آنچه که قصد دارم در موردش با شما صحبت کنم
چيزي است كه ما از مطالعاتمان در مورد ژنوم
آدمهای زنده
و انسان های منقرض شده یاد گرفتهایم.
ولی قبل از آن،
می خواهم یادآوری مختصری بکنم از آنچه قبلا می دانستید:
که ژنوم ما، ماده ی تشکیل دهنده ی ژنوم ما،
در کروموزوم هایی درون تقریبا تمام سلول های بدن ما ذخیره می شوند
به فرم DNA،
که معروف ترین مولکول مارپیچی دوگانه است.
و اطلاعات ژنتیکی
در قالب مجموعه ای از
4 پایه قرار می گیرد
که حروف اختصاري آنها A، T، C و G است.
و اطلاعات، دو بار در آنجا وجود دارد
روی هر رشته يكسري.
که مهم است،
چون هنگامی که سلول های تازه به وجود می آیند، این رشته ها جدا می شوند،
رشته های جدید با قدیمی ها، با یک قالب مشخص ترکیب می شوند
در یک پروسه ی تقریبا بی نقص.
البته بدیهی است که در طبیعت
هیچ چیزی کاملا بی نقص نیست،
بنابراین گاهی خطایی پیش می آید
و حرفی اشتباه ساخته می شود.
و سپس ما قادریم نتیجه ی چنین جهش هایی را
ببینیم
وقتی ما دنباله های DNA را مقایسه می کنیم
مثلا بین مایی که در این اتاق هستیم
اگر ژنوم من با ژنوم شما مقایسه شود،
تقریبا هر 1200، 1300 حرف
بین ما تفاوت وجود خواهد داشت.
و این جهش ها جمع می شوند
تقریبا به صورت تابعی از زمان.
پس اگر ما شامپانزه را نیز اینجا قرار دهیم، تفاوت های بیشتری می بینیم.
تقریبا یک حرف در هر 100 تا
با شامپانزه تفاوت خواهیم داشت.
و اگر شما به تاریخچه ی یک قطعه DNA یا یک ژنوم کامل
علاقه مند باشید
خواهید توانست کل تاریخچه ی DNA را بازسازی کنید
با استفاده از تفاوت هایی که مشاهده می کنید.
و به طور کلی ما ایده هایمان را در مورد این تاریخچه
به صورت درختی مانند این ترسیم می کنیم.
این مورد خیلی ساده است.
توالي رديف DNA دو انسان
برميگردد به یک جد مشترک تقریبا نزدیک.
که کمی عقب تر با شامپانزه ها مشترک می باشد.
و چون این جهش ها
به طور تقریبی به صورت تابعی از زمان اتفاق می افتند،
می توانید این تفاوت ها را تبدیل کنید
به تخمینی از زمان،
جایی که دو انسان به طور معمول
جد مشترکی تقریبا در نیم میلیون سال پیش خواهند داشت،
و با شامپانزه ها،
می شود چیزی در حدود 5 میلیون سال پیش.
پس چیزی که در چند سال گذشته اتفاق افتاده است
این است که تکنولوژی های محاسبه ای وجود دارد
که به شما اجازه می دهند تعداد بسیار زیادی از قطعات DNA را مشاهده کنید.
پس ما اکنون قادریم تنها در چند ساعت
کل ژنوم یک انسان را تعیین کنیم.
البته هر کدام از ما دارای دو دسته ژنوم هستیم
یکی متعلق به پدرمان و دیگری مادرمان.
و بلندی این دنباله ها حدود 3 میلیارد حرف است.
و ما متوجه می شویم که دو ژنوم من،
یا یک ژنوم من که می خواهیم استفاده کنیم،
دارای 3 میلیون تفاوت
در ترتیب آن خواهد بود.
بعد، کار دیگری که می توانید شروع کنید
این است که این تفاوت های ژنتیکی را برشمارید
که در سرتاسر جهان گسترده شده اند.
و اگر این کار را بکنید،
مقدار مشخصی پراکندگی ژنتیکی را در آفریقا خواهید یافت.
و اگر به خارج از آفریقا نگاه کنید،
پراکندگی ژنتیکی کمتری خواهید یافت.
این بهت آور است البته،
چرا که تنها یک ششم تا یک هشتم جمعیت دنیا
در آفریقا زندگی می کنند، تا خارج از آن.
با این حال، مردم داخل آفریقا
پراکندگی ژنتیکی بیشتری دارند.
به علاوه، تقریبا تمام این مولفه های ژنتیکی
که در خارج آفریقا می بینیم
دارای دنباله DNA ای با ارتباط نزدیک با یکدیگر هستند
گه در داخل آفریقا یافت می شود.
ولی اگر به آفریقا نگاه کنید،
عنصری از پراکندگی ژنتیکی وجود دارد
که هیچ ارتباط نزدیکی با خارج ندارد.
پس مدلی که برای توضیح این وجود دارد
این است که قسمتی از پراکندگی موجود در آفریقا، ولی نه همه ی آن،
به دیگر نقاط دنیا رفته است و در آنجا ساکن شده است.
و با هم، با متدهایی که زمان این اختلافات ژنتیکی را مشخص می کند،
به یک شهود منجر شده است
که انسان های امروزی
انسان هایی که مطلقا نامتمایز از من و شما هستند
خیلی اخیرا از آفریقا تکامل پیدا کرده اند
بین 100 تا 200 هزار سال پیش.
و بعدتر بین 50 تا 100 هزار سال پیش یا همین حدود،
از آفریقا خارج شدند
تا در دیگر نقاط دنیا ساکن شوند.
چیزی که من همیشه دوست دارم بگویم
این است که از دید ژنومیک
ما همه آفریقایی هستیم.
امروز، یا در داخل آفریقا زندگی می کنیم
یا همین اواخر، در غربت.
پیامد دیگری از
منشاء تازه ی انسان های امروزی
این است که مولفه های ژنتیکی
عموما به صورت وسیعی در جهان پراکنده شده اند،
در نواحی بسیار
و تمایل دارند به صورت گرادیان تغییر کنند،
حداقل با نگاهی از بالا.
و چون مولفه های ژنتیکی فراوانند،
و دارای گرادیان های متفاوتی هستند،
به این معنی که اگر یک دنباله DNA را تعیین کنیم
ژنوم یک فرد مشخص
قادر هستیم با تقریبی کاملا دقیق
تعیین کنیم آن فرد از کجا آمده است،
با این فرض که والدین و اجدادش
زیاد به این سو و آن سو نقل مکان نکرده اند.
ولی آیا این بدان معنی است
همان طور که خیلی از مردم ممکن است تصور کنند،
که تفاوت های ژنتیکی بسیار بزرگی بین مردم وجود دارد
بر روی قاره های مختلف مثلا؟
خوب ما می توانیم شروع به پرسیدن چنین سوال هایی نیز بکنیم.
برای مثال یک پروژه در دست انجام است
که ژنوم هزار تن از افراد را ردیف کند
از نقاط مختلف دنیا.
آنها 185 آفریقایی را ردیف کرده اند
از دو جمعیت آفریقا
ردیف دیگری با تقریبا همان تعداد انسان
از اروپا و چین.
و ما می توانیم شروع به گفتن این کنیم که چه قدر تفاوت خواهیم یافت،
چند حرف تغییر می کنند
در بین حد اقل یکی از آن ردیف های فردی.
و بسیار فراوان خواهد بود: 38 میلیون جایگاه متفاوت.
ولی می توانیم بپرسیم: آیا تفاوتی مطلق وجود دارد
بین آفریقایی ها و غیر آفریقایی ها؟
شاید بزرگترین تفاوت
که بسیاری از ما تصور می کنیم وجود دارد.
و با تفاوتی مطلق--
و منظورم تفاوتی است که
مردم داخل آفریقا در یک موقعیت معین،
در 100 درصد موارد، افراد دارای یک حرف هستند،
و تمام افراد در خارج از آفریقا دارای حرفی دیگر.
و پاسخ به آن در میان چندین میلیون اختلاف
این است که چنان موقعیت واحدی وجود ندارد.
این ممکن است شگفت آور باشد.
شاید یک مورد خاص به درستی دسته بندی نشده باشد.
پس ما می توانیم معیارمان را کمی راحت تر کنیم
و بگوییم: چند جایگاه می توانیم پیدا کنیم
که 95 درصد آفریقایی ها
دارای یک متغیر،
95 درصد دیگر دارای متغیر دیگر،
و عدد به دست آمده 12 است.
پس این خیلی حیرت آور است.
معنی اش این است که وقتی به مردم نگاه می کنیم
و فردی را در آفریقا می بینیم
و فردی را در اروپا یا آسیا،
نمی توانیم برای یک موقعیت خاص در ژنوم، با دقتی 100 درصد،
پیش بینی کنیم که فرد حامل چه است.
و فقط برای 12 موقعیت
می توانیم امیدوار باشیم که با دقت 95 درصد درست می گوییم.
این ممکن است تعجب آور باشد،
چرا که می توانیم، البته، به این مردم نگاه کنیم
و به آسانی بگوییم که خودشان یا اجدادشان از کجا آمده اند.
معنی این حرف این است که
آن ویژگی هایی که می توانیم مشاهده کنیم
یا به آسانی ببینیم--
ویژگی های صورت، رنگ پوست، ساختار مو--
توسط یک ژن خاص با اثری بزرگ تعیین نمی شوند،
بلکه با متغیرهای ژنتیکی فراوانی تعیین می شوند
که به نظر می آید با بسامدی در حال تغییرند
در نقاط مختلف جهان.
مسئله ی دیگری که با این ویژگی ها وجود دارد
چیزی است که به آسانی در یکدیگر مشاهده می کنیم
که به نظرم ارزش در نظر گرفتن دارد را دارد،
و آن این است که، به معنای واقع،
آنها روی سطح بدن ما هستند.
آنها همانطور که گفتیم--
ویژگی های صورت، ساختار مو، رنگ پوست هستند.
همچنین تعدادی از ویژگی ها
که بین قاره ها مانند آن تغییر می کند
که به طریقه ی متابولیزم غذای قورت داده شده ی ما باز می گردد،
یا به
عملکرد سیستم دفاعی ما در مقابله با میکروب ها باز می گردد
که تلاش می کنند به بدن ما حمله کنند.
ولی همچنان آن ها نیز اعضای بدن ما هستند
که ما به طور مستقیم با محیط اطرافمان در فعل و انفعال هستیم
در یک تقابل مستقیم.
آسان است که تصور کنیم
که آن اعضای بدنمان به طور خاص
چه قدر سریع با انتخاب ناشی از محیط تحت تاثیر قرار می گیرند
و نوسان های منتقل شده در ژن هایمان
که با آنها درگیر هستند.
ولی اگر به بخش دیگر بدنمان نگاه کنیم
که به طور مستقیم با محیط فعل و انفعال ندارد
کلیه هایمان، کبدمان، قلبمان
به هیچ وجه نمی توانیم بگوییم
فقط با نگاه کردن به این اعضا
که از کجای دنیا آمده اند.
پس یک موضوع جالب دیگر هست
که با درک این به دست می آید
که انسان ها درای یک منشاء مشترک تازه در آفریقا هستند،
و این بدان معنی است که وقتی آن انسان ها ظاهر شدند
بین حدود 100 هزار سال پیش
روی زمین تنها نبوده اند.
انواع دیگر انسان نیز وجود داشته اند،
معروف ترینشان شاید نئادرتال ها باشند--
این نوع تنومند بشر،
در مقایسه با آنچه که الان باقی مانده است
با اسکلت انسان امروزی در راست
که در آسیای غربی و اروپا وجود داشته
برای صدها هزار سال.
حال سوال جالب این است
که وقتی با هم ملاقات کردیم چه اتفاقی افتاد؟
چه اتفاقی برای نئادرتال ها افتاد؟
و برای پاسخ دادن به چنین سوال هایی،
گروه تحقیقاتی من- از بیش از 25 سال پیش تا کنون-
روی متدهای استخراج DNA ها کار می کند
از بقایای نئادرتال ها
و جانوران منقرض شده
که مربوط به ده ها هزار سال پیشند.
پس این مسائل تکنیکی بسیاری را دخیل می کند
در چگونگی استخراج DNAها،
چگونه آن را به فرم یک دنباله تبدیل کنید
باید خیلی با دقت کار کنید
که از آلودگی آزمایش
با DNAهای شما جلوگیری شود.
و سپس در ترکیب این روش ها
که به ما اجازه می دهد تعداد زیادی مولکول های DNA را خیلی سریع ردیف کنیم،
پارسال موفق به این کار شدیم
که اولین نسخه ی ژنوم نئادرتال را عرضه کنیم
پس هر کدام از شما
می تواند در اینترنت به دنبال ژنوم نئادرتال بگردد
یا حداقل 55 درصد آن را
که تا به حال موفق به بازسازی اش شده ایم.
و می توانید شروع به مقایسه آن
با ژنوم انسان های کنونی کنید.
و سوالی که
ممکن است بخواهید بپرسید
این است که وقتی با هم ملاقات کردیم چه شد؟
آیا با هم ترکیب شدیم یا نه؟
و راه پرسیدن این سوال
مشاهده ی نئادرتال هایی است که از جنوب اروپا آمده اند
و مقایسه ی آن با ژنومِ
انسان های کنونی.
ما این موضوع را با
دو فرد به خصوص بررسی می کنیم.
با دو آفریقایی شروع می کنیم،
با بررسی ژنوم دو آفریقایی،
و یافتن مکان هایی که با هم تفاوت دارند،
و در هر مورد: نئادرتال چگونه است؟
آیا با این آفریقایی یکی است یا با آن یکی؟
ما انتظار داریم که تفاوتی مشاهده نکنیم،
چرا که نئادرتال ها هرگز در آفریقا نبوده اند.
باید یکی باشند، دلیل وجود ندارد که
به یک آفریقایی نسبت به آن یکی نزدیک تر باشد.
و این واقعا حقیقت دارد.
از نگاه آماری، هیچ تفاوتی وجود ندارد
بین تطابق نئادرتال با یک آفریقایی یا دیگری.
ولی این متفاوت خواهد بود
اگر به یک فرد اروپایی و یک آفریقایی نگاه کنیم.
در این حالت، به طور قابل ملاحظه ای
اغلب اوقات نئادرتال با اروپایی تطابق دارد
تا یک آفریقایی.
اگر به یک فرد چینی نیز نگاه کنیم، قضیه همچنان صادق است
در برابر یک آفریقایی
نئادرتال ها با فرد چینی بیشتر تطابق دارند.
این هم ممکن است تعجب آور باشد
چرا که نئادرتال ها هرگز در چین نبوده اند.
پس مدلی که ما برای توضیح این مسئله ارائه دادیم
این است که هنگامی که انسان های امروزی از آفریقا خارج شدند
چیزی حدود 100 هزار سال پیش،
آن ها با نئادرتال ها روبه رو شدند.
فرض بر این است که جایی در خاور میانه
جایی که نئادرتال ها زندگی می کردند.
اگر آنها با یکدیگر اختلاط پیدا کرده باشند
بنابراین آن انسان های امروزی
که اجداد تمامی افراد
خارج آفریقا هستند
در ژنوم خود، حامل این جزء نئادرتال ها هستند
به دیگر نقاط جهان.
در نتیجه امروز، مردمی که خارج از آفریقا زندگی می کنند
دارای 2.5 درصد از
ژنوم نئادرتال ها هستند.
پس امروز، با داشتن ژنوم نئادرتال ها
به عنوان یک مرجع
و دارا بودن تکنولوژی هایی
برای بررسی باقیمانده های قدیمی
و استخراج DNA شان،
می توانیم شروع به اعمال کردن آن به دیگر نقاط جهان کنیم.
و اولین جایی که آن را انجام دادیم، در سیبری جنوبی است
در کوهستان آلتای
در مکانی به نام دنیسووا
غاری در این کوه، اینجا
که دیرین شناسان در سال 2008
یک قطعه اسخوان خیلی کوچک پیدا کردند
این یک کپی از آن است--
که متوجه شدند متعلق است به آخرین بند
کوچک ترین انگشت یک انسان.
و این به خوبی حفظ شده است
تا ما بتوانیم DNA این فرد را تعیین کنیم،
حتی برای وسعتی بزرگتر
نسبت به نئادرتال ها
و شروع به ربط دادن آن کنیم به ژنوم نئادرتال ها
و به انسان های امروزی.
و ما متوجه شدیم که این فرد
در دنباله ی DNA خود، منشاء مشترکی
با نئادرتال ها، در 640 هزار سال پیش دارد.
و کمی عقب تر، 800 هزار سال پیش
منشاءی مشترک
با انسان های امروزی دارد.
پس این فرد از جمعیتی می آید
که منشاءی مشترک با نئادرتال ها دارد،
ولی خیلی قبل تر از آن، یک تاریخچه ی مستقل طولانی دارد.
ما این گروه انسان ها را،
که آن موقع برای اولین بار
با این قطعه استخوان خیلی خیلی کوچک توصیف کردیم
دنیسوان ها نامیدیم،
به خاطر نام این مکانی که آن ها برای اولین بار در آنجا توصیف شدند.
حال می توانیم سوال مشابهی در دنیسوان ها بپرسیم
همان سوالی که در مورد نئادرتال ها پرسیدیم:
آیا آنها با اجداد انسان های امروزی ترکیب شده اند؟
اگر این سوال را بپرسیم
و سپس ژنوم دنیسوان ها را
با مردم نقاط مختلف دنیا مقایسه کنیم،
در کمال ناباوری فهمیدیم
که هیچ آثاری از DNA دنیسوان ها
در مردمی که اکنون حتی در نزدیکی سیبری زندگی می کنند وجود ندارد.
ولی آن را در پاپا گینه نو
و دیگر جزایر ملانزی و اقیانوس آرام می یابیم.
پس این احتمالا به این معنی است
که این دنیسوان ها، در گذشته قلمرو گسترده تری داشته اند،
چرا که ما فکر نمی کنیم اجداد ملانزی ها
هرگز در سیبری بوده باشند.
پس با مطالعه ی
ژنوم انسان های منقرض شده،
می توانیم به تصویری دست یابیم که دنیا
هنگامی که انسان ها شروع به ترک آفریقا کردند چگونه بود.
در غرب نئادرتال ها بودند;
در شرق دنیسوان ها--
شاید انواع دیگر انسان هم بوده باشد
که ما هنوز توصیفشان نکرده ایم.
ما دقیقا نمی دانیم مرز بین این مردم کجا بوده است،
ولی می دانیم که در سیبری جنوبی
هم نئادرتال بوده و هم دنیسوان
حداقل برای مدتی در گذشته.
سپس انسان های مدرن در نواحی ای از آفریقا ظاهر شدند،
از آفریقا خارج شدند، احتمالا در خاور میانه.
با نئادرتال ها آشنا شدند و با آن ها ترکیب شدند،
به پراکنده شدن در دنیا ادامه دادند،
و جایی در جنوب شرقی آسیا،
با دنیسوان ها آشنا شدند و با آن ها ترکیب شدند
و به این روند تا اقیانوس آرام ادامه دادند.
و سپس این اقسام انسان های اولیه از بین رفتند،
ولی امروز هم به زندگی خود ادامه می دهند
درون بعضی از ما--
در مردمی خارج از آفریقا که 2.5 درصد DNA آنها را
از نئادرتال ها دارند،
و مردمی در ملانزی
که حدود 5 درصد بیشتر
از DNA دنیسوان ها را دارند.
آیا این بدین معنی است که با تمام این اوصاف
تفاوتی قطعی
بین مردم خارج و داخل آفریقا وجود دارد
در مردم خارج آفریقا
که دارای این جزء قدیمی در ژنوم خود هستند
از این انسان های منقرض شده
در حالیکه آفریقایی ها ندارند؟
خوب من فکر نمی کنم این درست باشد.
احتمالا، انسان های امروزی
جایی در آفریقا ظاهر شدند.
آنها قطعا در داخل آفریقا منتشر شدند،
و آن ها اقسام قدیمی تر انسان های آنجا بودند.
و وقتی در جایی دیگر ما ترکیب شدیم،
من یقین دارم روزی می رسد که
احتمالا ما ژنومی در اختیار خواهیم داشت
ازاقسام اولیه موجود در آفریقا
و ما متوجه می شویم آن ها نیز ترکیب شده اند
با انواع انسان های اولیه ی امروزی ای در آفریقا.
حال، جمع بندی،
ما با مطالعه ی ژنوم
انسان های امروزی
و انسان های منقرض شده چه یاد گرفتیم؟
شاید خیلی چیزها یاد گرفتیم،
ولی آنچه که شایان ذکر می دانم
این است که فکر می کنم ما همیشه ترکیب شده ایم.
ما با این اقسام اولیه ی انسان ترکیب شده ایم
هر جایی که آن ها را ملاقات کرده باشیم،
و از آن زمان با یکدیگر هم ترکیب شده ایم.
ممنون بابت توجهتان.
(تشویق حضار)