1
00:00:00,000 --> 00:00:02,000
Дами и господа,

2
00:00:02,000 --> 00:00:05,000
представям ви човешкия геном.

3
00:00:05,000 --> 00:00:08,000
(Аплодисменти)

4
00:00:08,000 --> 00:00:10,000
Хромозома едно, горе в ляво,

5
00:00:10,000 --> 00:00:12,000
Долу в дясно са половите хромозоми.

6
00:00:12,000 --> 00:00:14,000
Жените имат две от големите Х хромозоми;

7
00:00:14,000 --> 00:00:16,000
мъжете имат една Х

8
00:00:16,000 --> 00:00:18,000
и разбира се, една малка Y.

9
00:00:18,000 --> 00:00:22,000
Съжалявам момчета, но само това дребно нещо ви прави различни.

10
00:00:22,000 --> 00:00:25,000
И ако увеличим генома,

11
00:00:25,000 --> 00:00:28,000
разбира се ще видим, структурата на двойната спирала

12
00:00:28,000 --> 00:00:30,000
живота е кодиран с тези четири биохимични букви,

13
00:00:30,000 --> 00:00:32,000
т.нар. бази:

14
00:00:32,000 --> 00:00:34,000
А, Ц, Г и Т.

15
00:00:34,000 --> 00:00:36,000
Колко такива има в човешкия геном? Три милиарда.

16
00:00:36,000 --> 00:00:38,000
Това много ли е?

17
00:00:38,000 --> 00:00:40,000
Ами... всеки може да размахва големи числа.

18
00:00:40,000 --> 00:00:42,000
Но всъщност, ако поставим една база

19
00:00:42,000 --> 00:00:45,000
във всеки пиксел от този екран с разделителна способност 1280 на 800,

20
00:00:45,000 --> 00:00:48,000
ще са ни необходими 3000 екрана за да поберем генома.

21
00:00:48,000 --> 00:00:50,000
Така че, всъщност, наистина е доста голям.

22
00:00:50,000 --> 00:00:52,000
И най-вероятно заради размера,

23
00:00:52,000 --> 00:00:55,000
група хора -- между другото, всички със Y хромозоми --

24
00:00:55,000 --> 00:00:57,000
решиха че искат да го секвенират (определят структурата).

25
00:00:57,000 --> 00:00:59,000
(Смях)

26
00:00:59,000 --> 00:01:02,000
И така, 15 години и 4 милиарда долара по-късно,

27
00:01:02,000 --> 00:01:04,000
генома бе секвениран и публикуван.

28
00:01:04,000 --> 00:01:07,000
През 2003 година, публикуваха последната версия и продължиха да работят по нея.

29
00:01:07,000 --> 00:01:09,000
Всичко това беше направено на машина като тази.

30
00:01:09,000 --> 00:01:11,000
Струва около долар за всяка база

31
00:01:11,000 --> 00:01:13,000
и е много бавно.

32
00:01:13,000 --> 00:01:15,000
Е приятели, аз съм тук да ви кажа,

33
00:01:15,000 --> 00:01:17,000
че света напълно се е променил,

34
00:01:17,000 --> 00:01:19,000
а никой от вас не знае за това.

35
00:01:19,000 --> 00:01:21,000
Днес ние вземаме един геном,

36
00:01:21,000 --> 00:01:23,000
правим около 50 копия,

37
00:01:23,000 --> 00:01:26,000
разделяме ги на части по около 50 бази

38
00:01:26,000 --> 00:01:28,000
и паралелно ги секвенираме.

39
00:01:28,000 --> 00:01:30,000
После обработваме данните

40
00:01:30,000 --> 00:01:32,000
и получаваме цялата картинка.

41
00:01:32,000 --> 00:01:35,000
Само за да придобиете представа:

42
00:01:35,000 --> 00:01:37,000
проекта за човешкия геном: 3 гигабази.

43
00:01:37,000 --> 00:01:39,000
Едно пускане на тези машини:

44
00:01:39,000 --> 00:01:42,000
200 гигабази за седмица.

45
00:01:42,000 --> 00:01:45,000
И това 200 ще се превърне във 600 това лято,

46
00:01:45,000 --> 00:01:48,000
като няма признаци темпото да се забави.

47
00:01:48,000 --> 00:01:51,000
Цената за секвенирането на една база

48
00:01:51,000 --> 00:01:54,000
падна около 100 милиона пъти.

49
00:01:54,000 --> 00:01:57,000
Това е все едно да заредите колата си с бензин през 1998,

50
00:01:57,000 --> 00:01:59,000
да изчакате до 2011,

51
00:01:59,000 --> 00:02:01,000
и сега да карате до Юпитер и обратно два пъти.

52
00:02:01,000 --> 00:02:06,000
(Смях)

53
00:02:06,000 --> 00:02:08,000
Световното население,

54
00:02:08,000 --> 00:02:10,000
броя на персоналните компютри,

55
00:02:10,000 --> 00:02:13,000
цялата медицинска литература,

56
00:02:13,000 --> 00:02:15,000
Закона на Мур,

57
00:02:15,000 --> 00:02:18,000
стария начин на секвениране, и тук е новия метод.

58
00:02:18,000 --> 00:02:20,000
Хора, това е логаритмична зависимост;

59
00:02:20,000 --> 00:02:23,000
обикновено графиките не нарастват така.

60
00:02:23,000 --> 00:02:26,000
Световния капацитет за секвениране на геноми

61
00:02:26,000 --> 00:02:29,000
е около 50 000 -- 100 000 генома годишно.

62
00:02:29,000 --> 00:02:32,000
Това е на база на броя на машините, които се инсталират

63
00:02:32,000 --> 00:02:35,000
Този капацитет ще се удвоява, утроява или учетворява,

64
00:02:35,000 --> 00:02:37,000
всяка година във видимото бъдеще.

65
00:02:37,000 --> 00:02:39,000
Всъщност, има една конкретна лаборатория,

66
00:02:39,000 --> 00:02:42,000
която представлява 20 процента от този капацитет.

67
00:02:42,000 --> 00:02:45,000
Това е Пекинския Геномен Институт.

68
00:02:45,000 --> 00:02:49,000
Между другото, китайците печелят без конкуренция надпреварата до новата Луна.

69
00:02:49,000 --> 00:02:51,000
Какво означава това за медицината?

70
00:02:51,000 --> 00:02:53,000
Да вземем жена на 37 години.

71
00:02:53,000 --> 00:02:57,000
Диагностицирана е с втора степен естроген приемащ рак на гърдата.

72
00:02:57,000 --> 00:03:00,000
Лекуват я чрез хириругия, химиотерапия и радиация.

73
00:03:00,000 --> 00:03:02,000
Пускат я да се прибере.

74
00:03:02,000 --> 00:03:05,000
Две години по-късно, тя се връща със трета степен рак на яйчниците.

75
00:03:05,000 --> 00:03:08,000
За нещастие, отново я лекуват със хирургия и химиотерапия.

76
00:03:08,000 --> 00:03:10,000
Връща се след 3 години, вече на 42,

77
00:03:10,000 --> 00:03:13,000
отново със рак на яйчниците -- още химиотерапия.

78
00:03:13,000 --> 00:03:15,000
Шест месеца по-късно,

79
00:03:15,000 --> 00:03:18,000
тя се връща с остра миелоидна левкемия.

80
00:03:19,000 --> 00:03:22,000
Получава дихателна недостатъчност и умира след осем дни.

81
00:03:22,000 --> 00:03:25,000
Първо, начина по който е лекувана тази жена след по-малко от 10 години,

82
00:03:25,000 --> 00:03:28,000
ще изглежда като кръвопускане.

83
00:03:28,000 --> 00:03:30,000
И това е благодарение на хора като моя колега, Рик Уилсън,

84
00:03:30,000 --> 00:03:33,000
от Геномния Институт на Вашингтонския Университет,

85
00:03:33,000 --> 00:03:35,000
който решил да прегледа аутопсията на жената.

86
00:03:35,000 --> 00:03:38,000
Той секвенирал здрави клетки от кожата

87
00:03:38,000 --> 00:03:40,000
и костен мозък заразен с рак,

88
00:03:40,000 --> 00:03:42,000
и секвенирал и двете проби,

89
00:03:42,000 --> 00:03:45,000
за няколко седмици -- нищо работа.

90
00:03:45,000 --> 00:03:47,000
След това с помощта на софтуер сравнил двата генома,

91
00:03:47,000 --> 00:03:49,000
и открил, сред куп други неща,

92
00:03:49,000 --> 00:03:51,000
едно заличаване на 2000 бази,

93
00:03:51,000 --> 00:03:53,000
сред другите три милиарда бази

94
00:03:53,000 --> 00:03:55,000
на един специален ген -- ТР53.

95
00:03:55,000 --> 00:03:58,000
Ако имате такава вредна мутация в този ген

96
00:03:58,000 --> 00:04:01,000
сте 90 процента по-склонни да развиете рак.

97
00:04:01,000 --> 00:04:03,000
За нещастие, това не помогнало на тази жена,

98
00:04:03,000 --> 00:04:06,000
но има големи, дори бих казал огромни

99
00:04:06,000 --> 00:04:08,000
последствия за нейното семейство.

100
00:04:08,000 --> 00:04:10,000
Имам предвид, ако имат същата мутация

101
00:04:10,000 --> 00:04:13,000
и си направят този генетичен тест и го знаят,

102
00:04:13,000 --> 00:04:16,000
тогава те могат да се преглеждат по-често и да диагностицират рака по-рано

103
00:04:16,000 --> 00:04:18,000
и по този начин да живеят доста по-дълго.

104
00:04:18,000 --> 00:04:20,000
Нека ви запозная с близнаците от семейство Биъри,

105
00:04:20,000 --> 00:04:22,000
диагностицирани с церебрална парализа, когато са били на 2 години.

106
00:04:22,000 --> 00:04:24,000
Тяхната майка е една много смела жена,

107
00:04:24,000 --> 00:04:26,000
която забелязала, че симптомите не пасват

108
00:04:26,000 --> 00:04:28,000
и чрез геройски усилия, и много търсене в Интернет,

109
00:04:28,000 --> 00:04:31,000
успяла да убеди медицинската общност,

110
00:04:31,000 --> 00:04:33,000
че всъщност децата й са болни от друго.

111
00:04:33,000 --> 00:04:36,000
Те всъщност имали допа-отзвичива дистония.

112
00:04:36,000 --> 00:04:38,000
Предписали им Л-допа

113
00:04:38,000 --> 00:04:40,000
и симптомите им затихнали,

114
00:04:40,000 --> 00:04:42,000
но те били напълно асимптоматични.

115
00:04:42,000 --> 00:04:44,000
Много от тежките симптоми останали.

116
00:04:44,000 --> 00:04:46,000
Господинът на тази снимка -- Джо Биъри,

117
00:04:46,000 --> 00:04:48,000
имал късмета да е ръководител на отдела за иновации

118
00:04:48,000 --> 00:04:50,000
в една компания, наречена Life Technologies.

119
00:04:50,000 --> 00:04:52,000
Те са една от двете компании,

120
00:04:52,000 --> 00:04:55,000
които правят уреди за цялостно геномно секвениране.

121
00:04:55,000 --> 00:04:58,000
И той решил да изследва децата си.

122
00:04:58,000 --> 00:05:01,000
И те открили серия мутации в гена SPR,

123
00:05:01,000 --> 00:05:05,000
който освен всичко останало е отговорен и за производството на серотонин.

124
00:05:05,000 --> 00:05:08,000
Така освен Л-допа, те дали на децата и медикаменти за производство на серотонин,

125
00:05:08,000 --> 00:05:10,000
и в момента те са практически нормални.

126
00:05:10,000 --> 00:05:13,000
Това никога нямаше да се случи без цялостно геномно секвениране.

127
00:05:13,000 --> 00:05:15,000
И по онова време, преди няколко години, това струваше 100 000 долара.

128
00:05:15,000 --> 00:05:17,000
Днес струва 10 000, догодина -- 1000.

129
00:05:17,000 --> 00:05:19,000
По-следващата 100 долара, може би и по-рано.

130
00:05:19,000 --> 00:05:21,000
Нещата се развиват с такива темпове.

131
00:05:21,000 --> 00:05:23,000
Това е малкия Ник --

132
00:05:23,000 --> 00:05:26,000
той обича Батман и водни пистолетчета.

133
00:05:26,000 --> 00:05:29,000
Един ден Ник се появява в педиатрията

134
00:05:29,000 --> 00:05:31,000
с издут корем, като на жертва на глад.

135
00:05:31,000 --> 00:05:33,000
И той се храни нормално,

136
00:05:33,000 --> 00:05:35,000
но когато се храни, неговите черва се отварят

137
00:05:35,000 --> 00:05:37,000
и фекалии се изливат в корема му.

138
00:05:37,000 --> 00:05:39,000
И след стотина операции,

139
00:05:39,000 --> 00:05:42,000
той се обръща към майка си и казва: "Мамо,

140
00:05:42,000 --> 00:05:45,000
моля те моли се за мен. Толкова много ме боли."

141
00:05:45,000 --> 00:05:48,000
Неговия педиатър случайно има познания по клинична генетика,

142
00:05:48,000 --> 00:05:50,000
но няма никаква представа какво се случва,

143
00:05:50,000 --> 00:05:52,000
и предлага: "Хайде да секвенираме генома на това дете."

144
00:05:52,000 --> 00:05:54,000
И те откриват една единствена мутация,

145
00:05:54,000 --> 00:05:57,000
в един ген, отговарящ за контролираната смърт на клетките.

146
00:05:57,000 --> 00:06:00,000
На теория, момчето получава имунна реакция,

147
00:06:00,000 --> 00:06:03,000
практически към храната,

148
00:06:03,000 --> 00:06:06,000
и тази реакция причинява програмираната смърт на клетките.

149
00:06:06,000 --> 00:06:08,000
Но гена, който регулира този процес е повреден.

150
00:06:08,000 --> 00:06:10,000
И това изисква, освен ред други неща,

151
00:06:10,000 --> 00:06:13,000
трансплантация на костен мозък, която те предприемат.

152
00:06:13,000 --> 00:06:15,000
И след девет месеца диета и възстановяване,

153
00:06:15,000 --> 00:06:17,000
детето сега яде стек със сос.

154
00:06:17,000 --> 00:06:19,000
(Смях)

155
00:06:19,000 --> 00:06:21,000
Възможността да използваме генома

156
00:06:21,000 --> 00:06:23,000
за универсална диагностика

157
00:06:23,000 --> 00:06:25,000
стои пред нас днес.

158
00:06:25,000 --> 00:06:27,000
Това е реалността днес.

159
00:06:27,000 --> 00:06:29,000
Това означава,

160
00:06:29,000 --> 00:06:32,000
че всеки един в тази стая може да живее 5, 10, 20 години повече,

161
00:06:32,000 --> 00:06:34,000
само заради тази възможност.

162
00:06:34,000 --> 00:06:36,000
Което звучи фантастично,

163
00:06:36,000 --> 00:06:39,000
ако не вземате предвид влиянието на човечеството върху планетата

164
00:06:39,000 --> 00:06:41,000
и нашата способност да поддържаме производството на храна.

165
00:06:41,000 --> 00:06:43,000
Оказва се,

166
00:06:43,000 --> 00:06:45,000
че същата технология

167
00:06:45,000 --> 00:06:47,000
се използва за разработването на нови видове

168
00:06:47,000 --> 00:06:50,000
царевица, жито, соя и други растения,

169
00:06:50,000 --> 00:06:52,000
които са устойчиви на суша, наводнения,

170
00:06:52,000 --> 00:06:54,000
вредители и пестициди.

171
00:06:54,000 --> 00:06:57,000
Вижте, докато продължаваме да увеличаваме населението,

172
00:06:57,000 --> 00:07:00,000
ще трябва да продължаваме да ядем генетически модифицирани храни,

173
00:07:00,000 --> 00:07:03,000
и това е мнението ми по този въпрос днес.

174
00:07:03,000 --> 00:07:05,000
Освен ако някой от публиката

175
00:07:05,000 --> 00:07:07,000
не иска да спре да се храни?

176
00:07:07,000 --> 00:07:09,000
Никой, нито един.

177
00:07:09,000 --> 00:07:11,000
Това е пишеща машина,

178
00:07:11,000 --> 00:07:14,000
която е била неизменно на всяко бюро за десетилетия.

179
00:07:14,000 --> 00:07:18,000
И тя е била изместена от това.

180
00:07:18,000 --> 00:07:21,000
И след това по-добри версии на машини за обработка на текст.

181
00:07:21,000 --> 00:07:24,000
Но, в края на краищата, това е революция след революция.

182
00:07:24,000 --> 00:07:26,000
Боб Меткалф, който изобретил етернет мрежата

183
00:07:26,000 --> 00:07:28,000
и свързал всички компютри заедно,

184
00:07:28,000 --> 00:07:30,000
е човека който промени всичко из основи.

185
00:07:30,000 --> 00:07:33,000
И изведнъж получихме Netscape и Yahoo

186
00:07:33,000 --> 00:07:36,000
както и целия дот ком балон.

187
00:07:36,000 --> 00:07:39,000
(Смях)

188
00:07:39,000 --> 00:07:41,000
Няма място за паника,

189
00:07:41,000 --> 00:07:43,000
на помощ веднага дойдоха iPod, Facebook

190
00:07:43,000 --> 00:07:45,000
и играта "Сърдити пилета."

191
00:07:45,000 --> 00:07:47,000
(Смях)

192
00:07:47,000 --> 00:07:50,000
Вижте, ние се намираме тук днес.

193
00:07:50,000 --> 00:07:52,000
Това е геномната революция. Ние сме тук.

194
00:07:52,000 --> 00:07:54,000
Искам да се замислите:

195
00:07:54,000 --> 00:07:56,000
Какво ще се случи,

196
00:07:56,000 --> 00:07:59,000
когато тези точки не са отделните бази на вашия геном,

197
00:07:59,000 --> 00:08:02,000
а свързаните геноми на цялата планета?

198
00:08:02,000 --> 00:08:04,000
Наскоро си направих застраховка "живот".

199
00:08:04,000 --> 00:08:06,000
И там имаше въпрос:

200
00:08:06,000 --> 00:08:09,000
А. Никога не съм си правил генетичен тест. Б. Правил съм си, ето резултатите...

201
00:08:09,000 --> 00:08:11,000
и В. Правил съм си, но няма да ви дам резултатите.

202
00:08:11,000 --> 00:08:13,000
За щастие, отговорих А,

203
00:08:13,000 --> 00:08:16,000
и го заявявам, в случай че застрахователния ми агент слуша.

204
00:08:16,000 --> 00:08:19,000
Но какво щеше да се случи ако бях отговорил с В?

205
00:08:19,000 --> 00:08:21,000
Потребителските приложения за геномика ще процъфтят.

206
00:08:21,000 --> 00:08:23,000
Искате ли да разберете дали сте геномно съвместими

207
00:08:23,000 --> 00:08:25,000
с вашата приятелка? Със сигурност.

208
00:08:25,000 --> 00:08:28,000
ДНК секвениране на вашия iPhone? Имаме програма за това.

209
00:08:28,000 --> 00:08:30,000
(Смях)

210
00:08:30,000 --> 00:08:33,000
Индивидуален геномен масаж за някой?

211
00:08:33,000 --> 00:08:35,000
Вече съществува лаборатория,

212
00:08:35,000 --> 00:08:37,000
която прави изследвания за алел 334 от гена AVPR1,

213
00:08:37,000 --> 00:08:39,000
по-известен като гена на изневярата.

214
00:08:39,000 --> 00:08:43,000
Така че всеки, който е тук с половинката си,

215
00:08:43,000 --> 00:08:45,000
обърнете се към тях и вземете малка проба от устата,

216
00:08:45,000 --> 00:08:47,000
изпратете я в лабораторията и ще знаете със сигурност.

217
00:08:47,000 --> 00:08:49,000
(Смях)

218
00:08:49,000 --> 00:08:51,000
Искате ли да изберете президент,

219
00:08:51,000 --> 00:08:53,000
чийто геном показва, че ще страда от кардиомиопатия?

220
00:08:53,000 --> 00:08:55,000
Представете си, 2016 година е

221
00:08:55,000 --> 00:08:56,000
и президентския кандидат оповестява

222
00:08:56,000 --> 00:08:58,000
не само данъчните си извлечения,

223
00:08:58,000 --> 00:09:00,000
но и личния геном.

224
00:09:00,000 --> 00:09:02,000
И той изглежда много добре.

225
00:09:02,000 --> 00:09:04,000
И после тя предизвиква и конкурентите си да направят същото.

226
00:09:04,000 --> 00:09:06,000
Мислите ли, че няма да се случи?

227
00:09:06,000 --> 00:09:08,000
А дали щеше да помогне на Джон МакКейн?

228
00:09:08,000 --> 00:09:10,000
(Смях)

229
00:09:10,000 --> 00:09:12,000
Колко души в публиката

230
00:09:12,000 --> 00:09:14,000
имат фамилия Ресник като моята? Вдигнете ръце.

231
00:09:14,000 --> 00:09:16,000
Някой? Никой.

232
00:09:16,000 --> 00:09:18,000
Обикновено има един-двама.

233
00:09:18,000 --> 00:09:20,000
Моят дядо е един от 10-тината братя Ресник.

234
00:09:20,000 --> 00:09:22,000
Те се мразели един друг.

235
00:09:22,000 --> 00:09:24,000
И се пръснали по всички краищата на планетата.

236
00:09:24,000 --> 00:09:26,000
Така че най-вероятно

237
00:09:26,000 --> 00:09:29,000
съм роднина на всеки Ресник, когото срещна, но не го знам със сигурност.

238
00:09:29,000 --> 00:09:32,000
Представете си, че генома ми беше секвентиран и вкаран в програма,

239
00:09:32,000 --> 00:09:34,000
и генома на мой трети братовчед също е там,

240
00:09:34,000 --> 00:09:36,000
и софтуера може да ги сравни

241
00:09:36,000 --> 00:09:38,000
и да направи асоциацията.

242
00:09:38,000 --> 00:09:41,000
Не е трудно. Моята компания има софтуер, който може да го направи веднага.

243
00:09:41,000 --> 00:09:43,000
Сега си представете следното,

244
00:09:43,000 --> 00:09:46,000
че софтуера може да вземе съгласие от двете страни:

245
00:09:46,000 --> 00:09:48,000
"Бихте ли искали да се запознаете с третия си братовчед?"

246
00:09:48,000 --> 00:09:50,000
И ако и двамата се съгласим,

247
00:09:50,000 --> 00:09:52,000
готово! Добре дошли в "хромозомно свързани".

248
00:09:52,000 --> 00:09:56,000
(Смях)

249
00:09:56,000 --> 00:09:58,000
Най-вероятно това е хубаво, нали?

250
00:09:58,000 --> 00:10:00,000
По-големи семейни срещи и така нататък.

251
00:10:00,000 --> 00:10:02,000
Но може и да е лошо.

252
00:10:02,000 --> 00:10:04,000
Колко бащи има в публиката? Вдигнете ръце.

253
00:10:04,000 --> 00:10:07,000
Добре, експертите твърдят, че 1 до 3 процента от вас

254
00:10:07,000 --> 00:10:09,000
не са бащи на децата си.

255
00:10:09,000 --> 00:10:11,000
(Смях)

256
00:10:11,000 --> 00:10:13,000
Вижте ...

257
00:10:13,000 --> 00:10:17,000
(Смях)

258
00:10:17,000 --> 00:10:20,000
Тези геноми, тези 23 хромозоми,

259
00:10:20,000 --> 00:10:23,000
по никакъв начин не определят качествата на нашите взаимоотношения,

260
00:10:23,000 --> 00:10:25,000
или същността на нашите общества, поне все още не.

261
00:10:25,000 --> 00:10:27,000
И като всяка нова технология,

262
00:10:27,000 --> 00:10:29,000
зависи от нас

263
00:10:29,000 --> 00:10:32,000
да я използваме за подобряване на човечеството, или обратно.

264
00:10:32,000 --> 00:10:35,000
Така че ви приканвам да се събудите и да се включите

265
00:10:35,000 --> 00:10:38,000
в геномната революция, която е навсякъде около вас.

266
00:10:38,000 --> 00:10:40,000
Благодаря ви.

267
00:10:40,000 --> 00:10:42,000
(Аплодисменти)