< Return to Video

Αυτισμός - Τι ξέρουμε (και τι δεν ξέρουμε ακόμη)

  • 0:01 - 0:02
    «Γιατί;»
  • 0:02 - 0:04
    Το «Γιατί;» είναι μια ερώτηση
  • 0:04 - 0:06
    που οι γονείς με ρωτούν συνέχεια.
  • 0:06 - 0:09
    «Γιατί το παιδί μου ανέπτυξε αυτισμό;»
  • 0:09 - 0:14
    Ως παιδίατρος, γενετίστρια, ερευνήτρια,
  • 0:14 - 0:16
    δοκιμάζουμε και εξετάζουμε
    αυτή την ερώτηση.
  • 0:16 - 0:18
    Αλλά ο αυτισμός
    δεν είναι μια μόνο κατάσταση.
  • 0:18 - 0:21
    Στην πραγματικότητα είναι
    ένα φάσμα διαταραχών,
  • 0:21 - 0:23
    ένα φάσμα που ποικίλλει,
    για παράδειγμα,
  • 0:23 - 0:26
    από τον Τζάστιν,
    ένα δεκατριάχρονο αγόρι
  • 0:26 - 0:29
    που δεν χρησιμοποιεί τον λόγο,
    που δεν μπορεί να μιλήσει,
  • 0:29 - 0:31
    που επικοινωνεί χρησιμοποιώντας ένα iPad
  • 0:31 - 0:33
    όπου αγγίζει εικόνες
    για να μεταβιβάσει
  • 0:33 - 0:35
    τις σκέψεις και τις ανησυχίες του.
  • 0:35 - 0:37
    Ένα μικρό αγόρι που,
    όταν αναστατώνεται,
  • 0:37 - 0:39
    αρχίζει να κουνιέται μπρος πίσω,
  • 0:39 - 0:41
    και όταν τελικά ενοχληθεί αρκετά,
  • 0:41 - 0:42
    χτυπάει το κεφάλι του σε σημείο
  • 0:42 - 0:46
    που μπορεί να κάνει πληγή και
    να χρειαστεί ράμματα.
  • 0:46 - 0:49
    Η ίδια όμως διάγνωση του αυτισμού
  • 0:49 - 0:51
    ισχύει επίσης για τον Γκάμπριελ,
  • 0:51 - 0:53
    άλλο ένα δεκατριάχρονο αγόρι
  • 0:53 - 0:55
    που αντιμετωπίζει
    πολύ διαφορετικά προβλήματα.
  • 0:55 - 0:59
    Είναι εξαιρετικά
    προικισμένος στα μαθηματικά.
  • 0:59 - 1:01
    Μπορεί εύκολα να πολλαπλασιάσει
    δύο τριψήφιους αριθμούς
  • 1:01 - 1:02
    με το μυαλό του εύκολα,
  • 1:02 - 1:06
    αλλά όταν πρέπει να προσπαθήσει
    να κάνει μια συζήτηση,
  • 1:06 - 1:08
    έχει μεγάλη δυσκολία.
  • 1:08 - 1:10
    Δεν κάνει οπτική επαφή.
  • 1:10 - 1:12
    Δυσκολεύεται να ξεκινήσει μια συζήτηση,
  • 1:12 - 1:14
    νοιώθει άβολα,
  • 1:14 - 1:16
    και όταν εκνευρίζεται,
  • 1:16 - 1:18
    κλείνεται στον εαυτό του.
  • 1:18 - 1:20
    Ωστόσο και τα δύο αυτά αγόρια
  • 1:20 - 1:23
    έχουν την ίδια διάγνωση
    διαταραχής του αυτιστικού φάσματος.
  • 1:23 - 1:26
    Ένα από τα πράγματα
    που μας ανησυχούν
  • 1:26 - 1:28
    είναι αν πραγματικά υπάρχει ή όχι
  • 1:28 - 1:29
    μια επιδημία αυτισμού.
  • 1:29 - 1:30
    Στις μέρες μας,
  • 1:30 - 1:34
    ένα στα 88 παιδιά
    θα διαγνωστεί με αυτισμό,
  • 1:34 - 1:35
    και η ερώτηση είναι,
  • 1:35 - 1:37
    γιατί αυτό το γράφημα
    δείχνει έτσι;
  • 1:37 - 1:41
    Αυξάνεται δραματικά αυτός ο αριθμός
    με τα χρόνια;
  • 1:41 - 1:45
    Ή συμβαίνει
    επειδή έχουμε πλέον αρχίσει
  • 1:45 - 1:47
    να χαρακτηρίζουμε τα άτομα με αυτισμό,
  • 1:47 - 1:50
    απλά δίνοντας τους μια διάγνωση,
  • 1:50 - 1:52
    παρόλο που ήταν εκεί παρόντες από πριν
  • 1:52 - 1:55
    αλλά απλά δεν είχαν αυτή τη ετικέτα;
  • 1:55 - 1:58
    Πράγματι, στα τέλη του 1980,
    στις αρχές του 1990,
  • 1:58 - 2:00
    πέρασε νομοθεσία
  • 2:00 - 2:04
    πού πράγματι εφοδίασε άτομα με αυτισμό
    με μέσα στήριξης,
  • 2:04 - 2:08
    με πρόσβαση σε εκπαιδευτικό υλικό
    που θα τα βοηθούσε.
  • 2:08 - 2:11
    Με αυτή την αυξημένη γνώση,
    περισσότεροι γονείς,
  • 2:11 - 2:14
    περισσότεροι παιδίατροι,
    περισσότεροι εκπαιδευτές
  • 2:14 - 2:18
    έμαθαν να αναγνωρίζουν
    τα χαρακτηριστικά του αυτισμού.
  • 2:18 - 2:21
    Σαν αποτέλεσμα,
    περισσότερα άτομα διαγνώστηκαν
  • 2:21 - 2:25
    και απόκτησαν πρόσβαση
    στα μέσα στήριξης που χρειάζονταν.
  • 2:25 - 2:28
    Επιπλέον, έχουμε αλλάξει
    τον ορισμό μας με τα χρόνια,
  • 2:28 - 2:31
    έτσι πράγματι έχουμε διευρύνει
    τον ορισμό του αυτισμού
  • 2:31 - 2:32
    και αυτός δικαιολογεί
  • 2:32 - 2:35
    μέρος της αύξησης που παρατηρείται.
  • 2:35 - 2:37
    Η επόμενη ερώτηση
  • 2:37 - 2:38
    που απασχολεί όλους είναι
  • 2:38 - 2:40
    τι προκάλεσε τον αυτισμό;
  • 2:40 - 2:42
    Και μια κοινή παρανόηση
  • 2:42 - 2:46
    είναι ότι τα εμβόλια
    προκαλούν τον αυτισμό.
  • 2:46 - 2:49
    Αλλά επιτρέψτε μου
    να είμαι πολύ ξεκάθαρη:
  • 2:49 - 2:53
    τα εμβόλια δεν προκαλούν αυτισμό.
  • 2:53 - 2:57
    (Χειροκρότημα)
  • 2:59 - 3:02
    Στην πραγματικότητα,
    η αρχική ερευνητική μελέτη
  • 3:02 - 3:04
    που εισηγήθηκε
    ότι αυτό συνέβαινε,
  • 3:04 - 3:07
    ήταν ολοκληρωτικά απατηλή.
  • 3:07 - 3:10
    Πράγματι αποσύρθηκε
    από το περιοδικό Λάνσετ
  • 3:10 - 3:12
    στο οποίο εκδόθηκε,
  • 3:12 - 3:13
    και από τον συγγραφέα,
    ένα γιατρό,
  • 3:13 - 3:17
    αφαιρέθηκε η άδεια ασκήσεως επαγγέλματος.
  • 3:17 - 3:20
    (Χειροκρότημα)
  • 3:21 - 3:22
    Το Ιατρικό Ινστιτούτο,
  • 3:22 - 3:24
    τα Κέντρα Ελέγχου Νοσημάτων,
  • 3:24 - 3:26
    το έχουν ερευνήσει επανειλημμένα
  • 3:26 - 3:30
    και δεν υπάρχουν αξιόπιστα
    αποδεικτικά στοιχεία
  • 3:30 - 3:32
    ότι τα εμβόλια προκαλούν αυτισμό.
  • 3:32 - 3:34
    Επιπλέον,
  • 3:34 - 3:37
    ένα από τα συστατικά των εμβολίων,
  • 3:37 - 3:39
    κάτι που ονομάζεται Ταιμέροσολ,
  • 3:39 - 3:42
    θεωρούταν ως αιτία του αυτισμού.
  • 3:42 - 3:44
    Στην πραγματικότητα
    αφαιρέθηκε απο τα εμβόλια
  • 3:44 - 3:46
    το έτος 1992,
  • 3:46 - 3:49
    και μπορείτε να δείτε
    ότι αυτό δεν είχε επίδραση
  • 3:49 - 3:52
    σε ότι συνέβη
    με τη συχνότητα του αυτισμού.
  • 3:52 - 3:54
    Έτσι ξανά,
    δεν υπάρχει καμία ένδειξη
  • 3:54 - 3:55
    ότι αυτή είναι η απάντηση.
  • 3:55 - 3:57
    Έτσι η ερώτηση παραμένει,
  • 3:57 - 3:59
    τι πραγματικά προκαλεί τον αυτισμό;
  • 3:59 - 4:02
    Ουσιαστικά, πιθανώς δεν υπάρχει
    μια μοναδική απάντηση.
  • 4:02 - 4:04
    Ακριβώς όπως
    ο αυτισμός είναι ένα φάσμα,
  • 4:04 - 4:06
    υπάρχει ένα φάσμα από αιτιολογίες,
  • 4:06 - 4:08
    ένα φάσμα από αιτίες.
  • 4:08 - 4:10
    Βάσει επιδημιολογικών δεδομένων,
  • 4:10 - 4:12
    γνωρίζουμε ότι μια από τις αιτίες,
  • 4:12 - 4:14
    ή ένας από τους συσχετισμούς, θα έλεγα,
  • 4:14 - 4:16
    είναι η προχωρημένη πατρική ηλικία,
  • 4:16 - 4:19
    δηλαδή, η αυξανόμενη ηλικία του πατέρα
  • 4:19 - 4:20
    τη στιγμή της σύλληψης.
  • 4:20 - 4:24
    Επιπλέον, άλλη
    μια ευάλωτη και κρίσιμη περίοδος,
  • 4:24 - 4:25
    όσον αφορά την ανάπτυξη,
  • 4:25 - 4:27
    είναι όταν η μητέρα είναι έγκυος.
  • 4:27 - 4:30
    Αυτή την περίοδο, ενώ αναπτύσσεται
    ο εγκέφαλος του εμβρύου,
  • 4:30 - 4:32
    ξέρουμε ότι η έκθεση
    σε κάποιους παράγοντες
  • 4:32 - 4:35
    μπορεί πράγματι να αυξήσει
    τον κίνδυνο αυτισμού.
  • 4:35 - 4:38
    Ειδικότερα, μια φαρμακευτική ουσία,,
    το βαλπροϊκό οξύ,
  • 4:38 - 4:41
    που παίρνουν μερικές φορές
    μητέρες με επιληψία,
  • 4:41 - 4:44
    γνωρίζουμε ότι μπορεί να αυξήσει
    τον κίνδυνο του αυτισμού.
  • 4:44 - 4:47
    Επιπλέον, μπορεί να υπάρχουν
    μολυσματικοί παράγοντες
  • 4:47 - 4:49
    που μπορούν επίσης
    να προκαλέσουν αυτισμό.
  • 4:49 - 4:51
    Και ένα από τα πράγματα
  • 4:51 - 4:53
    στα οποία θα εστιάσω για αρκετό χρόνο,
  • 4:53 - 4:56
    είναι τα γονίδια που πιθανόν
    προκαλούν αυτισμό.
  • 4:56 - 4:57
    Εστιάζω σε αυτό,
  • 4:57 - 5:00
    όχι γιατί τα γονίδια
    είναι η μοναδική αιτία αυτισμού,
  • 5:00 - 5:02
    αλλά είναι μια αιτία αυτισμού
  • 5:02 - 5:04
    που μπορούμε εύκολα να καθορίσουμε,
  • 5:04 - 5:06
    και να καταλάβουμε
    καλύτερα την βιολογία,
  • 5:06 - 5:09
    και να κατανοήσουμε
    πώς δουλεύει ο εγκέφαλος,
  • 5:09 - 5:11
    έτσι ώστε να επινοήσουμε στρατηγικές
  • 5:11 - 5:13
    που θα μας κάνουν ικανούς
    να παρέμβουμε.
  • 5:13 - 5:16
    Ένας γενετικός παράγοντας
    που δεν καταλαβαίνουμε,
  • 5:16 - 5:19
    ωστόσο, είναι η διαφορά πού βλέπουμε
  • 5:19 - 5:21
    όσον αφορά τα αρσενικά και τα θηλυκά.
  • 5:21 - 5:23
    Τα αρσενικά προσβάλλονται
    4 προς 1
  • 5:23 - 5:25
    σε σχέση με τα θηλυκά με αυτισμό,
  • 5:25 - 5:29
    και πραγματικά δεν καταλαβαίνουμε
    ποια είναι αυτή η αιτία.
  • 5:29 - 5:31
    Ένας τρόπος για να καταλάβουμε
  • 5:31 - 5:33
    ότι η γενετική είναι ένας παράγοντας,
  • 5:33 - 5:34
    είναι παρατηρώντας
  • 5:34 - 5:36
    κάτι που ονομάζεται
    αναλογία σύμπτωσης.
  • 5:36 - 5:39
    Με άλλα λόγια,
    αν ένα από τα αδέλφια έχει αυτισμό,
  • 5:39 - 5:41
    ποια είναι η πιθανότητα
  • 5:41 - 5:44
    ότι ένας άλλος αδελφός στην οικογένεια
    θα έχει αυτισμό;
  • 5:44 - 5:45
    Ειδικότερα μπορούμε να δούμε
  • 5:45 - 5:47
    τρία είδη αδελφών:
  • 5:47 - 5:49
    τα ομοζυγωτικά δίδυμα,
  • 5:49 - 5:51
    δίδυμα που μοιράζονται
  • 5:51 - 5:53
    το 100% των γενετικών τους πληροφοριών
  • 5:53 - 5:56
    και μοιράστηκαν
    το ίδιο ενδομήτριο περιβάλλον,
  • 5:56 - 5:58
    σε σχέση με τα διζυγωτικά δίδυμα,
  • 5:58 - 6:00
    δίδυμα που μοιράζονται
  • 6:00 - 6:02
    το 50% των γενετικών τους πληροφοριών,
  • 6:02 - 6:04
    σε σχέση με τα κανονικά αδέλφια,
  • 6:04 - 6:06
    αδελφός-αδελφή, αδελφή-αδελφή,
  • 6:06 - 6:08
    που επίσης μοιράζονται
    το 50% των γενετικών πληροφοριών,
  • 6:08 - 6:11
    αν και δεν μοιράζονται
    το ίδιο ενδομήτριο περιβάλλον.
  • 6:11 - 6:14
    Κοιτάζοντας τις αναλογίες σύμπτωσης,
  • 6:14 - 6:16
    ένα από τα εντυπωσιακά πράγματα
    που θα δείτε
  • 6:16 - 6:18
    είναι ότι στα ομοζυγωτικά διδύμα,
  • 6:18 - 6:21
    η αναλογία σύμπτωσης είναι 77%.
  • 6:21 - 6:24
    Αξιοσημείωτα, όμως,
    δεν είναι 100%.
  • 6:25 - 6:29
    Δεν είναι ότι μόνον τα γονίδια
    ευθύνονται για όλον τον κίνδυνο αυτισμού,
  • 6:29 - 6:31
    ευθύνονται όμως για το μεγαλύτερο μέρος,
  • 6:31 - 6:33
    επειδή όταν εξετάζεις ετεροζυγώτες,
  • 6:33 - 6:36
    η αναλογία σύμπτωσης
    είναι μόνο 31%.
  • 6:36 - 6:38
    Από την άλλη πλευρά,
    υπάρχει μια διαφορά
  • 6:38 - 6:41
    ανάμεσα στους ετεροζυγώτες
    και τα αδέλφια,
  • 6:41 - 6:42
    εννοώντας ότι υπάρχουν
  • 6:42 - 6:45
    κοινές εκθέσεις για τους ετεροζυγώτες,
  • 6:45 - 6:47
    πού ίσως να μην είναι τόσο κοινές
  • 6:47 - 6:49
    στα απλά αδέλφια.
  • 6:49 - 6:51
    Έτσι αυτό παρέχει μερικά από τα δεδομένα
  • 6:51 - 6:53
    ότι ο αυτισμός είναι γενετικός.
  • 6:53 - 6:55
    Κατά πόσο λοιπόν είναι γενετικός;
  • 6:55 - 6:57
    Όταν τον συγκρίνουμε με άλλα νοσήματα
  • 6:57 - 6:58
    για τα οποία έχουμε γνώση,
  • 6:58 - 7:02
    τέτοια όπως ο καρκίνος,
    η καρδιοπάθεια, ο διαβήτης,
  • 7:02 - 7:06
    πράγματι, η γενετική παίζει έναν πολύ
    μεγαλύτερο ρόλο στον αυτισμό
  • 7:06 - 7:08
    από όσο παίζει σε οποιοδήποτε
    από τα άλλα νοσήματα.
  • 7:08 - 7:12
    Αλλά αυτό δεν μας λέει
    τι είναι τα γονίδια.
  • 7:12 - 7:14
    Δεν μας λέει καν αν σε οποιοδήποτε παιδί,
  • 7:14 - 7:16
    είναι ένα γονίδιο
  • 7:16 - 7:18
    ή δυνητικά ένας συνδυασμός γονιδίων;
  • 7:18 - 7:20
    Και έτσι πράγματι,
  • 7:20 - 7:22
    σε κάποια άτομα με αυτισμό,
  • 7:22 - 7:24
    είναι γενετικό!
  • 7:24 - 7:27
    Δηλαδή, ότι είναι ένα ξεχωριστό,
  • 7:27 - 7:29
    ισχυρό, καθοριστικό γονίδιο
  • 7:29 - 7:31
    πού προκαλεί τον αυτισμό.
  • 7:31 - 7:33
    Ωστόσο, σε άλλα άτομα,
  • 7:33 - 7:34
    είναι γενετικό,
  • 7:34 - 7:37
    δηλαδή είναι πράγματι ένας
    συνδυασμός γονιδίων
  • 7:37 - 7:40
    εν μέρει μαζί
    με την αναπτυξιακή διαδικασία
  • 7:40 - 7:44
    που ουσιαστικά καθορίζει αυτόν
    τον κίνδυνο για αυτισμό.
  • 7:44 - 7:46
    Δεν ξέρουμε σε οποιοδήποτε
    άτομο, απαραίτητα,
  • 7:46 - 7:48
    ποια από τις δύο απαντήσεις ισχύει
  • 7:48 - 7:51
    μέχρι να αρχίσουμε να ψάχνουμε βαθύτερα.
  • 7:51 - 7:52
    Έτσι προκύπτει η ερώτηση,
  • 7:52 - 7:54
    πώς μπορούμε να αρχίσουμε
    να αναγνωρίζουμε
  • 7:54 - 7:56
    τι ακριβώς είναι αυτά τα γονίδια.
  • 7:56 - 7:59
    Επιτρέψτε μου να θέσω κάτι
    που ίσως να μην είναι ευκολονόητο.
  • 7:59 - 8:02
    Συγκεκριμένα άτομα,
  • 8:02 - 8:03
    μπορεί να έχουν αυτισμό
  • 8:03 - 8:06
    για έναν λόγο που είναι γενετικός
  • 8:06 - 8:09
    αλλά όχι επειδή ο αυτισμός
    υπάρχει στην οικογένεια.
  • 8:09 - 8:12
    Και ο λόγος είναι επειδή
    συγκεκριμένα άτομα,
  • 8:12 - 8:15
    μπορούν πράγματι να έχουν γενετικές
    αλλαγές ή μεταλλάξεις
  • 8:15 - 8:18
    που δεν κληροδοτούνται από την μητέρα
  • 8:18 - 8:19
    ή από τον πατέρα,
  • 8:19 - 8:22
    αλλά στην πραγματικότητα ξεκινούν
    εξαρχής σε αυτούς,
  • 8:22 - 8:24
    μεταλλάξεις που είναι παρούσες
  • 8:24 - 8:25
    στο ωάριο ή στο σπέρμα
  • 8:25 - 8:27
    την στιγμή της σύλληψης
  • 8:27 - 8:28
    αλλά δεν έχουν μεταβιβαστεί
  • 8:28 - 8:31
    από γενιά σε γενιά
    μέσα στην οικογένεια.
  • 8:31 - 8:34
    Όντως μπορούμε
    να χρησιμοποιήσουμε αυτή την τακτική
  • 8:34 - 8:36
    για να καταλάβουμε τώρα
    και να αναγνωρίσουμε
  • 8:36 - 8:39
    εκείνα τα γονίδια πού προκαλούν αυτισμό
    στα άτομα αυτά.
  • 8:39 - 8:41
    Έτσι πράγματι, στο Ίδρυμα Σάιμονς,
  • 8:41 - 8:44
    πήραμε 2.600 άτομα
  • 8:44 - 8:46
    που δεν είχαν οικογενειακό
    ιστορικό αυτισμού,
  • 8:46 - 8:49
    και πήραμε αυτό το παιδί
    και την μητέρα και τον πατέρα τους
  • 8:49 - 8:51
    και τους χρησιμοποιήσαμε
  • 8:51 - 8:52
    για να μπορέσουμε να καταλάβουμε
  • 8:52 - 8:54
    τι ήταν αυτά τα γονίδια
  • 8:54 - 8:56
    που προκαλούσαν αυτισμό
    σε αυτές τις περιπτώσεις;
  • 8:56 - 8:57
    Για να το κάνουμε αυτό,
  • 8:57 - 9:02
    έπρεπε να μπορέσουμε να δούμε σφαιρικά
    όλες αυτές τις γενετικές πληροφορίες
  • 9:02 - 9:04
    και να καθορίσουμε
    ποιες ήταν αυτές οι διαφορές
  • 9:04 - 9:08
    ανάμεσα στη μητέρα,
    τον πατέρα και το παιδί.
  • 9:08 - 9:10
    Ενεργώντας έτσι, ζητώ συγγνώμη,
  • 9:10 - 9:13
    θα χρησιμοποιήσω μια ξεπερασμένη αναλογία
    από εγκυκλοπαίδειες,
  • 9:13 - 9:14
    και όχι της Βικιπαίδεια,
  • 9:14 - 9:17
    αλλά θα το κάνω αυτό
    για να προσπαθήσω να επισημάνω
  • 9:17 - 9:20
    ότι καθώς κάναμε αυτή την απογραφή,
  • 9:20 - 9:21
    χρειαζόταν να μπορούμε να δούμε
  • 9:21 - 9:23
    τεράστιες ποσότητες πληροφοριών.
  • 9:23 - 9:26
    Οι γενετικές μας πληροφορίες οργανώνονται
  • 9:26 - 9:28
    σε ένα σύνολο 46 τόμων,
  • 9:28 - 9:31
    και όταν το κάναμε,
    έπρεπε να μπορούμε να αιτιολογήσουμε
  • 9:31 - 9:32
    καθέναν από τους 46 αυτούς τόμους,
  • 9:32 - 9:34
    επειδή σε μερικές περιπτώσεις αυτισμού,
  • 9:34 - 9:37
    λείπει ένας μοναδικός τόμος.
  • 9:37 - 9:39
    Έπρεπε όμως να γίνουμε
    ακόμα πιο λεπτομερείς,
  • 9:39 - 9:41
    έτσι έπρεπε να αρχίσουμε
    να ανοίγουμε τα βιβλία,
  • 9:41 - 9:43
    και σε μερικές περιπτώσεις
  • 9:43 - 9:45
    η γενετική αλλαγή ήταν πιο αμυδρή.
  • 9:45 - 9:48
    Ίσως να ήταν μια μόνο παράγραφος
    που έλειπε,
  • 9:48 - 9:51
    ή ακόμη,
    πιο ανεπαίσθητη από αυτό,
  • 9:51 - 9:53
    ένα μόνο γράμμα,
  • 9:53 - 9:56
    ένα από τα τρία δισεκατομμύρια γράμματα
  • 9:56 - 9:58
    πού ήταν αλλαγμένο,
    που ήταν αλλοιωμένο,
  • 9:58 - 9:59
    αλλά είχε βαθιά αποτελέσματα
  • 9:59 - 10:01
    σε σχέση με το πώς λειτουργεί ο εγκέφαλος
  • 10:01 - 10:03
    και επηρεάζει τη συμπεριφορά.
  • 10:03 - 10:06
    Κάνοντας αυτό,
    μέσα σε αυτές τις οικογένειες,
  • 10:06 - 10:07
    μπορέσαμε να αιτιολογήσουμε
  • 10:07 - 10:10
    περίπου το 25% των ατόμων
  • 10:10 - 10:13
    και να καθορίσουμε
    ότι υπήρχε ένας μοναδικός,
  • 10:13 - 10:15
    ισχυρός γενετικός παράγοντας
  • 10:15 - 10:18
    που προκάλεσε αυτισμό
    μέσα σε αυτές τις οικογένειες.
  • 10:18 - 10:20
    Από την άλλη πλευρά,
    υπάρχει ένα 75%
  • 10:20 - 10:23
    που ακόμη δεν έχουμε κατανοήσει.
  • 10:23 - 10:24
    Καθώς το κάναμε αυτό, όμως,
  • 10:24 - 10:26
    ήταν πράγματι αρκετά ταπεινωτικό,
  • 10:26 - 10:29
    επειδή συνειδητοποιήσαμε
    ότι δεν υπήρχε απλά
  • 10:29 - 10:31
    ένα γονίδιο για τον αυτισμό.
  • 10:31 - 10:33
    Πράγματι, οι πρόσφατες εκτιμήσεις είναι
  • 10:33 - 10:35
    ότι υπάρχουν
    200 με 400 διαφορετικά γονίδια
  • 10:35 - 10:37
    που μπορούν να προκαλέσουν αυτισμό.
  • 10:37 - 10:38
    Και αυτό εξηγεί, εν μέρει,
  • 10:38 - 10:40
    γιατί βλέπουμε τόσο ευρύ φάσμα
  • 10:40 - 10:43
    σε σχέση με τα αποτελέσματα του.
  • 10:43 - 10:45
    Αν και υπάρχουν τόσα πολλά γονίδια,
  • 10:45 - 10:47
    υπάρχει κάποια δομή στο χάος.
  • 10:47 - 10:48
    Δεν είναι απλά
  • 10:48 - 10:51
    200 ή 400 διαφορετικά γονίδια
    στην τύχη,
  • 10:51 - 10:53
    αλλά πραγματικά συνταιριάζονται.
  • 10:53 - 10:55
    Ταιριάζουν μεταξύ τους σε ένα μονοπάτι.
  • 10:55 - 10:57
    Ταιριάζουν μεταξύ τους σε ένα δίκτυο
  • 10:57 - 10:58
    που αρχίζει να έχει νόημα τώρα
  • 10:58 - 11:01
    σχετικά με το πώς λειτουργεί ο εγκέφαλος.
  • 11:01 - 11:03
    Αρχίζουμε μια προσέγγιση
    από κάτω προς τα πάνω
  • 11:03 - 11:05
    όπου αναγνωρίζουμε αυτά τα γονίδια,
  • 11:05 - 11:07
    αυτές τις πρωτεΐνες,
    αυτά τα μόρια,
  • 11:07 - 11:09
    καταλαβαίνοντας πώς αλληλεπιδρούν
  • 11:09 - 11:11
    για να λειτουργήσει ένας νευρώνας,
  • 11:11 - 11:13
    καταλαβαίνοντας
    πώς οι νευρώνες αλληλεπιδρούν
  • 11:13 - 11:15
    ώστε να λειτουργήσουν τα κυκλώματα,
  • 11:15 - 11:17
    και καταλαβαίνουμε
    πώς αυτά λειτουργούν
  • 11:17 - 11:18
    για να ελέγξουν τώρα την συμπεριφορά,
  • 11:18 - 11:21
    και το καταλαβαίνουμε αυτό
    και σε άτομα με αυτισμό
  • 11:21 - 11:25
    καθώς και σε άτομα
    που έχουν κανονική νόηση.
  • 11:25 - 11:28
    Αλλά η έγκαιρη διάγνωση
    είναι το κλειδί για μας.
  • 11:28 - 11:29
    Το να μπορέσουμε
    να κάνουμε την διάγνωση
  • 11:29 - 11:31
    σε κάποιον που είναι ευάλωτος
  • 11:31 - 11:33
    κάποια στιγμή μέσα σε ένα παράθυρο
  • 11:33 - 11:35
    όπου έχουμε την ικανότητα
    να μετασχηματίσουμε,
  • 11:35 - 11:37
    να μπορέσουμε να επηρεάσουμε
  • 11:37 - 11:40
    αυτόν τον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο,
    είναι κρίσιμη.
  • 11:40 - 11:44
    Και έτσι άνθρωποι όπως η Άμι Κλiν
    έχουν αναπτύξει μεθόδους
  • 11:44 - 11:46
    για να μπορέσουν να πάρουν νήπια,
    μικρά μωρά,
  • 11:46 - 11:49
    και να μπορέσουν
    να χρησιμοποιήσουν βιοδείκτες,
  • 11:49 - 11:52
    σε αυτή την περίπτωση οπτική επαφή
    και παρακολούθηση ματιού,
  • 11:52 - 11:54
    για να αναγνωρίσουν ένα νήπιο σε κίνδυνο.
  • 11:54 - 11:56
    Tο συγκεκριμένο νήπιο,
    μπορείτε να δείτε,
  • 11:56 - 11:59
    έχει πολύ καλή οπτική επαφή
    με αυτή την γυναίκα
  • 11:59 - 12:01
    ενώ αυτή τραγουδάει
    τη «Μικρή Αράχνη»,
  • 12:01 - 12:04
    πράγματι δεν θα αναπτύξει αυτισμό.
  • 12:04 - 12:07
    Αυτό το μωρό ξέρουμε ότι
    δεν θα έχει πρόβλημα.
  • 12:07 - 12:09
    Από την άλλη πλευρά,
    αυτό το άλλο μωρό
  • 12:09 - 12:11
    πρόκειται να αναπτύξει αυτισμό.
  • 12:11 - 12:14
    Στο συγκεκριμένο παιδί,
    μπορείτε να δείτε,
  • 12:14 - 12:16
    ότι δεν κάνει καλή οπτική επαφή.
  • 12:16 - 12:18
    Αντί τα μάτια να εστιάζουν ειδικότερα
  • 12:18 - 12:20
    και να έχουν αυτή την κοινωνική σύνδεση,
  • 12:20 - 12:23
    κοιτάζουν στο στόμα,
    κοιτάζουν στη μύτη,
  • 12:23 - 12:25
    παρεκκλίνουν σε άλλη κατεύθυνση,
  • 12:25 - 12:27
    αλλά και πάλι
    δεν συνδέονται κοινωνικά,
  • 12:27 - 12:30
    Και η ικανότητα να το κάνουμε
    σε πολύ μεγάλη κλίμακα,
  • 12:30 - 12:33
    να εξετάσουμε νήπια,
    να εξετάσουμε παιδιά για αυτισμό,
  • 12:33 - 12:36
    μέσα από κάτι πολύ ισχυρό,
    πολύ αξιόπιστο,
  • 12:36 - 12:38
    πρόκειται να μας βοηθήσει πολύ
  • 12:38 - 12:41
    στο να μπορέσουμε να παρέμβουμε
    σε ένα αρχικό στάδιο
  • 12:41 - 12:44
    όταν μπορούμε να έχουμε
    τον μεγαλύτερο αντίκτυπο.
  • 12:44 - 12:47
    Πώς πρόκειται να παρέμβουμε;
  • 12:47 - 12:49
    Πρόκειται πιθανώς να είναι
    ένας συνδυασμός παραγόντων.
  • 12:49 - 12:51
    Εν μέρει, σε κάποια άτομα,
  • 12:51 - 12:53
    θα δοκιμάσουμε τη χρήση φαρμάκων.
  • 12:53 - 12:56
    Και έτσι πράγματι,
    η αναγνώριση των γονιδίων του αυτισμού
  • 12:56 - 12:57
    είναι σημαντική για εμάς
  • 12:57 - 12:59
    ώστε να εντοπίσουμε
    φαρμακευτικούς στόχους,
  • 12:59 - 13:02
    να εντοπίσουμε πράγματα
    που ίσως να επηρεάσουμε,
  • 13:02 - 13:04
    και να σιγουρευτούμε
    για το τι πραγματικά
  • 13:04 - 13:05
    πρέπει να κάνουμε στον αυτισμό.
  • 13:05 - 13:08
    Αλλά αυτή δεν πρόκειται
    να είναι η μόνη απάντηση.
  • 13:08 - 13:12
    Πέρα από φάρμακα, θα χρησιμοποιήσουμε
    εκπαιδευτικές στρατηγικές.
  • 13:12 - 13:13
    Τα άτομα με αυτισμό,
  • 13:13 - 13:15
    μερικά από αυτά είναι πλασμένα
    λίγο διαφορετικά.
  • 13:15 - 13:17
    Μαθαίνουν με διαφορετικό τρόπο.
  • 13:17 - 13:19
    Απορροφούν το περιβάλλον τους διαφορετικά,
  • 13:19 - 13:22
    και πρέπει να μπορούμε
    να τα εκπαιδεύσουμε
  • 13:22 - 13:25
    με έναν τρόπο
    που τα εξυπηρετεί καλύτερα.
  • 13:25 - 13:27
    Πέρα από αυτό,
    υπάρχουν πολλά άτομα
  • 13:27 - 13:29
    σε αυτό το δωμάτιο που έχουν φοβερές ιδέες
  • 13:29 - 13:31
    όσον αφορά
    εφαρμόσιμες νέες τεχνολογίες.
  • 13:31 - 13:34
    Τα πάντα, από συσκευές
    για να εκπαιδεύσουμε τον εγκέφαλο,
  • 13:34 - 13:36
    να τον κάνουμε πιο αποτελεσματικό
  • 13:36 - 13:38
    και να αντισταθμίσουμε περιοχές
  • 13:38 - 13:39
    όπου υπάρχει λίγο πρόβλημα,
  • 13:39 - 13:42
    έως ακόμη και πράγματα,
    όπως το Google Glass.
  • 13:42 - 13:44
    Ας πούμε, για παράδειγμα,
    ότι ο Γκάμπριελ,
  • 13:44 - 13:45
    με την κοινωνική του αδεξιότητα,
  • 13:45 - 13:47
    ίσως φορέσει το Google Glass
  • 13:47 - 13:48
    με ένα ακουστικό στο αυτί,
  • 13:48 - 13:50
    και να έχει έναν εκπαιδευτή
  • 13:50 - 13:53
    να μπορεί να τον βοηθάει
    να σκέφτεται συζητήσεις,
  • 13:53 - 13:54
    πως να αρχίζει μια συζήτηση,
  • 13:54 - 13:56
    ώστε ίσως ακόμη και να μπορέσει μια μέρα
  • 13:56 - 13:59
    να καλέσει ένα κορίτσι σε ραντεβού.
  • 13:59 - 14:01
    Όλες αυτές οι νέες τεχνολογίες
  • 14:01 - 14:03
    απλώς προσφέρουν τρομερές ευκαιρίες
  • 14:03 - 14:05
    σε εμάς για να μπορέσουμε να επηρεάσουμε
  • 14:05 - 14:07
    τα άτομα με αυτισμό,
  • 14:07 - 14:10
    αλλά έχουμε ακόμη
    πολύ δρόμο μπροστά μας.
  • 14:10 - 14:11
    Όσα πολλά και να ξέρουμε,
  • 14:11 - 14:14
    υπάρχουν ακόμη περισσότερα
    που δεν ξέρουμε,
  • 14:14 - 14:16
    και έτσι σας προσκαλώ όλους
  • 14:16 - 14:19
    να μπορέσετε να μας βοηθήσετε να σκεφτούμε
  • 14:19 - 14:20
    πώς θα το κάνουμε καλύτερο,
  • 14:20 - 14:23
    να χρησιμοποιήσουμε σαν κοινότητα
    την συλλογική μας σοφία
  • 14:23 - 14:25
    ώστε να μπορέσουμε να κάνουμε τη διαφορά,
  • 14:25 - 14:26
    και συγκεκριμένα,
  • 14:26 - 14:29
    για τα άτομα σε οικογένειες με αυτισμό,
  • 14:29 - 14:32
    σας προσκαλώ να συνδεθείτε
    με το διαδραστικό δίκτυο αυτισμού,
  • 14:32 - 14:34
    να γίνετε μέρος της λύσης σε αυτό,
  • 14:34 - 14:37
    επειδή πρόκειται να χρειαστούν
    πολλοί από εμάς
  • 14:37 - 14:39
    να σκεφτούμε τι είναι σημαντικό,
  • 14:39 - 14:41
    τι πρόκειται να είναι
    μια ουσιαστική διαφορά.
  • 14:41 - 14:43
    Καθώς σκεφτόμαστε κάτι
  • 14:43 - 14:44
    που είναι δυνητικά μια λύση,
  • 14:44 - 14:46
    πόσο καλά δουλεύει;
  • 14:46 - 14:48
    Είναι κάτι που πράγματι
    θα κάνει τη διαφορά
  • 14:48 - 14:50
    στις ζωές σας, σαν άτομο,
  • 14:50 - 14:52
    σαν οικογένεια με αυτισμό;
  • 14:52 - 14:55
    Θα χρειαστούμε άτομα όλων των ηλικιών,
  • 14:55 - 14:56
    από νέους μέχρι ηλικιωμένους,
  • 14:56 - 14:58
    και με όλες τις διαφορετικές
    μορφές και μεγέθη
  • 14:58 - 15:00
    της διαταραχής του φάσματος του αυτισμού
  • 15:00 - 15:02
    για να βεβαιωθούμε
    ότι θα έχουμε αντίκτυπο.
  • 15:02 - 15:05
    Έτσι σας προσκαλώ όλους
    να πάρετε μέρος στην αποστολή
  • 15:05 - 15:08
    και να βοηθήσετε
    να μπορέσουμε να κάνουμε τις ζωές
  • 15:08 - 15:09
    των ατόμων με αυτισμό
  • 15:09 - 15:11
    πολύ καλύτερες και πολύ πιο πλούσιες.
  • 15:11 - 15:13
    Ευχαριστώ.
  • 15:13 - 15:15
    (Χειροκρότημα)
Title:
Αυτισμός - Τι ξέρουμε (και τι δεν ξέρουμε ακόμη)
Speaker:
Γουέντι Τσάνγκ
Description:

Σε αυτή την τεκμηριωμένη ομιλία η γενετίστρια Γουέντι Τσάνγκ μοιράζεται τι γνωρίζουμε για τη διαταραχή του φάσματος αυτισμού - για παράδειγμα ότι ο αυτισμός έχει πολλαπλές, ίσως αλληλένδετες αιτίες. Κοιτάζοντας πέρα από τη στενοχώρια και την ανησυχία που μπορεί να περιβάλλουν μια διάγνωση, η Τσάνγκ και η ομάδα της κοιτάζουν τι έχουμε μάθει μέσα από μελέτες, θεραπείες και προσεκτική ακρόαση.

more » « less
Video Language:
English
Team:
closed TED
Project:
TEDTalks
Duration:
15:35
  • Προσοχή στον τονισμό του πως/που. Τονίζονται μόνο όταν είναι ερωτηματικά.
    http://el.wikipedia.org/wiki/%CE%92%CE%B9%CE%BA%CE%B9%CF%80%CE%B1%CE%AF%CE%B4%CE%B5%CE%B9%CE%B1:%CE%A3%CF%87%CE%B5%CF%84%CE%B9%CE%BA%CE%AC Υπάρχει απόδοση στα Ελληνικά για το Wikipedia.

Greek subtitles

Revisions