אני רוצה לדבר איתכם היום
על מה שניתן ללמוד מחקר הגנום
של אנשים החיים היום
ואנשים שנכחדו.
אבל לפני זה,
אני רוצה להזכיר לכם משהו שאתם כבר יודעים:
שהגנום שלנו, החומר הגנטי שלנו,
מאוחסן בכרומוזומים הנמצאים כמעט בכל תא בגופנו
בצורת DNA,
מולקולת הסליל הכפול המפורסמת.
והמידע הגנטי
נשמר כרצף
של ארבעה בסיסים
הנקראים בקיצור A, T, C, G.
והמידע הזה מופיע פעמיים -
פעם אחת בכל גדיל.
וזה חשוב,
מכיוון שכשנוצרים תאים חדשים, הגדילים הללו נפרדים,
וסלילים חדשים מסונתזים על סמך הגדילים הישנים
בתהליך שהוא כמעט מושלם.
אבל בטבע, כמובן, שום דבר
לא באמת מושלם,
אז לפעמים נוצרת טעות
ונכנסת אות שגויה.
ואז ניתן לראות את התוצאה
של מוטציות כאלה
כשמשווים בין רצפי DNA
בין היושבים כאן בחדר, לדוגמא.
אם נשווה את הגנום שלי לשלכם,
בערך כל 1,200-1,300 אותיות
יהיה הבדל בינינו.
והמוטציות האלה מצטברות
כפונקציה של הזמן, פחות או יותר.
אז אם נוסיף לכאן שימפנזה, נראה עוד הבדלים.
בערך אות אחת בכל מאה
תהיה שונה מזו של השימפנזה.
ואם תתענינו בהיסטוריה
של מקטע DNA, או הגנום השלם,
תוכלו לבנות מחדש את ההיסטוריה של ה DNA
באמצעות ההבדלים האלה שתמצאו.
ובד"כ אנחנו מייצגים את הרעיונות שלנו על ההיסטוריה הזו
באמצעות עצים כמו אלה.
במקרה הזה זה מאוד פשוט.
שני רצפי ה DNA האנושיים האלה
קשורים לאב משותף שחי לא מזמן.
בזמן קדום יותר יש אחד המשותף עם השימפנזים.
ומשום שהמוטציות האלה
מתרחשות בערך כפונקציה של הזמן,
אפשר להפוך את ההבדלים האלה
לאומדנים של זמן,
כאשר שני האנשים
חלקו אב משותף לפני בערך חצי מיליון שנה,
ועם השימפנזים
זה יהיה בערך לפני 5 מיליון שנה.
אז מה שקרה בשנים האחרונות
זה שקיימות טכנולוגיות
שמאפשרות לנו לראות קטעי DNA רבים במהירות רבה.
אז היום, תוך שעות,
אפשר לזהות גנום אנושי שלם.
לכל אחד מאיתנו, כמובן, יש שני גנומים אנושיים -
אחד מהאם ואחד מהאב.
והם באורך של כ 3 מיליארד בסיסים.
ונמצא שבתוך שני הגנומים שבתוכי,
או הגנום האחד שלי בו נשתמש,
יש בערך 3 מיליון הבדלים
בסדר הבסיסים.
ואז, מה שעוד אפשר לעשות,
זה לומר איך ההבדלים הגנטיים האלה
הופצו מסביב לעולם.
ואם תעשו את זה,
תמצאו שונות גנטית מסויימת באפריקה.
ומחוץ לאפריקה
תמצאו פחות שונות גנטית.
זה מפתיע, כמובן,
כי יש בערך פי 6-8 פחות אנשים
באפריקה מאשר מחוצה לה.
אבל לאנשים בתוך אפריקה
יש יותר שונות גנטית.
יתרה מכך, כמעט לכל הגרסאות הגנטיות
שמוצאים מחוץ לאפריקה
יש רצפי DNA דומים מאוד
שניתן למצוא בתוך אפריקה.
אבל אם תסתכלו באפריקה,
תמצאו מרכיב בשונות הגנטית
שאין לו קרובי משפחה מחוצה לה.
אז המודל שמסביר את זה
הוא שחלק מהשונות האפריקאית, אבל לא כולה,
יצאה החוצה והתיישבה בשאר העולם.
ויחד עם השיטות לתיארוך ההבדלים הגנטיים האלה,
זה הוביל לתובנה
שבני האדם המודרניים,
שבמהותם אינם מובחנים מאיתנו,
התפתחו באפריקה לא מזמן
לפני 100,000 עד 200,000 שנה.
ומאוחר יותר, לפני 50,000 עד 100,000 שנה,
יצאו מאפריקה
כדי ליישב את שאר העולם.
אז מה שאני בד"כ אוהב לומר
הוא שממבט גנומי
כולנו אפריקאים.
אנחנו חיים בתוך אפריקה היום,
או שיצאנו לגלות זה עתה.
השלכה נוספת
של כך שמוצא האדם המודרני קרוב בזמן,
הוא שגרסאות גנטיות
מפוזרות בד"כ באופן רחב בעולם,
במקומות רבים,
והן נוטות להשתנות כגרדיאנטים,
לפחות ממבט ציפור.
ומכיוון שיש הרבה גרסאות גנטיות,
ויש להן גרדיאנטים שונים,
זה אומר שאם נקבע רצף DNA -
גנום מפרט אחד -
נוכל באופן די מדוייק להעריך
מהיכן האדם הזה הגיע,
בהנחה שהוריו או סביו
לא נדדו יותר מדי.
אבל האם זה אומר,
כפי שרבים נוטים לחשוב,
שישנם הבדלים גנטיים עצומים בין קבוצות של אנשים,
ביבשות שונות, למשל?
אפשר להתחיל גם לשאול את השאלות האלה.
זה, למשל, פרוייקט נוכחי
שנועד לרצף 1000 אנשים,
את הגנומים שלהם, ממקומות שונים בעולם.
הם ריצפו 185 אפריקאים
משתי אוכלוסיות באפריקה.
הם ריצפו בערך את אותה כמות האנשים
באירופה ובסין.
ואנחנו יכולים להתחיל לומר כמה שונות מצאנו,
כמה אותיות שונות
לפחות באחד הרצפים הללו.
וזה המון: 38 מיליון מיקומים בעלי שונות.
אבל אפשר לשאול: האם יש הבדלים אבסולוטיים
בין אפריקאיים ללא-אפריקאיים?
אולי ההבדל הכי גדול
שהיינו מצפים לו.
ובהבדל אבסולוטי -
ואני מתכוון להבדל
בו לאנשים מאפריקה במיקום מסויים,
לכל האנשים -- --100% מהאנשים יש אות אחת,
ולכל מי שאינו מאפריקה יש אות אחרת.
והתשובה היא שמתוך מיליוני ההבדלים הללו
אין אף מיקום שכזה.
זה אולי מפתיע.
אולי אדם מסויים לא תויג נכון או משהו כזה.
אז אפשר פחות להחמיר בקריטריון
ולומר: בכמה מיקומים אנו מוצאים
של-95% מהאפריקאים
יש משתנה אחד,
ול 95% יש משתנה אחר.
והתשובה היא 12.
אז זה מאוד מפתיע.
זה אומר שכשאנו מסתכלים על אנשים
ורואים אדם מאפריקה
ואדם מאירופה או אסיה,
אנחנו לא יכולים לנבא איזה משתנה
יהיה לאנשים האלה במיקום מסוים בגנון ב100% הצלחה.
ורק ב12 מיקומים
אפשר לקוות להצלחה ב 95%.
זה אולי מפתיע,
כי כמובן שאנחנו יכולים להסתכל על האנשים האלה
ובקלות לומר מהיכן הגיעו אבותיהם.
אז מה שזה אומר הוא
שהתכונות הללו
שאנחנו רואים בקלות -
תוי פנים, צבע עור, צורת השיער -
לא נקבעים ע"י גנים בודדים עם אפקטים גדולים,
אלא ע"י הרבה משתנים גנטיים שונים
שכנראה משתנים בשכיחות
בין חלקים שונים בעולם.
יש עוד דבר בקשר לתכונות האלה
שאנחנו רואים כ"כ בקלות באנשים
שכדאי להזכיר,
וזה שבאופן מילולי ממש,
הן ממש על פני השטח של הגוף שלנו.
הן מה שאמרנו -
תוי פנים, מבנה שיער, צבע עור.
יש גם מספר תכונות
שמשתנות בין יבשות
שקשורות לחילוף החומרים של המזון שאנו מעכלים,
או שקשורים
לדרך בה מערכת החיסון מתמודדת עם מיקרובים
המנסים לחדור לגופנו.
אבל אלה חלקי גוף
איתם אנו מתקשרים עם הסביבה,
בעימות ישיר, אם תרצו.
קל לדמיין
איך חלקי הגוף האלה במיוחד
הושפעו במהירות מברירה סביבתית
ושינו שכיחות של גנים
הקשורים בהם.
אבל אם נסתכל על חלקי גוף אחרים
אשר לא מתקשרים ישורת עם הסביבה -
הכליות, הכבד, הלב -
אין דרך לומר,
אם רק נסתכל על האיברים האלה,
מאיזה מקום בעולם הם הגיעו.
אז יש עוד דבר מעניין
שנובע מההבנה
שלבני האדם יש מקור משותף לא רחוק באפריקה,
וזה שכשאותם אנשים הגיעו
לפני 100,000 שנה בערך,
הם לא היו לבד בעולם.
היו עוד סוגי אנשים בסביבה,
הכי מפורסמים, אולי - הניאנדרטלים -
אותם אנשים מוצקים,
כאן משמאל, בהשוואה
לשלד של אדם מודרני כאן מימין -
שחיו במערב אסיה ואירופה
מזה כמה מאות אלפי שנים.
אז שאלה מעניינת היא,
מה קרה כשנפגשנו?
מה קרה לניאנדרטלים?
וכדי להתחיל לענות על שאלות כאלה,
קבוצת המחקר שלי, מזה 25 שנה,
עובדת על שיטות להפקת DNA
משרידים של ניאנדרטלים
וחיות שנכחדו
שהם בני עשרות אלפי שנה.
אז זה קשור בהרבה נושאים טכניים
של איך להפיק DNA,
איך להסב אותו למבנה שניתן לרצף.
צריך לעבוד בזהירות רבה
כדי למנוע זיהום של ניסויים
מ DNA שלך.
וזה, בנוסף לשיטות האלה
שמאפשרות לרצף הרבה מאוד מולקולות DNA במהירות,
איפשר לנו בשנה שעברה
להציג את הגרסא הראשונה של הגנום הניאנדרטלי,
כך שכל אחד מכם
יכול לראות באינטרנט את הגנום הניאנדרטלי,
או לפחות 55% ממנו,
אותם הצלחנו לשחזר בינתיים.
ואתם יכולים להתחיל ולהשוות אותו לגנומים
של אנשים החיים כיום.
ושאלה אחת
שאולי תרצו לשאול
היא: מה קרה כשנפגשנו?
האם התערבבנו, או לא?
והדרך לשאול את השאלה הזו
היא להסתכל על הניאנדרטל שהגיע מדרום אירופה
ולהשוות אותו לגנומים
של אנשים החיים כיום.
אז כדי לעשות זאת נסתכל
על זוגות של אנשים,
נתחיל בשני אפריקאיים,
מסתכלים על שני גנומים אפריקאיים,
ומוצאים מקומות בהם הם שונים זה מזה,
ובכל מקרה שואלים: ואיך נראה הניאנדרטל?
האם הוא דומה לאפריקאי אחד או לשני?
היינו מצפים שלא יהיה הבדל,
כי הניאנדרטלים מעולם לא היו באפריקה.
הם צריכים להיות שווים, אין סיבה שיהיו דומים יותר
לאפריקאי אחד מאשר לשני.
וזה באמת המצב.
באופן סטטיסטי, אין הבדל
בין כמות ההתאמות של הניאנדרטלי עם אפריקאי אחד לעומת השני.
אבל זה שונה
אם נבחן עכשיו אירופאי ואפריקאי.
עכשיו, במובהק יותר פעמים,
הניאנדרטלי תואם לאירופאי
יותר מאשר לאפריקאי.
אותו הדבר נכון אם נבחן אדם סיני
מול אפריקאי,
הניאנדרטלי יראה התאמה לסיני יותר פעמים
זה גם אולי מפתיע
כי הניאנדרטליים מעולם לא היו בסין.
אז המודל אותו הצענו כדי להסביר זאת
הוא שכשהאדם המודרני יצא מאפריקה
מתי שהוא לפני 100,000 שנה,
הוא פגש ניאנדרטלים.
ניתן לשער שזה קרה לראשונה במזה"ת
שם חיו ניאנדרטלים.
אם הם התערבבו זה עם זה שם,
אז אותם בני אדם מודרניים
שהפכו לאבות הקדמונים
של כל מי שחי מחוץ לאפריקה,
נשאו בגנום שלהם את המרכיב הניאנדרטלי הזה
לשאר העולם.
אז היום, לאנשים החיים מחוץ לאפריקה
יש בערך 2.5% מה DNA שלהם
מהניאנדרטלים.
אז כשיש לנו גנום ניאנדרטלי
כנקודת ייחוס
וכשיש לנו את הטכנולוגיה
לבחון שרידים קדמונים
ולמצות את ה DNA,
אנחנו יכולים להתחיל ליישם אותם במקומות אחרים בעולם.
והמקום הראשון בו עשינו זאת היה בדרום סיביר
בהרי האלטאי
במקום הנקרא דניסובה,
במערה שם בהר
בה מצאו ארכיאולוגים ב 2008
חתיכה זעירה של עצם -
הנה העתק שלה -
שהם הבינו שהגיעה מפרק האצבע האחרונה
מזרת של בן אדם.
והוא היה שמור דיו
כדי שנצליח לזהות את ה DNA של אותו אדם,
אפילו במידה רבה יותר
מאשר הצלחנו עם ניאנדרטליים,
והתחלנו להשוות אותו לגנום הניאנדרטלי
ולאנשים החיים היום.
ומצאנו שהפרט הזה
חלק מקור משותף לרצפי ה DNA שלו
עם ניאנדרטליים שחיו לפני כ 640,000 שנה.
ואפילו יותר מכך, לפני 800,000 שנה
יש מקור משותף
לבני אדם החיים כיום.
אז הפרט הזה הגיע מאוכלוסיה
בעלת אב קדמון משותף לניאנדרטלים,
אך רחוק, ואז יש להם היסטוריה ארוכה ועצמאית.
אנחנו קוראים לקבוצה זו של בני אדם,
שתיארנו אותה לראשונה
משבר העצם הזעיר הזה,
דניסובנים,
כשם המקום בו הם התגלו לראשונה.
אז אפשר עכשיו לבדוק עבור הדניסובנים
את אותם הדברים שבדקנו עם הניאנדרטלים:
האם הם התערבבו עם האבות הקדמונים של האדם החי כיום?
אם נשאל את השאלה הזו,
ונשווה את הגנום הדניסובני
לזה של אנשים מסביב לעולם,
נגלה להפתעתנו
שאין שום עדות ל DNA דניסובני
בקרב אנשים החיים כיום אפילו קרוב לסיביר.
אבל כן נמצא אותו בפפואה גינאה החדשה
ובאיים אחרים במלנזיה ובאוקיינוס השקט.
אז ניתן להניח
שהדניסובנים נפוצו בעבר,
מכיוון שאנחנו לא חושבים שהאבות הקדמונים של המלנזים
היו אי פעם בסיביר.
אז ממחקר
של הגנומים של בני אדם שנכחדו,
אנחנו מתחילים לצייר תמונה של איך נראה העולם
כשבני האדם המודרניים החלו לצאת מאפריקה.
במערב, היו ניאנדרטלים.
במזרח, היו דניסובנים -
אולי גם סוגים נוספים של בני אדם
שטרם תיארנו.
אנחנו לא יודעים היכן בדיוק עברו הגבולות בין האנשים האלה,
אבל אנחנו יודעים שבדרום סיביר
היו גם ניאנדרטלים וגם דניסובנים
לפחות בזמן כלשהו בעבר.
אז האדם המודרני הופיע היכן שהוא באפריקה,
יצא מאפריקה, מניחים שבמזה"ת.
הם פגשו בניאנדרטלים, התערבבו איתם,
המשיכו להתפשט בעולם,
והיכן שהוא בדרום מזרח אסיה,
הם פגשו בדניסובנים והתערבבו איתם
והמשיכו אל האוקיינוס השקט.
ואז בני האדם הקדמונים הללו נעלמים,
אך הם חיים מעט היום
בחלק מאיתנו -
בכך שלאנשים מחוץ לאפריקה יש כ 2.5% מה DNA שלהם
שהגיע מניאנדרטלים,
ולאנשים ממלנזיה
יש עוד 5%
מהדניסובנים.
האם זה אומר, אם כן,
שקיים הבדל אבסולוטי
בין אנשים מחוץ לאפריקה ובתוך אפריקה
בכך שלאנשים מחוץ לאפריקה
יש את המרכיב הקדום הזה בגנום שלהם
מבני האדם הללו שנכחדו,
בעוד לאפריקאים אין אותו?
אני לא חושב שזה המצב.
ניתן להניח שבני האדם המודרניים
הגיחו היכן שהוא באפריקה.
הם התפשטו גם לרוחבה של אפריקה, כמובן,
והיו שם מיני אנשים קדמוניים יותר.
ומכיוון שאנחנו התערבבנו במקום אחר,
אני די בטוח שיום אחד,
אולי כאשר יהיה לנו הגנום
של אותם מינים מוקדמים באפריקה,
נגלה שגם הם התערבבו
עם בני אדם קדמוניים באפריקה.
אז לסיכום,
מה למדנו מחקר הגנומים
של בני אדם החיים כיום
ושל בני אדם שנכחדו?
אולי למדנו דברים רבים,
אך דבר אחד שחשוב לציין
הוא שהלקח הוא שתמיד התערבבנו.
התערבבנו עם המינים האנושיים הקדומים האלה
בכל מקום בו נפגשנו,
והתערבבנו זה עם זה מאז.
תודה על ההקשבה.
(מחיאות כפיים)