Estávamos na América
quando a Ruby foi diagnosticada.

Estávamos no hospital
há algumas semanas, quase um mês.

A minha família em casa
sabia que ela estava muito doente,

que estava a ter
convulsões incontroláveis.

Só depois de a levarmos para casa
algumas semanas mais tarde

é que a Rubi foi diagnosticada
com a doença de Sandhoff.

Disse logo à minha mãe,
por telefone,

porque estavam atentos ao telefone
à espera de notícias.

Na verdade, não consegui dizer
a mais ninguém nessa altura.

Ela deu a notícia às minhas irmãs
e à minha família imediata

e, nessa altura,
só a família imediata sabia.

Nos EUA, onde estávamos,

dissemos à família imediata
que nos perguntava,

mas não dissemos a mais ninguém

até conseguirmos aceitar
o diagnóstico.

Disse à minha família

no mesmo dia
em que recebi o diagnóstico.

Demorei mais um pouco
a contar aos meus amigos,

porque não conseguia falar
sobre isso.

Quando fomos diagnosticados,

falámos com cada membro
da nossa família por telefone.

Depois, indicámos-lhes um website
para explicar mais,

para eles lerem sobre isso,

em vez de lhes dizermos,
com todas as emoções.

Já os tínhamos avisado antes
do tipo de diagnóstico que iria ser.

Sabíamos que Amelie
tinha uma doença metabólica

quando ficámos no hospital.

Era um diagnóstico muito mau,

pois seria uma de 70 doenças,
mais ou menos.

Acho que esperamos
duas a três semanas pelos...

- ...testes.
- Sim, foi muito rápido.

As análises sanguíneas eram
algo complicadas, dado o nosso ADN.

Depois, quando descobrimos
que era a Tay-Sachs,

contactámos os nossos amigos
e familiares para os informar.

As pessoas próximas primeiro.

Depois acho que foi mesmo
passar a palavra.

Sim, dissemos aos meus pais
que estavam lá no diagnóstico,

obviamente,
que ela tinha Tay-Sachs.

E eles disseram à minha família,

para que não tivéssemos
de atender os telefonemas

a saber sobre como ela estava.

Um dos meus amigos mais próximos
estava comigo no dia do diagnóstico.

Aos restantes
disse-lhes por telefone,

no Great Ormond Street Hospital,
quando tivemos o diagnóstico.

Toda a gente ficou
absolutamente destroçada,

mas infelizmente
estava fora do nosso controlo.