Ketika kandungan pertamaku berusia kira-kira sembilan minggu, Aku mengetahui bahwa aku adalah seorang pembawa kelainan genetik yang fatal yang disebut penyakit Tay-Sachs. Yang berarti salah satu dari dua kopi kromosom nomor 15 yang kumiliki di tiap-tiap selku mengalami suatu mutasi genetik. Karena aku masih memiliki satu kopi normal dari gen ini, mutasi tersebut tidak memengaruhiku. Tapi jika seorang bayi mewarisi mutasi ini dari kedua orang tuanya, jika kedua kopi dari gen ini tidak berfungsi normal, hal itu menyebabkan Tay-Sachs, sebuah penyakit yang tak ada obatnya yang secara progresif menghentikan sistem saraf pusat dan menyebabkan kematian pada usia lima tahun. Bagi banyak perempuan hamil, berita ini mungkin membuat panik. Tapi aku mengetahui sesuatu yang membantuku tetap tenang ketika aku mendengar berita mengejutkan tentang keadaan biologisku sendiri. Aku tahu suamiku, yang nenek moyangnya bukan orang Yahudi Eropa Timur sepertiku, memiliki kesempatan yang sangat kecil untuk juga menjadi pembawa mutasi Tay-Sachs. Sementara frekuensi heterozigot, individu yang memiliki satu kopi normal dari gen tersebut dan satu kopi yang bermutasi, adalah sekitar satu dari 27 orang keturunan Yahudi Ashkenazi, sepertiku. Di sebagian besar populasi, hanya sekitar satu dari 300 orang yang membawa mutasi Tay-Sachs. Untungnya, aku benar untuk tidak terlalu khawatir. Suamiku bukan seorang pembawa, dan sekarang kami memiliki dua anak yang cantik dan sehat. Seperti yang kukatakan, karena latar belakang Yahudiku, aku tidak menyadari tingginya jumlah Tay-Sachs di populasi Ashkenazi. Tapi tidak hingga beberapa tahun setelah kelahiran putriku ketika aku membuat dan mengajar sebuah seminar pengobatan evolusioner di Harvard, aku berpikir untuk menanyakan, dan menemukan sebuah kemungkinan jawaban atas pertanyaan "kenapa?" Proses evolusi melalui seleksi alam biasanya mengeliminasi mutasi berbahaya. Jadi, bagaimana gen cacat ini bisa betahan? Dan kenapa ia ditemukan dalam frekuensi yang tinggi dalam populasi tertentu? Perspekstif pengobatan evolusioner menawarkan pandangan yang berharga, karena ia menguji bagaimana dan kenapa masa lalu evolusi manusia membiarkan tubuh kita rentan terhadap penyakit dan masalah lainnya saat ini. Dengan melakukan hal itu, ia menunjukkan bahwa seleksi alam tidak selalu membuat tubuh kita lebih baik Ia belum tentu bisa. Tapi kuharap dengan mengilustrasikannya dengan ceritaku, pemahaman maksud dari evolusimu yang lalu bisa meningkatkan kesehatan pribadimu. Ketika aku mulai mencari tahu Tay-Sachs menggunakan perspektif evolusi, aku mendapatkan sebuah hipotesis yang menarik. Angka mutasi Tay-Sachs yang tinggi di Yahudi Ashkenazi hari ini mungkin berhubungan dengan keuntungan yang diberikan oleh mutasi tersebut di masa lampau. Sekarang, aku yakin beberapa di antara kalian berpikir, "Maaf, apakah maksudmu mutasi yang menyebabkan penyakit ini memiliki efek menguntungkan?" Ya, benar. Tentu saja bukan bagi para individu yang mewarisi dua kopi mutasi dan mengidap Tay-Sachs. Tapi dalam keadaan tertentu, orang-orang sepertiku, yang memiliki satu kopi gen yang cacat, memiliki kemungkinan lebih tinggi untuk bertahan, bereproduksi dan meneruskan materi genetiknya termasuk gen yang bermutasi. Ide bahwa bisa ada keadaan ketika heterozigot itu lebih baik, mungkin terdengar familiar bagi beberapa di antara kalian. Ahli biologi evolusioner menyebut fenomena ini sebagai keuntungan heterozigot. Dan terjelaskan, sebagai contoh, kenapa pembawa anemia sel sabit lebih umum di antara beberapa populasi Afrika dan Asia atau yang nenek moyangnya dari wilayah tropis. Di wilayah geografis ini, malaria memliki risiko signifikan pada kesehatan. Parasit yang menyebabkan malaria, hanya bisa melengkapi siklus hidupnya di sel darah merah yang bulat sempurna. Dengan mengubah bentuk sel darah merah seseorang, mutasi sel sabit memberi perlindungan terhadap malaria. Orang-orang dengan mutasi ini memiliki kemungkinan lebih kecil untuk tergigit oleh nyamuk yang mentransmisikan penyakit ini, sehingga sedikit kemungkinan bahwa mereka menjadi sakit atau mati. Menjadi pembawa anemia sel sabit merupakan opsi genetik yang terbaik di suatu lingkungan dengan malaria. Pembawa lebih tahan terhadap malaria, karena mereka membuat sel darah merah sabit, tapi mereka juga membuat sel darah merah normal sehingga mereka tidak terpengaruh secara negatif terhadap anemia sel sabit. Sekarang dalam kasusku, gen cacat yang kubawa tidak akan melindungiku dari malaria. Tapi prevalensi tak biasa dari mutasi Tay-Sachs di populasi Ashkenazi bisa menjadi contoh lain dari keuntungan heterozigot. Dalam kasus ini, peningkatan resistensi terhadap tuberkulosis. Petunjuk pertama dari kemungkinan hubungan antara Tay-Sachs dan tuberkulosis datang pada tahun 1970-an, ketika peneliti mempublikasikan data yang menunjukkan bahwa di antara kakek-nenek yang lahir di Eropa Timur dari sebuah sampel anak-anak Ashkenazi yang lahir di Amerika dengan Tay-Sachs, tuberkulosis merupakan penyebab kematian yang sangat jarang. Bahkan, hanya satu dari 306 kakek-nenek yang mati karena TB, walaupun pada awal abad ke-20, TB menyebabkan 20 persen kematian di kota-kota besar di Eropa Timur. Sekarang di lain pihak, hasil ini tidak mengejutkan. Orang-orang telah mengenali bahwa sementara orang Yahudi dan non-Yahudi di Eropa sama kesempatannya terkena TB pada masa ini, angka kematian di antara non-Yahudi dua kali lebih tinggi. Tapi hipotesis bahwa kakek-nenek Ashkenazi ini kecil kemungkinannya mati karena TB yang secara spesifik karena beberapa di antara mereka merupakan pembawa Tay-Sachs bersifat baru dan menarik. Data tersebut menunjukkan bahwa persistensi mutasi Tay-Sachs di antara Yahudi Ashkenazi dapat dijelaskan oleh keuntungan menjadi pembawa di sebuah lingkungan dengan kasus tuberkulosis yang umum. Walaupun kalian akan menyadari bahwa penjelasan ini hanya mengisi bagian dari teka-teki tersebut. Bahkan jika mutasi Tay-Sachs tetap ada karena pembawa memiliki kemungkinan besar untuk bertahan, bereproduksi dan meneruskan materi genetik mereka, kenapa mekanisme perlawanan ini berkembang di antara populasi Ashkenazi secara khusus? Salah satu kemungkinannya adalah gen dan kesehatan Yahudi Eropa Timur tidak hanya dipengaruhi oleh faktor geografi tapi juga oleh faktor sejarah dan budaya. Di berbagai masa dalam sejarah populasi ini dipaksa tinggal di daerah urban yang kumuh dan padat dengan sanitasi yang buruk. Kondisi yang ideal bagi bakteri tuberkulosis untuk berkembang. Di lingkungan ini, TB merupakan ancaman yang besar, individu yang bukan merupakan pembawa perlindungan genetik memiliki kemungkinan yang besar untuk mati. Efek penyaringan ini bersama dengan suatu budaya yang kuat untuk menikah dan bereproduksi hanya dengan sesama komunitas Ashkenazi, telah mengamplifikasi frekuensi relatif pembawa, meningkatkan kekebalan terhadap TB tapi juga meningkatkan kejadian Tay-Sachs sebagai efek samping buruknya. Studi dari tahun 1980-an mendukung ide ini. Segmen populasi Yahudi Amerika yang memiliki frekuensi pembawa Tay-Sachs terbesar melacak leluhur mereka ke negara-negara Eropa yang memiliki kasus TB tertinggi. Keuntungan menjadi pembawa Tay-Sachs tertinggi terdapat di tempat-tempat yang risiko kematian karena TB-nya terbesar. Dan sementara itu, masih belum jelas di tahun 1970-an atau 80-an, bagaimana jelasnya Tay-Sachs memberikan perlindungan terhadap TB, studi baru-baru ini telah mengidentifikasi bagaimana mutasi meningkatkan pertahanan sel terhadap bakteri. Jadi keuntungan heterozigot dapat membantu untuk menjelaskan kenapa gen yang problematis tetap memiliki frekuensi yang tinggi di popuasi tertentu. Tapi ini hanya salah satu kontribusi yang dapat dibuat oleh pengobatan evolusioner yang membantu kita memahami kesehatan manusia. Seperti yang kusebutkan di awal, bidang ini menantang ide bahwa tubuh kita seharusnya menjadi lebih baik seiring waktu. Sebuah ide yang seringnya timbul dari miskonsepsi tentang cara kerja evolusi. Kesimpulannya, ada tiga alasan dasar kenapa tubuh manusia, termasuk tubuh kalian dan saya, tetap rentan tehadap penyakit dan masalah kesehatan hari ini. Seleksi alam bergerak dengan lambat, ada keterbatasan terhadap perubahan yang bisa dibuat dan seleksi alam mengoptimalkan kesuksesan reproduksi, bukan kesehatan. Tingkat kecepatan seleksi alam memengaruhi kesehatan manusia mungkin yang paling jelas terlihat pada hubungan orang-orang yang memiliki patogen menular. Kita terus berada di perlombaan senjata dengan bakteri dan virus. Kekebalan kita terus berevolusi untuk membatasi kemampuan mereka menginfeksi dan mereka terus mengembangkan cara untuk mengalahkan pertahanan kita. Dan spesies kita memiliki kelemahan yang berbeda tepatnya yaitu umur kita yang panjang dan kemampuan reproduksi yang lambat. Di saat kita butuh waktu untuk mengembangkan suatu mekanisme kekebalan, spesies patogen sudah memiliki jutaan generasi, mereka memiliki waktu yang lebih dari cukup untuk berevolusi, jadi mereka dapat terus menggunakan tubuh kita sebagai inang. Sekarang, apa artinya bahwa ada batasan-batasan terhadap perubahan yang dapat dilakukan seleksi alam? Lagi, contoh keuntungan heterozigotku menawarkan ilustrasi yang berguna. Dalam hal kekebalan terhadap TB dan malaria, efek fisiologis dari mutasi Tay-Sachs dan anemia sel sabit bersifat baik. Namun buruknya, mereka menyebabkan masalah yang signifikan. Keseimbangan yang terjadi pelan-pelan ini menyoroti adanya kendala pewarisan pada tubuh manusia, dan fakta bahwa proses evolusi harus bekerja dengan materi-materi yang sudah ada. Dalam banyak contoh, suatu perubahan yang meningkatkan kelangsungan hidup atau reproduksi di satu sisi mungkin ada efek jeram yang memiliki risikonya sendiri. Evolusi bukanlah perekayasa yang dimulai dari nol untuk menciptakan solusi optimal bagi masalah individu. Evolusi berkenaan dengan kompromi. Penting juga untuk diingat, ketika mengingat kerentanan tubuh kita, bahwa dari perspekstif evolusioner, kesehatan bukanlah hal yang paling penting. Reproduksi adalah hal yang paling penting. Kesuksesan diukur bukan dari kesehatan individu, atau dari umur panjang, tapi dari jumlah kopi gen yang ia wariskan ke generasi berikutnya. Hal ini menjelaskan kenapa mutasi seperti yang menyebabkan penyakit Huntington, kelainan neurologis degeneratif lainnya, belum dieliminasi oleh seleksi alam. Efek mutasi yang merusak biasanya tidak muncul hingga usia kematangan reproduksi, ketika individu yang terdampak telah meneruskan gen mereka. Secara keseluruhan, komunitas biomedis berfokus pada penjelasan terdekat dan menggunakannya untuk membentuk pendekatan tatalaksana. Penjelasan tedekat terhadap kondisi kesehatan mempertimbangkan faktor langsung: Apa yang sekarang terjadi pada tubuh seseorang sehingga menyebabkan suatu masalah. Rabun jauh, contohnya, biasanya merupakan hasil perubahan bentuk mata dan bisa diperbaiki dengan mudah menggunakan kacamata. Tapi dengan kondisi-kondisi genetik yang telah kubahas, penjelasan terdekat hanya memberikan bagian dari gambaran yang lebih besar. Mengadopsi perspektif evolusi untuk mempertimbangkan pertanyaan lebih luas kenapa masalah ini ada sedari awal - hal yang pengobatan evolusioner sebut sebagai perspektif utama - dapat memberikan kita wawasan menuju faktor tak langsung yang memengaruhi kesehatan kita. Hal ini penting, karena itu dapat mengusulkan cara sehingga kamu dapat memitigasi risikomu atau keluarga dan teman. Dalam kasus rabuh jauh, beberapa riset menyatakan bahwa hal tersebut menjadi umum di beberapa populasi karena banyak orang sekarang, termasuk sebagian besar dari kita di ruangan ini, menghabiskan lebih banyak waktu membaca, menulis, dan terlibat dengan beragai macam layar daripada keluar rumah, berinteraksi dengan dunia dalam skala besar. Dalam istilah evolusi, hal ini adalah perubahan baru. Bagi sebagian besar sejarah evolusioner manusia, orang-orang menggunakan penglihatan mereka melewati lanskap yang lebih luas, menghabiskan waktu pada aktivitas seperti berburu dan mengumpulkan makanan. Peningkatan di tahun belakangan ini yang disebut "pekerjaan dekat", secara intens berfokus pada objek yang secara langsung ada di depan kita untuk waktu yang lama, memaksa mata kita secara berbeda dan memengaruhi bentuk fisik mata. Ketika kita menyusun bagian-bagian ini, penjelasan utama atas kerabunjauhan ini- bahwa perubahan lingkungan dan perilaku memengaruhi cara kita menggunakan mata- membantu kita memahami penyebab terdekat. Dan sebuah kesimpulan tak terelakkan muncul- ibuku benar, aku mungkin seharusnya tidak terlalu banyak membaca buku. Ini hanya satu dari banyak kemungkinan contoh. Jadi lain kali, kalian dan orang-orang terkasihmu menghadapi masalah kesehatan, baik itu obesitas atau diabetes, atau kelainan autoimun, atau cedera lutut atau punggung, aku mendorongmu untuk berpikir tentang perspektif utama yang mungkin berkontribusi. Memahami bahwa kesehatanmu tidak hanya dipengaruhi oleh apa yang sekarang terjadi di badanmu, tapi juga oleh warisan genetik, budaya, dan sejarah, dapat membantumu membuat keputusan yang lebih bijak mengenai kecenderungan, risiko, dan pengobatan. Bagiku, aku tidak akan menyebut bahwa sebuah perspektif pengobatan evolusioner selalu memengaruhi keputusanku secara langsung, seperti pemilihan pasangan. Walaupun ternyata, tidak mengikuti praktek tradisional untuk menikahi anggota komunitas Yahudi sangat membantuku secara genetik, mengurangi kesempatan bagiku untuk memiliki bayi dengan Tay-Sachs. Itu adalah contoh luar biasa kenapa tidak semua orang tua Ashkenazi berharap putrinya menikahi seorang "pria Yahudi yang baik." (Tawa) (Penonton) Woo hoo! Lebih penting lagi, pengalaman mempelajari genku sendiri mengajarkanku untuk berpikir secara berbeda tentang kesehatan jangka panjang dan kuharap dengan membagi ceritaku, menginspirasimu melakukan hal yang sama. Terima kasih. (Tepuk tangan)