כשהייתי בערך בשבוע התשיעי להריון של הילד הראשון שלי,
גיליתי שאני נשאית של תסמונת גנטית קטלנית
שנקראת מחלת טיי-זקס.
מה שזה אומר
הוא שלאחד משני ההעתקים של כרומוזום מס' 15
שיש לי בכל אחד מהתאים שלי
יש מוטציה גנטית.
מכיוון שעדיין יש לי עותק אחד נורמלי של הגן הזה,
המוטציה לא משפיעה עלי.
אבל אם תינוק יורש את המוטציה הזו משני ההורים,
אם שני העותקים של הגן הספציפי הזה אינם מתפקדים כראוי,
התוצאה היא טיי-זקס,
מחלה חשוכת מרפא
שמשתקת את מערכת העצבים שלב אחרי שלב,
וגורמת למוות עד גיל חמש.
עבור נשים הרות רבות, חדשות מסוג זה יכולות לגרום לפאניקה מוחלטת.
אבל אני ידעתי משהו שעזר לי להישאר רגועה
כשהביולוגיה האישית שלי הופגזה.
אני ידעתי שלבעלי,
שהתורשה שלו אינה יהודית מזרח-אירופאית כמוני,
יש סבירות מאוד נמוכה
להיות נשא בעצמו למוטציית הטיי-זקס.
בעוד שהסבירות להטרוזיגוטים,
אנשים שיש להם עותק אחד נורמלי של הגן
ועותק אחד בעל מוטציה,
היא אחד ל-27 אנשים בקרב יהודים ממוצא אשכנזי, כמוני,
ברוב האוכלוסיות,
רק אחד מתוך 300 איש בערך נושא את מוטציית הטיי-זקס.
למרבה המזל, צדקתי בכך שלא דאגתי יותר מדי.
בעלי אינו נשא,
ויש לנו כיום שני ילדים יפים ובריאים.
כמו שאמרתי,
בגלל הרקע היהודי שלי,
הייתי מודעת לשיעור הגבוה של טיי-זקס בקרב האוכלוסיה האשכנזית.
אבל רק כמה שנים אחרי שבתי נולדה
כשיצרתי ולימדתי סמינר ברפואה אבולוציונית בהרווארד,
רק אז חשבתי לשאול,
וגיליתי תשובה אפשרית
לשאלה "למה?"
תהליך האבולוציה על-ידי ברירה טבעית
לרוב נפטר ממוטציות מזיקות.
אז איך הגן הלקוי הזה הצליח לשרוד?
ולמה הוא נמצא בשיעור כל כך גבוה
בקרב האוכלוסיה הספציפית הזו?
נקודת המבט של רפואה אבולוציונית מציעה תובנה בעלת ערך,
כיוון שהיא בוחנת איך ולמה
העבר האבולוציוני של בני האדם הביא לכך שהגוף שלנו פגיע
למחלות ובעיות אחרות כיום.
בכך, היא מראה שהברירה הטבעית לא תמיד משפרת את הגוף שלנו.
היא לא בהכרח יכולה.
אבל בעזרת הסיפור האישי שלי, אני מקווה שאוכל להסביר
איך הבנת ההשלכות של העבר האבולוציוני שלכם
יכולה להעשיר את הבריאות האישית שלכם.
כשהתחלתי לחקור את הטיי-זקס באמצעות התפיסה האבולוציונית,
מצאתי השערה מעניינת.
שיעור הנשאים הגבוה של מוטציית הטיי-זקס
בקרב יהודים אשכנזים כיום
יכול להיות קשור ליתרונות שהמוטציה העניקה לאוכלוסיה הזו בעבר.
עכשיו אני בטוחה שחלקכם חושבים,
"סליחה, האם את מציעה שלמוטציה חשוכת המרפא הזו
יש השלכות חיוביות?"
נכון.
בוודאי לא לאנשים שירשו שני עותקים של המוטציה
וחולים במחלת טיי-זקס.
אבל בתנאים מסוימים,
אולי לאנשים כמוני,
שיש להם רק עותק לקוי אחד,
היה סיכוי גבוה יותר לשרוד ולהתרבות
ולהעביר את החומר הגנטי שלהם הלאה,
כולל הגן הלקוי.
הרעיון שיכולים להתקיים תנאים בהם הטרוזיגוטים מצליחים יותר
אולי מוכר לחלקכם.
ביולוגים אבולוציונים קוראים לתופעה הזו
היתרון ההטרוזיגוטי.
והוא מסביר, לדוגמה,
למה נשאים של אנמיה חרמשית
יותר נפוצים בקרב אוכלוסיות אפריקאיות ואסיאתיות מסוימות
או אלו ממוצא טרופי שכזה.
באזורים הגיאוגרפיים הללו המלריה מהווה סיכון משמעותי.
אבל הטפיל שגורם למלריה,
יכול להשלים מעגל חיים מלא רק בתאי דם אדומים נורמליים ועגולים.
על ידי עיוות צורת תאי הדם של האדם,
מוטצית החרמש משמשת כהגנה מפני המלריה.
האנשים בעלי המוטציה אינם בעלי סיכון קטן יותר לקבל עקיצה
מהיתושים המעבירים את המחלה,
אבל הם בעלי סיכון קטן יותר לחלות או למות כתוצאה ממנה.
נשיאת הגן לאנמיה חרמשית
היא אם כן האופציה הגנטית הטובה ביותר האפשרית
בסביבת מלריה.
הנשאים הינם פחות פגיעים למלריה,
כיוון שהם מייצרים כמה תאי דם אדומים חרמשיים,
אבל הם מייצרים מספיק תאי דם אדומים נורמליים
שאינם מושפעים לרעה מהאנמיה החרמשית.
עכשיו במקרה שלי,
הגן הלקוי שאני נושאת לא יגן עלי מפני מלריה.
אבל השכיחות הלא שגרתית של המוטציה של טיי-זקס
בקרב האוכלוסיות האשכנזיות
אולי יכולה להוות דומה נוספת ליתרון ההטרוזיגוטי.
במקרה הזה, עמידות גבוהה לשחפת.
הרמז הראשון לקשר האפשרי בין טיי-זקס לשחפת
הופיע בשנות ה-70,
כשחוקרים פרסמו מידע
המציג שבקרב הסבים שנולדו במזרח אירופה
במדגם של ילדים אמריקאים אשכנזיים שנולדו עם טיי-זקס,
השחפת כגורם המוות היתה די נדירה.
למעשה, רק אחד מתוך כל 306 אותם סבים
נפטר משחפת,
למרות העובדה שבתחילת המאה ה-20,
השחפת גרמה לקרוב ל-20 אחוזים ממקרי המוות בקרב ערים מזרח אירופאיות גדולות.
מצד אחד התוצאות האלה אינן מפתיעות.
אנשים כבר זיהו
שבעוד שהיהודים והלא-יהודים באירופה
היו בעלי סבירות זהה לחלות בשחפת במהלך תקופה זו,
שיעור התמותה בקרב לא-יהודים היה גבוה פי שניים.
אבל ההנחה שלאותם סבים אשכנזיים
היתה סבירות נמוכה יותר למות משחפת
בגלל שחלקם היו נשאי טיי-זקס
היתה חדשנית ומעניינת.
הנתונים רמזו על כך
שהשכיחות של מוטצית הטיי-זקס
בקרב יהודים אשכנזים
אולי ניתנת להסבר בשל היתרונות שהיא מעניקה לנשא
בסביבה בה השחפת נפוצה.
אך שימו לב,
שההסבר הזה רק משלים חלק מן הפאזל.
אפילו אם מוטציית הטיי-זקס שרדה
בגלל שלנשאים היתה סבירות גבוהה יותר לשרוד,
להתרבות ולהעביר אותה האלה בחומר הגנטי שלהם,
מדוע שיטת העמידות הזו נפוצה
בקרב האוכלוסיה האשכנזית במיוחד?
אפשרות אחת היא שהגנים והבריאות של יהודים מזרח אירופאים
הושפעו לא רק מהגיאוגרפיה
אלא גם מגורמים היסטוריים ותרבותיים.
בנקודות מסוימות בהיסטוריה
האוכלוסיה הזו אולצה לחיות בגטאות עירוניים צפופים
ללא אמצעי סניטציה טובים.
תנאים אידיאליים להפצת חיידק השחפת.
בתנאים אלו, בהם השחפת מהווה איום גבוה במיוחד,
אותם אנשים שאינם נשאים של הגנה גנטית כלשהי
היו בעלי סבירות גבוהה יותר למות.
אפקט ניפוי זו
יחד עם נטיה תרבותית גבוהה
לנישואים והתרבות רק בקרב הקהילה האשכנזית,
היו מעצימים את השכיחות היחסית של הנשאים,
ובכך מחזקים את העמידות לשחפת
אבל מגדילים את מקרי הטיי-זקס כתופעת לוואי מצערת.
מחקרים משנות ה-80 מחזקים את הרעיון הזה.
פלח האוכלוסיה היהודית אמריקאית
בעל השכיחות הגבוהה ביותר של נשאי טיי-זקס
יכלו לעקוב אחר מוצאם
לאותן מדינות אירופאיות בהן נוכחות השחפת היתה הגבוהה ביותר.
היתרונות של נשאות טיי-זקס היו הכי בולטים
באותם מקומות בהם הסיכון למוות משחפת היה הגדול ביותר.
ובעוד שבשנות ה-70 וה-80 לא היה לנו ברור
איך בדיוק מוטציית הטיי-זקס הגנה מפני שחפת,
מחקרים עדכניים זיהו
איך המוטציה מגדילה את הגנות התאים נגד החיידק.
אז היתרון ההטרוזיגוטי יכול להסביר
למה גרסאות בעייתיות של גנים שורדים בשכיחות גבוהה
בקרב אוכלוסיות מסוימות.
אבל זאת רק תרומה של הרפואה האבולוציונית
להבנת הבריאות האנושית.
כפי שהזכרתי קודם,
התחום הזה מאתגר את התפיסה
לפיה הגוף שלנו היה אמור להתחזק לאורך זמן.
רעיון שלעתים קרובות נובע מחוסר הבנה
של איך פועלת האבולוציה.
בקצרה,
ישנן שלוש סיבות בסיסיות מדוע גוף האדם,
כולל שלי ושלכם,
נותר חשוף ופגיע למחלות ובעיות רפואיות אחרות כיום.
הברירה הטבעית פועלת לאט,
ישנן מגבלות לשינויים שהיא יכולה לחולל
והיא שואפת למקסם התרבות מוצלחת,
לא בריאות.
האופן שבו קצב הברירה הטבעית משפיע על הבריאות האנושית
הוא כנראה הבולט ביותר
בקשר שבין אנשים וחיידקים מדבקים.
אנחנו נמצאים במירוץ חימוש מתמשך מול חיידקים ווירוסים,
המערכת החיסונית שלנו ממשיכה להשתנות ולהגביל את יכולתם להדביק,
והם ממשיכים לפתח דרכים בהם יוכלו להערים על ההגנות שלנו.
ולמין שלנו יש חסרון אחד ברור
בגלל אורך החיים הארוך שלנו וההתרבות האיטית שלנו.
בזמן שלוקח לנו לפתח מנגנון הגנה אחד
זן חיידקים יעבור מיליוני דורות,
מה שנותן לו המון זמן להתפתח,
כך שיוכל להמשיך להשתמש בגוף שלנו כמארח.
עכשיו, מה זה אומר שישנן מגבלות
לשינויים שהברירה הטבעית יכולה לחולל?
שוב, הדוגמאות שלי ליתרון הטרוזיגוטי
מציעות הסבר שימושי.
במונחים של עמידות לשחפת ומלריה,
ההשפעות הפיזיולוגיות של מוטציות טיי-זקס ואנמיה חרמשית
הן חיוביות.
אבל אם נמקסם אותם,
הן יכולות לגרום לבעיות משמעותיות.
האיזון העדין הזה מדגיש את המגבלות
בגוף האדם,
ואת העובדה שהתהליך האבולוציוני
חייב להתרחש על בסיס החומרים שכבר קיימים.
במקרים רבים,
שינוי שיכול לשפר את ההישרדות או ההתרבות
במובן אחד
יכול לגרור איתו השלכות בעלות סיכונים משל עצמם.
האבולוציה אינה מהנדס המתחיל מאפס
כדי ליצור פתרונות אופטימליים לבעיות יחידניות.
האבולוציה עוסקת בפשרות.
כמו כן חשוב לזכור
כשאנחנו בוחנים את נקודות התורפה של הגוף שלנו,
שמנקודת מבט אבולוציונית,
הבריאות אינה המטבע החשוב ביותר,
אלא התרבות.
הצלחה לא נמדדת על ידי עד כמה הפרט בריא/ה,
או כמה שנים היא חיה,
אלא על ידי כמה עותקים של הגנים שלה היא מעבירה לדור הבא.
זה מסביר למה מוטציה
כמו זו שגורמת למחלת הנטינגטון,
עוד תסמונת נוירולוגית חשוכת מרפא,
לא נכחדה ע"י הברירה הטבעית.
ההשפעות הקטלניות של המוטציה
בדרך כלל לא מופיעות עד אחרי גיל הפריון הרגיל,
כשהנשאים כבר העבירו את הגנים שלהם.
ככלל,
הקהילה הביו-רפואית מתמקדת על הסברים כלליים
ומשתמשת בהם כדי לעצב גישות טיפול.
הסברים מיידיים למצבים בריאותיים
משקללים את הגורמים המיידיים:
מה מתרחש בתוך גוף האדם כרגע
שגורם לבעיה ספציפית.
קוצר ראיה לדוגמה,
הוא בדרך כלל תוצאה של שינויים בצורת העין
וניתן לתיקון בקלות באמצעות משקפיים.
אבל כמו במחלות הגנטיות שהזכרנו,
הסבר מיידי מציג רק חלק מהתמונה הכוללת.
אימוץ תפיסה אבולוציונית
המתייחסת לשאלה הרחבה יותר: למה יש לנו את הבעיה הזו
מלכתחילה --
מה שהרפואה האבולוציונית קוראת לו פרספקטיבה יסודית --
יכולה לספק לנו תובנות לגבי גורמים לא מיידיים
שמשפיעים על הבריאות שלנו.
זה הכרחי,
כיוון שהיא יכולה להציע דרכים בהם אתם יכולים להקטין את הסיכון שלכם
או של חבריכם ובני משפחותיכם.
במקרה של קוצר ראיה,
יש חוקרים שטוענים
שסיבה אחת לכך שזה הופך ליותר ויותר נפוץ באוכלוסיות מסוימות
היא מכיוון שאנשים רבים כיום,
כולל רובנו כאן בחדר,
מבלים הרבה יותר זמן בקריאה, כתיבה
וצפייה בכל מיני סוגי מסכים
מאשר בבילוי בחוץ, וצפייה בעולם בקנה מידה גדול יותר.
במונחים אבולוציוניים, זהו שינוי חדש.
במשך רוב ההיסטוריה האבולוציונית האנושית,
אנשים השתמשו בחוש הראיה שלהם למרחקים רחבים יותר,
ובילו יותר זמן בפעילויות כמו צייד וליקוט.
העליה בשנים האחרונות במה שנקרא "עבודה מקרוב",
התמקדות ממוקדת על אובייקטים הנמצאים ממש מולנו
במשך פרקי זמן ארוכים,
גורמת לדרישה שונה על העיניים שלנו
ומשפיעה על הצורה הפיזית של העין.
כשאנחנו מחברים את כל החתיכות יחד,
ההסבר היסודי הזה לקוצר ראיה --
ששינויים סביבתיים והתנהגותיים השפיעו על האופן בו אנו משתמשים בעיניים שלנו --
מסייע לנו להבין טוב יותר את הסיבה הכוללת.
ומסקנה בלתי נמנעת עולה --
אמא שלי צדקה.
כנראה שהייתי צריכה לבלות פחות זמן כשאפי תחוב בספר.
זאת היא רק דוגמה אחת מני רבות.
אז בפעם הבאה שאתם או מישהו קרוב לכם מתמודד עם בעיה בריאותית,
בין אם זו השמנת יתר או סוכרת,
תסמונת אוטואימונית,
פציעה בברך או בגב,
אני מעודדת אתכם לחשוב
מה פרספקטיבה יסודית יכולה לתרום.
ההבנה שהבריאות שלכם
מושפעת לא רק ממה שקורה בגופכם כרגע,
אלא גם מהירושה הגנטית, התרבות וההיסטוריה,
יכולה לעזור לכם לבצע החלטות יותר מיודעות
לגבי נטיות, סיכונים וטיפולים.
לגבי,
אני לא טוענת שהפרספקטיבה של הרפואה האבולוציונית
תמיד השפיעה באופן ישיר על ההחלטות שלי,
כמו בחירת בן הזוג שלי.
אך מסתבר,
שהחריגה מהדפוס המסורתי
של נישואים בתוך הקהילה היהודית
בסופו של דבר פעלה לטובתי מבחינה גנטית,
והפחיתה את הסיכויים שאלד תינוק עם טיי-זקס.
זאת דוגמה מעולה לסיבה למה לא כדאי שכל זוג הורים אשכנזיים
יקווה שהבת שלהם תתחתן עם "בחור יהודי נחמד".
(צחוק)
(קריאות עידוד)
ועדיין, יותר מכך,
החוויה של הלמידה על הגנים שלי
לימדה אותי לחשוב באופן שונה על בריאות בטווח הארוך,
ואני מקווה ששיתוף הסיפור האישי שלי יעודד אתכם לעשות כך גם.
תודה רבה.
(מחיאות כפיים)