첫 아이 임신 9주 차가 되었을 때
제가 치명적인 유전질환인
테이-삭스병의 보균자란 걸 알았어요.
무슨 말이냐면
우리 몸 세포에 있는
15번 염색체 복제 유전자 2개 중 1개가
유전적 돌연변이란 거예요.
복제 유전자 1개가 여전히 정상이기 때문에
그 돌연변이는 제게 영향을 끼치진 않아요.
하지만 양쪽 부모 모두에게서 이런 돌연변이가 아이에게 유전된다면
그리고 이 특정한 복제 유전자가 모두 제 기능을 하지 않으면
테이-삭스병이 발병하게 됩니다.
불치병으로 주요 신경계를 차츰차츰 마비시키면서
5세 정도에는 사망에 이르게 됩니다.
수많은 임산부에게 이 소식은 극한의 공포를 주겠죠.
하지만 다행스러운 사실도
이 무서운 병에 대한 얘기를 들었을 때 알았어요.
남편은
저처럼 동유럽계 유대인이 아니기에
테이-삭스 돌연변이 보균자가 될
확률이 낮단 사실이에요.
이형접합체의 발생 빈도 즉
사람이 정상적인 복제 유전자 1개와
돌연변이 복제 유전자 1개를 지닐 확률은
저처럼 아슈케나지 유대인 27명 중 1명이에요.
전체 인구에선
테이-삭스 돌연변이 보균자가 확률은 약 300명 중 1명꼴이에요.
다행히 너무 걱정할 필요는 없었어요.
남편은 보균자가 아니었고
현재 제 곁엔 예쁘고 건강한 두 아이가 있어요.
말씀드렸듯이
제가 유대계 혈통이기 때문에
아슈케나지인에게 테이-삭스병의 발병률이 유난히 높단 사실을 잘 알고 있었어요.
하지만 딸이 태어나고 몇 년 후에
하버드 대학교 진화 의학 수업 세미나에서 강의를 하면서 의문을 가졌죠.
"왜 이런 병이 발병하는 거지?" 라는 질문에
가능한 답을 찾았어요.
자연도태로 발생한 진화 과정에서
보통 유해한 돌연변이는 없어져요.
그럼 어떻게 이 유전자 결함은 사라지지 않은 걸까요?
이런 높은 발병률을 지닌 유전자가 왜
특정 인종에서만 발견될까요?
진화의학적 관점에서 그 답을 얻을 수 있어요.
이 의학은
과거 진화하는 과정에서 인간의 몸이 어떻게 그리고 왜
현재의 질병과 다른 병에 취약하게 되었는지 연구하거든요.
이를 통해
자연선택이 항상 신체를 발전시키진 않는다는 사실도 알았죠.
꼭 그럴 필요는 없죠.
하지만 제 이야기를 하고자 하는 게 아니라
과거 진화과정을 알고 이해하면
여러분 개개인의 건강에 도움을 줄 수 있어요.
제가 진화론적 관점에서 테이-삭스병을 연구하기 시작했을 때
흥미로운 가설 하나를 발견했어요.
테이-삭스 돌연변이 발병률이
오늘날 아슈케나지 유대인에게 유난히 높은 건
과거 이 인종에게 영향을 끼친
돌연변이의 장점과 관련이 있을 수 있어요.
현재 여러분 중 일부는 이런 생각도 할 거예요.
"질병을 일으킨 이 돌연변이가
장점이 있다고 방금 말했어요?" 라고 말이죠.
네, 그렇게 말했어요.
분명한 건 돌연변이 유전자 2개를 물려받아 테이-삭스병을 앓는 사람은 해당하지 않아요.
하지만 특정 환경에서
저와 같이
1개의 유전자 결함만 지닌 사람들의
유전자는 살아남아 번식해서
물려줄 가능성이 더 높아질 수 있어요.
돌연변이 유전자도 마찬가지예요.
이형접합체가 더 잘 살 수 있는 환경이 있다는 생각은
여러분 중 몇몇은 익숙할 거에요.
진화 생물학자들은 이 현상을
이형접합체 이점이라고 해요.
예를 들면
겸상적혈구 빈혈 보균자가
일부 아프리카와 아시아계 인종 또는
열대지역 혈통에 더 많은 이유와 같은 거예요.
이 지역에서 말라리아는 건강에 중대한 위협이잖아요.
하지만 말라리아를 일으키는 기생충은
오로지 둥글고 정상적인 적혈구에만 생존해요.
정상 적혈구 모양이 변하는
겸상세포 돌연변이는 말라리아를 방어할 보호막을 형성해요.
이 돌연변이를 지닌 사람들은 질병을 전파하는 모기에
물릴 확률이 낮고
아프거나 죽을 가능성도 적은 거죠.
그러므로 겸상적혈구 빈혈 보균자는
말라리아가 발생하는 환경에서
최선의 유전적 선택지인 거죠.
보균자들이 말라리아에 잘 걸리지 않는 이유는
이들은 겸상적혈구를 만들어내지만
겸상적혈구 빈혈에 악영향을 끼치지 않는
정상 적혈구도 충분히 생성하기 때문이에요.
현재 저 같은 경우는
이 유전자 결함이 말라리아 보호막을 형성해주진 못해요.
그러나 아슈케나지 인종에서
테이-삭스병의 비정상적인 유행은
이형접합체 이점에 대한 또 다른 예시일 수도 있어요.
이런 경우에는 결핵 감염에 대한 저항력이 높아져요.
테이-삭스병과 결핵 관련성을 설명해줄 가설이
1970년대에 처음 나왔어요.
연구 데이터에 따르면
동유럽 태생의 조부모가 있으면서
선천적 테이-삭스병을 앓는 미국계 아슈케나지인 아동 표본에서
결핵이 사망원인인 건 극히 드물어요.
실제로 306명의 조부모 중 단 한 명의 아동이 결핵으로 죽죠.
20세기 초에
동유럽 대도시에서 결핵으로 인한 사망률이 20%까지 치솟았어요.
현재 이 결과는 놀랍지도 않아요.
사람들도 이미 알고 있어요.
유럽에서 유대인과 비유대인이
이 시기에 똑같이 결핵에 걸렸는데
비유대인의 사망률이 두 배나 높았어요.
가설에 의하면 아슈케나지인 조부모들이
결핵으로 죽을 확률은 낮았어요.
적어도 몇 사람은 테이-삭스 보균자이기 때문이죠.
생소하지만 설득력이 있었어요.
그 데이터로
아슈케나지 유대인에게서
테이-삭스 돌연변이 생존이
보균자에게는 이점이 될 수 있단 사실을 알았어요.
결핵이 만연한 환경에서 말이에요.
그렇지만
이건 단지 퍼즐의 일부분임을 알 거예요.
보균자의 유전자가 살아서
번식하고 유전되기 때문에
테이-삭스 돌연변이가 생존한다 해도
왜 유독 아슈케나지인에게만 번식되는 걸까요?
한 가설로는 동유럽계 유대인의 유전자와 건강은
단지 지리적 특성에만 영향을 받는 게 아니라
역사적 문화적 요소에도 영향을 받는단 거예요.
역사 속 여러 관점에서 보면
이 인종은 위생이 열악한
도시 빈민가에서 모여 살 수밖에 없었어요.
결핵균이 번식할 수 있는 최상의 조건이죠.
이런 환경에서 결핵은 특히 큰 위협이 되었죠.
유전적으로 어떤 보호막을 형성할 수 있는 보균자가 아니라면
사망할 확률은 더 높았겠죠.
아슈케나지인하고만 결혼하고 번식하려는
강력한 문화적 성향이
풍선효과로 작용해서
상대적으로 보균자 수가 증가했을 거예요.
결핵에 대한 저항성은 키웠지만
부작용으로 테이-삭스 발병률도 증가했죠.
1980년대 했던 연구가 이를 뒷받침해줘요.
테이-삭스 보균자 발생 빈도가 가장 높은
미국계 유대인 혈통을 추적하기 위해
결핵 발병률이 가장 높은 유럽국가까지 조사했어요.
테이-삭스 보균자는
결핵으로 사망할 위험이 큰 지역에서 이점을 지니죠.
1970~80년대에는
테이-삭스 돌연변이가 결핵을 어떻게 막아주는지 잘 알지 못했어요.
최근 연구에서
이 돌연변이가 결핵균을 방어하는 세포를 어떻게 증가시키는지가 밝혀졌죠.
이형접합체 이점을 통해서
이 골칫덩어리 유전자가
특정 인종에서 많이 존재하는 이유가 설명이 돼요.
이건 단지 하나의 원인이지만
진화의학이 인류 건강을 이해하는 데 도움을 줘요.
아까 말했듯이
이 분야는
시간이 지날수록 인간의 몸이 진화해야 한다는 생각에 반론을 제기해요.
흔히 진화가 일어나는 방법을 잘못 이해한 것에서부터 시작되죠.
간단히 말하면
세 가지 이유가 있어요.
저나 여러분 몸은
오늘날 질병이나 다른 건강 질환에 취약해요.
자연도태가 서서히 일어나면서
변화에는 한계가 생기고
번식에 성공하도록 최적화 돼요.
건강이 아닌 거죠.
자연이 도태되는 속도가 인류 건강에 미치는 영향은
사람들 사이에 감염균이 존재할 때
아마도 가장 명확히 드러날 거예요.
우린 박테리아와 바이러스가 끊임없이 영역을 넓히려고 경쟁하는 곳에 있어요.
병에 걸리지 않도록 면역체계는 계속 강화되고
질병들 또한 방어력을 능가하기 위해 끊임없이 진화해요.
인간이 확연히 불리한 위치에 있어요.
수명은 길지만 번식력이 느리기 때문이죠.
한 병에 대한 면역력이 강화하는 시간에
병원균은 수백만 년을 거치면서
완벽하게 진화하려고
우리 몸을 계속 숙주로 이용해요.
그럼, 자연도태가 만들 수 있는
변화에는 한계가 있단 말이 무슨 뜻일까요?
다시 말하면, 제가 말한 이형접합체 이점이
유용한 예시가 되겠네요.
결핵과 말라리아에 저항성이 생기는 건
테이-삭스병과 겸상적혈구 빈혈에
유용한 생리학적 효과 때문이에요.
하지만 병이 중증으로 진행되면
큰 문제를 일으켜요.
이 미묘한 균형이 알려주는 건
우리 몸에 내재한 한계와
이미 이용할 수 있는 유전자가
같이 진화해야 한다는 사실이에요.
대부분의 경우
생존과 번식을 위한 변화이지만
어떤 의미에선
그 변화가 자신에게 위험이 되는 계단식 효과를 가져올 수 있어요.
진화는 맨땅에서 시작해
각 문제에 대한 최적의 해결책을 만드는 기술자가 아니에요.
진화는 모든 타협과 같은 거예요.
또한 기억해야 할 건
신체의 취약점을 생각하면
진화론적 관점에서
최고의 자산은 건강이 아니라 번식이에요.
성공의 척도가 건강과 수명이 아니라
몇 개의 유전자가 유전되느냐는 거에요.
이는 돌연변이 즉
또 다른 퇴행성 신경 질환인
헌팅턴병의 발생 원인도 알려줘요.
자연도태 과정에 사라지지 않는 질환 말이에요.
돌연변이는 보통 번식을 하는 시기가 되기 전에는
해로운 영향을 끼치진 않아요.
영향을 받은 사람이 이미 유전자를 물려받았을 때 말이에요.
전반적으로
생체의학계는 근시안적 설명 방법에 주목하고
이 방법으로 치료법을 만들고 있어요.
건강 상태에 관한 근시안적 설명법은
즉각적인 요인를 반영해요.
지금 몸속에서 일어나고 있는 일이
어떤 문제를 일으키는지와 같은 거예요.
가령, 근시는 보통 안구 모양이 변해서 발생하지만
안경으로 교정이 수월하죠.
하지만 제가 말한 유전병을
근시안적 방법으로 말하면 전체에서 오직 일부만이 설명이 되죠.
진화론적 관점을 이용해서
처음부터 이런 문제가 생기는
이유와 같은 폭넓은 질문을 하는 건
진화 의학이 최상의 관점이고
건강에 영향을 주는 즉각적이지 않은 요인에 대한
지식도 알려줄 수 있단 거예요.
이는 중요해요.
자신에게 위험이 되는 요인을 완화해주는 방법을 알려주기 때문이죠.
가족이나 친구도 마찬가지예요.
근시에 대한 몇몇 연구를 보면
일부 인종에서 근시가 더 흔한 이유 중 하나가
오늘날 많은 사람
저와 여러분 포함한 사람들이
독서나 글쓰기
다양한 화면을 보는 시간이 훨씬 더 많기 때문이에요.
외부 활동이나 주변과 소통하기보다는 말이에요.
진화론적 측면에서 보면 이건 최근에 일어난 변화에요.
인류 진화 역사 대부분에서
사람들은 더 넓은 광경을 보기 위해 눈을 사용하고
사냥과 모임 같은 활동에 시간을 더 투자했어요.
최근에 '근거리 작업'이 증가하면서
눈앞 물체에 집중하는 시간이 길어지고
눈에 부담을 주게 되어
안구 모양에 영향을 끼치게 된 거죠.
이 모든 사실을 종합해서
근시에 대해 궁극적으로 설명해보면
환경 및 행동 변화가 눈에 영향을 준다는 거예요.
즉 직접적인 원인을 알게 해준 거죠.
더욱이 그냥 지나칠 수 없는 결과가 있어요.
제 엄마가 옳았어요.
아마도 저는 책을 들여다보는 시간을 줄어야 했어요.
이건 많은 예시 중 하나일 뿐이에요.
훗날 여러분이나 사랑하는 이들이 건강 문제에 고민한다면
비만이나 당뇨,
면역 질환,
무릎이나 허리 부상과 같은 일을 겪는다면
여러분께 말하고 싶은 건
최고의 관점이 주는 이점을 생각해보란 거예요.
여러분의 건강에 대해 알면
지금 자신의 몸에서 일어나는 일이나
유전적 형질, 문화, 역사까지도 알 수 있어요.
이런 정보로
유전적 소인이나 위험요소, 치료법에 대한 결정도 내릴 수 있죠.
저는 진화의학적 관점이
제 결정에 직접적인 영향을 미쳤다고 말하지 않을 거예요.
배우자 선택과 같은 일 말이에요.
하지만
유대인끼리만 결혼하는
전통적 관습을 따르지 않은 것이
저에겐 유전적 이점으로 작용해서
제 아이들이 테이-삭스병을 가질 확률을 낮추었어요.
이는 좋은 예로서 아슈케나지인 부모 모두가
딸이 왜 '괜찮은 유대인 남자'와의 결혼을 바라지 않는지를 보여줘요.
(웃음)
(청중) 우후!
하지만 더 중요한 건
자신의 유전자를 알게 되면서
장기적으로 건강에 대해 달리 생각하도록 해주었어요.
이 이야기를 듣고 여러분도 저와 같이 할 수 있기를 바래요.
감사합니다.
(박수)