ท่านสุภาพสตรีและสุภาพบุรุษครับ
ผมขอแนะนำให้รู้จักกับ รหัสพันธุกรรมของมนุษย์
(เสียงปรบมือ)
โครโมโซมที่หนึ่ง ด้านซ้ายบน
ทางด้านขวาล่างคือ โครโมโซมที่กำหนดเพศ
ถ้าเป็นผู้หญิงก็จะมีโครโมโซม X ตัวใหญ่นี้อยู่ 2 ตัว
ผู้ชายก็จะมีโครโมโซม X
และแน่นอนก็จะมีเจ้าโครโมโซม Y ตัวเล็กๆ นี่อีกหนึ่ง
โทษทีนะหนุ่มๆ แต่เจ้าตัวเล็กๆ นี่แหละที่ทำให้คุณแตกต่างออกไป
ดังนั้นถ้าคุณลองซูมเข้าไปที่พันธุกรรมนี้
สิ่งที่คุณจะเห็นก็คือโครงสร้างเกลียวคู่
รหัสของชีวิตสะกดออกมาได้เป็นตัวอักษรทางชีวเคมี 4 ตัว
หรือที่เราเรียกกันว่า เบส (Bases) ถูกมั้ยครับ
A, C, G และ T
แล้วมันมีอยู่เท่าไหร่ในพันธุกรรมมนุษย์กันล่ะ? คำตอบคือ 3 พันล้าน
แล้วมันเป็นตัวเลขที่มากมั้ยน่ะเหรอ?
เอาเป็นว่า ใครๆ ก็สามารถจะพูดเลขจำนวนมากๆ ได้ทั้งนั้นน่ะแหละ
แต่ในความเป็นจริง ถ้าเกิดผมลองวางเบส 1 ตัว
ลงบนแต่ละพิกเซลของจอขนาด 1280 คูณ 800
เราต้องใช้มากถึง 3,000 จอเพื่อที่จะมองดูรหัสพันธุกรรมทั้งหมด
เพราะฉะนั้นมันใหญ่โตมากจริงๆ
และบางทีอาจเป็นเพราะขนาดของมัน
คนกลุ่มนึง ซึ่งทั้งหมดมีโครโมโซม Y อยู่
จึงตัดสินใจที่จะถอดรหัสมันซะ
(เสียงหัวเราะ)
มันใช้เวลากว่า 15 ปี และเงินเกือบ 4 พันล้านดอลล่าร์
รหัสพันธุกรรมก็ถูกถอดรหัสและตีพิมพ์
ในปี 2003 ผลลัพธ์สุดท้ายถูกตีพิมพ์ออกมา และพวกเขาก็ยังพยายามทำมันต่อไปเรื่อยๆ
ซึ่งทั้งหมดถูกทำสำเร็จได้ด้วยเครื่องมือหน้าตาแบบนี้
มันมีต้นทุนประมาณ 1 ดอลล่าร์ต่อเบสหนึ่งตัว
เป็นวิธีทำที่ช้ามากๆ
เอาล่ะทุกคน ผมมาที่นี่เพื่อบอกกับคุณ
ว่าโลกได้เปลี่ยนแปลงไปแล้วโดยสิ้นเชิง
โดยที่ไม่มีใครในที่นี้รู้
ตอนนี้สิ่งที่เราทำ คือเรานำรหัสพันธุกรรม
มาคัดลอกไว้ซักประมาณ 50 ชุด
จากนั้นเราก็แยกมันออกเป็นชิ้นส่วนเบสเล็กๆ 50 ส่วน
แล้วค่อยถอดรหัสมัน ขนานกันไปพร้อมๆ กัน
หลังจากนั้นเราก็จะนำมันเข้าโปรแกรม
และก็ผสานมันเข้าด้วยกันเพื่อบอกคุณว่าผลมันเป็นยังไง
และเพื่อให้คุณได้เห็นภาพว่ามันเป็นอย่างไร
โครงการรหัสพันธุกรรมมนุษย์ 3 พันล้านเบส ถูกต้องมั้ยครับ
ถ้าสั่งให้เครื่องนี้ทำงาน จะถอดรหัสได้
2 แสนล้านเบสในหนึ่งอาทิตย์
และเจ้า 2 แสนล้านนี้ก็จะเพิ่มเป็น 6 แสนล้านในฤดูร้อนปีนี้
และมันก็ไม่มีสัญญาณว่าอัตราการเพิ่มนี้จะลดลง
เพราะฉะนั้น ต้นทุนของเบสหนึ่งตัว ในการถอดรหัส
ได้ลดลงไปจากเดิม 100 ล้านเท่า
และนั่นมันเทียบได้กับคุณเติมน้ำมันในปี 1998
รอจนถึงปี 2011
และตอนนี้คุณก็จะสามารถขับรถไปกลับดาวพฤหัสได้ถึง 2 ครั้ง
(เสียงหัวเราะ)
ประชากรมนุษย์บนโลก
จำนวนคอมพิวเตอร์พีซี
บทความทางการแพทย์ทั้งหมด
กฎของมัวร์ (Moore's law)
วิธีเก่าๆ ในการถอดรหัสพันธุกรรม และนี่ก็คือวิธีใหม่
คุณทั้งหลาย นี่มันเป็นการเพิ่มแบบลอการิทึ่ม
คุณไม่ค่อยจะมีโอกาสได้เห็นเส้นพุ่งขึ้นแบบนี้เท่าไหร่หรอก
เพราะฉะนั้นขีดความสามารถในการลำดับพันธุกรรมมนุษย์จะเพิ่มขึ้น
เป็น 50,000 ถึง 100,000 พันธุกรรมมนุษย์ต่อปี
และเรารู้สิ่งนี้ได้จากเครื่องมือที่กำลังจะถูกติดตั้ง
ซึ่งมันถูกคาดหวังไว้ว่าจะช่วยทวีคูณจำนวนนี้ ได้อีกเป็น 2 เท่า, 3 เท่า หรืออาจจะถึง 4 เท่า
ในปีต่อๆ ไปของอนาคตอันใกล้
ในความเป็นจริงแล้ว มีห้องทดลองอยู่แห่งหนึ่ง
ที่เป็นตัวแทนถึง 20 เปอร์เซ็นต์ของขีดความสามารถทั้งหมด
ชื่อของมันคือ สถาบันศึกษาพันธุกรรมประจำกรุงปักกิ่ง (Beijing Genomics Institute)
แน่นอนว่า ชาวจีนกำลังจะชนะในศึกการแข่งสู่ดวงจันทร์ครั้งใหม่นี้
แล้วมันมีความหมายอะไรกับการแพทย์ล่ะ?
เอาล่ะ มีผู้หญิงอยู่คนหนึ่ง เธออายุ 37 ปี
เธอถูกวินิฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมแบบที่มีตัวรับเอสโทรเจนเป็นบวกขั้นที่ 2
ซึ่งเธอถูกรักษาด้วยการผ่าตัด, คีโมบำบัด และฉายรังสี
และเธอก็หาย
2 ปีต่อมา เธอก็ถูกวินิจฉัยอีกครั้งว่าเป็น มะเร็งรังไข่ขั้นที่ 3
และโชคไม่ดีที่เธอต้องถูกรักษาอีกครั้งด้วยการผ่าตัด และการทำคีโมบำบัด
ในอีก 3 ปีต่อมาที่อายุ 42
ก็พบมะเร็งรังไข่อีก พร้อมกับการรักษาแบบคีโมบำบัด
6 เดือนต่อมา
เธอก็กลับมาด้วยโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันชนิดไมอีลอยด์
ระบบหายใจของเธอล้มเหลว และเธอเสียชีวิตในอีก 8 วันถัดมา
เอาล่ะ ข้อแรก นี่จะทำให้วิธีที่ผู้หญิงคนนี้ถูกรักษาในช่วงเวลาอย่างน้อย 10 ปี
ดูเหมือนกับการห้ามเลือดไปเลย
และมันเป็นเพราะคนอย่างเพื่อนร่วมงานของผม ริค วิลสัน (Rick Wilson)
ที่สถาบันการศึกษาพันธุกรรมแห่งมหาวิทยาลัยวอชิงตัน
ที่ตัดสินใจที่จะชันสูตรศพผู้หญิงคนนี้
และเขาได้ทำการถอดรหัส โดยการนำเซลล์ผิวหนังที่แข็งแรง
และเซลล์มะเร็งที่แนวไขกระดูก
นำมาเรียงลำดับพันธุกรรมของทั้ง 2 ตัวอย่าง
ในไม่กี่อาทิตย์ ไม่ใช่เรื่องใหญ่โตอะไร
จากนั้นเขาทำการเปรียบเทียบพันธุกรรมทั้ง 2 ในโปรแกรม
และสิ่งที่เขาพบ นอกเหนือจากสิ่งอื่นใด
คือการหลุดหายในเบส 2,000 ตัว
ตลอดทั่วทั้งเบสจำนวน 3 พันล้านตัว
โดยเฉพาะในยีนส์ที่มีชื่อว่า TP53
ถ้าคุณมีการกลายพันธุ์ชนิดที่เป็นอันตรายในยีนส์นี้
คุณจะมีโอกาสถึง 90 เปอร์เซ็นต์ที่จะเป็นมะเร็ง
น่าเสียดาย ที่มันช่วยผู้หญิงคนนี้ไว้ไม่ได้
แต่มันจะมีผลกระทบอย่างรุนแรง และลึกซึ้ง
กับครอบครัวของเธอ
ผมหมายความว่า ถ้าเกิดพวกเค้ามีการกลายพันธุ์แบบเดียวกัน
และเขาได้ทำการทดสอบพันธุกรรมนี้ และเข้าใจมัน
เขาสามารถที่จะไปทำการตรวจสุขภาพตามปกติ เพื่อที่จะได้ถูกวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งตั้งแต่ขั้นต้นได้
และก็เป็นไปได้ว่าจะมีชีวิตที่ยาวนานขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ
ให้ผมแนะนำคุณให้รู้จักกับฝาแฝดบีรี่ (Beery twins)
ถูกวินิจฉัยว่า พิการทางสมอง ตั้งแต่อายุ 2 ขวบ
แม่ที่กล้าหาญของพวกเค้า
ที่ไม่เคยเชื่อว่า อาการของลูกตัวเองจะเป็นอาการของคนที่พิการทางสมอง
และด้วยความพยายามที่กล้าหาญ และการค้นคว้าในอินเตอร์เนท
เธอจึงสามารถโน้มน้าวแพทย์ให้เชื่อ
ว่าความจริงแล้วลูกของเธอเป็นโรคอื่น
ว่าสิ่งที่พวกเขาเป็นคือ โรคไข้แหงน (Dopa-responsive dystonia)
และจึงถูกรักษาด้วย L-Dopa
อาการของพวกเขาจึงดีขึ้น
แต่ก็ยังไม่ถึงกับว่าหายขาดซะทีเดียว
ปัญหาสำคัญยังคงอยู่
กลับกลายเป็นว่าสุภาพบุรุษในภาพนี้ที่ชื่อว่า โจ บีรี่ (Joe Beery)
ผู้โชคดี ที่เป็น Chief Information Officer (CIO)
ของบริษัทที่มีชื่อว่า Life Technology
1 ใน 2 บริษัท
ที่สร้างเจ้าเครื่องถอดรหัสพันธุกรรมนี้
และเขาได้ทำการเขาถอดรหัสพันธุกรรมลูกของตัวเอง
และสิ่งที่พวกเขาพบคืออนุกรมการกลายพันธุ์ของยีนส์ที่เรียกว่า SPR
ที่มีหน้าที่ส่วนหนึ่งในการรับผิดชอบการผลิตเซโรโทนิน
เพราะฉะนั้นนอกจาก L-Dopa พวกเขาจึงให้ยาปรับระดับเซโรโทนิน (Serotonin precursor drug)
และในตอนนี้พวกเขาก็เป็นปกติแล้ว
สิ่งนี้คงไม่มีทางเกิดขึ้นได้ หากขาดการจัดเรียงลำดับพันธุกรรม
และในตอนนั้น เมื่อหลายๆ ปีก่อน มันมีค่าใช้จ่าย 100,000 ดอลล่าร์
ในวันนี้มันอยู่ที่ 10,000 ดอลล่าร์ ปีหน้า 1,000 ดอลล่าร์
ปีต่อไปมันจะเหลือ 100 ดอลล่าร์ ซึ่งอาจจะเร็วหรือช้ากว่านั้นซักปี
ทุกอย่างมันกำลังเกิดขึ้นรวดเร็วขนาดนั้น
และนี่ก็คือ นิค
ที่ชื่นชอบแบทแมนและปืนฉีดน้ำ
เรื่องก็คือ นิคไปที่โรงพยาบาลเด็ก
เพราะมีช่วงท้องที่พองออก เหมือนกับผู้ป่วยโรคขาดสารอาหาร
และนั่นไม่ใช่เพราะว่าเค้าไม่กิน
แต่เป็นเพราะว่าเมื่อเค้ากิน ลำไส้ของเค้ากลับเปิดออก
อุจจาระเลยย้อนกลับเข้าไปในช่องท้อง
หลังจากการผ่าตัด 100 หนต่อมา
เขามองไปที่แม่ของเค้าและพูดว่า "แม่จ๋า
สวดมนต์ให้หนูด้วย หนูเจ็บปวดเหลือเกิน"
กุมารแพทย์ของเขาบังเอิญว่ามีพื้นหลังในเรื่องของพันธุกรรม
และเขาไม่รู้ว่าเกิดอะไรขึ้น
แต่เขาพูดว่า "เรามาลองลำดับพันธุกรรมของเด็กคนนี้เถอะ"
สิ่งที่พวกเขาพบ คือการกลายพันธุ์จุดหนึ่ง
ในพันธุกรรม ที่ช่วยควบคุมการตายของเซลล์
ทฤษฎีของพวกเค้าก็คือว่า หนูนิคกำลังมีอาการการตอบสนองทางภูมิคุ้มกัน
อย่างชัดเจนกับอาหาร
และอาการตอบสนองนี่แหละ ที่มันจะทำให้เกิดการตายของเซลล์
แต่เนื่องจากว่าพันธุกรรมที่คอยดูแลสิ่งนั้นมันผิดปกติ
นั่นจึงช่วยบอกอย่างชัดเจนว่า สิ่งที่หนูนิคต้องการจริงๆ
ก็คือการปลูกถ่ายไขกระดูก ซึ่งเขาก็ได้รับการรักษา
และหลังจากนั้น 9 เดือน ของการฟื้นสภาพอย่างทรหด
ตอนนี้เขากำลังกินสเต๊กกับซอสอย่างเอร็ดอร่อย
(เสียงหัวเราะ)
โอกาสในการใช้พันธุกรรม
เป็นเครื่องมือวินิจฉัยโรคครอบจักรวาล
ได้มาถึงเราแล้วในวันนี้
ในวันนี้ มันมาถึงแล้ว
และนั่นมันหมายความว่า
พวกเราทุกคนในห้องนี้ สามารถอยู่ได้นานขึ้นอีก 5, 10 หรือ 20 ปี
เพราะเจ้าสิ่งนี้
และนั่นมันเป็นเรื่องที่น่ายินดีอย่างยิ่ง
นอกเสียจากว่าคุณคิดถึงผลกระทบของเผ่าพรรณมนุษย์ต่อดาวเคราะห์ดวงนี้
และความสามารถในการผลิตอาหารของพวกเรา
และมันกลายเป็นว่า
เจ้าเทคโนโลยีเดียวกันนี่แหละ
ก็สามารถถูกนำไปใช้ในการปลูกพืชพันธุ์ใหม่ๆ
ของข้าวโพด, แป้งสาลี, ถั่วเหลือง และพืชผลชนิดอื่นๆ
ที่จะทนทานต่อภาวะแล้ง, ภาวะน้ำท่วม,
แมลงและยาฆ่าแมลงได้
เอาล่ะ ตราบใดที่เรายังเพิ่มจำนวนประชากรอย่างต่อเนื่อง
เราก็จำเป็นที่จะต้องปลูกและกินพืชที่ดัดแปลงทางพันธุกรรม
และนั่นก็คือทางออกเดียว ที่ผมจะเลือกในวันนี้
นอกเสียจากว่ามีใครซักคน ในหมู่ผู้ฟัง
ที่อยากจะอาสาหยุดกิน?
ผมไม่เห็นใครอาสาซักคน
นี่คือเครื่องพิมพ์ดีด
สิ่งสำคัญบนโต๊ะทำงานทุกโต๊ะมาเป็นทศวรรษ
แล้วเจ้าเครื่องพิมพ์ดีดมันก็ถูกลบออกไปอย่างหมดจดด้วยสิ่งนี้
หลังจากนั้นก็มีเครื่องช่วยในการประมวลคำหลายๆ รุ่นที่ออกมา
แต่ผลสุดท้าย มันก็ถูกลบออกไปอีกครั้ง
โดยบ๊อบ เมทคาลเฟ่ (Bob Metcalfe) ผู้คิดค้นอีเทอร์เนท
และเครือข่ายการติดต่อระหว่างคอมพิวเตอร์
ที่ได้เปลี่ยนแปลงทุกอย่างไปอย่างหมดสิ้น
และหลังจากนั้นเราก็มี Netscape และ Yahoo
และเราก็เลยมีวิกฤตฟองสบู่ของธุรกิจดอทคอม
(เสียงหัวเราะ)
แต่ไม่ต้องเป็นห่วง
เพราะมันถูกช่วยเหลืออย่างรวดเร็วโดย iPod, Facebook
และแน่นอน angry birds
(เสียงหัวเราะ)
เอาล่ะ นี่คือจุดยืนของเราในวันนี้
คือการปฏิวัติทางพันธุกรรม
สิ่งที่ผมอยากให้คุณช่วยพิจารณาก็คือ
มันหมายความอย่างไร
เมื่อจุดเหล่านี้ไม่ได้เพียงแสดงถึงตัวตนทางพันธุกรรมของคุณ
แต่ช่วยเชื่อมต่อพันธุกรรมของคุณไปทั่วโลก?
ผมเพิ่งจะซื้อประกันชีวิตไปเมื่อไม่นานมานี้
และผมต้องตอบคำถาม
ว่า ก. ผมไม่เคยทดสอบพันธุกรรม ข. ผมเคยทดสอบ และนี่คือผล
และ ค. ผมเคยทดสอบ แต่ผมไม่อยากบอกคุณ
โชคดีที่ผมสามารถตอบ ก. ได้
และผมสามารถพูดได้เต็มปากถึงแม้ว่าตัวแทนประกันผมกำลังฟังอยู่
แต่มันจะเกิดอะไรขึ้นถ้าเกิดผมตอบข้อ ค. ?
การใช้งานด้านพันธุกรรมสำหรับผู้บริโภคจะเติบโตมหาศาล
คุณอยากจะรู้หรือไม่ว่า คุณมีพันธุกรรมที่เข้ากันได้
กับแฟนของคุณหรือเปล่า? ทำไมจะไม่ได้ล่ะ
การเรียงลำดับพันธุกรรมบน iPhone น่ะเหรอ? มีแอพสำหรับมัน
(เสียงหัวเราะ)
ลองนวดแบบปรับให้เหมาะกับพันธุกรรมของแต่ละคนล่ะ ดีมั้ย?
ตอนนี้มีห้องทดลองอยู่แห่งหนึ่ง
ที่ทดสอบพันธุกรรม AVPR1 เพื่อหา allele 334
หรือที่เรียกว่า พันธุกรรมนอกใจ
เพราะฉะนั้นทุกคนที่อยู่ที่นี่ กับคู่คนสำคัญของคุณ
ก็แค่หันไปข้างๆ และเอาสำลีเก็บตัวอย่างจากในปากของเค้า
ส่งไปที่ห้องทดลอง และคุณก็จะได้รู้มันซักที
(เสียงหัวเราะ)
คุณอยากจะเลือกประธานาธิบดี
ที่พันธุกรรมแสดงถึงโรคกล้ามเนื้อหัวใจบกพร่องจริงๆ น่ะรึ?
เอาล่ะ ลองคิดดูว่า ในปี 2016
และผู้สมัครของพรรคต่างๆ ก็จะเปิดเผย
ไม่เพียงแต่รายการการเสียภาษี 4 ปีย้อนหลัง
แต่ก็รวมไปถึงข้อมูลพันธุกรรมด้วย
และมันก็ดูดีมากเลย
แล้วเธอก็จะท้าทายต่อผู้สมัครพรรคอื่นๆ ให้เผยข้อมูลแบบเดียวกัน
คุณคิดว่าสิ่งนี้จะไม่เกิดขึ้นงั้นรึ?
คุณคิดว่ามันจะช่วย จอห์น แมคเคน (John McCain) หรือเปล่า?
(เสียงหัวเราะ)
มีกี่คนในหมู่ผู้ชม
ที่มีนามสกุลเรสนิคเหมือนกับผม? ช่วยยกมือขึ้นหน่อยครับ
มีมั้ย? ไม่มีใครเลย
โดยปกติแล้ว จะมีคน หรือ 2 คน
พ่อของพ่อผม เป็น 1 ใน 10 ของลูกชายตระกูลเรสนิค
ที่ต่างเกลียดขี้หน้ากันมาก
และพวกเขาต่างก็แยกย้ายกันไป
เพราะฉะนั้นมันจึงเป็นไปได้
ที่ผมจะเกี่ยวข้องกับเรสนิคทุกคนที่ผมเคยพบ แต่ผมไม่รู้
แต่ลองคิดดูถ้าผมมีพันธุกรรมที่ถูกเรียงลำดับ เก็บอยู่ในโปรแกรม
และพันธุกรรมของญาติลำดับที่สามของผมนั่งอยู่ตรงนั้น
และก็มีโปรแกรมที่ช่วยเปรียบเทียบมันทั้ง 2 เข้าด้วยกัน
ที่จะรู้ถึงความเชื่อมโยงนี้
มันไม่ยากเกินที่จะจินตนาการ บริษัทของผมมีโปรแกรมที่จะช่วยทำสิ่งนั้นได้ในตอนนี้แล้ว
เพราะฉะนั้นลองจินตนาการอีกซักอย่าง
ถ้าโปรแกรมนั้นสามารถถามทั้ง 2 ฝ่ายถึงความยินยอม
"ว่าคุณต้องการที่จะพบญาติลำดับที่ 3 ของคุณหรือไม่"
และเราทั้ง 2 ตอบว่า "ต้องการ"
แจ๋ว! ยินดีต้อนรับสู่โลก LinkedIn (Social Network แบบหนึ่ง) แบบพันธุกรรม
(เสียงหัวเราะ)
เอาล่ะนี่มันคงเป็นสิ่งที่ดีใช่มั้ย?
คุณสามารถที่จะนัดรวมญาติได้ใหญ่ขึ้น และอื่นๆ อีกมากมาย
แต่บางทีมันอาจเป็นสิ่งที่แย่ได้เหมือนกัน
ในห้องนี้มีพ่ออยู่กี่คน? ช่วยยกมือให้ผมเห็นหน่อยครับ
เอาล่ะ ผู้เชี่ยวชาญคิดว่ามันมีความเป็นไปได้อยู่ 3 เปอร์เซ็นต์ที่คุณ
จะไม่ใช่พ่อของลูกของคุณ
(เสียงหัวเราะ)
ลองดู
(เสียงหัวเราะ)
พันธุกรรมพวกนี้ ทั้ง 23 โครโมโซม
มันไม่ได้แสดงถึงคุณภาพของความสัมพันธ์
หรือธรรมชาติของสังคมของเรา อย่างน้อยก็ยังไม่ใช่
และเหมือนกับเทคโนโลยีใหม่อื่นๆ
มันอยู่ในมือของมนุษยชาติ
ที่จะใช้มันเพื่อทำให้ชีวิตเราดีขึ้น หรือแย่ลง
เพราะฉะนั้นผมขอให้คุณทุกคนตื่นขึ้นและลองมาทำความเข้าใจกับมัน
เพื่อที่จะช่วยส่งเสริมการปฏิวัติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นรอบๆ ตัวคุณ
ขอบคุณครับ
(เสียงปรบมือ)