عندما كنت حاملاً بطفلي الأول في الأسبوع التاسع،
اكتشفت أنني حاملة لخلل وراثي
يُسمى مرض تاي-ساكس.
ما يعني
أن أحد النسختين من الكروموسوم رقم 15
التي توجد في كل خلاياي
بها طفرة وراثية.
وبسبب أنه لا يزال لدي نسخة طبيعية من هذا الجين،
لم تؤثر بي الطفرة الوراثية.
لكن إذا ورث الجنين هذه الطفرة من كلا والديه،
إذا لم تعمل النسختان من هذا الجين تحديداً وظيفتهما بكفاءة،
يحدث مرض تاي-ساكس،
مرض عضال
يؤدي إلى إيقاف الجهاز العصبي المركزي تدريجياً
ويسبب الوفاة في سن الخامسة.
تُسبب هذه الأخبار حالة ذعرٍ لكثير من الأمهات الحوامل.
لكنني عرفت أخباراً ساعدتني لأظل هادئة
عندما سمعت هذه القنبلة الرنانة عن البيولوجيا الخاصة بي.
علمت أن زوجي،
والذي ليس من أصول شرقية يهودية أوروبية مثلي،
لديه احتمال ضعيف للغاية
لكونه ناقلاً لطفرة تاي-ساكس.
في حين أن تواتر متغاير الزيجوت،
للأشخاص الذين لديهم نسخة واحدة طبيعية من الجين
ونسخة متحورة،
هم 1 من أصل 27 شخصاً بين يهود أشكنازي، مثلي،
في معظم الشعوب،
يحمل فقط 1 من 300 شخص طفرة تاي-ساكس.
لحسن الحظ، كنت على حق في عدم قلقي كثيراً.
زرجي ليس ناقلاً للطفرة،
ولدينا الآن طفلين جميلين أصحاء.
كما قلت،
بسبب أصولي اليهودية،
كنت على دراية بالمعدل العالي غير الطبيعي لمرض تاي-ساكس لشعب أشكنازي.
لكن ذلك لم يكن حتى بضع سنوات بعد ولادة ابنتي
عندما عقدت ودرست محاضرة في الطب التطوري في جامعة هارفارد،
وفكرت بأن أسأل،
واكتشفت إجابة ممكنة
لسؤال "لماذا؟"
عملية التطور بالانتخاب الطبيعي
عادة ما تزيل الطفرات الضارة.
لذا كيف استمر هذا الجين المعيب؟
ولماذا وجد بهذا التكرار الكبير
في هذا الشعب بعينه؟
يقدم منظور الطب التطوري رؤية قيمة،
لأنه يختبر كيف ولماذا
ترك الماضي التطوري للبشر أجسادنا ضعيفة
للأمراض ومشاكل أخرى اليوم.
في هذا الصدد،
يتضح لنا أن الانتخاب الطبيعي لا يجعل أجسادنا أفضل دائماً.
لا يمكنه بالضرورة.
لكني آمل أن أوضح بقصتي،
أن فهم تبعات الماضي التطوري لكم
يمكن أن يساعد في إثراء صحتكم الشخصية.
عندما بدأت دراسة تاي-ساكس باستخدام منظور تطوري،
صادفت فرضية مثيرة للاهتمام.
المعدل العالي غير الطبيعي لتحور تاي-ساكس
في يهود الأشكنازي اليوم
ربما يتعلق بمزايا أعطتها الطفرة لهؤلاء الشعب
في الماضي
الآن البعض منك يفكر،
"آسف، هل اقترحتي للتو أن هذه الطفرة المسببة للمرض
لها آثار مفيدة؟"
نعم، فعلت.
بالطبع ليس للأشخاص الذين ورثوا نسختين من التحور
ولديهم تاي-ساكس.
لكن في ظل ظروف محددة،
أناس مثلي،
لديهم جين خاطئ واحد،
ربما أكثر احتمالاً للبقاء والتكاثر
ونقل جيناتهم،
متضمنة هذا الجين المتحور.
فكرة أنه يمكن أن تكون هناك أوضاعاً حيث يكون متغاير الزيجوت أفضل حالاً
ربما بدت مألوفة لبعض منكم.
يُسمي علماء الأحياء التطوريون هذه الظاهرة
أفضلية متغاير الزيجوت.
وتُفسر، مثلاً،
لماذا حاملي مرض فقر الدم المنجلي
أكثر شيوعاً بين بعض شعوب أفريقيا وآسيا
أو من أسلافهم من هذه المناطق الإستوائية.
في هذه المناطق الجغرافية، تشكل الملاريا مخاطر كبيرة على الصحة.
الطفيل الذي يُسبب ملاريا،
يمكنه فقط إكمال دورة حياته في خلايا الدم الحمراء الدائرية الطبيعية.
بتغيير شكل خلايا الدم الحمراء للشخص،
تمنح طفرة الخلية المنجلية الحماية ضد الملاريا.
الأشخاص مع الطفرة ليسو أقل عرضة للعض
بالبعوض الذي ينقل المرض،
لكنهم أقل عرضة للمرض أو الموت كنتيجة.
كونك حاملاً لأنيميا فقر الدم المنجلية
هو أفضل خيار وراثي ممكن
في بيئة الملاريا.
الحاملون أقل عرضة للمالاريا،
لأنهم يصنعون بعض خلايا الدم الحمراء المنجلية،
لكنهم يصنعون خلايا دم حمراء طبيعية كافية
ولهذا لا يتأثرون سلباً بفقر الدم المنجلي.
الآن في حالتي،
لن يحميني الجين المعيب لدي ضد المالاريا.
لكن الانتشار غير العادي لطفرة تاي-ساكس
في شعب أشكنازي
ربما يكون مثالاً آخراً من أفضلية مغايرة الزيجوت.
زيادة مقاومة السل في هذه الحالة.
أتت الدلالة الأولى لعلاقة محتملة بين تاي-ساكس والسل
في 1970،
عندما نشر الباحثون بيانات
تبين أنه من بين الأجداد المولودين في أوروبا الشرقية
لعينة من الأطفال الأشكنازي الأمريكيين الذين ولدوا بمرض تاي-ساكس،
كان السل سببا نادرا للوفاة.
في الواقع، 1 فقط من أصل 306 من الأجداد
مات بسبب السل،
على الرغم من حقيقة أنه في أوائل القرن الـ 20،
تسبب السل في وفاة ما يصل إلى 20% في مدن أوروبا الشرقية الكبيرة.
الآن من ناحية، هذه النتائج لم تكن مفاجئة.
اعترف الناس بالفعل
أنه بينما اليهود وغير اليهود في أوروبا
من المحتمل إصابتهم بنفس القدر بالسل خلال هذا الوقت،
كان معدل الموت بين غير اليهود الضعف.
لكن فرضية أن هؤلاء الأجداد الأشكناز
كانوا أقل عرضة للوفاة بالسل
لأن بعضهم على الأقل كانوا حاملين لتاي-ساكس
كانت مبتكرة ومقنعة.
أشارت البيانات
أن بقاء طفرة تاي-ساكس
بين اليهود الأشكناز
ربما يُفسر من فوائد كونها ناقلة
في بيئة حيث كان السل سائداً.
ستلاحظ، مع ذلك،
أن هذا التفسير يحل فقط جزءاً من اللغز.
حتى لو استمرت طفرة تاي-ساكس
لأن الحاملين كانوا أكثر عرضة للبقاء،
تتكاثر وتنتقل جيناتهم،
لماذا تكاثرت آلية المقاومة هذه
بين شعب الأشكنازي تحديداً؟
أحد الاحتمالات هو أن الجينات وصحة يهود أوروبا الشرقية
لم تتأثر ببساطة بالجغرافيا
لكن أيضاً بالعوامل الثقافية والتاريخية.
في مراحل مختلفة من التاريخ
اضطر هؤلاء السكان للعيش في الأحياء الحضرية المزدحمة
مع سوء الصرف الصحي.
الظروف المثالية لبكتيريا السل للتكاثر.
في هذه البيئات، حيث يشكل السل تهديداً عالياً،
هؤلاء الأفراد الذين لم يكونوا حاملين لأي حماية جينية
كان من المرجح أن يموتوا.
تأثير الغربلة
مع ميول ثقافية قوية
للزواج والتكاثر فقط داخل مجتمع أشكنازي،
تضخم التواتر النسبي للحاملين،
وتعزز مقاومة السل
لكن زيادة حدوث تاي-ساكس كأثر جانبي مؤسف.
دعمت الدراسات من 1980 هذه الفكرة.
الجزء الأمريكي للسكان اليهود
الذين لديهم أعلى معدل من حاملات تاي-ساكس
تتبع أصولهم
الدول الأوروبية حيث كان معدل الإصابة بالسل أعلى.
فوائد أن تكون حاملاً لتاي-ساكس أكبر
في الأماكن حيث الخطر من الموت بسبب السل كان أعظم.
وبينما كان من غير الواضح في السبعينيات أو الثمانينيات
كيف حمت طفرة تاي-ساكس ضد السل،
بينت بعض الأعمال الحديثة
كيف تزيد الطفرة الدفاعات الخلوية ضد البكتيريا.
لذا يمكن أن تساعد أفضلية انتقاء الجينات في إيضاح
لماذا تستمر نسخ الجينات المعيبة بتكرارات عالية
لسكان محددين.
لكن هذه ليست سوى واحدة من المساهمات يمكن للطب التطوري صنعها
في مساعدتنا على فهم صحة الإنسان.
كما ذكرت سابقاً،
يتحدى هذا المجال فكرة
أن أجسادنا يجب أن تكون أفضل بمرور الوقت.
فكرة غالبا ما تنشأ من اعتقاد خاطئ
عن كيفية عمل التطور.
بإيجاز،
هناك ثلاثة أسباب أساسية لماذا الأجسام البشرية،
بما فيهم أجسامكم وجسمي،
تظل عرضة للأمراض ومشاكل صحية أخرى حالياً.
يعمل الانتخاب الطبيعي ببطء،
هناك قيود للتغييرات التي يمكن إجراؤها
ويحسن النجاح التكاثري،
لا الصحة.
تأثير طريقة سرعة الانتخاب الطبيعي على صحة الإنسان
هي الأكثر وضوحاً
في علاقة الناس مع مسببات الأمراض المعدية.
نحن في سباق مستمر مع البكتيريا والفيروسات.
يتطور نظام مناعتنا باستمرار للحد من قدرتهم على العدوى،
ويقومون بتطوير طرق باستمرار للتغلب على دفاعاتنا.
وأنواعنا في وضع غير صالح
بسبب حياتنا الطويلة والتكاثر البطيء.
في الوقت الذي نستغرقه لتطوير آلية مقاومة واحدة،
ستمر الأنواع المسببة للأمراض خلال ملايين الأجيال،
مانحة إياها الوقت الكاف للتطور،
حتى تستمر باستخدام أجسادنا كمضيف.
الآن ماذا يعني أن هناك حدود
يمكن لتغييرات الانتخاب الطبيعي فعلها؟
مرة أخرى، تعرض أمثلتي لأفضلية الانتقاء المتغاير
شرحاً مفيداً.
من حيث مقاومة السل والملاريا،
الآثار الفسيولوجية لطفرات تاي-ساكس وفقر الدم المنجلي
جيدة.
على الرغم من تطرفهم،
يسببون مشاكل خطيرة.
يسلط هذا التوازن الدقيق الضوء على القيود
الموروثة في جسم الإنسان،
وحقيقة أن العملية التطورية
يجب أن تعمل مع المواد المتاحة فعلاً.
في حالات كثيرة،
التغيير الذي يحسن البقاء أو التكاثر
بمعنى واحد
ربما يكون له آثار متتالية بمخاطرهم الخاصة.
التطور ليس مهندساً بدأ من الصفر
لإيجاد الحلول المثلى للمشاكل فردية.
يدور التطور بالكامل حول الحل الوسط.
من المهم أيضاً أن تتذكر،
عندما نضع في الاعتبار جوانب ضعف أجسادنا،
من منظور التطور،
الصحة ليست أهم شيء.
بل التكاثر.
لا يقاس النجاح بصحة الفرد،
أو كم من الوقت عاش،
لكن بعدد النسخ من جيناتها نقلتها للجيل التالي.
هذا يوضح لماذا يسبب التحور
مرض هنتنغتون،
اضطراب عصبي تنكسي آخر،
لا يُقضى عليه بالانتخاب الطبيعي.
آثار الطفرة الضارة
عادة لا تظهر إلا بعد عمر قياسي للتكاثر،
عندما يكون الأفراد المتضررون مرروا بالفعل جيناتهم.
ككل،
يركز المجتمع الطبي الحيوي على تفسيرات تقريبية
ويستخدمونها لصياغة النهج العلاجي.
تعتبر التفسيرات التقريبية للحالات الصحية
عوامل مباشرة
لما يحدث داخل جسم شخص الآن
ويسبب مشكلة محددة.
قصر النظر، كمثال،
عادةً نتيجة التغييرات في شكل العين
ويمكن تصحيحه بسهولة عن طريق النظارة.
لكن مع الحالات الجينية التي ناقشتها،
يتيح التفسير التقريبي فقط جزءاً من صورة أكبر.
اعتماداً على المنظور التطوري
لاعتبار السؤال الأشمل لسبب وجود هذه المشكلة
للبدء به-
ما يطلق عليه الطب التطوري المنظور النهائي-
يمكن أن يعطينا فكرة عن العوامل غير المباشرة
التي تؤثر على صحتنا.
هذا أمر بالغ الأهمية،
لأنه يمّكن من اقتراح طرق يمكن من خلالها الحد من المخاطر لديك
أو أصدقائك أو عائلتك.
في حالة ضعف البصر،
تقترح بعض الأبحاث
أحد الأسباب لزيادته في بعض الشعوب
هو أن كثير من الأشخاص اليوم،
بما فيهم معظمنا في هذه الغرفة،
يقضون أوقاتاً أكثر يقرأون ويكتبون
ويعملون من خلال أنواع مختلفة من الشاشات
أكثر مما نتفاعل في الخارج ونتفاعل مع العالم بنطاق أوسع.
بمصطلحات تطورية، هذا تغير حديث.
بالنسبة لمعظم تاريخ التطور الإنساني،
استخدم الناس بصرهم خلال سياق أعم،
بقضاء وقت أكثر في النشاطات مثل الصيد وجمع الثمار.
الزيادة في الأعوام الحديثة في ما يسمى "قرب العمل،"
يركز بشدة على الأغراض التي أمامنا مباشرة
لفترات طويلة من الوقت،
تجهد أعيننا بشكل مختلف
ويؤثر على الشكل الطبيعي للعين.
عندما نضع كل هذه القطع معاً،
التفسير النهائي لقصر النظر-
التغير البيئي والسلوكي يؤثر على طريقة استخدام أعيننا-
يساعدنا على فهم أفضل للسبب التقريبي.
ويظهر استنتاج لا مفر منه-
كانت أمي على حق،
ربما كان يجب أن أقضي وقتاً أقل بقليل مع الكتاب.
هذا فقط مثال واحد من العديد من الأمثلة المحتملة.
في المرة القادمة، عندما تواجه أو أحد أحبائك مشكلة صحية
سواء كان سمنة أو السكري،
خلل المناعة الذاتية،
أو إصابة في الركبة أو الظهر،
أشجعك على التفكير
حول ما يمكن للمنظور النهائي أن يساهم.
فهم أن صحتك
تتأثر ليس فقط بما يحدث داخل جسمك الآن،
لكن أيضاً بالموروث الجيني والثقافة والتاريخ،
يساعدك لأخذ قرارات أكثر رشداً
عن الاستعدادات والمخاطر والعلاج.
مثلما حدث معي،
لن أدعي أن منظور الطب التطوري
أثر بشكل مباشر دائماً على قراراتي،
مثل اختياري للزوج.
اتضح، مع ذلك،
أنه ليس اتباع ممارسة تقليدية
أو الزواج من المجتمع اليهودي
نجح في النهاية لصالحي وراثياً،
للحد من احتمالات إنجاب طفل مصاب بتاي-ساكس.
إنه مثال رائع على لماذا ليس على الآباء الأشكناز
أن يأملوا أن تتزوج ابنتهم "فتى يهودي لطيف".
(ضحك)
(الجمهور) أوه!
والأهم، كذلك،
تجربة التعلم عن جيناتي
علمتني التفكير المختلف عن الصحة على المدى البعيد،
وآمل أن تلهمكم مشاركة قصتي لفعل نفس الشيء.
شكراً لكم.
(تصفيق)