Richard Resnick: Selamat datang di revolusi genomika
-
0:00 - 0:02Hadirin yang terhormat,
-
0:02 - 0:05saya persembahkan, genom manusia.
-
0:05 - 0:08(Tepuk tangan)
-
0:08 - 0:10Kromosom satu, di kiri atas.
-
0:10 - 0:12Di kanan bawah adalah kromosom seks.
-
0:12 - 0:14Wanita punya dua salinan kromosom X besar itu;
-
0:14 - 0:16pria punya kromosom X
-
0:16 - 0:18dan tentu saja, salinan kecil kromosom Y.
-
0:18 - 0:22Maaf para laki-laki, tapi yang membuat Anda berbeda hanyalah benda kecil ini.
-
0:22 - 0:25Kalau Anda perbesar genom ini,
-
0:25 - 0:28yang akan Anda lihat adalah struktur heliks-ganda ini --
-
0:28 - 0:30kode kehidupan ditulis dengan empat huruf biokimia ini,
-
0:30 - 0:32atau yang kita sebut basa:
-
0:32 - 0:34A, C, G, dan T.
-
0:34 - 0:36Ada berapa banyak basa di dalam genom manusia? Tiga miliar.
-
0:36 - 0:38Apakah itu banyak?
-
0:38 - 0:40Semua orang bisa menyebutkan angka yang besar.
-
0:40 - 0:42Tapi jika saya harus menempatkan satu basa
-
0:42 - 0:45pada satu piksel layar beresolusi 1280 x 800 ini,
-
0:45 - 0:48kita akan perlu 3.000 layar untuk melihat genom itu.
-
0:48 - 0:50Jadi memang sangat besar.
-
0:50 - 0:52Mungkin karena ukurannya,
-
0:52 - 0:55sekelompok orang -- semuanya dengan kromosom Y --
-
0:55 - 0:57memutuskan untuk merangkaikannya.
-
0:57 - 0:59(Suara tawa)
-
0:59 - 1:02Kemudian setelah 15 tahun, dan sekitar empat miliar dolar,
-
1:02 - 1:04genom berhasil dirangkaikan dan diterbitkan.
-
1:04 - 1:07Di tahun 2003, versi pertamanya diterbitkan, dan mereka terus mengerjakannya.
-
1:07 - 1:09Semuanya dikerjakan dalam mesin seperti ini.
-
1:09 - 1:11Biayanya sekitar satu dolar untuk setiap basa --
-
1:11 - 1:13prosesnya sangat lambat.
-
1:13 - 1:15Saudara-saudara, saya di sini ingin mengumumkan
-
1:15 - 1:17bahwa dunia benar-benar sudah berubah
-
1:17 - 1:19dan banyak yang belum menyadarinya.
-
1:19 - 1:21Sekarang yang kita lakukan adalah mengambil sebuah genom,
-
1:21 - 1:23membuat sekitar 50 salinannya,
-
1:23 - 1:26memotong salinan itu kecil-kecil menjadi bacaan 50-basa,
-
1:26 - 1:28kemudian merangkaikannya, secara paralel dan masif.
-
1:28 - 1:30Kemudian kita bawa ke perangkat lunak,
-
1:30 - 1:32dan menyusunnya dan kita bisa membaca ceritanya.
-
1:32 - 1:35Jadi sebagai gambaran tentang apa yang terjadi,
-
1:35 - 1:37Proyek Genom Manusia: 3 gigabasa.
-
1:37 - 1:39Dijalankan pada salah satu mesin ini:
-
1:39 - 1:42200 gigabasa dalam satu minggu.
-
1:42 - 1:45Dan angka itu akan menjadi 600 gigabasa musim panas ini,
-
1:45 - 1:48tidak ada tanda-tanda akan melambat.
-
1:48 - 1:51Jadi harga setiap basa, untuk merangkaikan basa,
-
1:51 - 1:54turun 100 juta kalinya.
-
1:54 - 1:57Ini seperti Anda mengisi bensin Anda di tahun 1998,
-
1:57 - 1:59menunggu sampai tahun 2011,
-
1:59 - 2:01dan sekarang Anda bisa pulang pergi ke Jupiter dua kali.
-
2:01 - 2:06(Suara tawa)
-
2:06 - 2:08Populasi dunia,
-
2:08 - 2:10kepemilikan komputer,
-
2:10 - 2:13arsip semua literatur medis,
-
2:13 - 2:15Hukum Moore,
-
2:15 - 2:18cara lama dalam merangkai, dan banyak lagi.
-
2:18 - 2:20Lihat, grafik ini dalam skala log;
-
2:20 - 2:23kita biasanya tidak melihat garis yang naik seperti itu.
-
2:23 - 2:26Jadi kapasitas perangkaian genom manusia di seluruh dunia
-
2:26 - 2:29kurang lebih 50.000 sampai 100.000 genom manusia tahun ini.
-
2:29 - 2:32Kita tahu ini dari mesin yang sekarang digunakan.
-
2:32 - 2:35Ini diperkirakan akan meningkat dua, tiga, bahkan empat kali lipat
-
2:35 - 2:37tahun demi tahun di masa mendatang.
-
2:37 - 2:39Bahkan, ada satu buah lab
-
2:39 - 2:42yang menyediakan 20 persen dari semua kapasitas itu.
-
2:42 - 2:45Lab itu bernama Beijing Genomics Institute.
-
2:45 - 2:49Bangsa Cina sudah dipastikan menang dalam perlombaan menuju penemuan baru ini.
-
2:49 - 2:51Apa arti hal ini bagi pengobatan?
-
2:51 - 2:53Seorang wanita berumur 37 tahun.
-
2:53 - 2:57Dia datang dengan kanker payudara reseptor-positif estrogen tahap 2.
-
2:57 - 3:00Dia dirawat dengan operasi, kemoterapi dan radiasi.
-
3:00 - 3:02Dia pulang.
-
3:02 - 3:05Dua tahun kemudian, dia kembali dengan kanker ovarium C tahap-tiga.
-
3:05 - 3:08Malang baginya, dia dirawat lagi dengan operasi dan kemoterapi.
-
3:08 - 3:10Dia kembali lagi tiga tahun kemudian di usia 42 tahun
-
3:10 - 3:13dengan kanker ovarium lagi, kemoterapi lagi.
-
3:13 - 3:15Enam bulan kemudian,
-
3:15 - 3:18dia kembali dengan leukimia myeloid akut.
-
3:19 - 3:22Dia mengalami kegagalan pernapasan dan meninggal delapan hari kemudian.
-
3:22 - 3:25Jadi selama kurang lebih 10 tahun, cara perawatan wanita ini,
-
3:25 - 3:28tampak seperti pertumpahan darah.
-
3:28 - 3:30Dan karena orang-orang seperti rekan saya, Rick Wilson,
-
3:30 - 3:33di Institut Genom, Universitas Washington,
-
3:33 - 3:35memutuskan untuk melakukan otopsi pada wanita itu.
-
3:35 - 3:38Dia merangkaikannya, mengambil sel kulit, kulit sehat,
-
3:38 - 3:40dan sumsum tulang yang mengalami kanker,
-
3:40 - 3:42dan dia merangkaikan seluruh genom dari dua tempat itu
-
3:42 - 3:45dalam beberapa minggu, mudah saja.
-
3:45 - 3:47Kemudian dia membandingkan kedua genom itu dengan perangkat lunak,
-
3:47 - 3:49yang dia temukan, salah satunya,
-
3:49 - 3:51ada penghapusan, penghapusan 2.000 basa
-
3:51 - 3:53di antara tiga miliar basa
-
3:53 - 3:55pada sebuah gen yang bernama TP53.
-
3:55 - 3:58Kalau Anda mengalami mutasi penghapusan ini di gen tadi,
-
3:58 - 4:0190 persen kemungkinannya Anda akan terkena kanker.
-
4:01 - 4:03Sayangnya, temuan ini tidak membantu wanita tadi,
-
4:03 - 4:06tapi bisa sangat berpengaruh
-
4:06 - 4:08bagi keluarganya
-
4:08 - 4:10Kalau mereka mengalami mutasi yang sama,
-
4:10 - 4:13dan mereka melakukan tes genetik ini, dan mengetahuinya,
-
4:13 - 4:16mereka bisa ke dokter dan melakukan pemeriksaan rutin, dan bisa mengetahui adanya kanker lebih awal
-
4:16 - 4:18dan berpotensi untuk hidup lebih lama.
-
4:18 - 4:20Mari saya perkenalkan dengan si kembar Beery,
-
4:20 - 4:22yang didiagnosis dengan cerebral palsy pada usia dua tahun.
-
4:22 - 4:24Ibu mereka adalah orang yang sangat berani
-
4:24 - 4:26yang tidak percaya bahwa gejala-gejala mereka cocok,
-
4:26 - 4:28dan melalui beberapa upaya heroik dan malakukan banyak pencarian di Internet,
-
4:28 - 4:31dia berhasil meyakinkan komunitas medis
-
4:31 - 4:33bahwa mereka menderita sesuatu yang lain.
-
4:33 - 4:36Yang mereka derita adalah dystonia responsif-dopa.
-
4:36 - 4:38Kemudian mereka pun dirawat dengan L-Dopa,
-
4:38 - 4:40dan gejala mereka membaik,
-
4:40 - 4:42meskipun mereka tidak sepenuhnya asimptomatis.
-
4:42 - 4:44Masalah utamanya tetap.
-
4:44 - 4:46Ternyata, pria dalam gambar ini bernama Joe Berry,
-
4:46 - 4:48yang untungnya menjadi direktur informasi
-
4:48 - 4:50perusahaan yang bernama Life Technogies.
-
4:50 - 4:52Mereka adalah salah satu perusahaan
-
4:52 - 4:55yang membuat peralatan perangkaian genom utuh ini.
-
4:55 - 4:58Jadi yang dia lakukan adalah merangkaikan genom anak tadi.
-
4:58 - 5:01Mereka kemudian menemukan serangkaian mutasi pada gen yang disebut SPR,
-
5:01 - 5:05yang bertanggung jawab dalam memproduksi serotonin, salah satunya.
-
5:05 - 5:08Jadi selain L-Dopa, mereka memberikan kedua anak tadi obat prekursor serotonin,
-
5:08 - 5:10dan mereka kembali normal saaat ini.
-
5:10 - 5:13Ini tidak akan terjadi tanpa perangkaian genom tadi.
-
5:13 - 5:15Dan pada waktu itu -- beberapa tahun lalu -- biayanya $100.000.
-
5:15 - 5:17Sekarang $10.000. Tahun depan $1.000.
-
5:17 - 5:19Tahun berikutnya $100, kira-kira per tahun.
-
5:19 - 5:21Semua ini bergerak secepat itu.
-
5:21 - 5:23Dia adalah Nick kecil --
-
5:23 - 5:26menyukai Batman dan pistol air.
-
5:26 - 5:29Nick datang ke rumah sakit anak-anak
-
5:29 - 5:31dengan perut buncit seperti busung lapar.
-
5:31 - 5:33Bukan karena dia tidak makan,
-
5:33 - 5:35tapi karena setiap dia makan, ususnya terbuka
-
5:35 - 5:37dan feses tumpah ke perutnya.
-
5:37 - 5:39Setelah ratusan operasi,
-
5:39 - 5:42dia menatap ayah dan ibunya, dan berkata, "Ibu,
-
5:42 - 5:45doakan saya. Sakit sekali rasanya."
-
5:45 - 5:48Dokternya kebetulan punya latar belakang genetika klinis
-
5:48 - 5:50dan tidak tahu apa yang sebenarnya terjadi,
-
5:50 - 5:52tapi dia berkata, "Ayo kita rangkaikan genom anak ini."
-
5:52 - 5:54Dan mereka menemukan mutasi satu-titik
-
5:54 - 5:57pada gen yang bertanggung jawab mengendalikan kematian sel terprogram.
-
5:57 - 6:00Jadi secara teori, dia mengalami reaksi kekebalan tubuh
-
6:00 - 6:03terhadap apa yang terjadi dengan makanan itu,
-
6:03 - 6:06dan itu reaksi alamiah, yang menyebabkan kematian sel terprogram.
-
6:06 - 6:08Tapi gen yang mengatur hal itu rusak.
-
6:08 - 6:10Jadi ini mengharuskan, salah satunya, tentu saja,
-
6:10 - 6:13transplantasi sumsum tulang, yang kemudian dijalaninya.
-
6:13 - 6:15Setelah sembilan bulan penyembuhan yang menyakitkan,
-
6:15 - 6:17sekarang dia bisa makan steak dengan saus A1.
-
6:17 - 6:19(Suara tawa)
-
6:19 - 6:21Prospek penggunaan genom ini
-
6:21 - 6:23sebagai alat diagnostik universal
-
6:23 - 6:25sudah ada di sini.
-
6:25 - 6:27Saat ini, di sini.
-
6:27 - 6:29Artinya bagi kita semua
-
6:29 - 6:32bahwa semua orang di ruangan ini bisa hidup lima, 10, 20 tahun lebih lama
-
6:32 - 6:34hanya karena satu hal ini.
-
6:34 - 6:36Ini sesuatu yang luar biasa,
-
6:36 - 6:39kecuali Anda juga memikirkan tentang jejak karbon di planet ini
-
6:39 - 6:41dan kemampuan kita untuk meningkatkan produksi pangan.
-
6:41 - 6:43Jadi ternyata
-
6:43 - 6:45teknologi yang sama
-
6:45 - 6:47yang kita gunakan untuk menumbuhkan jenis
-
6:47 - 6:50jagung, gandum, kedelai, dan tanaman pangan lainnya
-
6:50 - 6:52yang sangat toleran terhadap banjir, kekeringan,
-
6:52 - 6:54hama, dan pestisida.
-
6:54 - 6:57Selama kita terus meningkatkan populasi,
-
6:57 - 7:00kita harus terus menanam dan mengkonsumsi makanan yang telah dimodifikasi secara genetis,
-
7:00 - 7:03dan itulah yang bisa saya tawarkan saat ini.
-
7:03 - 7:05Kecuali ada seseorang di antara hadirin
-
7:05 - 7:07yang ingin mulai berhenti makan?
-
7:07 - 7:09Tidak ada.
-
7:09 - 7:11Inilah mesin ketik,
-
7:11 - 7:14peralatan utama di setiap meja kerja selama berabad-abad.
-
7:14 - 7:18Sekarang, mesin ketik benar-benar dimusnahkan oleh benda ini.
-
7:18 - 7:21Kemudian versi mesin pengolah kata yang lebih canggih muncul.
-
7:21 - 7:24Tapi pada akhirnya itu hanyalah gangguan di atas gangguan lain.
-
7:24 - 7:26Seperti Bob Metcalfe menciptakan Ethernet
-
7:26 - 7:28dan koneksi semua komputer ini
-
7:28 - 7:30mengubah segalanya secara fundamental.
-
7:30 - 7:33Tiba-tiba muncul Netscape, dan Yahoo!
-
7:33 - 7:36tiba-tiba muncul seluruh gelembung dotcom.
-
7:36 - 7:39(Suara tawa)
-
7:39 - 7:41Tapi jangan khawatir,
-
7:41 - 7:43semua itu cepat diselamatkan oleh iPod, Facebook
-
7:43 - 7:45dan, bahkan, angry bird.
-
7:45 - 7:47(Suara tawa)
-
7:47 - 7:50Lihat, inilah posisi kita saat ini.
-
7:50 - 7:52Ini revolusi genomika hari ini. Ini posisi kita.
-
7:52 - 7:54Jadi yang perlu Anda pertimbangkan:
-
7:54 - 7:56Apa artinya
-
7:56 - 7:59jika titik-titik ini tidak mewakili basa individu genom Anda,
-
7:59 - 8:02tapi mewakili genom di seluruh planet ini?
-
8:02 - 8:04Baru-baru ini saya membeli asuransi jiwa.
-
8:04 - 8:06Saya harus menjawab pertanyaan:
-
8:06 - 8:09A. Saya belum pernah melakukan tes genetis, B. Saya sudah pernah, ini hasilnya,
-
8:09 - 8:11dan C. Saya sudah pernah dan hasilnya rahasia.
-
8:11 - 8:13Untungnya, saya bisa menjawab A,
-
8:13 - 8:16dan saya jujur, siapa tahu agen asuransi saya ada di sini.
-
8:16 - 8:19Tapi apa yang akan terjadi kalau saya menjawab C?
-
8:19 - 8:21Aplikasi genomika untuk konsumen akan bermunculan.
-
8:21 - 8:23Apa Anda ingin tahu apakah Anda secara genetis cocok
-
8:23 - 8:25dengan kekasih Anda? Pasti.
-
8:25 - 8:28Perangkaian DNA di iPhone Anda? Ada aplikasinya.
-
8:28 - 8:30(Suara tawa)
-
8:30 - 8:33Alat pijat yang disesuaikan dengan genom Anda?
-
8:33 - 8:35Saat ini ada sebuah lab
-
8:35 - 8:37yang menguji allele 334 gen AVRP1,
-
8:37 - 8:39atau dikenal dengan nama gen selingkuh.
-
8:39 - 8:43Jadi hadirin yang ada di sini dengan pasangannya,
-
8:43 - 8:45bisa cukup mengambil air liur mereka,
-
8:45 - 8:47mengirimkannya ke lab dan Anda akan tahu jawabannya.
-
8:47 - 8:49(Suara tawa)
-
8:49 - 8:51Yakin Anda ingin memilih presiden
-
8:51 - 8:53yang genom-nya menunjukkan cardiomyopathy?
-
8:53 - 8:55Coba bayangkan, tahun 2016
-
8:55 - 8:56seorang kandidat tidak hanya mengumumkan
-
8:56 - 8:58pengembalian pajaknya empat tahun ke belakang,
-
8:58 - 9:00tapi juga genom pribadinya.
-
9:00 - 9:02Memang kelihatannya bagus.
-
9:02 - 9:04Kemudian dia menantang para lawannya untuk melakukan hal yang sama.
-
9:04 - 9:06Apa menurut Anda itu tidak akan terjadi?
-
9:06 - 9:08Apakah menurut Anda itu seharusnya bisa membantu John McCain?
-
9:08 - 9:10(Suara tawa)
-
9:10 - 9:12Ada berapa orang di antara hadirin
-
9:12 - 9:14yang punya nama belakang Resnick seperti saya? Angkat tangan.
-
9:14 - 9:16Tidak ada? Tidak ada.
-
9:16 - 9:18Biasanya, ada satu atau dua.
-
9:18 - 9:20Ayah saya adalah salah satu dari 10 Resnick bersaudara.
-
9:20 - 9:22Mereka saling membenci satu sama lain.
-
9:22 - 9:24Mereka semua pindah ke wilayah yang berbeda di planet ini.
-
9:24 - 9:26Jadi kemungkinan
-
9:26 - 9:29saya punya hubungan keluarga dengan semua Resnick yang saya temui, tapi tidak saya kenal.
-
9:29 - 9:32Tapi bayangkan kalau identitas genom saya dihapus, dimasukkan ke dalam perangkat lunak tadi,
-
9:32 - 9:34dan genom sepupu ketiga saya juga dimasukkan,
-
9:34 - 9:36dan ada perangkat lunak yang bisa membandingkan keduanya
-
9:36 - 9:38dan membuat asosiasi ini.
-
9:38 - 9:41Tidak sulit untuk dibayangkan. Perusahaan saya punya perangkat lunak yang melakukan ini.
-
9:41 - 9:43Bayangkan satu hal lagi:
-
9:43 - 9:46perangkat lunak itu bisa meminta izin kedua belah pihak,
-
9:46 - 9:48"Apakah Anda bersedia bertemu dengan sepupu ketiga Anda?"
-
9:48 - 9:50Dan kalau keduanya menjawab ya,
-
9:50 - 9:52Sim salabim! Selamat datang di LinkedIn untuk kromosom.
-
9:52 - 9:56(Suara tawa)
-
9:56 - 9:58Sepertinya hal yang bagus, bukan?
-
9:58 - 10:00Kita bisa punya pertemuan klan yang lebih besar dan sebagainya.
-
10:00 - 10:02Tapi bisa jadi hal buruk juga.
-
10:02 - 10:04Ada berapa banyak ayah di ruangan ini? Angkat tangan.
-
10:04 - 10:07Begini, para ahli berpendapat bahwa satu sampai tiga persen dari Anda
-
10:07 - 10:09sebenarnya bukan ayah dari anak Anda.
-
10:09 - 10:11(Suara tawa)
-
10:11 - 10:13Begini --
-
10:13 - 10:17(Suara tawa)
-
10:17 - 10:20Genom ini, 23 kromosom ini,
-
10:20 - 10:23mereka tidak mewakili kualitas hubungan kita
-
10:23 - 10:25atau sifat-sifat masyarakat kita -- belum.
-
10:25 - 10:27Dan seperti teknologi baru lainnya,
-
10:27 - 10:29nasibnya ada di tangan umat manusia
-
10:29 - 10:32untuk mengarahkannya menuju kebaikan umat manusia, atau tidak.
-
10:32 - 10:35Jadi saya mendorong Anda semua untuk bangkit dan mengawasi
-
10:35 - 10:38dan mempengaruhi revolusi genomika yang sekarang terjadi di sekitar Anda.
-
10:38 - 10:40Terima kasih.
-
10:40 - 10:42(Tepuk tangan)
- Title:
- Richard Resnick: Selamat datang di revolusi genomika
- Speaker:
- Richard Resnick
- Description:
-
Dalam rekaman ceramah dari TEDxBoston ini, Richard Resnick menunjukkan bagaimana perangkaian genom yang murah dan cepat akan memutarbalikkan kondisi pelayanan kesehatan (dan asuransi serta politik) saat ini.
- Video Language:
- English
- Team:
- closed TED
- Project:
- TEDTalks
- Duration:
- 10:42