Tas, par ko vēlos ar jums runāt,
ir, ko mēs varam mācīties no dzīvu cilvēku
un izmirušu cilvēku
genomu izpētes.
Bet pirms es to daru,
īsumā vēlos atgādināt jums, ko jūs jau šobrīd zināt:
ka mūsu genomi, mūsu ģenētiskais materiāls,
tiek glabāti gandrīz visās mūsu ķermeņa šūnās hromosomās
DNS veidā,
kas ir šī slavenā dubultspirāles veida molekula.
Un ģenētiskā informācija
ir ietverta četru bāžu
secībā,
ko apzīmē ar burtiem A, T, C un G.
Un informācija tajās ir dubultā --
viena katrā spirālē --
kas ir svarīgi,
jo, kad tiek veidotas jaunas šūnas, šīs spirāles atdalās,
jaunas tiek sintezētas no vecajām kā paraugiem
gandrīz ideālā procesā.
Bet, protams, nekas dabā
nav pilnīgi ideāls,
tāpēc reizēm rodas kļūda
un tiek iekļauts nepareizs burts.
Un mēs varam redzēt šādu mutāciju
rezultātu,
kad mēs salīdzinām DNS secības
piemēram, starp mums, kas atrodas šajā telpā.
Ja mēs salīdzinām manu un jūsu genomu,
apmēram katri 1,200, 1,300 burti
katram no mums atšķirsies.
Un šīs mutācijas uzkrājas
kā laika funkcija.
Ja mēs salīdzināsim ar šimpanzi, mēs redzēsim vairāk atšķirību.
Apmēram viens no simts burtiem
atšķirsies no šimpanzes.
Un ja jūs esat ieinteresēti DNS gabala
vēsturē, vai visa genoma vēsturē,
jūs varat DNS vēsturi atjaunot
ar šo atšķirību palīdzību, ko novērojat.
Un parasti mēs attēlojam savas idejas par šo vēsturi
koku formā kā šis.
Šajā gadījumā tas ir ļoti vienkārši.
Divas cilvēka DNS secības
atgriežas pie kopīga priekšteča diezgan bieži.
Tālāk atpakaļ ir šis, kas ir kopīgs ar šimpanzēm.
Un tāpēc, ka šīs mutācijas
notiek aptuveni kā laika funkcija,
jūs varat pārvērst šīs atšķirības
par laika aprēķiniem,
kuros parasti diviem cilvēkiem
būs bijis kopīgs priekštecis pirms apmēram pus miljona gadu,
un ar šimpanzēm
tas būs pirms pieciem miljoniem gadu.
Tas, kas noticis dažos pēdējos gados
ir, ka ir pieejamas tehnoloģijas,
kas ļoti ātri ļauj redzēt daudzas, daudzas DNS daļas.
Šobrīd mēs dažu stundu laikā varam
noteikt visu cilvēka genomu.
Ikvienam no mums, protams, ir divi cilvēka genomi --
viens no mātes un viens no tēva.
Un tie ir apmēram trīs miljardus burtu gari.
Un mēs noskaidrosim, ka diviem manī esošajiem genomiem,
vai vienam genomam, ko vēlamies izmantot,
ir apmēram trīs miljoni atšķirību
to secībā.
Un tad tas, ko jūs varat arī uzsākt,
ir pateikt, kā šīs ģenētiskās atšķirības
izplatījās pasaulē.
Un ja jūs to darāt,
jūs atrastu noteiktu ģenētisko variāciju skaitu Āfrikā.
Un ja jūs pētītu ārpus Āfrikas,
jūs atrastu mazāk ģenētisko variāciju.
Tas, protams, ir pārsteidzoši,
jo Āfrikā dzīvo sešas līdz astoņas reizes mazāk cilvēku
nekā ārpus tās.
Bet lai vai kā, Āfrikā
ir vairāk ģenētisko variāciju.
Vēl vairāk, gandrīz visas šīs ģenētiskās variācijas,
ko redzam ārpus Āfrikas,
ir cieši saistītas ar DNS secībām,
kuras var atrast Āfrikā.
Bet ja jūs pētāt Āfrikā,
tur ir ģenētiskās variācijas sastāvdaļa,
kam nav ciešas saistības ar kādu ārpus tās.
Modelis, lai to izskaidrotu,
ir daļa no Āfrikas variācijas, bet ne viss,
tas ir izplatījies ārpus tās un iekarojis pārējo pasauli.
Un kopā ar metodēm, lai datētu šīs ģenētiskās atšķirības,
tas ir novedis pie uzskata,
ka modernie cilvēki --
cilvēki, kas būtībā nav atšķirami no jums un manis --
attīstījušies pavisam nesen Āfrikā
pirms 100 līdz 200,000 gadiem.
Un vēlāk, pirms 100 līdz 50,000 gadiem
atstāja Āfriku,
lai kolonizētu pārējo pasauli.
Tas, ko man bieži patīk teikt
ir, ka no genomiskās perspektīvas
mēs visi esam afrikāņi.
Mēs vai nu dzīvojam Āfrikā,
vai arī pavisam tuvu tai.
Citas šī nesenās moderno cilvēku
izcelsmes sekas
ir, ka ģenētiskie varianti
pasaulē ir parasti plaši izplatīti,
daudzās vietās,
un tie mēdz mainīties kā novirzes,
vismaz no putna skata punkta.
Un kopš ir tik daudz ģenētisko variantu,
un tiem ir tik daudz dažādu noviržu,
tas nozīmē, ka ja mēs noteiktu DNS secību --
genomu no viena cilvēka --
mēs varam diezgan precīzi noteikt,
no kurienes šis cilvēks cēlies,
paredzot, ka viņa vecāki vai vecvecāki
nav pārāk daudz pārvietojušies.
Bet vai tas nozīmē,
kā daudzi cilvēki mēdz domāt,
ka starp cilvēku grupām ir milzīgas ģenētiskās atšķirības --
piemēram, atšķirīgos kontinentos?
Mēs varam arī sākt uzdot šos jautājumus.
Ir, piemēram, projekts, kas pēta
tūkstoti cilvēku --
viņu genomus -- no dažādām pasaules daļām.
Viņi ir izpētījuši 185 afrikāņus
no divām Āfrikas populācijām.
Viņi ir izpētījuši apmēram tikpat daudz cilvēku
Eiropā un Ķīnā.
Un mēs varam sākt runāt par to, cik daudz neatbilstību mēs atrodam,
cik daudz burtu atšķirās
vismaz vienā no šo cilvēku DNS secībām.
Un tas ir daudz: 38 miljoni dažādu kombināciju.
Bet mēs varam jautāt: Vai ir kādas pilnīgas atšķirības
starp afrikāņiem un neafrikāņiem?
Iespējams, ka vislielākā atšķirība,
vairums no mums iedomāsies, bija.
Un ar pilnīgu atšķirību --
un es domāju atšķirību,
kad cilvēkiem Āfrikā konkrētā vietā,
kur visiem cilvēkiem -- 100% -- ir viens burts,
un visiem ārpus Āfrikas ir cits burts.
Un atbilde uz to starp šīm miljoniem atšķirībām
ir, ka nav neviena tāda pozīcija.
Tas var būt pārsteidzoši.
Iespējams, ka viens cilvēks ir nepareizi klasificēts vai kā tamlīdzīgi.
Mēs varam nedaudz atvieglot kritēriju
un teikt: Cik daudz pozīciju mēs atradīsim,
ja 95% cilvēku Āfrikā ir
viens variants,
95% ir cits variants,
un to skaits ir 12.
Tas ir ļoti pārsteidzoši.
Tas nozīmē, ka kad mēs skatāmies uz cilvēkiem
un redzam cilvēku no Āfrikas
un cilvēku no Eiropas vai Āzijas,
mēs nevaram, ar 100% precizitāti genoma vienai pozīcijai,
paredzēt, kas šai personai būs.
Un tikai 12 pozīciju gadījumā
mēs varam cerēt, ka 95% būs pareizi.
Tas var šķist pārsteidzoši,
jo mēs, protams, varam paskatīties uz šiem cilvēkiem
un diezgan viegli pateikt, no kurienes viņi vai viņu senči nāk.
Tas nozīmē,
ka šīs iezīmes, uz ko mēs skatāmies
un tik viegli saskatām --
sejas vaibsti, ādas krāsa, matu struktūra --
neietekmē vieni paši gēni ar lielu iedarbību,
bet tās ietekmē daudzi dažādi ģenētiskie varianti,
kas, šķiet, ka variē biežumā
starp dažādām pasaules daļām.
Ir vēl kāda lieta ar šīm iezīmēm,
ko mēs tik viegli viens otrā novērojam,
ka, es domāju, ir vērtīgi aplūkot,
un ka tie ir, burtiskā nozīmē,
tie tiešām ir uz mūsu ķermeņa virsmas.
Tie ir tas, ko mēs nupat teicām --
sejas vaibsti, matu struktūra, ādas krāsa.
Ir arī vairākas iezīmes,
kas dažādos kontinentos ir atšķirīgas, kā
tas, kā mēs pārstrādājam uzņemto pārtiku,
vai arī tas,
kā mūsu imūnsistēma cīnās ar mikrobiem,
kas cenšas inficēt mūsu ķermeņus.
Bet visas šīs mūsu ķermeņa daļas ir tās,
ar kurām mēs ļoti tieši saskaramies ar mūsu vidi,
tiešā pretstatīšanā.
Ir viegli iedomāties,
cik sīki šīs ķermeņa daļas
tika ātri ietekmētas, vides
un izmainītu gēnu frekvences izvēlētas,
kas tajās ir iesaistītas.
Bet ja mēs apskatām citas mūsu ķermeņa daļas,
ar kurām mēs tieši nesaskaramies ar vidi --
mūsu nieres, mūsu aknas, mūsu sirdis --
nav veida kā pateikt,
tikai paskatoties uz šiem orgāniem,
no kurienes pasaulē tie varētu nākt.
Ir vēl kāda interesanta lieta,
kas nāk no šī atklājuma,
ka cilvēkiem ir nesena kopīga izcelšanās Āfrikā,
un tas notika tad, kad šie cilvēki radās
pirms 100,000 gadiem,
viņi nebija vienīgie uz zemes.
Bija arī citas cilvēku formas,
iespējams, vispazīstamākie bija neandertālieši --
cilvēki ar rupjajām formām,
šeit redzami pa kreisi
salīdzināti ar mūsdienu cilvēka skeletu pa labi --
viņi dzīvoja Rietumāzijā un Eiropā
vairākus simtus tūkstošu gadu.
Interesants jautājums ir,
kas notika, kad mēs satikāmies?
Kas notika ar neandertāliešiem?
Un lai sāktu atbildēt uz šāda veida jautājumiem,
mana pētniecības grupa -- nu jau vairāk kā 25 gadus --
strādā pie metodēm, lai iegūtu DNS
no neandertāliešu mirstīgajām atliekām
un izmirušiem dzīvniekiem,
kas ir desmitiem tūkstošu gadus veci.
Tas iekļauj daudzus tehniskus jautājumus,
kā jūs iegūstat DNS,
kā jūs to pārvēršat formā no kuras varat sekvencēt.
Jums jāstrādā ļoti uzmanīgi,
lai novērstu eksperimentu piesārņošanu
ar savu DNS.
Un tas kopā ar šīm metodēm,
kas dod iespēju īsā laikā sekvencēt daudz DNS molekulas,
mums pagājušajā gadā atļāva
piedāvāt neandertāliešu genoma pirmo versiju,
tāpēc ikviens no jums
var paskatīties internetā uz neandertāliešu genomu,
vai vismaz uz 55% no tā,
ko mēs līdz šim brīdim esam spējuši atjaunot.
Un jūs varat sākt salīdzināt ar to cilvēku genomiem,
kas dzīvo mūsdienās.
Un viens jautājums,
ko jūs tad varētu gribēt pajautāt
ir, kas notika, kad mēs satikāmies?
Vai mēs sajaucāmies vai nē?
Un veids, kādā pajautāt šo jautājumu,
ir paskatīties uz neandertālieti, kas nāk no Dienvideiropas
un salīdzināt to ar to cilvēku genomiem,
kas dzīvo mūsdienās.
Tad mēs
to darījām ar cilvēku pāriem,
sākot ar diviem afrikāņiem,
pētot divu afrikāņu genomus,
meklējot vietas, ar kurām tie atšķiras viens no otra,
un katrā gadījumā jautājam: Kāds ir neandertālietis?
Vai tas ir līdzīgs vienam vai otram afrikānim?
Mēs ceram, ka nebūs nekāda atšķirība,
jo neandertālieši nekad nedzīvoja Āfrikā.
Tiem vajadzētu būt vienādiem, nav iemesla būt tuvāk
vienam vai citam afrikānim.
Un tas patiešām ir gadījums.
Runājot statistiski, nav atšķirības tajā,
cik bieži neandertālietis ir līdzīgs vienam vai otram afrikānim.
Bet ir atšķirība,
ja mēs tagad paskatāmies uz eiropieti un afrikāni.
Tad daudz biežāk
neandertālietis ir līdzīgs eiropietim
vairāk nekā afrikānim.
Tas pats ir pareizi, ja mēs paskatāmies uz ķīnieti
un afrikāni,
neandertālietis biežāk būs līdzīgāks ķīnietim.
Tas var arī šķist pārsteidzoši,
jo neandertālieši nekad nebija dzīvojuši Ķīnā.
Modelis, kā mēs cerējām to izskaidrot,
ir, kad mūsdienu cilvēks pameta Āfriku
apmēram pirms 100,000 gadiem,
tie satika neandertāliešus.
Iespējams, ka tas sākumā notika Tuvajos Austrumos,
kur neandertālieši dzīvoja.
Ja viņi tur sajaucās viens ar otru,
tad šiem mūsdienu cilvēkiem,
kas kļuva par senčiem
visiem ārpus Āfrikas,
bija genomā neandertāliešu komponents
visā pārējā pasaulē.
Šodien cilvēkiem, kas dzīvo ārpus Āfrikas,
DNS satur apmēram 2,5%
no neandertāliešiem.
Esot neandertāliešu genomam
kā pieturas punktam
un esot tehnoloģijām,
lai pētītu senās mirstīgās atliekas
un iegūtu DNS,
mēs varam sākt tos lietot citur pasaulē.
Un pirmā vieta, kur to esam darījuši, ir Dienvidsibīrijā,
Altaja kalnos
vietā, ko sauc Denisova,
apmetnē kalnos,
kur arheologi 2008. gadā
atrada nelielu kaula fragmentu --
šī ir tā kopija --
kas, kā viņi noskaidroja, nāca no cilvēka mazā pirkstiņa
pēdējās falangas.
Un tas bija pietiekami labi saglabājies,
tāpēc mēs no šī cilvēka varējām noteikt DNS,
īstenībā, pat vēl lielākā mērā
nekā no neandertāliešiem,
un sākt to saistīt ar neandertāliešu genomu
un ar mūsdienu cilvēkiem.
Un mēs atklājām, ka šim cilvēkam
bija kopēja DNS secību izcelsme
ar neandertāliešiem apmēram pirms 640,000 gadiem.
Un vēl senāk atpakaļ, pirms 800,000 gadiem
ir kopēja izcelsme
ar mūsdienu cilvēkiem.
Šis cilvēks nāk no populācijas,
kam ir kopīga izcelsme ar neandertāliešiem,
bet ļoti sen atpakaļ, un tad tiem bijusi gara, nesaistīta vēsture.
Mēs šo cilvēku grupu,
ko mēs aprakstījām pirmo reizi
no šī mazā, mazā kaula gabaliņa,
saucam par denisoviešiem,
pēc šīs vietas nosaukuma, kur mēs pirmo reizi tos pētījām.
Mēs varam jautāt denisoviešiem
tās pašas lietas ko neandertāliešiem:
Vai viņi sajaucās ar mūsdienu cilvēku senčiem?
Ja mēs prasām šo jautājumu
un salīdzinām denisoviešu genomu
ar cilvēku no visas pasaules,
mēs pārsteidzoši neatklājam
nekādus pierādījumus par to, ka denisoviešu DNS
ir kādam mūsdienās dzīvojošam cilvēkam par Sibīrijas tuvumā.
Bet mēs to atklājam Papua Jaungvinejā
un citās salās Melanēzijā un Klusajā okeānā.
Tas, iespējams, nozīmē,
ka denisovieši ir bijuši pagātnē daudz vairāk izplatīti,
kopš mēs nedomājam, ka melanēziešu senči
kādreiz dzīvojuši Sibīrijā.
No šo izmirušo cilvēku genomu
pētīšanas
mēs varam iedomāties, kāda izskatījusies pasaule tad,
kad mūsdienu cilvēki sāka pārvietoties prom no Āfrikas.
Rietumos bija neandertālieši;
austrumos bija denisovieši --
iespējams, ka arī citas cilvēku formas,
kuras mēs vēl neesam aprakstījuši.
Mēs nezinām, kur tieši bija robežas starp šiem cilvēkiem,
bet mēs zinām, ka Dienvidsibīrijā
dzīvoja gan neandertālieši, gan denisovieši
vismaz kādu laiku pagātnē.
Mūsdienu cilvēki radās kaut kur Āfrikā,
devās prom no Āfrikas, iespējams, uz Tuvajiem Austrumiem.
Viņi satika neandertāliešus, sajaucās ar tiem,
turpināja izplatīties pa visu pasauli,
un kaut kur Dienvidaustrumu Āzijā
viņi sastapa denisoviešus un sajaucās ar tiem,
un turpināja izplatīties Klusajā okeānā.
Un tad šīs pirmatnējo cilvēku formas izzuda,
bet mūsdienās viņi nedaudz dzīvo
dažos no mums --
cilvēkiem ārpus Āfrikas viņu DNS satur 2,5%
no neandertāliešiem,
un cilvēkiem Melanēzijā
patiesībā ir vēl apmēram 5%
no denisoviešiem.
Vai tas nozīmē, ka pēc visa tā ir
kāda pilnīga atšķirība
starp cilvēkiem ārpus Āfrikas un tās iekšienē
un cilvēkiem ārpus Āfrikas
genomā ir šis vecais komponents
no šīm izmirušajām cilvēku formām,
kāda nav afrikāņiem?
Es nedomāju, ka tā ir problēma.
Iespējams, ka modernie cilvēki
radās kaut kur Āfrikā.
Viņi izplatījās arī Āfrikā, protams,
un tur bija vecākas, senākas cilvēku formas.
Un kopš mēs kaut kur citur sajaucāmies,
esmu diezgan pārliecināts, ka kādu dienu,
kad mums, iespējams, būs genoms
arī no šīm senākajām formām Āfrikā,
mēs noskaidrosim, ka tie arī ir sajaukušies
ar senajiem modernajiem cilvēkiem Āfrikā.
Rezumējot,
ko mēs esam iemācījušies no genomu izpētes
mūsdienu cilvēkiem
un izmirušajiem cilvēkiem?
Mēs, iespējams, iemācāmies daudzas lietas,
bet viena lieta, ko es uzskatu, ir svarīgi pieminēt
ir tāda, ka mēs vienmēr esam sajaukušies.
Mēs sajaucāmies ar šīm pirmatnējo cilvēku formām,
visur, kur mēs ar tiem satikāmies,
un mēs sajaucāmies viens ar otru kopš tā laika.
Paldies par jūsu uzmanību.
(Aplausi)