Autismo: lo que sabemos (y lo que aún no sabemos)

En esta charla basada en hechos, la genetista Wendy Chung comparte lo que sabemos sobre el trastorno del espectro autista. Por ejemplo, que el autismo tiene múltiples, tal vez causas entrelazadas. Más allá de la inquietud y la preocupación que puede rodear a un diagnóstico, Chung y su equipo miran a lo que hemos aprendido a través de estudios, tratamientos y la escucha atenta.

"¿Por qué?"

"¿Por qué?" es una pregunta

que los padres me hacen todo el tiempo.

"¿Por qué mi hijo padece autismo?"

Como pediatra, como genetista,
como investigadora

tratamos y atendemos esa pregunta.

Pero el autismo no es una condición única,

en realidad es un espectro de trastornos,

un espectro que abarca, por ejemplo,

desde Justin, un chico de 13 años,

que no verbaliza, que no puede hablar,

que se comunica usando un iPad

tocando las imágenes para comunicar

sus pensamientos e inquietudes,

un niño que cuando se enoja

empieza a balancearse,

y eventualmente, cuando está muy enojado

se golpea la cabeza al punto

que puede abrírsela y requerir puntadas.

El mismo diagnóstico de autismo,

lo tiene Gabriel,

otro niño de 13 años

quien tiene otro tipo diferente
de comportamiento.

Es notablemente hábil en matemáticas.

Puede multiplicar tres dígitos por tres cifras

en su cabeza con facilidad,

pero cuando trata de
tener una conversación

tiene una gran dificultad.

No hace contacto visual.

Le cuesta comenzar una conversación,

se siente incómodo,

y cuando se pone nervioso,

literalmente se apaga.

Sin embargo, ambos niños

tienen el mismo diagnóstico de autismo.

Una de las cosas que nos preocupa

es si hay o no en realidad

una epidemia de autismo.

Hoy en día, uno de cada 88 niños

será diagnosticado con autismo

y la pregunta es,

¿por qué se ve así esta gráfica?

¿se ha incrementado el número

sustancialmente con el tiempo?

O, ¿es porque solo hasta ahora
empezamos

a catalogarlos con autismo,

simplemente dándoles un diagnóstico

estando los síntomas presentes allí antes

y simplemente no los habíamos notado?

Y de hecho, a finales de los 80,
principios de los 90

se aprobó una ley

que brinda a los individuos con autismo

recursos, acceso a materiales educativos

que les pueden ayudar.

Con la creciente preocupación, más padres,

más pediatras, más educadores,

aprendieron a reconocer
los síntomas del autismo.

Como resultado, más individuos
fueron diagnosticados

y tuvieron acceso a los
recursos que necesitan.

Además, con el paso del tiempo
hemos cambiado nuestra definición,

de hecho hemos ampliado
la definición de autismo

y eso cuenta para el incremento

en la frecuencia que vemos.

La siguiente pregunta que
todos nos hacemos es

¿qué causa el autismo?

Una falsa creencia común

es que las vacunas causan autismo.

Pero quiero dejarlo muy en claro:

Las vacunas no causan autismo.

(Aplausos)

De hecho, la investigación original

que sugería que esa era la causa

era completamente fraudulenta.

En realidad, fue retirada
de la revista The Lancet,

donde había sido publicada,

y al autor, un médico,

se le quitó la licencia médica.

(Aplausos)

El Instituto de Medicina, el Centro

para el Control de Enfermedades,

han investigado esto repetidas veces

y no hay evidencia creíble

de que las vacunas causen autismo.

Además,

uno de los ingredientes de las vacunas,

algo llamado timerosal,

se creía era la causa del autismo.

Fue extraído de las vacunas

en el año de 1992,

y pueden ver que en realidad no afectó

en la frecuencia de autismo.

Así que de nuevo: no hay evidencia

de que ésta sea la respuesta.

Así que la pregunta sigue siendo,
¿qué causa el autismo?

En realidad, probablemente
no hay una sola respuesta.

Así como el autismo es un espectro,

hay un espectro de etiologías,

un espectro de causas.

Basados en los datos epidemiológicos,

sabemos que una de las causas

o una de sus asociaciones,
mejor decir,

es la avanzada edad de los padres,

esto es, una mayor edad del padre

en el momento de la concepción.

Adicionalmente, otro período

vulnerable y crítico en
términos del desarrollo

es cuando la madre está embarazada.

En este periodo, mientras
se desarrolla el cerebro del feto,

sabemos que exponerse a ciertos agentes

puede incrementar el riesgo de autismo.

En particular, hay una medicina,
el ácido valproico

que las madres con epilepsia
a veces toman,

que sabemos puede incrementar
el riesgo de autismo.

Además, pueden haber agentes infecciosos

que también causan autismo.

Y una de las cosas en las que

me centraré mucho

es en los genes que pueden causar autismo.

Me centro en esto no porque los genes

sean la única causa de autismo,

sino porque es una de las causas

que podemos ya definir

y podemos entender mejor la biología

y entender mejor cómo funciona el cerebro

de manera que podemos diseñar estrategias

para poder intervenir.

Uno de los factores genéticos
que no entendemos,

sin embargo, es la diferencia que vemos

en términos de hombres y mujeres.

Los varones se ven más afectados con autismo,

con respecto a las mujeres en proporción de 4 a 1.

Y en realidad no sabemos la causa de ello.

Una forma en la que podemos entender

que la genética es un factor

es mirando algo llamado

la tasa de concordancia.

En otras palabras, si
un niño tiene autismo,

¿cuál es la probabilidad

que otro hermano en esa
familia tenga autismo?

Podemos ver particularmente esto

en tres tipos de hermanos:

gemelos idénticos,

gemelos que en realidad comparten un 100%

de su información genética

y compartieron el mismo
ambiente intrauterino

con respecto a gemelos,

a gemelos que en realidad comparten un 50%

de su información genética,

con respecto a los regulares,

hermano-hermana,
hermana-hermana,

que también comparten un 50%
de información genética

pero no el mismo ambiente intrauterino.

Y cuando observamos
los índices de concordancia,

una de las cosas sorprendentes
que pueden ver

es que en los gemelos idénticos,

su tasa de concordancia
es del 77 %.

Sin embargo,

no es del 100%.

No es que los genes sean responsables
de todos los riesgos de autismo,

pero representan una
gran parte de ese riesgo,

porque cuando vemos
a los gemelos fraternales,

la tasa de concordancia es solo del 31%.

Por otro lado, hay una diferencia

entre esos gemelos fraternos
y los hermanos,

sugiriendo que hay exposiciones comunes

entre los gemelos fraternos

que pueden no ser compartidos comúnmente

con los hermanos solos.

Esto nos brinda algunos datos

de que el autismo es genético.

Bien, ¿y cómo de genético es?

Al compararlo con otras condiciones

con las que estamos familiarizados,

cosas como el cáncer, enfermedades
del corazón, diabetes,

de hecho, la genética juega un rol
mucho mayor en el autismo

con respecto a cualquiera de
otras condiciones.

Pero con esto, no nos dice
cuáles son los genes.

No nos dice ni siquiera en un niño

si es un gen

o una combinación potencial de genes.

Y en realidad, en algunos
individuos con autismo

¡es genético!

Es decir, que es un solo,

poderoso y gen determinístico

que causa el autismo.

Sin embargo, en otros individuos

es genético, esto es,

que es en realidad una
combinación de genes

en parte con el proceso de desarrollo

el que a fin de cuentas determina
el riesgo de autismo.

No sabemos de ninguna persona,
necesariamente,

cuál de las dos respuestas es

hasta que escarbamos más profundamente.

Así que la pregunta sería,

¿cómo podemos empezar a identificar

qué genes exactamente son?

Y permítanme plantear

algo que puede no ser intuitivo.

En ciertos individuos,

que puedan tener autismo

por una razón que es genética

pero todavía no a causa de autismo
presente en la familia.

La razón es porque en ciertos individuos,

que en realidad pueden tener
cambios genéticos o mutaciones

que no se transmiten de la madre

o del padre,

sino que comenzaron en ellos,

mutaciones que están presentes

en el óvulo o el esperma

al momento de la concepción

pero que no se transmitieron

generación tras generación en la familia.

Y en realidad podemos usar esa estrategia

para ahora entender e identificar

los genes que causan el autismo
en esos individuos.

De hecho, en la Fundación Simons,

tomamos 2 600 individuos

que no tenían antecedentes
familiares de autismo

y tomamos a esos niños
y a sus madres y padres

y los usamos para tratar de entender

¿cuáles eran los genes

que causan el autismo en esos casos?

Para hacer eso, de hecho, tuvimos que

ser capaces de ver toda
la información genética

y determinar cuáles son esas diferencias

entre la madre, el padre y el niño.

Haciendo esto, me disculpo,

voy a usar una analogía obsoleta

de las enciclopedias más que Wikipedia,

pero voy a hacerlo para tratar
y ayudar a mostrar el punto

de cómo hicimos el inventario,

tuvimos que ser capaces de ver

una cantidad masiva de información.

Nuestra información genética
está organizada

en un conjunto de 46 volúmenes,

y, teníamos que ser capaces de revisar

cada uno de esos 46 volúmenes,

porque en algunos casos con autismo,

solo falta realmente un volumen.

Tuvimos que hilar más fino, sin embargo,

y tuvimos que abrir dichos libros,

y en algunos casos, el cambio genético

era más sutil.

Podría haber sido un solo
párrafo que le faltaba,

o incluso, más sutil que eso,

una sola letra,

una en tres mil millones de letras

que se cambió, que se alteró

pero que tuvo profundos efectos

en términos del funcionamiento cerebral

y que afecta el comportamiento.

Al hacer esto con las familias,

fuimos capaces de revisar aproximadamente

25% de los individuos

y determinar si existió un solo

factor genético poderoso

causante del autismo en esas familias.

Por otro lado, hay un 75%

que todavía no hemos descubierto.

Aún así, mientras lo hacíamos

fue realmente una lección de humildad,

porque nos dimos cuenta de que
no había simplemente

un solo gen para el autismo.

De hecho, las estimaciones actuales

son que hay entre 200 y 400
genes diferentes

que pueden causar autismo.

Eso explica, en parte,

porque vemos un espectro tan amplio

en términos de sus efectos.

Aún cuando hay muchos genes,

existe algún método para la locura.

No es simplemente al azar

200, 400 genes diferentes,

que de hecho encajan.

Ellos encajan en una vía.

Encajan entre sí en una red

que empieza a tener sentido ahora

en términos de cómo funciona el cerebro.

Estamos empezando a tener un enfoque
de abajo hacia arriba

donde identificamos esos genes,

esas proteínas, esas moléculas,

entendiendo cómo interactúan entre sí

para que la neurona funcione,

entendiendo cómo las neuronas
interactúan juntas para

que el circuito funcione,

y entender cómo funcionan estos circuitos

para controlar el comportamiento,

y entenderlo, tanto en
las personas con autismo

así como en los individuos
que tienen cognición normal.

Pero un diagnóstico temprano
es clave para nosotros.

Poder hacer ese diagnóstico

en alguien que es susceptible

en un tiempo, en una ventana

donde tenemos la capacidad de transformar,

para poder tener un impacto

el cultivo, el desarrollo
del cerebro es fundamental.

Así que colegas como Ami Klin
han desarrollado métodos

para ser capaces de tomar infantes, bebés,

y usar marcadores biológicos, así,

el contacto visual y seguimiento ocular,

para identificar a los
infantes en riesgo.

Este infante en particular, se puede ver,

hace muy buen contacto
visual con esta mujer

mientras ella está cantando
"Witsi, Witsi Araña",

de hecho no desarrollará autismo.

Sabemos que este bebé está a salvo.

Por el contrario, este otro bebé

desarrollará autismo.

En este niño en particular, pueden ver,

que no hace un buen contacto visual.

En lugar de enfocar los ojos

y tener esa conexión social,

mirando la boca, mirando la nariz,

mirando en otra dirección,

pero nuevamente sin conexión social,

y siendo capaces de hacer esto
en una escala muy grande,

examinando a los bebés,
a los niños por autismo,

a través de algo muy robusto y confiable,

será muy útil para nosotros

para poder intervenir
en una etapa temprana

cuando podemos tener mayor impacto.

¿Cómo vamos a intervenir?

Probablemente será una
combinación de factores.

En parte, en algunos individuos,

probaremos y usaremos medicamentos.

Y así, de hecho, la identificación
de los genes del autismo

es importante para nosotros

para identificarlos objetivamente,

para identificar cosas que
puedan tener impacto

y estar seguros de que eso es lo que

tenemos que hacer en el autismo.

Pero esa no será la única respuesta.

Más allá de solo medicamentos,
utilizaremos estrategias educativas.

Los individuos con autismo,

algunos están cableados un poco diferente.

Aprenden de otra manera.

Absorben su entorno de otra manera,

y debemos ser capaces de educarlos

de una manera que les sirva mejor.

Más allá de eso, hay muchos individuos

en este salón con grandes ideas

sobre las nuevas tecnologías
que podemos utilizar,

desde dispositivos
para entrenar el cerebro

para hacerlo más eficiente

y compensar las áreas en las que

tienen algunos problemas,

hasta cosas como los Lentes Google.

Imaginen, por ejemplo, a Gabriel,

con su torpeza social,

podría usar Lentes Google

con un auricular en la oreja,

y tener un entrenador capaz de ayudarlo,

ayudarlo a pensar acerca de
las conversaciones,

iniciar conversaciones,

ser capaz de tal vez, algún día

de invitar a una chica a una cita.

Todas estas nuevas tecnologías

ofrecen enormes oportunidades

para que seamos capaces de impactar

a las personas con autismo,

pero todavía tenemos un
largo camino por recorrer.

Por mucho que conocemos,

hay mucho más que no sabemos,

por lo que invito a todos Uds.

a ayudarnos a pensar en

cómo hacerlo mejor,

de como comunidad usar
nuestra sabiduría colectiva

para hacer una diferencia,

y, en particular,

para los individuos
de familias con autismo,

los invito a unirse a la red
de autismo interactivo,

a ser parte de la solución a esto,

porque necesitará
de muchos de nosotros

para pensar en lo que es importante,

y hará una diferencia significativa.

Mientras pensamos en algo

que sea potencialmente una solución,

¿qué tan bien funcionará?

¿Es algo que marcará la diferencia

en sus vidas, como individuos,

como una familia con autismo?

Necesitaremos personas
de todas las edades,

desde jóvenes a adultos,

y con todas las formas y tamaños

de los trastornos del espectro autista

para asegurarnos que
podemos tener un impacto.

Así que los invito a unirse a la misión

y a ayudar a hacer las vidas

de las personas con autismo

mucho mejores y más ricas.

Gracias.

(Aplausos)