L'autisme : ce que nous savons (et ce que nous ne savons pas encore)

Dans ce discours factuel, la généticienne Wendy Chung partage ce que nous savons du spectre du trouble autistique - par exemple, que l'autisme a de multiples causes, peut-être inter-agissantes. Regardant au-delà de l'inquiétude qui peut entourer le diagnostic, Chung et son équipe font le point sur ce que l'on a appris au travers d'études, de traitements et d'une écoute attentive.

« Pourquoi ? »

« Pourquoi ? »

C'est une question

que les parents me posent tout le temps.

« Pourquoi mon enfant est-il
devenu autiste ? »

En tant que pédiatres,

en tant que généticiens,

en tant que chercheurs,

nous essayons de trouver la réponse
à cette question.

Mais l'autisme n'est pas

une pathologie unique.

En fait, c'est tout un spectre
de troubles.

Un spectre qui va, par exemple,

de Justin, un garçon de 13 ans

qui est incapable de s'exprimer,

qui ne peut pas parler,

qui communique en utilisant un iPad

et touche des images pour communiquer

ses pensées et ses inquiétudes,

un petit garçon qui,

quand il est bouleversé,

va commencer à se balancer

et finalement,

quand il est vraiment troublé,

va se frapper la tête

à tel point qu'il peut s'ouvrir

et nécessiter des points de suture.

Ce même diagnostic d'autisme,
pourtant,

s'applique également à Gabriel,

un autre garçon de 13 ans

qui doit faire face à des défis
très différents.

En fait, il est incroyablement doué

en mathématiques.

Il peut facilement multiplier de tête

des nombres à trois chiffres entre eux

pourtant

quand il s'agit de tenir
une conversation,

il rencontre de grandes difficultés.

Il ne regarde pas dans les yeux.

Il a du mal à commencer une conversation,

il est embarrassé

et quand il est nerveux,
il se renferme

complètement sur lui-même.

Et pourtant, ces deux garçons

ont le même diagnostic

de troubles du spectre autistique.

Une des choses qui nous inquiètent

est de savoir s'il y a ou non,

une épidémie d'autisme.

De nos jours, un enfant sur 88

sera diagnostiqué comme autiste,

et la question est :

pourquoi cette courbe est-elle ainsi ?

Est-ce que ce nombre a augmenté

drastiquement au cours du temps ?

Ou bien est-ce parce que

nous avons commencé à désigner

les personnes comme autistes,

simplement en leur donnant le diagnostic

alors qu'elles existaient déjà avant mais

n'étaient simplement pas identifiées.

Et en fait, à la fin des années 80,

début des années 90,

une loi a été votée

pour fournir aux personnes
atteintes d'autisme

les ressources et l'accès
au matériel éducatif

qui les aideraient.

Grâce à cette reconnaissance accrue,

plus de parents,

plus de pédiatres, plus d'éducateurs

ont appris à reconnaître

les caractéristiques de l'autisme.

De ce fait, plus de personnes

ont été diagnostiquées et ont eu

accès aux ressources
nécessaires.

De plus, nous avons modifié

cette définition au cours du temps,

nous avons élargi

la définition de l'autisme,

et cela explique en partie

la prévalence accrue observée.

L'autre question souvent posée est :

qu'est-ce qui cause l'autisme ?

Une fausse idée reçue

est que les vaccins causent l'autisme.

Mais permettez-moi d'être très claire :

les vaccins ne provoquent pas d'autisme.

(Applaudissements)

En fait, la première étude

qui a suggéré que c'était le cas

était complètement frauduleuse.

Elle a été retirée du journal Lancet,

dans lequel elle avait été publiée,

et son auteur, un physicien,

s'est vu retirer sa licence médicale.

(Applaudissements)

L'Institut de la Médecine et les

Centres de Contrôle des Maladies

ont enquêté plusieurs fois à ce sujet

et il n'y a pas de preuve tangible

montrant que les vaccins

provoqueraient l'autisme.

En outre,

l'un des ingrédients des vaccins,

quelque chose qui s'appelle le thimérosal,

qu'on imaginait être responsable
de l'autisme,

ce composant a été retiré des vaccins

en 1992

et vous pouvez voir que
ça n'a pas eu d'effet

dans ce qui s'est produit
avec la prévalence de l'autisme.

Donc une fois encore,
il n'y a pas de

preuve que les vaccins soient la réponse.

Donc la question demeure :
qu'est-ce qui cause l'autisme ?

En fait, il n'y a probablement pas
de réponse unique.

Tout comme l'autisme est un spectre,

il y a un éventail d'étiologies,

un éventail de causes.

A partir de données épidémiologiques,

nous savons que l'une des causes,

ou devrais-je dire l'une des associations,

est l'âge avancé de la paternité,

c'est-à-dire le recul de l'âge du père

au moment de la conception.

De plus, une autre période vulnérable

et critique en terme de développement

est lorsque la mère est enceinte.

Pendant cette période, lorsque le cerveau
du fœtus se développe,

nous savons que l'exposition
à certains

agents peut augmenter le risque d'autisme.

En particulier, il y a un médicament,
l'acide valproïque,

que les mères épileptiques
prennent parfois,

et qui peut augmenter
le risque d'autisme.

De plus, il peut y avoir
des agents infectieux

qui sont également des causes d'autisme.

L'une des choses sur lesquelles

je vais me concentrer plus longuement

est l'étude des gènes qui
peuvent provoquer l'autisme.

Je me concentre là-dessus
non pas parce que

les gènes sont la seule cause d'autisme,

mais c'est l'une des causes

que nous pouvons aisément définir

et nous pouvons mieux
comprendre la biologie

et mieux comprendre
comment le cerveau fonctionne

de manière à mettre en place

des stratégies pour pouvoir intervenir.

Un des facteurs génétiques
que nous ne comprenons pas,

est la différence que nous observons

entre les hommes et les femmes.

Les hommes sont quatre fois
plus atteints d'autisme

que les femmes

et nous ne comprenons
vraiment pas quelle en est la cause.

Une des façons de comprendre

que la génétique est un facteur

est de regarder ce qu'on appelle
le taux de concordance.

En d'autres termes,
si un enfant est autiste,

quelle est la probabilité

qu'un autre enfant de cette famille
soit aussi autiste ?

En particulier, on peut observer

trois types de frères et sœurs :

les vrais jumeaux,

des jumeaux qui partagent 100%

de leur patrimoine génétique

et qui ont partagé le même
environnement intra-utérin,

face à de faux jumeaux,

qui partagent 50%

de leur patrimoine génétique
face à des frères

et sœurs ordinaires,

frère-sœur, sœur-sœur,

qui partagent également 50%
de leur patrimoine génétique

mais n'ont pas partagé
le même environnement intra-utérin.

Lorsque l'on regarde
ces taux de concordance,

une chose frappante

est que pour les vrais jumeaux

le taux de concordance est de 77%.

On remarque, cependant,

que ce n'est pas 100%.

Il n'y a pas que les gènes qui
interviennent dans les risques d'autisme,

cependant ils comptent en grande partie,

parce que lorsqu'on observe
de faux-jumeaux,

ce taux de concordance
est seulement de 31%.

D'un autre côté, il y a une différence

entre les faux-jumeaux et
les frères et sœurs ordinaires,

suggérant qu'il y a
des expositions communes

à ces faux jumeaux

qui pourraient ne pas être partagées

par des frères et sœurs ordinaires.

Cela nous prouve que l'autisme

est partiellement génétique.

Mais à quel point ?

En le comparant à d'autres pathologies

qui nous sont familières,

comme le cancer, les maladies cardiaques,
le diabète,

on constate que la génétique joue un rôle
bien plus important dans l'autisme

que dans n'importe quelle
autre de ces pathologies.

Mais ceci ne nous dit pas
quels gènes sont en cause,

ni même si chez un enfant en particulier,

c'est un gène ou une combinaison
de gènes qui est en cause.

Et en fait, chez certaines
personnes autistes

la cause est génétique !

Ça veut dire que c'est un unique

et puissant gène déterminant

qui cause l'autisme.

Cependant, chez d'autres personnes,

c'est génétique signifie

que c'est une combinaison de gènes

couplée avec le processus
de développement,

qui a finalement déterminé
le risque d'autisme.

Nous ne savons pas
chez une personne en particulier

laquelle de ces deux réponses est vraie

tant que nous ne creusons pas plus.

Alors la question devient :

comment peut-on commencer à identifier

quels gènes exactement sont en cause ?

Laissez-moi établir quelque chose
qui pourrait ne pas être intuitif.

Certaines personnes

peuvent être autistes

pour une raison génétique

sans pour autant qu'il y ait
de l'autisme dans la famille.

La raison est qu'il peut y avoir chez

certaines personnes
des changements ou mutations génétiques

qui ne sont pas transmis par la mère

ni par le père

mais qui sont nouvelles.

Les mutations sont présentes

dans l'ovule ou le sperme

au moment de la conception

mais n'ont pas été transmises

de génération en génération
dans la famille.

Nous pouvons utiliser cette stratégie

afin de connaître et identifier

les gènes à la cause
de l'autisme chez ces personnes.

En fait, à la Fondation Simon,

nous avons pris 2 600 personnes

n'ayant pas d'historique
d'autisme dans la famille,

et nous avons pris l'enfant,
la mère et le père

et nous avons essayé de comprendre

quels étaient ces gènes

qui sont cause d'autisme dans ces cas-là.

Pour faire cela, nous avons dû examiner

toute cette information génétique

et déterminer quelles
étaient les différences

entre la mère, le père et l'enfant.

En faisant cela, je m'excuse,

je vais utiliser une analogie dépassée

tirée d'encyclopédies
plutôt que de Wikipédia,

mais je vais le faire dans le but
de vous faire comprendre

que pendant que
nous faisions cet inventaire, nous

devions être capables d'examiner

des quantités massives d'informations.

Notre génome est organisé

en un ensemble de 46 volumes.

Pendant le processus,
nous devions

pouvoir considérer
chacun de ces 46 volumes,

parce que dans certains cas d'autisme,

il y a un volume qui manque.

Nous devions être plus
précis que cela, cependant,

et nous avons commencé
à ouvrir ces livres,

et parfois,
la modification génétique

était plus subtile.

Cela pouvait représenter
un unique paragraphe manquant,

ou, encore plus subtil que cela,

une simple lettre

une parmi trois milliards

qui était manquante ou modifiée,
et qui pourtant

avait des effets importants

sur la manière de fonctionner du cerveau

et le comportement.

En faisant cela au sein des familles,

nous avons fait un compte-rendu

pour environ 25% des personnes

et déterminé qu'il y avait un unique

et puissant facteur génétique

qui causait de l'autisme
dans ces familles.

D'un autre côté, il y a encore 75%

que nous n'avons pas encore compris.

En faisant ceci, cependant,

nous avons été ramenés à la réalité,

parce que nous avons réalisé
qu'il n'y a pas

un seul gène
qui cause de l'autisme.

En fait, les estimations actuelles

sont qu'il y a entre
200 et 400 gènes différents

qui peuvent causer de l'autisme.

Ceci explique en partie

pourquoi nous observons
un spectre si étendu

quand il s'agit des effets.

Bien qu'il y ait autant de gènes,

il y a un certain ordre dans tout cela.

Ce n'est pas simplement du hasard

200, 400 gènes différents

mais en fait ils vont ensemble.

Ils forment une voie.

Ils forment un réseau

qui commence à avoir un sens maintenant

dans le fonctionnement du cerveau.

Nous commençons à avoir
une approche ascendante

dans laquelle nous identifions ces

gênes, ces protéines, ces molécules,
nous comprenons

comment elles interagissent entre elles

pour faire fonctionner

ce neurone, comment
ces neurones interagissent entre eux

pour faire fonctionner

des circuits et comment ces circuits

fonctionnent, contrôlent le

comportement. Comprendre ceci
chez des personnes autistes

et chez des personnes ayant
des fonctions cognitives normales.

Mais un diagnostic précoce
est la clé pour nous.

Être capable de faire ce diagnostic

à une personne prédisposée

durant un court laps de temps

où nous avons la possibilité
de transformer,

où nous pouvons avoir un impact

sur ce cerveau en développement
est crucial.

Donc des gens tels qu'Ami Klin
ont développé des méthodes

afin de pouvoir prendre
des enfants, des bébés,

et pouvoir utiliser des bio marqueurs,

ici le regard et la capacité
à suivre des yeux,

afin d'identifier tout enfant à risque.

L'enfant que vous pouvez voir en train

de regarder
cette femme dans les yeux

pendant qu'elle chante
« L'araignée Gipsy »,

ne va pas développer d'autisme.

Ce bébé va être lavé de
tout soupçon d'autisme.

D'un autre côté, cet autre bébé

va développer de l'autisme.

Cet enfant, vous pouvez le voir,

ne regarde pas correctement dans les yeux.

Au lieu d'avoir des yeux concentrés

et d'avoir cette connexion sociale.

Il regarde la bouche.
Il regarde le nez.

Il regarde dans une autre direction

mais, encore une fois,
il n'établit pas de connexion sociale,

et la capacité à faire
ceci à grande échelle,

cibler les enfants qui
ont des risques d'autisme,

au travers de quelque chose
de robuste et fiable

va nous être d'une grande
aide dans le but

de pouvoir intervenir à un stage précoce

où nous pouvons avoir
l'impact le plus important.

Comment allons-nous intervenir ?

Ce sera probablement
une combinaison de facteurs.

D'une part, chez certaines personnes,

nous allons essayer des médicaments.

Et donc, identifier les gènes
pour l'autisme

est important pour nous afin de

pouvoir identifier ceux
qui réagiront,

aux médicaments, ce qui pourrait
avoir de l'impact

et être certain que c'est vraiment ce

que nous devons
faire pour l'autisme.

Mais cela ne va pas être
la seule démarche. Au-delà

de simples médicaments, nous
allons utiliser des stratégies éducatives.

Parmi les personnes autistes,

certaines fonctionnent
un peu différemment.

Ils apprennent différemment.

Ils absorbent leur
environnement autrement,

et nous devons
être capables de les éduquer

de la manière qui leur soit
le plus profitable. D'autre part,

il y a beaucoup d'autres personnes

dans cette pièce qui ont de supers idées

concernant la technologie
que nous pouvons utiliser,

les machines que nous pouvons utiliser
pour entraîner le cerveau

pour le rendre plus efficace et

de compenser pour les domaines

où il rencontre des problèmes,

des choses, même, comme les Google Glass.

Vous pourriez imaginer, par exemple,

Gabriel, avec sa gêne sociale,

pourrait porter des Google Glass

avec un écouteur dans l'oreille,

et avoir un coach qui pourrait l'aider,

l'aider à réfléchir à comment converser,
trouver des

amorces de conversation,

être capable peut-être même un jour

d'inviter une fille à un rencard.

Toutes ces nouvelles technologies

nous offrent des opportunités formidables

afin d'être capables d'avoir un impact

sur les personnes autistes,

mais pour l'instant
le chemin est encore long.

De ce que nous en savons,

il y a encore tellement
de choses que nous ignorons,

et donc je vous invite tous

à réfléchir pour nous aider à

améliorer ce que nous faisons,

utiliser notre connaissance
collective en communauté

afin de faire changer les choses,

et en particulier, pour

les personnes dont
la famille est touchée par l'autisme,

je vous invite à rejoindre
le réseau interactif de l'autisme

pour faire partie de la solution,

car cela va nécessiter
la contribution de beaucoup d'entre nous

pour penser à ce qui est important,

ce qui fera une différence significative.

Lorsque nous pensons à une chose

qui est une solution potentielle, à quel

point cela peut-il fonctionner ?

Cela va-t-il vraiment faire une différence

dans nos vies, en tant que personnes,
en tant que

famille touchée par l'autisme?

Nous allons avoir besoin
de personnes de tous âges,

des jeunes et des âgées,

de toutes sortes dans le spectre

du trouble autistique afin

d'être sûrs que
nous pouvons avoir un impact.

Je vous invite donc
tous à rejoindre la mission

et à nous aider pour être
capables de rendre les vies

des personnes autistes

vraiment meilleures et plus riches.

Merci.

(Applaudissements)