Apa yang ingin saya bicarakan hari ini
adalah hal yang dapat diketahui dari mempelajari genom
manusia yang masih hidup
dan yang sudah punah.
Namun sebelumnya,
saya ingin sedikit mengingatkan apa yang telah Anda ketahui:
genom kita, materi genetis kita
tersimpan dalam hampir semua sel dalam tubuh kita dalam kromosom
dalam bentuk DNA,
yaitu molekul heliks ganda terkenal ini.
Informasi genetis
tersusun dalam bentuk urutan
dari empat basa
yang disingkat A, T, C, dan G.
Ada dua informasi --
satu pada masing-masing untaian --
yang penting
karena saat sel baru dibentuk, untaian ini terpisah,
untaian baru akan dibuat dengan untaian lama sebagai contohnya
dalam proses yang hampir sempurna.
Namun tentu saja di alam
tidak ada yang benar-benar sempurna,
sehingga terkadang ada kesalahan
dan huruf yang salah terbuat.
Sehingga kita bisa melihat hasil
mutasi semacam itu
saat membandingkan urutan DNA
di antara kita di ruangan ini, sebagai contohnya.
Jika saya membandingkan genom saya dan Anda
kira-kira ada sekitar 1.200 atau 1.300 huruf
yang berbeda.
Mutasi ini bertambah
kira-kira sebagai fungsi waktu.
Sehingga jika kita tambahkan simpanse, kita akan melihat lebih banyak perbedaan.
Sekitar 1 dari 100 huruf
akan berbeda dengan simpanse.
Lalu jika Anda tertarik pada sejarah
dari sepotong DNA atau keseluruhan genom,
Anda dapat merekonstruksi sejarahnya
dengan perbedaan yang Anda amati.
Biasanya kita menggambarkan ide kita tentang hal ini
dalam bentuk bagan seperti ini.
Pada kasus ini, sangat sederhana.
Dua urutan DNA manusia
sampai pada nenek moyang yang sama baru-baru ini.
Lebih jauh lagi kita punya nenek moyang yang sama dengan simpanse.
Karena mutasi ini
terjadi kira-kira sebagai fungsi waktu
jadi Anda dapat mengubah perbedaan ini
untuk memperkirakan waktunya,
di mana kedua orang itu,
memiliki nenek moyang yang sama sekitar setengah juta tahun yang lalu,
dan dengan simpanse,
mungkin sekitar lima juta tahun yang lalu.
Lalu apa yang terjadi dalam beberapa tahun terakhir
adalah ada teknologi di sekitar kita
yang memungkinkan Anda melihat banyak potongan DNA dengan cepat.
Sehingga kita dapat menentukan keseluruhan genom manusia
dalam hitungan jam.
Kita semua sudah pasti memiliki dua genom manusia --
satu dari ibu dan satu dari ayah.
Panjang genom itu sekitar 3 miliar huruf.
Kita akan menemukan bahwa satu atau dua genom
dalam tubuh saya yang akan digunakan
memiliki 3 juta perbedaan
kira-kira sebanyak itu.
Kemudian yang juga mulai dicoba
adalah menjelaskan bagaimana perbedaan genetis ini
tersebar di seluruh dunia.
Jika kita melakukannya
kita menemukan ada keragaman genetis dalam jumlah tertentu di Afrika.
Jika Anda melihat di luar Afrika,
sebenarnya ada lebih sedikit keragaman genetis.
Hal ini tentu saja mengejutkan,
karena orang yang berada di luar Afrika
jumlahnya enam hingga delapan kali lebih banyak.
Namun orang di Afrika
lebih kaya akan keragaman genetis.
Terlebih lagi, hampir seluruh ragam genetis
di luar Afrika
memiliki urutan DNA yang sangat dekat
dengan yang Anda temukan di Afrika.
Namun jika Anda melihat di Afrika
ada komponen dari keragaman genetis
yang urutannya tidak dekat dengan orang di luar Afrika.
Sehingga model untuk menjelaskan hal ini
adalah sebagian dari keragaman di Afrika, namun tidak semua
telah menyebar dan menghuni seluruh bagian dunia lainnya.
Dengan metode untuk memperkirakan waktu perbedaan genetis ini
telah membawa kita pada penjelasan
bahwa manusia modern --
manusia yang tidak berbeda dengan saya dan Anda
berkembang di Afrika baru-baru ini
sekitar 100.000 hingga 200.000 tahun yang lalu.
Kemudian, di antara 100.000 hingga 50.000 tahun yang lalu,
keluar dari Afrika
untuk menghuni seluruh dunia.
Jadi saya sering mengatakan
bahwa, dari sudut pandang genomika
kita semua orang Afrika.
Mungkin saat ini kita tinggal di Afrika
atau berada di pengasingan.
Akibat lainnya
dari asal manusia modern ini
adalah keragaman genetis
pada umumnya tersebar luas di dunia,
di banyak tempat,
dan keragaman itu cenderung tampak seperti gradien,
setidaknya jika dilihat dari atas.
Karena ada banyak ragam genetis
dengan gradien yang berbeda-beda
ini berarti jika kita menentukan urutan DNA --
genom dari satu individu --
kita dapat memperkirakan dengan tepat
dari mana orang itu berasal,
dengan syarat ayah-ibu atau kakek-neneknya
tidak banyak berpindah tempat.
Namun hal ini tidak berarti,
seperti yang cenderung dipikirkan orang,
bahwa ada perbedaan genetis yang besar antara sekelompok orang --
di benua yang berbeda, contohnya.
Kita juga dapat mulai bertanya demikian.
Sebagai contoh, inilah proyek yang sedang berjalan
untuk mengurutkan DNA dari 1.000 individu --
genomnya -- dari berbagai belahan dunia.
Mereka mengurutkan 185 orang Afrika
dari dua populasi di Afrika.
Pengurutan DNA orang yang jumlahnya kira-kira sama
di Eropa dan Cina.
Kami dapat mulai menentukan seberapa banyak perbedaannya,
berapa banyak huruf yang berbeda
pada setidaknya salah satu urutan individu tersebut.
Ternyata ada banyak: 38 juta lokasi berbeda.
Namun kita dapat bertanya: Apakah ada perbedaan mutlak
antara orang Afrika dan non-Afrika?
Mungkin banyak dari kita
memperkirakan ada perbedaan besar.
Dan perbedaan mutlak --
maksud saya perbedaan
di mana genom orang-orang Afrika berada pada lokasi tertentu,
di mana semua individu -- 100 persen -- memiliki 1 huruf yang sama,
dan semua di luar Afrika memiliki huruf yang lain.
Jawabannya adalah di antara jutaan perbedaan itu
tidak ada satupun perbedaan mutlak.
Ini mungkin mengejutkan.
Mungkin satu individu dikelompokkan ke tempat yang salah.
Jadi kami sedikit memperlonggar syaratnya
yaitu: Pada berapa posisi kita menemukan
di mana 95 persen orang Afrika memiliki
satu huruf tertentu.
95 persen memiliki huruf lainnya.
dan angkanya adalah 12.
Jadi ini sangat mengejutkan.
Ini berarti saat kita melihat pada seseorang
melihat seseorang dari Afrika
dan seseorang dari Eropa atau Asia,
kita tidak dapat memperkirakan satupun dari genom apa yang dibawa orang itu
dengan ketepatan 100 persen.
Hanya pada 12 lokasi
kita dapat berharap tebakan kita 95 persen benar.
Ini mungkin mengejutkan
karena tentu saja kita dapat melihat pada orang-orang ini
dan dengan mudah mengatakan dari mana asal nenek moyang mereka.
Jadi hal ini berarti
dalam sifat yang kita lihat
dan dapat langsung dilihat --
raut wajah, warna kulit, bentuk rambut --
tidak ditentukan oleh gen tunggal dengan efek yang besar,
namun ditentukan oleh banyak keragaman genetis berbeda
dengan frekuensi yang tampaknya berbeda
di antara berbagai belahan dunia.
Ada hal lain tentang sifat itu
yang dapat dengan mudah kita amati
dan saya rasa cukup layak untuk dipertimbangkan,
yaitu, dalam arti sebenarnya,
sifat itu benar-benar ada di permukaan tubuh.
Sifat-sifat yang kita sebutkan tadi --
raut wajah, bentuk rambut, warna kulit.
Ada juga beberapa sifat
yang berbeda di antara orang-orang di berbagai benua
yang berhubungan dengan cara kita mengolah makanan yang kita cerna
atau berhubungan dengan
cara kekebalan tubuh kita mengatasi mikroba
yang mencoba menyerang tubuh kita.
Itu adalah semua bagian tubuh kita
di mana kita langsung berinteraksi, langsung berhadapan
dengan lingkungan kita.
Mudah untuk membayangkan
bagaimana bagian-bagian tubuh itu
dapat dengan cepat dipengaruhi oleh seleksi lingkungan
yang menyebabkan frekuensi gen
yang terlibat di dalamnya berubah.
Namun jika kita melihat bagian tubuh lainnya
yang tidak langsung berhubungan dengan lingkungan --
ginjal, hati, jantung --
tidak mungkin untuk mengatakan,
hanya dengan melihat organ tubuh ini,
dari mana orang itu berasal.
Sehingga itu adalah hal menarik lainnya
yang berasal dari kenyataan
bahwa manusia memiliki asal yang sama di Afrika,
dan hal itu karena saat manusia itu berkembang
sekitar 100.000 tahun yang lalu,
mereka tidak sendirian di planet ini.
Ada jenis manusia yang lain,
mungkin yang terkenal adalah, Neanderthal --
jenis manusia yang tangguh
bandingkan gambar di sebelah kiri
dengan rangka manusia modern di sebelah kanan --
yang hidup di Asia Barat dan Eropa
sejak beberapa ratus ribu tahun.
Jadi pertanyaan yang menarik adalah,
apa yang terjadi saat mereka bertemu?
Apa yang terjadi dengan para Neanderthal?
Untuk mulai menjawab pertanyaan itu,
tim riset saya -- sudah 25 tahun ini --
bekerja pada metode untuk mengekstrak DNA
dari sisa-sisa Neanderthal
dan hewan yang sudah punah
yang berusia puluhan ribu tahun.
Ini melibatkan banyak isu teknis
bagaimana Anda mengekstrak DNA
bagaimana mengubahnya sehingga dapat diurutkan.
Anda harus bekerja dengan sangat hati-hati
untuk mencegah pencemaran
dari DNA diri Anda sendiri.
Kemudian, bersama dengan metode ini
yang memungkinkan pengurutan molekul DNA dengan sangat cepat
membuat kami berhasil
menunjukkan versi pertama dari genom Neanderthal.
sehingga Anda semua
dapat mencari genom Neanderthal di Internet.
atau setidaknya 55 persen dari genom itu
yang telah dapat kami rekonstruksi sejauh ini.
Anda bisa mulai membandingkannya dengan genom
orang-orang yang hidup di masa sekarang.
Satu pertanyaan
yang mungkin Anda ingin tanyakan
adalah apa yang terjadi saat mereka bertemu?
Apakah saling berbaur?
Cara untuk menanyakan hal tersebut
adalah melihat Neanderthal yang datang dari Eropa Selatan
dan membandingkan dengan genom
orang-orang yang hidup hari ini.
Jadi kami kemudian
melakukannya dengan sepasang individu
dimulai dengan dua orang Afrika,
meneliti dua genom orang Afrika
menemukan lokasi di mana perbedaan mereka berada
dan melihat pada setiap lokasi: Bagaimana dengan Neanderthal?
Apakah cocok dengan orang Afrika yang satu atau yang lain?
Kami memperkirakan tidak ada perbedaan
karena Neanderthal tidak pernah ke Afrika.
Seharusnya sama, tidak ada alasan untuk lebih dekat
pada orang Afrika yang satu dibanding yang lainnya.
Dan itu memang benar.
Secara statistik, tidak ada perbedaan
dalam seberapa sering genom Neanderthal cocok dengan berbagai genom orang Afrika.
Namun hal ini berbeda
jika kita melihat pada seorang Eropa dan seorang Afrika.
Genom Neanderthal jauh lebih sering
cocok dengan orang Eropa
dibandingkan orang Afrika.
Hal yang sama juga terjadi pada seorang Cina
dibandingkan seorang Afrika.
Genom Neanderthal akan jauh lebih sering cocok dengan orang Cina.
Ini mungkin juga mengejutkan
karena Neanderthal tidak pernah pergi ke Cina.
Jadi model penjelasan yang kami ajukan adalah
saat manusia modern keluar dari Afrika
sekitar 100.000 tahun yang lalu,
mereka bertemu Neanderthal.
Mungkin, mereka pertama kali bertemu di Timur Tengah
di mana Neanderthal hidup.
Jika kemudian mereka berbaur di sana,
maka manusia modern
yang menjadi nenek moyang
dari semua orang di luar Afrika
membawa komponen Neanderthal pada genom mereka
ke seluruh dunia.
Sehingga sekarang, orang-orang yang tinggal di luar Afrika
membawa sekitar 2,5% DNA
dari Neanderthal.
Jadi dengan menggunakan genom Neanderthal
sebagai titik acuan
dan dengan teknologi
untuk melihat pada sisa-sisa masa lalu
dan mengekstrak DNA,
kami dapat mulai menerapkannya di seluruh dunia.
Tempat pertama yang kami coba adalah Siberia Selatan
di Pegunungan Altai
di sebuah tempat bernama Denisova,
sebuah gua di dalam gunung itu,
di mana para arkeolog pada tahun 2008
menemukan potongan tulang kecil --
inilah tiruannya --
yang ternyata adalah ruas terakhir
dari jari kelingking manusia.
Ruas jari ini cukup terawetkan
sehingga kami dapat menentukan DNA dari individu ini
pada tingkatan yang lebih akurat
daripada Neanderthal
dan mulai menghubungkannya dengan genom Neanderthal
dan pada orang-orang masa kini.
Kami menemukan bahwa individu ini
memiliki asal urutan DNA yang sama
dengan Neanderthal sekitar 640.000 tahun sebelumnya
Dan lebih jauh lagi, 800.000 tahun sebelumnya
dibandingkan dengan manusia jaman sekarang
dengan asal yang sama.
Jadi individu ini berasal dari populasi
dengan asal yang sama dengan Neanderthal,
namun jauh lebih dahulu sehingga memiliki sejarah terpisah yang panjang.
Kami menyebut kelompok manusia ini
yang kami gambarkan untuk pertama kalinya
dari potongan tulang yang sangat kecil ini,
Denisovan,
menurut tempat ditemukan untuk pertama kalinya.
Jadi kita dapat bertanya untuk Denosovan,
hal yang sama seperti Neanderthal:
Apakah mereka berbaur dengan nenek moyang dari manusia jaman sekarang?
Jika kita menanyakannya
dan membandingkan genom Denisovan
dengan orang-orang di seluruh dunia,
secara mengejutkan kami menemukan
tidak ada bukti bahwa ada DNA Denisovan
ada pada orang yang ada di Siberia pada saat ini.
Namun kami menemukannya di Papua Nugini
dan pulau-pulau lainnya di Melanesia dan Pasifik.
Jadi hal ini mungkin berarti
Denisovan jauh lebih tersebar di masa lalu,
karena kami tidak pernah membayangkan nenek moyang orang Melanesia
berasal dari Siberia.
Jadi dari mempelajari
genom manusia yang sudah punah
kami mulai mendapatkan gambaran seperti apa dunia ini
saat manusia modern mulai keluar dari Afrika.
Di Barat, ada Neanderthal,
di Timur, ada Denisovan --
mungkin manusia yang lain juga
yang belum dapat kami gambarkan.
Kami tidak tahu dengan pasti di mana perbatasan manusia-manusia ini
namun kami tahu di Siberia Selatan
ada Neanderthal dan Denisovan
setidaknya pada suatu saat.
Lalu manusia modern muncul di suatu tempat di Afrika,
keluar dari Afrika, dan mungkin di Timur Tengah.
Mereka berjumpa Neanderthal, berbaur dengan mereka
dan terus menyebar ke seluruh dunia,
dan di suatu tempat di Asia Selatan
mereka bertemu Denisovan dan berbaur dengan mereka
dan berlanjut menyebar menuju Pasifik.
Lalu bentuk manusia awal ini lenyap
namun mereka masih hidup saat ini
pada beberapa bagian diri kita --
pada orang-orang di luar Afrika yang memiliki dua setengah persen DNA
dari Neanderthal,
dan orang-orang di Melanesia
yang memiliki 5 persen DNA tambahan
dari Denisovan.
Apakah hal ini berarti bahwa ada
perbedaan mutlak
antara orang-orang di Afrika dan di luar Afrika
karena orang-orang di luar Afrika
memiliki komponen tua di dalam genom mereka
dari bentuk manusia yang sudah punah ini
sedangkan orang Afrika tidak?
Saya rasa hal ini tidak benar.
Sepertinya, manusia modern
berkembang di suatu tempat di Afrika.
Mereka juga tentu saja menyebar di seluruh Afrika
dan ada bentuk manusia yang lebih tua di sana.
Karena kita berbaur di tempat lain,
saya yakin suatu saat,
mungkin saat kita memiliki genom
dari bentuk kehidupan yang lebih tua di Afrika
kita menemukan bahwa kehidupan itu juga berbaur
dengan manusia modern awal di Afrika.
Jadi sebagai kesimpulan,
apa yang telah kami pelajari dari mempelajari genom
dari manusia jaman sekarang
dan manusia yang sudah punah?
Kami mungkin belajar banyak hal,
namun satu hal yang saya anggap penting untuk disebutkan
adalah pelajaran bahwa kita selalu berbaur.
Kita berbaur dengan bentuk kehidupan yang lebih tua ini
kapanpun kita bertemu
dan kita saling berbaur satu sama lain sejak itu.
Terima kasih atas perhatian Anda.
(Tepuk tangan)