

care pot cauza autism.

Iar un aspect pe care o să mă concentrez

pentru mai mult

sunt genele care generează autismul.

Mă concentrez pe asta nu pentru că genele

sunt singurele cauze ale autismului,

dar pentru că sunt o cauză a autismului

pe care o putem defini ușor

şi putem înţelege mai bine biologia

şi modul în care funcţionează creierul,

pentru a putea crea strategii

ca să putem interveni.

Un factor genetic pe care nu-l înţelegem

este diferenţa pe care o observăm

între bărbaţi şi femei.

Bărbaţii sunt afectaţi de autism,

de 4 ori mai mult decât femeile,

și nu înţelegem care-i cauza.

Una din modalităţile în care putem înţelege

că genetica e într-adevăr un factor,

e de a observa ceva numit

rata de concordanţă.

Cu alte cuvinte, dacă un frate are autism,

care e probabilitatea

ca un alt frate din acea familie să aibă autism?

Ne putem uita în particular

la trei tipuri de fraţi:

gemeni identici,

gemeni care împart 100%

din informaţia lor genetică

şi care au împărţit acelaşi mediu intrauterin,

versus gemenii fraternali,

gemeni care împart 50%

din informaţia lor genetică,

versus fraţii comuni,

frate-soră, soră-soră,

împărţind tot 50% din informaţia lor genetică,

dar nu şi acelaşi mediu intrauterin.

Când te uiţi la aceste proporţii de concordanţă,

un aspect notabil pe care o să le vezi

este că, la gemenii identici,

rata de concordanţă este de 77%.

Însă în mod remarcabil,

surprinzător nu este de 100%.

Genele nu justifică integral riscul de autism,

însă reprezintă o mare parte din acel risc,

pentru că analizând gemenii fraternali,

rata de concordanţă e doar 31%.

Pe de altă parte, există o diferenţă

între gemeni fraternali şi fraţi,

sugerând că există expuneri comune

pentru acei gemeni fraternali,

care-i posibil să nu fie împărtăşite la fel

între fraţi.

Deci asta furnizează o parte din informaţia

că autismul este genetic.

Cât de genetic?

Când îl comparăm cu alte boli

cu care suntem familiari,

precum cancerul, bolile de inimă, diabetul,

genetica joacă un rol mai important în autism

decât în oricare dintre aceste boli.

Dar asta nu ne spune care sunt genele.

Nu ne spune nici măcar într-un singur copil,

dacă e vorba de o singură genă

sau poate o combinaţie de gene.

Aşa că, de fapt, la unii indivizi cu autism,

este genetic!

Adică este o singură genă,

puternică, determinantă,

care provoacă autismul.

Totuşi, la alţi indivizi,

este genetic,

adică o combinaţie de gene

împreună cu procesul de dezvoltare,

care determină în final riscul de autism.

Nu ştim la nicio persoană

care din cele două răspunsuri e cel corect,

până când nu cercetăm atent.

Deci întrebarea devine

cum putem începe să identificăm

care sunt exact acele gene.

Să adaug ceva

care poate nu e intuiiv.

Unii indivizi

pot avea autism

dintr-o cauză de ordin genetic,

dar nu din cauză că autismul a existat în familie.

Şi motivul este că anumiţi indivizi

pot avea schimbări sau mutaţii genetice

care n-au fost transmise de la mamă

sau tată,

dar care sunt concepute 'de novo'
în ei,

mutaţii care sunt prezente

în ovul sau în spermă

la momentul conceperii,

dar care nu au fost transmise

din generaţie în generaţie în familie.

Acum putem folosi acea strategie

pentru a înţelege şi identifica

acele gene care provoacă autismul la acei indivizi.

Aşadar, de fapt, la Fundaţia Simons,

am luat 2600 de indivizi

fără antecedente de autism în familie,

am luat acel copil şi pe mama şi tatăl său

şi i-am folosit pentru a încerca să înţelegem

care erau acele gene

ce provocau autism în acele cazuri?

Pentru asta, a trebuit să analizăm

întreaga informaţie genetică

şi să vedem care erau diferenţele

între mamă, tată şi copil.

Pentru asta, îmi cer scuze,

o să utilizez o analogie depăşită

a enciclopediilor, decât a Wikipedia,

dar voi face asta pentru a susţine ideea

că în timp ce făceam acest inventar,

a trebuit să analizăm

informaţii uriașe.

Informaţia noastră genetică e organizată

într-un set de 46 de volume,

iar când am făcut asta, a trebuit

să inventariem fiecare din cele 46 de volume,

deoarece în unele cazuri cu autism,

un singur volum lipseşte.

A trebuit să fim mai minuţioşi de atât,

aşa că a trebuit să deschidem acele cărţi

şi, în unele cazuri, schimbarea genetică

a fost mai subtilă.

Poate doar un singur paragraf lipsea

sau, chiar mai subtil de atât,

o singură literă,

una din 3 miliarde de litere,

care a fost schimbată, alterată,

dar care a avut efecte profunde

asupra funcţiilor creierului

şi care afectează comportamentul.

Astfel, în aceste familii,

am reuşit să explicăm aproximativ

25% din indivizi

şi să determinăm că există un singur

factor genetic puternic

care a cauzat autismul în aceste familii.

Pe de altă parte, mai sunt 75%

pe care încă nu i-am desluşit.

Totuşi, când am făcut asta,

a fost revelator,

pentru că am realizat că nu există

o singură genă a autismului.

De fapt, estimările curente

spun că există între 200-400 de gene diferite

care pot provoca autismul.

Şi asta explică, parţial,

de ce observăm un spectru atât de larg

al efectelor sale.

Chiar dacă sunt multe gene,

există o logică a haosului.

Nu e pur şi simplu la întâmplare

200 - 400 gene diferite,

ci ele se potrivesc împreună.

Se potrivesc într-o cărare.

Se potrivesc într-o reţea

care începe să aibă o logică acum

în ce priveşte funcţionarea creierului.

Începem să abordăm invers,

identificăm genele,

proteinele, moleculele,

înţelegem cum interacţionează

pentru a activa neuronul,

înţelegem cum interacţionează neuronii

determinând circuitele să funcţioneze,

şi înţelegem cum funcţionează circuitele

care controlează comportamentul,

şi înţelegem asta atât la indivizii cu autism,

cât şi la indivizii cu cogniţie normală.

Însă diagnosticarea timpurie e esenţială.

Diagnosticarea cuiva

care este susceptibil

într-un interval

în care încă putem

transforma, influenţa

acel creier în creştere, este critic.

Cercetători ca Ami Klin au conceput metode

de-a testa bebeluşi

folosind bio-indicatori,

în acest caz contactul şi urmărirea vizuală,

ca să identifice un copil cu risc.

Vedeți că acest copil

face contact vizual foarte bun cu femeia

care cântă "Itsy, Bitsy Spider",

şi nu va avea autism.

Ştim că acest bebeluş va fi bine.

Pe de altă parte, celălalt bebeluş

va avea autism.

Vedeți că acest copil

nu face contact vizual bun.

În loc să-și focalizeze ochii

şi să realizeze acea conexiune socială,

el se uită la gură, la nas,

se uită în altă direcţie,

dar nu comunică social.

Posibilitatea de a face asta la scară mare,

de a monitoriza bebeluşi, copii pentru autism,

prin ceva foarte robust, foarte de încredere,

va fi foarte folositoare

în intervenţia într-un stadiu de început,

când putem avea cel mai mare impact.

Cum vom interveni?

Probabil va fi o combinaţie de factori.

Parţial, în unii indivizi,

vom folosi medicamente.

Şi astfel, identificarea genelor autismului

este importantă

ca să identificăm ţinte ale medicamentaţiei,

lucruri pe care le-am putea influenţa

şi ca să fim siguri că asta

trebuie să facem la autism.

Dar nu va fi singura cale.

În afară de medicamente,
vom folosi strategii educaţionale.

Unii dintre indivizii cu autism

funcţionează puţin diferit.

Învaţă într-o manieră diferită.

Îşi decodifică mediul diferit,

iar noi trebuie să îi educăm

într-un mod care să îi ajute cel mai bine.

Mai mult, există mulţi indivizi

în această sală care au idei geniale

privid noi tehnologii
pe care le putem folosi,

aparate pe care le putem folosi
ca să antrenăm creierul

pentru a-l face mai eficient

şi a compensa pentru zonele

în care are probleme,

și chiar la lucruri ca Ochelarii Google.

Vă imaginați, de exemplu, că Gabriel,

cu complexul său social,

ar putea purta Ochelari Google

cu o cască în ureche

şi ar avea un antrenor care să-l ajute,

să-l ajute să se gândească la conversaţii,

cum să spargă gheaţa,

să poată chiar, într-o zi,

să invite o fată în oraş.

Toate aceste noi tehnologii

oferă oportunităţi extraordinare

pentru a ajuta

indivizii cu autism,

însă drumul e lung.

Pe cât de multe ştim,

pe atât de multe nu ştim,

aşa că vă invit pe toţi

să ne ajutaţi să ne gândim

la cum să facem asta mai bine,

să ne folosim înţelepciunea colectivă

pentru a face o diferenţă

şi, în special

pentru indivizii din familii cu autism,

vă invit să intraţi în reţeaua interactivă a autismului,

să faceţi parte din soluţia problemei,

pentru că va fi nevoie de mulți

să înțelegem ce e important,

ce va avea un efect determinant.

Gândindu-ne la ceva

care este, potenţial, o soluţie,

cât de bine funcţionează?

Este ceva care într-adevăr
va avea efect

în vieţile voastre, ca individ,

ca familie cu autism?

Vom avea nevoie de persoane de toate vârstele,

de la tineri la bătrâni,

şi în toate formele

spectrului neregulilor autismului

pentru a ne asigura că avem un impact.

Vă invit pe toţi să vă alăturaţi misiunii

şi să ne ajutaţi să putem face vieţile

indivizilor cu autism

mai bune şi mai bogate.

Vă mulţumesc.

(Aplauze)