تقریبا در هفته نهم اولین بارداری‌ام بود که،
فهمیدم که حامل یک اختلال ژنتیکی کشنده
به نام بیماری تی-ساکس هستم.
که به این معناست
که یکی ازدو نسخه‌های کروموزوم شماره ۱۵
‌موجود در هر یک از سلول‌های من
یک جهش ژنتیکی دارد.
از آنجا که یک نسخه سالم از این ژن را دارم،
این جهش به من آسیبی نمی‌زند.
اما اگر نوزاد این جهش را از هر دوی والدین به ارث ببرد.
و هر دو نسخه‌ی این ژن خاص به درستی عمل نکنند،
موجب بیماری تی- ساکس می‌شود،
یک بیماری غیر قابل درمان
که تدریجا سیستم عصبی مرکزی را از کار می‌اندازد
و موجب مرگ تا سن ۵ سالگی می‌شود.
این خبر ممکن است، باعث ایجاد یک ترس تمام عیار برای زنان حامله شود.
اما من چیزی را می‌دانستم که مرا آرام می‌کرد
وقتی متوجه این موضوع شوکه کننده درباره بیولوژی بدنم شدم.
می‌دانستم که همسرم،
که مثل من اصالتا از یهودی‌های شرق اروپا نیست،
اینکه ناقل
جهش تای- ساکس باشد نیز بسیار کم است.
در حالی که فراوانی هتروزیگوت‌ها،
افرادی که یک نسخه طبیعی از ژن
و یک نسخه جهش یافته دارند،
در حدود یک نفر از۲۷ نفر در میان یهودیان از نژاد اشکنازی است، مانند من.
در اکثر جمعیت‌ها،
از هر ۳۰۰ نفر فقط یک نفر دارای جهش تی-ساکس است.
خوشبختانه، معلوم شد حق با من است که زیاد نگران نیستم.
همسرم ناقل نیست.
و ما اکنون دو فرزند زیبا و سالم داریم.
همانطور که بیان کردم،
به دلیل اصالت یهودی بودن من،
من از میزان غیرمعمول بالای تی ساکس در اشکنازی‌ها آگاه بودم.
اما تنها چند سال پس از تولد دخترم بود
که یک سمینار پزشکی تکاملی را در هاروارد ایجاد و تدریس کردم،
فکر کردم که می توانم بپرسم،
و پاسخ احتمالی این
سوال را پیدا کردم که «چرا؟»
روند تکامل با انتخاب طبیعی
به طور معمول جهش‌های مضر را از بین می‌برد،
بنابراین چگونه این ژن معیوب کماکان ادامه یافت؟
و چرا با این فرکانس بالا
در این جمعیت خاص یافت می‌شود؟
چشم انداز پزشکی تکاملی بینش ارزشمندی را ارائه می‌دهد،
زیرا بررسی می‌کند که چگونه و چرا
گذشته تکاملی انسان‌ها بدن ما را در معرض بیماری‌ها
و سایر مشکلات امروزی قرار داده است
با این کار،
نشان می‌دهد که انتخاب طبیعی همیشه بدن ما را بهتر نمی‌کند.
لزوماً نمی‌تواند.
اما همانطور که امیدوارم با داستان خودم توضیح دهم،
درک مفاهیم گذشته تکاملی شما
می تواند به غنی سازی سلامت شخصی شما کمک کند.
وقتی من با استفاده از دیدگاه تکاملی تحقیق در مورد تای- ساکس را شروع کردم،
با یک فرضیه جذاب مواجه شدم.
نرخ غیرمعمول بالای جهش تای- ساکس
در یهودیان اشکنازی امروزه
ممکن است مربوط به مزایایی باشد که جهش به این جمعیت
در گذشته داده بود،
اکنون مطمئن هستم که برخی از شما فکر می‌کنید،
«متاسفم، آیا شما فقط پیشنهاد کردید که جهش مولد این بیماری
اثرات مفیدی داشت؟»
بله، پینهاد کردم.
مطمئناً برای افرادی که دو نسخه از جهش را به ارث برده‌اند
و تای- ساکس داشتند نیست.
اما تحت شرایط خاص،
افرادی مانند من،
که فقط یک نسخه ژن معیوب داشتند،
بیشتر زنده مانده‌اند، تولید مثل کرده‌اند
و انتقال مواد ژنتیکی خود،
از جمله آن ژن جهش یافته، را تجربه کنند.
این ایده که می‌تواند شرایطی وجود داشته باشد که هتروزیگوت‌ها
بهتر باشند ممکن است برای برخی از شما آشنا به نظر برسد.
زیست شناسان تکاملی این پدیده را
را مزیت هتروزیگوت می‌نامند.
و به عنوان مثال توضیح می‌دهد،
که چرا ناقلان کم خونی داسی شکل
در میان برخی از جمعیت‌های آفریقایی و آسیایی
یا کسانی که از نژاد این مناطق گرمسیری هستند بیشتر دیده می‌شود.
در این مناطق جغرافیایی، مالاریا خطرات قابل توجهی برای سلامتی به همراه دارد.
انگلی که باعث مالاریا می‌شود، گرچه،
می‌تواند چرخه زندگی خود را در گلوبول قرمزخون طبیعی و گرد کامل کند.
با تغییر شکل گلوبول قرمز فرد،
جهش سلول داسی محافظت در برابر مالاریا را ایجاد می کند.
افرادی که دچار جهش شده‌اند
کمتر دچار گزش پشه‌های منتقل کننده بیماری می‌شوند،
اما در نتیجه کمتر بیمار می‌شوند یا می‌میرند.
بنابراین ناقل کم خونی داسی شکل بودن
بهترین گزینه ژنتیکی ممکن
در یک محیط مالاریایی است.
ناقلین کمتر به مالاریا حساس هستند.
زیرا آن‌ها برخی از گلوبول‌های قرمز داسی شکل را ایجاد می‌کنند،
اما سلول‌های قرمز خون را به اندازه کافی تولید می‌کنند
که تحت تأثیر کم خونی داسی شکل قرار نمی‌گیرند.
اکنون در مورد من،
ژن معیوبی که حمل می‌کنم از من در برابر مالاریا محافظت نمی‌کند.
اما شیوع غیرمعمول جهش تای- ساکس
در جمعیت اشکنازی
ممکن است نمونه دیگری از مزیت هتروزیگوت باشد.
در این مورد، افزایش مقاومت در برابر سل.
اولین اشاره به وجود رابطه احتمالی بین تای-ساکس و سل
در دهه ۱۹۷۰ بود،
زمانی که محققان اطلاعاتی را منتشر کردند که
نشان می‌داد در میان پدربزرگ و مادربزرگ متولد اروپای شرقی
از نمونه‌ی کودکان اشکنازی آمریکایی که با تای-ساکس متولد شده‌اند،
سل علت بسیار نادر مرگ بود.
در حقیقت، از این۳۰۶ پدربزرگ و مادربزرگ
فقط یک نفر به دلیل سل فوت کرده بود،
علی رغم این واقعیت که در اوایل قرن بیستم،
سل در شهرهای بزرگ اروپای شرقی باعث ۲۰ درصد مرگ و میر شد.
اکنون از یک طرف، این نتایج تعجب آور نبودند.
مردم قبلاً تشخیص داده بودند
در حالی که یهودیان و غیر یهودیان در اروپا
به یک اندازه در این مدت به سل مبتلا شده بودند،
میزان مرگ و میر در میان غیر یهودیان دو برابر بیشتر بود.
اما این فرضیه که احتمالاً این پدربزرگ‌ها و مادربزرگ‌های اشکنازی
به علت بیماری سل به دلیل اینکه حداقل
برخی از آن‌ها ناقل تای ساکس بودند،
می‌میرند، جدید و جذاب بود.
داده‌ها حاکی از آن است
که تداوم جهش تای ساکس در
میان یهودیان اشکنازی
ممکن است با مزایای ناقل بودن
در محیطی که سل شیوع دارد، توضیح داده شود.
متوجه خواهید شد، گرچه،
که این توضیحات فقط بخشی از پازل را پر می‌کند.
حتی اگر جهش تای- ساکس ادامه داشته باشد
زیرا ناقلین احتمال زنده ماندن
تولید مثل و انتقال مواد ژنتیکی خود را دارند،
چرا این مکانیسم مقاومت بخصوص
در میان اشکنازی‌ها ارتقا یافته است؟
یک احتمال این است که ژن ها و سلامت یهودیان اروپای شرقی
به سادگی تحت تأثیر جغرافیا نبوده است
بلکه همچنین تحت تأثیرعوامل تاریخی و فرهنگی نیز بوده است.
در مقاطع مختلف تاریخ
این جمعیت مجبور به زندگی در محله‌های یهودی نشین شهری شلوغ
با سرویس بهداشتی ضعیف شدند.
شرایط ایده آل برای رشد باکتری سل.
در این محیط‌ها، که بیماری سل به ویژه تهدید زیادی ایجاد می‌کند،
احتمال مرگ آن دسته از افرادی که حامل
هیچ گونه محافظت ژنتیکی نبوده اند، بود
این اثر برنده سازی
همراه با یک تمایل فرهنگی قوی
برای ازدواج و تولید مثل فقط در جامعه اشکنازی،
فرکانس نسبی حامل ها را تقویت می‌کرد،
مقاومت در برابر سل را افزایش می‌دهد،
اما میزان بروز تای-ساکس را به عنوان یک عارضه جانبی ناگوار افزایش می‌دهد.
مطالعات دهه ۱۹۸۰ از این ایده حمایت می‌کند.
بخشی از جمعیت یهودیان آمریکا
که بیشترین فرکانس حاملان تای- ساکس را داشتند
تبار خود را
به کشورهای اروپایی منتقل می‌کردند که در آنها بیشترین میزان سل را داشت.
مزایای حامل تای-ساکس بودن
در مناطقی که خطر مرگ ناشی از سل بیشتر بود بالاترین بود.
و گرچه در دهه ۱۹۷۰ یا ۸۰ مشخص نبود
که جهش تای-ساکس دقیقاً چگونه از سل محافظت می‌کند،
اما کارهای اخیر مشخص کرده است
که چگونه جهش باعث افزایش دفاع سلولی در برابر باکتری می‌شود.
بنابراین مزیت هتروزیگوت می‌تواند توضیح دهد
که چرا نسخه‌های مسئله دار ژن‌ها در فرکانس‌های بالا
در جمعیت‌های خاص باقی می‌مانند.
اما این تنها یکی از مشارکت‌های پزشکی تکاملی
در کمک به ما در درک سلامت انسان است.
همانطور که پیشتراشاره کردم،
این زمینه این تصور را به چالش می‌کشد
که بدن ما باید با گذشت زمان بهتر شده باشد.
ایده‌ای که اغلب ناشی از تصور غلط
از نحوه عملکرد تکامل است.
به طور خلاصه،
سه دلیل اساسی وجود دارد که باعث می‌شود امروزه بدن انسان‌ها،
از جمله شما و مال من،
در برابر بیماری‌ها و سایر مشکلات بهداشتی آسیب پذیر باشند.
انتخاب طبیعی به کندی عمل میکند،
برای تغییراتی که می‌تواند ایجاد کند محدودیت‌هایی دارد
واین برای موفقیت در تولید مثل،
و نه سلامت بهینه می‌شود.
روشی که سرعت انتخاب طبیعی بر سلامتی انسان تأثیر می‌گذارد
احتمالاً در رابطه افراد با
عوامل بیماری زای عفونی بارزترین است.
ما در یک مسابقه تسلیحاتی مداوم با باکتری‌ها و ویروس‌ها هستیم.
سیستم ایمنی ما داپما در حال پیشرفت است تا توانایی آنها در آلوده کردن را محدود کند،
و آنها به طور مداوم در حال توسعه روش‌هایی هستند که می‌توانند از دفاع ما فراتر روند.
و گونه‌های ما به
دلیل طول عمر طولانی و تولید مثل آهسته در یک نقطه ضعف مشخص قرار دارند.
در زمانی که ما به تکامل یک مکانیسم مقاومت نیاز داریم،
یک گونه بیماری زا میلیون‌ها نسل را طی می‌کند،
به آن زمان کافی برای تکامل می‌دهد،
بنابراین می‌تواند از بدن ما به عنوان میزبان استفاده کند.
حال تغییراتی که انتخاب طبیعی
می‌تواند ایجاد کند محدودیت‌هایی دارد؟
باز هم، مثال‌های من از مزیت هتروزیگوت
یک تصویر مفید ارائه می‌دهد.
از نظر مقاومت در برابر سل و مالاریا،
اثرات فیزیولوژیکی تای- ساکس و جهش‌های کم خونی داسی شکل
خوب است.
اگرچه، به بی‌نهایت رسیده‌اند،
آن‌ها مشکلات مهمی ایجاد می‌کنند.
این تعادل ظریف، محدودیت‌های
ذاتی بدن انسان را برجسته می‌کند،
و این واقعیت است که فرایند تکامل
باید با مواد موجود ازقبل کار کند.
در بسیاری از موارد،
تغییری که بقا یا تولید مثل
را به یک معنا بهبود بخشد،
ممکن است اثرات ناگهانی داشته باشد که خطر خاص خود را دارد.
تکامل مهندسی نیست که از ابتدا شروع کند
تا راه حل‌های بهینه برای مشکلات فردی ایجاد کند.
تکامل همه چیز در مورد سازش است.
همچنین مهم است که به یاد داشته باشید،
هنگام آسیب پذیری بدن ما،
از نظر تکاملی،
سلامتی مهمترین جریان نیست.
تولید مثل است.
موفقیت نه با میزان سلامت فرد،
یا با توجه به عمر وی اندازه گیری می‌شود،
بلکه با تعداد کپی از ژن‌های او به نسل بعدی اندازه گیری می‌شود.
این توضیح می‌دهد که چرا
جهشی مانند بیماری هانتینگتون،
یکی دیگر از اختلالات عصبی پایین رونده،
با انتخاب طبیعی از بین نرفته است.
اثرات مخرب جهش
معمولاً تا بعد از سن معمول تولید مثل،
زمانی که افراد مبتلا قبلاً ژن خود را منتقل کرده اند، ظاهر نمی‌شود.
به طور کلی،
جامعه زیست پزشکی بر توضیحات تقریبی متمرکز است
و از آن‌ها برای شکل دادن به رویکردهای درمانی استفاده می‌کند.
توضیحات تقریبی در مورد شرایط سلامتی
عوامل فوری را در نظر می‌گیرد:
در حال حاضر در داخل بدن کسی چه می‌گذرد
که مشکل خاصی ایجاد کرده است.
به عنوان مثال، نزدیک بینی،
معمولاً نتیجه تغییر شکل چشم است
و به راحتی با عینک قابل اصلاح است.
اما همانطور که در مورد شرایط ژنتیکی بحث کردم،
توضیحات تقریبی فقط بخشی از تصویر بزرگتر را ارائه می‌دهد،
اتخاذ یک دیدگاه تکاملی
برای در نظر گرفتن سوال گسترده تر این که چرا ما این مشکل را داریم
که با آن --
چیزی که پزشکی تکاملی آن را چشم انداز نهایی می‌نامد --
می‌تواند به ما بینش در مورد عوامل غیر فوری
که بر سلامتی ما تأثیر می‌گذارد، بدهد.
این امربسیار مهم است،
زیرا می‌تواند روش‌هایی را پیشنهاد دهد که از طریق آن می‌توانید خطر خود
یا دوستان و خانواده خود را کاهش دهید.
در مورد نزدیک بینی،
برخی تحقیقات نشان می‌دهد
که یکی از دلایل شیوع آن در بعضی از جمعیت‌ها
این است که امروزه بسیاری از افراد،
از جمله اکثر ما در این اتاق،
زمان بسیار بیشتری را صرف مطالعه، نوشتن
و تعامل با انواع صفحه نمایش می‌کنیم.
در خارج، در تعامل با جهان در مقیاس بزرگتر.
از نظر تکاملی،این یک آخرین تغییر است
در بیشتر تاریخ تکامل بشری،
مردم از دید خود در فضای وسیع تری استفاده می‌کردند.
و زمان بیشتری را به فعالیت‌هایی مانند شکار و جمع آوری می‌پرداختند.
افزایش در سال‌های اخیر آنچه "نزدیک کار" نامیده می‌شود.
و تمرکز شدید روی اشیایی که مستقیماً در مقابل ما قرار دارند
برای مدت طولانی،
چشمان ما را به گونه دیگری خسته می‌کند
و شکل فیزیکی چشم را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
وقتی همه این قطعات را کنار هم قرار می‌دهیم،
این توضیح نهایی برای کوته بینی --
که تأثیر تغییر محیط و رفتار در نحوه استفاده از چشم --
به ما کمک می‌کند تا علت تقریبی را بهتر درک کنیم.
و نتیجه گیری اجتناب ناپذیری نشان می‌دهد --
حق با مادرم بود،
من احتمالاً باید زمان کمتری را با بینی‌ام در کتاب می‌گذراندم.
این فقط یکی از مثال‌های ممکن است.
پس دفعه بعدی که شما یا یکی ازعزیزان شما با یک چالش سلامتی روبرو می‌شوید
خواه چاقی باشد یا دیابت،
اختلال خودایمنی باشد،
یا زانو یا کمردرد باشد،
من شما را تشویق می‌کنم
که به یک دیدگاه نهایی کمک کنید،
درک اینکه سلامتی شما نه تنها
تحت تأثیر آنچه در حال حاضر در بدن شما قرار دارد،
بلکه همچنین ارث ژنتیکی، فرهنگ و تاریخچه شما را تحت تأثیر قرار می‌دهد،
می‌تواند به شما کمک کند تا
در مورد استعدادها، خطرات و روش‌های درمانی آگاهانه تصمیم بگیرید،
در مورد من،
من ادعا نخواهم کرد که دیدگاه پزشکی تکاملی
همیشه مستقیماً بر تصمیمات من،
از جمله انتخاب همسرم تأثیر گذاشته است.
هرچند معلوم شد، گرچه،
که پیروی نکردن از روش سنتی
ازدواج در جامعه یهودیان
در نهایت از نظر ژنتیکی به نفع من بود.
و از احتمال بچه دار شدن من با تای- ساکس می‌کاهد.
این یک نمونه عالی از این است که چرا همه والدین اشکنازی
نباید امیدوار باشند که دختر آنها با "یک پسر خوب یهودی" ازدواج کند.
(خنده حضار)
(حضار) واااووو!
از همه مهمتر، گرچه،
تجربه یادگیری در مورد ژن‌های خودم به من آموخت
که در طولانی مدت به طور متفاوتی درباره سلامتی فکر کنم،
امیدوارم به اشتراک گذاشتن داستان من به شما الهام دهد تا همان کار را انجام دهید.
سپاسگزارم.
(تشویق)