Det som jag vill tala till er om
är vad vi kan lära oss genom att studerat genomen
hos levande personer
och utdöda människor.
Men innan jag gör det
vill jag bara helt kort påminna er om vad ni redan vet:
att våra genom, vårt genetiska material,
lagras i nästan alla celler i våra kroppar i kromosomer
i form av DNA,
som är denna kända molekylen i form av en dubbelhelix.
Och den genetiska informationen
förvaras i form av en sekvens
av fyra baser
förkortade med bokstäverna A, T, C och G.
Och information finns där två gånger --
en gång på varje sträng --
vilket är viktigt,
eftersom när nya celler bildas, delar sig dessa strängar,
nya strängar bildas med de gamla som mallar
en en nästan perfekt process.
Men naturligtvis är ingenting i naturen
totalt perfekt,
så ibland görs ett misstag
och en felaktig bokstav byggs in.
Och vi kan då se resultatet
av sådana mutationer
när vi jämför DNA-sekvenserna
mellan oss här i detta rummet till exempel.
Och vi jämför mitt genom med ert genom,
så kommer ungefär var 1.200 till 1.300:e bokstav
skilja mellan oss.
Och dessa mutationer ackumulerar
approximativt som en funktion av tiden.
So om vi lägger in en schimpans här kommer vi se fler skillnader.
Ungefär en bokstav på hundra
kommer skilja från en schimpans.
Och sedan om ni är intresserade i historien
bakom en bit av DNA, eller hela genomet,
så kan man rekonstruera DNA:ets hela historia
med de skillnader man observerar.
Och i allmänhet åskådliggör vi våra idéer om denna historia
i form av sådana här träd.
I detta fallet är det väldigt enkelt.
De två mänskliga DNA-sekvenserna
går tillbaka till en gemensam förfader helt nyligen.
Längre tillbaka finns det en som vi delar med schimpanser.
Och eftersom dessa mutationer
händer approximativt som en funktion av tiden,
kan man förvandla dessa skillnader
till uppskattningar av den tid
då två människor, typiskt,
delar en gemensam förfader för ungefär en halv miljon år sedan,
och med schimpansernas
blir det i storleksordningen fem miljoner år sedan.
Så det som nu har hänt under de senaste åren
är att det finns beräkningstekniker
som tillåter oss att se många, många DNA-bitar mycket snabbt.
Så nu kan vi inom loppet av timmar
bestämma en människas hela genom.
Var och en av oss innehåller naturligtvis två mänskliga genom --
ett från våra mödrar och ett från våra fäder.
Och de är runt tre miljarder sådana bokstäver långa.
Och vi ska finna att de två genomen i mig,
eller ett av mina genom som vi vill använda,
kommer ha runt tre miljoner skillnader
i den storleksordningen.
Och vad man sedan också kan börja göra
är att säga hur dessa genetiska skillnader
fördelar sig runt om i världen.
Och om man gör det,
finner man en viss mängd genetisk variation i Afrika.
Och om man tittar utanför Afrika
finner man faktiskt mindre genetisk variation.
Detta är så klart förvånande,
eftersom något i stil med sex till åtta gånger färre människor
bor i Afrika än utanför Afrika.
Ändå har människorna i Afrika
mer genetisk variation.
Dessutom har nästan alla dessa genetiska varianter
som vi ser utanför Afrika
nära besläktade DNA-sekvenser
som man finner i Afrika.
Men om man tittar i Afrika
finns det en komponent av den genetiska variationen
som inte har några nära släktingar utanför.
Så modellen för att förklara detta
är att en del av den afrikanska variationen, men inte hela,
har gått ut och koloniserat resten av världen.
Och tillsammans med metoderna att datera dessa genetiska skillnader
har detta lett till insikten
att moderna människor --
människor som i allt väsentligt är omöjliga att skilja från dig och mig --
utvecklades i Afrika helt nyligen
för mellan 100 och 200.000 år sedan.
Och senare, för mellan 100 och 50.000 år sedan eller något sådant
lämnade Afrika
för att kolonisera resten av världen.
Så vad jag ofta tycker om att säga
är att, ur ett genetiskt perspektiv,
är vi alla afrikaner.
Antingen bor vi i Afrika idag
eller har vi lämnat det helt nyligen.
En annan konsekvens
av detta unga ursprung för moderna människor
är att genetiska varianter
är allmänt vitt spridda i världen,
på många platser,
och de tenderar att variera som gradienter,
i alla fall ur ett fågelperspektiv.
Och eftersom det finns många genetiska varianter,
och de har olika sådana gradienter,
betyder detta att om vi bestämmer en DNA-sekvens --
ett genom från en individ --
kan vi väldigt noggrant uppskatta
var denna personen kommer ifrån,
under förutsättning att dess föräldrar eller far/morföräldrar
inte har flyttat runt för mycket.
Men betyder då detta,
som många människor gärna vill tro,
att det finns enorma genetiska skillnader mellan grupper av människor --
på olika kontinenter till exempel?
Ja, vi kan börja ställa sådana frågor också.
Det finns, till exempel, ett projekt som pågår
att sekvensera tusen individer
deras genom -- från olika delar av världen.
De har sekvenserat 185 afrikaner
från två befolkningar i Afrika.
De sekvenserade ungefärligen lika många människor
i Europa och i Kina.
Och vi kan börja säga hur mycket varians finner vi
hur många bokstäver som varierar
i åtminstone en av dessa individuella sekvenser.
Och det är mycket: 38 miljoner variabla positioner.
Men vi kan fråga: Finns det några absoluta skillnader
mellan afrikaner och icke-afrikaner?
Kanske den största skillnaden
som de flesta av oss skulle föreställa oss existerade.
Och med absolut skillnad --
och jag menar skillnad
där människor inom Afrika på en särskild position
där alla individer -- 100 procent -- har en bokstav,
och alla utanför Afrika har en annan bokstav.
Och svaret på det bland alla dessa miljoner skillnader
är att det inte finns någon enstaka sådan position.
Detta kan vara överraskande.
Kanske någon individ har blivit felklassificerad eller så.
Så vi kan släppa lite på kriteriet
och säga: Hur många positioner finner vi
där 95 procent av människorna i Afrika har
en variant,
95 procent en annan variant,
och det antalet är 12.
So detta är mycket överraskande.
Det betyder att när vi ser på människor
och ser en person från Afrika
och en person från Europa eller Asien,
kan vi inte för en enstaka position i genomet med 100 procents säkerhet
förutse vad den personen skulle bära på.
Och för bara 12 positioner
kan vi hoppas ha 95 procent rätt.
Detta kan vara överraskande
för vi kan naturligtvis se på dessa människor
och väldigt enkelt säga var de eller deras förfäder kom från.
Se vad detta betyder nu
är att de karaktärsdrag vi då ser på
och ser så lätt --
ansiktsdrag, hudfärg, hårets struktur --
bestäms inte av enstaka gener med stora effekter,
utan bestäms av många olika genetiska varianter
som verkar variera i frekvens
mellan olika delar av världen.
Det finns en annan sak med de karaktärsdragen
som vi så lätt observerar på varandra
som jag tycker är värt att fundera på,
och det är att, i väldigt bokstavlig mening,
är de bara på ytan av våra kroppar.
De är vad vi precis sade --
ansiktsdrag, hårets struktur, hudfärg.
Det finns också ett antal drag
som varierar mellan kontinenter så där
som har att göra med hur ämnesomsättningen av den mat vi intar,
eller som har att göra
med hur våra immunsystem hanterar mikrober
som försöker invadera våra kroppar.
Men dessa är alla delar av våra kroppar
där vi mycket direkt kan interagera med vår miljö,
i direkt konfrontation, så att säga.
Det är lätt att föreställa sig
hur särskilt de delarna av våra kroppar
snabbt påverkades av selektion från miljön
och ändrade de genernas frekvenser
som är inblandade i dem.
Men om vi ser på andra delar av våra kroppar
där vi inte direkt interagerar med miljön --
våra njurar, våra levrar, våra hjärtan --
så finns det inget sätt att avgöra,
bara genom att se på de organen,
var i världen de kunde komma från.
Se det finns en annan intressant sak
som kommer ur denna insikt
att människorna har ett gemensamt ursprung i Afrika för inte så länge sedan,
och att det är när de människorna kom till
för ungefär 100.000 år sedan,
så var de inte ensamma på planeten.
Det fanns andra sorters människor där,
kanske mest kända neandertalarna --
dessa robusta människotyper,
jämförda här till vänster
med ett modernt mänskligt skelett till höger --
som existerade i västra Asien och Europa
sedan flera hundratusentals år.
Så en intressant fråga är,
vad hände när vi träffades?
Vad hände med neandertalarna?
Och för att börja besvara sådana frågor
arbetar min forskningsgrupp -- nu sedan mer än 25 år --
på metoder att extrahera DNA
från lämningar av neandertalare
och utdöda djur
som är tiotusentals år gamla.
Så detta för med sig en mängd tekniska frågor
om hur man kan extrahera DNA,
hur man konverterar den till en form som man kan sekvensera.
Man måste arbeta mycket försiktigt
för att undvika kontamination av experimenten
av DNA från en själv.
Och det är då, i förening med dessa metoder
som tillåter väldigt många DNA-molekyler att bli sekvenserade mycket fort,
tillät oss i fjol
att presentera den första versionen av neandertalarnas genom,
så att vilken som helst av er
nu kan se på internet, på neandertalarnas genom,
eller åtminstone de 55 procent av det
som vi lyckats rekonstruera hittills.
Och du kan börja jämföra det med genomen
från människor som lever idag.
Och en fråga
som man då kan vilja ställa
är, vad hände när vi möttes?
Blandades vi eller inte?
Och sättet att ställa den frågan
är av se på de neandertalare som kommer från Sydeuropa
och jämföra det med genom
från människor som lever idag.
Så då tänker vi oss
att göra detta med par av individer,
och börja med två afrikaner,
genom att se på de två afrikanska genomen
finna ställen där de skiljer sig från varandra
och i vart fall fråga: Hur ser en neandertalare ut?
Matchar den den ena afrikanen eller den andra?
Vi borde förvänta oss att det inte skulle vara någon skillnad,
för neandertalare var aldrig i Afrika.
De borde vara lika, de har ingen anledning att vara närmare
en afrikan än en annan afrikan.
Och så är det verkligen.
Statistiskt sett finns det ingen skillnad
i hur ofta neandertalarna matchar en afrikan eller en annan.
Men detta är annorlunda
om vi nu ser på en europeisk individ och en afrikan.
Då matchar en neandertalare
betydligt oftare europén
snarare än afrikanen.
Det samma är sant om vi se på en kinesisk individ
gentemot en afrikan,
Neandertalaren kommer att matcha den kinesiska individen oftare.
Detta kan också vara överraskande
eftersom neandertalarna aldrig var i Kina.
Så modellen vi har föreslagit för att förklara detta
är att när moderna människor kom ut ur Afrika
någon gång efter för 100.000 år sedan,
mötte de neandertalare.
Förmodligen gjorde de detta först i Mellanöstern
där det fanns neandertalare som bodde.
Om de sedan blandades med varandra där,
då skulle dessa moderna människor
som blev förfäder
till alla utanför Afrika
bära med sig denna neandertal-komponent i sina genom
till resten av världen.
Så att idag människorna som bor utanför Afrika
har fått ungefär två och en halv procent av sitt DNA
från neandertalarna.
Så nu har vi ett neandertal-genom
till hands som referenspunkt
och nu har vi teknologierna
att se på dessa urgamla lämningar
och extrahera DNA,
nu kan vi börja tillämpa dem på andra platser i världen.
Och den första platsen vi har gjort det är i södra Sibirien
i Altai-bergen
på en plats som heter Denisova,
ett grottfynd i berget här,
där arkeologer 2008
fann en pytteliten benbit --
detta är en kopia av den --
som de insåg kom från den sista falangen
från en människas lillfinger.
Och den var tillräckligt väl bevarad
så vi kunde avgöra denna individens DNA
till och med i större utsträckning
än för neandertalarna faktiskt,
och börja relatera det till neandertal-genomet
och till människor idag.
Och vi fann att denna individen
delade ett gemensamt ursprung för hans DNA-sekvenser
med neandertalara för runt 640.000 år sedan.
Och längre tillbaka, för 800.000 år sedan
finns det ett gemensamt ursprung
med nutida människor.
So denna individen kommer från en population
som delar ursprung med neandertalarna,
men för länge sedan och har sedan en lång självständig historia.
Vi kallar denna grupp av människor,
som vi då beskrev för första gången
från denna lilla, lilla benbit,
för denisovaner,
efter den plats där de först beskrevs.
Så vi kan sedan fråga för denisovanerna
samma saker som för neandertalarna:
Blandades de med förfäder till nutida människor?
Om vi ställer den frågan,
och jämför denisovanernas genom
med människor runtom i världen,
finner vi förvånansvärt
inga bevis på denisovan-DNA
hos några människor som bor ens nära Sibirien idag.
Men vi finner det i Papua Nya Guinea
och på andra öar i Melanesien och Stilla Havet.
Så det betyder förmodligen
att dessa denisovaner hade varit mera vitt spridda tidigare i historien,
eftersom vi inte tror att melanesiernas förfäder
någonsin var i Sibirien.
Så genom att studera
dessa genom från utdöda människor,
börjar vi komma till en bild av hur världen såg ut
när moderna människor började komma ut från Afrika.
I väst fanns neandertalarna;
i öst fanns denisovanerna --
kanske andra sorters människor också
som vi ännu inte beskrivit.
Vi vet inte helt var gränsen mellan dessa folkslag var,
men vi vet att i södra Sibirien,
fanns det både neandertalare och denisovaner
åtminståne vid något tillfälle i det förgångna.
Sedan uppstod den moderna människan någonstans i Afrika,
kom ut ur Afrika, troligen i Mellanöstern.
De träffar neandertalarna, de blandas med dem,
fortsätter spridas över världen,
och någonstans i sydöstra Asien
möter de denisovanerna och blandas med dem
och fortsätter ut över Stilla Havet.
Och sedan försvinner dessa tidigare former av människor,
men de fortsätter att leva lite grann idag
i några av oss --
i de människor utanför Afrika som fått två och en halv procent av sitt DNA
från neandertalarna,
och människor i Melanesien
har faktiskt ytterligare ungefär fem procent
från denisovanerna.
Betyder detta då att det trots allt finns
någon absolut skillnad
mellan människor utanför Afrika och inom Afrika
så att människor utanför Afrika
har denna gamla komponent i sitt genom
från dessa utdöda människoslag,
medan afrikanerna inte har det?
Ja, jag tror inte så är fallet.
Förmodligen uppstod moderna
människor någonstans i Afrika.
De spreds över Afrika också, naturligtvis,
och det fanns äldre, tidigare former av människor där.
Och eftersom vi blandades på andra håll,
så är jag ganska säker på att en dag,
när vi kanske kommer ha ett genom
från också dessa tidigare former i Afrika,
kommer vi finna att de också blandats
med tidiga moderna människor i Afrika.
Så för att summera,
vad har vi lärt oss genom att studera genomen
från nutida människor
och utdöda människor?
Vi lär oss kanske många saker,
men en sak som jag tycker är viktig att nämna
är att jag tror lärdomen är att vi alltid har blandats.
Vi blandades med dessa tidigare former av människor,
varhelst vi träffade på dem,
och vi har blandats med varandra hela tiden sedan dess.
Tack för er uppmärksamhet.
(Applåd)