Θα σας ρωτήσω κάτι και σηκώστε το χέρι σας,
Πόσοι από εσάς είναι 48 ετών και πάνω;
Βλέπω ότι είστε αρκετοί.
Συγχαρητήρια,
επειδή, εάν δείτε αυτή τη διαφάνεια με το προσδόκιμο ζωής στις ΗΠΑ,
έχετε ξεπεράσει το μέσο όρο ζωής
κάποιου που είχε γεννηθεί το 1900.
Δείτε, όμως, τι συνέβη κατά τη διάρκεια αυτού του αιώνα.
Αν ακολουθήσετε τη γραμμή
βλέπετε ότι αρχίζει εδώ κάτω.
Έχουμε αυτήν την κάθοδο λόγω της γρίπης του 1918.
Κι εδώ είμαστε στο 2010,
με μέσο όρο ζωής, ενός παιδιού που θα γεννηθεί σήμερα, τα 79 χρόνια
και δεν τελειώσαμε ακόμα.
Αυτά είναι τα καλά νέα.
Όμως έχουμε πολλή δουλειά ακόμα.
Για παράδειγμα, αν ρωτήσετε,
πόσες ασθένειες γνωρίζουμε τώρα
σε λεπτομερή μοριακή βάση;
Είναι 4000 ασθένειες, κάτι πολύ εντυπωσιακό,
επειδή, οι περισσότερες από αυτές τις μοριακές ανακαλύψεις
πραγματοποιήθηκαν πολύ πρόσφατα.
Είναι εντυπωσιακό το πόσα έχουμε μάθει,
όμως, για πόσες από αυτές τις 4000 ασθένειες
έχουμε διαθέσιμες θεραπείες;
Μόλις 250.
Έχουμε, λοιπόν, αυτήν την τεράστια πρόκληση, αυτό το τεράστιο κενό.
Θα νομίζατε ότι δεν θα ήταν και τόσο δύσκολο,
ότι απλά θα είχαμε τη δυνατότητα
να πάρουμε αυτές τις βασικές πληροφορίες που μαθαίνουμε
για το πώς είναι, ότι η βασική βιολογία μας διδάσκει
για τα αίτια των ασθενειών
και έτσι θα γεφυρώσουμε αυτό το τόσο μεγάλο κενό
μεταξύ όσων μαθαίνουμε από τις βασικές επιστήμες
και των εφαρμογών τους,
μία γέφυρα που θα μπορούσε, ίσως, να μοιάζει κάπως έτσι,
όπου θα έπρεπε να χτίσετε έναν ωραίο γυαλιστερό δρόμο
για να μετακινηθούμε από τη μία πλευρά στην άλλη.
Δεν θα ήταν ωραία εάν ήταν τόσο εύκολο;
Δυστυχώς, δεν είναι.
Στην πραγματικότητα, η μετακίνηση από βασικές γνώσεις
στην εφαρμογή τους, μοιάζει περισσότερο με αυτό.
Δεν υπάρχουν γυαλιστερές γέφυρες.
Εδώ μαντεύεις.
Ίσως έχετε έναν κολυμβητή κι ένα κωπηλατικό σκάφος
κι ένα ιστιοφόρο κι ένα μεταφορικό
και τα βγάζετε στα ανοιχτά,
κι έρχονται οι βροχές και οι κεραυνοί,
και, Θεέ μου, να και οι καρχαρίες
και ο κολυμβητής κινδυνεύει,
και, ωχ, πνίγηκε ο κολυμβητής
και το ιστιοφόρο έγειρε,
και το μεταφορικό χτύπησε στα βράχια,
και, αν είστε τυχεροί, κάποιος περνάει απέναντι.
Πώς μοιάζει κάτι τέτοιο;
Τι σημαίνει να δημιουργείς θεραπεία;
Τι είναι το φάρμακο; Το φάρμακο αποτελείται
από ένα μικρό μόριο υδρογόνου, άνθρακα,
οξυγόνου, αζώτου, και λίγα ακόμα άτομα
όλα συνδεδεμένα σ' ένα σχήμα
και είναι αυτά τα σχήματα που καθορίζουν εάν
το συγκεκριμένο φάρμακο θα πετύχει το στόχο του.
Θα φτάσει εκεί που πρέπει;
Δείτε αυτήν την εικόνα -- διάφορα σχήματα χορεύουν γύρω σας.
Αυτό που πρέπει να κάνετε, εάν προσπαθείτε να συνθέσετε
μία νέα θεραπεία για τον αυτισμό
ή το Αλτζχάιμερ ή τον καρκίνο
είναι να βρείτε τη σωστή σύνθεση αυτών των συνδυασμών
που θα μπορέσουν να ωφελήσουν και να είναι ασφαλή.
Εάν προσέξετε τι συμβαίνει στο σωλήνα
προφανώς ξεκινάτε με χιλιάδες,
δεκάδες χιλιάδων συνδυασμούς.
Ξεσκαρτάρετε με διάφορα βήματα
που προκαλούν αποτυχία σε πολλούς από αυτούς τους συνδυασμούς.
Στο τέλος, ίσως καταφέρετε να κάνετε κλινικές δοκιμές σε τέσσερις με πέντε συνδυασμούς
και αν όλα πάνε καλά, 14 χρόνια από τότε που ξεκινήσατε,
θα πάρετε μία έγκριση.
Θα σας κοστίσει τουλάχιστον ένα δις δολλάρια
για μία τέτοια επιτυχία.
Βλέπουμε, λοιπόν, αυτόν τον σωλήνα όπως τον βλέπει ένας μηχανικός,
που αναρωτιέται, πώς να τον βελτιώσει.
Αυτό είναι το βασικό θέμα που θέλω να σας μιλήσω σήμερα.
Πώς μπορούμε να επιταχύνουμε τη διαδικασία;
Πώς μπορούμε να την κάνουμε πιο επιτυχή;
Θα σας δώσω μερικά παραδείγματα
για τις περιπτώσεις που τα κατάφερα.
Ενα παράδειγμα συνέβη τους τελευταίους μήνες
όπου πήρα έγκριση για ένα φάρμακο για κυστική μυαλγία.
Παίρνει πολύ καιρό για κάτι τέτοιο.
Η μοριακή αιτίαση της ασθένειας ανακαλύφθηκε το 1989
από την ομάδα μου που συνεργαζόταν με μία ομάδα στο Τορόντο,
που ανακαλύμανε τι ήταν η μετάλλαξη ενός συγκεκριμένου γονιδίου
στο χρωμόσωμα 7.
Βλέπετε εκείνη την εικόνα;
Ορίστε. Είναι το ίδιο παιδί.
Αυτός είναι ο Ντάνι Μπασέτ, 23 χρόνια αργότερα,
αυτή είναι η χρονιά,
η ίδια χρονιά που παντρεύτηκε ο Ντάνι,
όπου έχουμε, για πρώτη φορά, την έγκριση από τον αμερικανικό ΕΟΦ
ενός φαρμάκου που στοχεύει με ακρίβεια την ανωμαλία της κυστικής μυαλγίας
όπου βασίστηκε σε αυτήν την μοριακή επιστημονική αντίληψη.
Αυτά είναι τα καλά νέα.
Τα άσχημα νέα είναι ότι το φάρμακο δεν θεραπεύει όλες τις περιπτώσεις της ασθένειες
ούτε στην περίπτωση του Ντάνι και είμαστε ακόμα σε αναμονή
της επόμενης γενιάς για να τον βοηθήσει.
Πήρε 23 χρόνια να φτάσουμε εδώ. Είναι πολύ μεγάλο διάστημα.
Πώς θα το επιταχύνουμε;
Ένας τρόπος είναι να εκμεταλλευτούμε την τεχνολογία,
και μία πολύ σημαντική τεχνολογία στην οποία βασιζόμαστε
είναι ο ανθρώπινος γονιδιακός χάρτης,
η ικανότητα να δούμε μέσα στο χρωμόσωμα,
να το αποσυμπιέσουμε, να βγάλουμε ολόκληρο το DNA
και να μπορέσουμε έτσι να διαβάσουμε όλα τα γράμματα σ΄αυτόν τον κώδικα του DNA,
τα Α, τα C, τα G και τα Τ,
τα οποία είναι το βιβλίο οδηγιών για όλους τους ζωντανούς οργανισμούς
και το κόστος για να γίνει αυτό,
που κάποτε έφτανε τα εκατοντάδες εκατομμύρια δολλάρια,
μέσα στα τελευταία δέκα χρόνια
έπεσε πιο γρήγορα και από το νόμο του Μουρ, στο σημείο όπου
κοστίζει λιγότερο από 10.000 δολάρια σήμερα για την αλληλουχία του γονιδιώματός μας
και πολύ σύντομα θα κοστίζει μόλις 1.000 δολάρια.
Αυτό είναι συναρπαστικό.
Πώς επηρεάζει αυτό όσον αφορά την εφαρμογή σε μια ασθένεια;
Θα σας μιλήσω για μία διαφορετική διαταραχή.
Πρόκειται για μία αρκετά σπάνια διαταραχή.
Ονομάζεται Σύνδρομο Προγηρίας Χάτσινσον-Γκίλφορντ
και είναι η πιο δραματική περίπτωση πρόωρου γηρασμού.
Μόλις ένα στα 4 εκατομμύρια παιδιά έχει αυτήν την ασθάνεια
και με απλά λόγια, αυτό που συμβαίνει είναι,
λόγω της μετάλλαξης ενός συγκεκριμένου γονιδίου,
παράγεται μία πρωτεΐνη η οποία είναι τοξική για το κύτταρο
και προκαλεί γηρασμό στο άτομο
περίπου επτά φορές γρηγορότερα από το φυσιολογικό.
Δείτε στο βίντεο τι κάνει στο κύτταρο.
Το φυσιολογικό κύτταρο, εάν το δείτε στο μικροσκόπιο,
έχει έναν πυρήνα που βρίσκεται στο κέντρο του κυττάρου,
το οποίο είναι ωραίο και κυκλικό και ομαλό στα όριά του
και μοιάζει κάπως έτσι.
Το κύτταρο της προγηρίας, από την άλλη,
λόγω της τοξικής προτεΐνης που ονομάζεται προγηρίνη,
εμφανίζει αυτά τα εξογκώματα.
Αυτό που θέλαμε να κάνουμε όταν ανακαλύπταμε την ανωμαλία
το 2003
ήταν να βρούμε έναν τρόπο να διορθώσουμε το πρόβλημα.
Γνωρίζοντας αρκετά σχετικά με τα μοριακά μονοπάτια,
μπορούσαμε να επιλεξουμε
μία από τις πολλές χημικές ενώσεις που θα μπορούσαν να βοηθήσουν
και να την δοκιμάσουμε.
Θα κάναμε ένα πείραμα με κυτταρική καλλιέργεια
και, όπως βλέπετε εδώ σε αναπαράσταση,
αν πάρουμε τη συγκεκριμένη χημική ένωση
και την βάλουμε στο κύτταρο με προγηρία
και το παρακολουθήσετε για να δείτε τι συμβαίνει,
μέσα σε μόλις 72 ώρες το κύτταρο,
για όλους τους λόγους που μπορούμε να καθορίσουμε επιστημονικά,
μετατράπηκε σχεδόν σε ένα φυσιολογικό κύτταρο.
Αυτό ήταν εξαιρετικό, αλλά μπορούσε να πετύχει αν δοκιμαστεί σε άνθρωπο;
Αυτό ήταν πείραμα με διάρκεια μόλις τεσσάρων ετών
από τη στιγμή που ανακαλύφθηκε το γονίδιο μέχρι την κλινική δοκιμή του,
σε ένα πείραμα με τη συγκεκριμένη σύνθεση.
Τα παιδιά που βλέπετε εδώ
όλα εθελοντές στο πείραμα,
28 παιδιά,
Όπως θα δείτε στην εικόνα
είναι μια ομάδα καταπληκτικών παιδιών
όλα με αυτήν την ασθένεια,
και όλα να μοιάζουν μεταξύ τους.
Αντί να σας πω περισσότερα,
θα καλέσω ένα από αυτά τα παιδιά, τον Σαμ Μπερνς από τη Βοστώνη,
που είναι μαζί μας σήμερα, να ανέβει στη σκηνή
και να μιλήσει για την εμπειρία του
ως ένα παιδί που έπασχε από προγηρία.
Ο Σαμ είναι 15 ετών. Οι γονείς του, ο Σκοτ Μπερνς και η Λέσλι Γκόρντον,
και οι δύο γιατροί, είναι επίσης μαζί μας σήμερα.
Σαμ, παρακαλώ κάθησε.
(Χειροκρότημα)
Σαμ, πες στο κοινό μας
την εμπειρία του να πάσχεις από προγηρία.
Σαμ Μπέρνς: Η προγηρία με περιορίζει σε πολλά επίπεδα.
Δεν μπορώ να συμμετάσχω σε αθλήματα ή φυσική δραστηριότητα,
όμως έχω πολλά ενδιαφέροντα
τα οποία, ευτυχώς, δεν μπορεί να περιορίσει η προγηρία.
Οταν όμως θέλω να κάνω κάτι πάρα πολύ
και με εμποδίζει σε μεγάλο βαθμό η προγηρία, όπως παρέλαση με μπάντα
ή διαιτησία, πάντα βρίσκουμε έναν τρόπο να το κάνω
και αυτό δείχνει ότι η προγηρία δεν επιβάλλει τα πάντα στη ζωή μου.
(Χειροκρότημα)
Φράνσις Κόλινς: Τι θα ήθελες να πεις στους ερευνητές
εδώ στο ακροατήριο και σε άλλους που μας ακούνε;
Τι έχεις να τους πεις σχετικά με έρευνα στην προγηρία
και ίσως και για άλλες ασθένειες;
ΣΜ: Η έρευνα για την προγηρία έχει προχωρήσει πολύ
μέσα στα τελευταία 15 χρόνια,
και αυτό δείχνει την επιμονή των ερευνητών
να φτάσουν έως εδώ και αυτό σημαίνει πάρα πολλά
σ' εμένα και άλλα παιδιά με προγηρία,
και δείχνει επίσης ότι εάν υπάρχει η επιμονή,
μπορούμε να θεραπεύσουμε οποιαδήποτε ασθένεια
κι ελπίζω να βρεθεί θεραπεία για την προγηρία σύντομα
και να εξαφανίσουμε αυτές τις 4.000 ασθένειες
για τις οποίες μίλησε ο Φράνσις.
ΦΚ: Θαυμάσια. Ο Σαμ δεν πήγε σχολείο σήμερα
για να έρθει εδώ, και είναι -- (Χειροκρότημα) --
Είναι παρεπιπτόντως άριστος μαθητής και πηγαίνει στην τρίτη Γυμνασίου
στο σχολείο του στη Βοστώνη.
Ας ευχαριστήσουμε όλοι μαζί και ας υποδεχτούμε το Σαμ.
ΣΜ: Σας ευχαριστώ πολύ. ΦΚ: Συγχαρητήρια, φιλαράκο.
(Χειροκρότημα)
Θέλω να πω ακόμα μερικά πράγματα
για μία συγκεκριμένη ιστορία και μετά θα προσπαθήσω να γενικεύσω
για το πώς μπορούμε με ιστορίες που είχαν επιτυχία
σχετικά με αυτές τις ασθένειες, όπως λέει και ο Σαμ,
έχουμε 4.000 ασθένειες που περιμένουν θεραπεία.
Ίσως παρατηρήσατε ότι το φάρμακο
για την προγηρία βρίσκεται σε κλινικές δοκιμές
δεν ήταν εξαρχής φάρμακο σχεδιασμένο γι' αυτήν την ασθένεια.
Είναι τόσο σπάνια ασθένεια, που θα ήταν δύσκολο για μία εταιρία
να δικαιολογήσει εκατοντάδες εκατομμύρια δολάρια για να δημιουργήσει ένα φάρμακο.
Πρόκειται για ένα φάρμακο που αναπτύχθηκε για τον καρκίνο.
Τελικά δεν ήταν πολύ αποτελεσματικό για τον καρκίνο,
όμως είχε τα σωστά χαρακτηριστικά, το σωστό σχήμα,
για να βοηθήσει στην προγηρία και αυτό ακριβώς συνέβη.
Δεν θα ήταν υπέροχο, αν μπορούσαμε να το κάνουμε αυτό συστηματικά;
Δεν θα μπορούσαμε να ενθαρρύνουμε τις εταιρείες εκεί έξω
που έχουν φάρμακα στα ψυγεία τους
και που είναι ασφαλή για τον άνθρωπο
αλλά, που δεν έχουν επιτυχή αποτελέσματα
στο να θεραπεύουν τις ασθένειες για τις οποίες δοκιμάστηκαν;
Τώρα που ανακαλύπτουμε όλα αυτά νέα μοριακά μονοπάτια --
κάποια φάρμακα μπορούν να δοκιμαστούν αλλού ή να επαναχρησιμοποιηθούν,
ή όπως θέλετε να το πείτε, για νέες εφαρμογές,
βασικά, να διδάξουν νέα κόλπα στα παλιά φάρμακα.
Θα ήταν μία υπέροχη, πολύτιμη κίνηση.
Έχουμε ξεκινήσει εκτεταμένο διάλογο μεταξύ των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας και των εταιριών
για να μπορέσουμε να το πετύχουμε αυτό και τα πράγματα δείχνουν πολύ θετικά.
Να περιμένετε να δείτε πολλά καλά από αυτό.
Έχουμε πολλές ιστορίες επιτυχίας να δείξουμε
για το πώς αυτή η προσέγγιση έχει οδηγήσει σε μεγάλες επιτυχίες.
Το πρώτο φάρμακο για το HIV/ AIDS
δεν είχε κατασκευαστεί για το HIV/AIDS.
Είχε αναπτυχθεί για το καρκίνο. Ήταν το AZT.
Δεν είχε σημαντικά αποτελέσματα στον καρκίνο, αλλά κατέληξε να γίνει
το πρώτο επιτυχημένο αντιρετροϊκό
και μπορείτε να δείτε από τον πίνακα πώς και άλλα φάρμακα πέτυχαν το ίδιο.
Πώς μπορούμε να το κάνουμε αυτό μία πιο γενικευμένη προσπάθεια;
Πρέπει να δημιουργήσουμε μία συνεργασία
ανάμεσα σε ακαδημαϊκούς, κυβερνήσεις και τον ιδιωτικό τομέα,
καθώς και οργανισμούς με ασθενείς για να το καταφέρουμε.
Στα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας έχουμε ξεκινήσει το νέο
Εθνικό Κέντρο για την Προώθηση Μεταφραστικών Επιστημών
Ξεκίνησε τον περασμένο Δεκέμβριο και αυτός είναι ένας από τους σκοπούς του.
Θα σας πω και κάτι άλλο που μπορούμε να κάνουμε.
Δεν θα ήταν καταπληκτικό να μπορούμε να δοκιμάσουμε ένα φάρμακο
να δούμε αν είναι ασφαλές και αποτελεσματικό
χωρίς να διακινδυνεύουμε τους ασθενείς,
επειδή ποτέ δεν είμαστε σίγουροι την πρώτη φορά;
Πώς γνωρίζουμε, για παράδειγμα, εάν τα φάρμακα είναι ασφαλή
πριν τα δοκιμάσουμε στους ανθρώπους; Τα δοκιμάζουμε στα ζώα.
Αυτό είναι αναξιόπιστο και ακριβό
και χρονοβόρο.
Φανταστείτε να μπορούσαμε να το κάνουμε αυτό σε ανθρώπινα κύτταρα.
Πιθανώς γνωρίζετε, αν προσέχετε αρκετά
ορισμένα επιστημονικά συγγράματα
ότι σήμερα μπορούμε να πάρουμε ένα κύτταρο του δέρματος
και να το ενθαρρύνουμε να γίνει ηπατικό κύτταρο
ή ένα καρδιακό κύτταρο ή νεφρικό ή εγκεφαλικό κύτταρο για όλους εμάς.
Αν μπορούσαμε να πειραματιστούμε σε αυτά τα κύτταρα
για το αν το φάρμακο θα δουλέψει και αν θα είναι αποτελεσματικό και ασφαλές;
Εδώ βλέπετε την εικόνα ενός πνεύμονα σε ένα τσιπ.
Αυτό το δημιούργησε το Ινστιτούτο Wyss στη Βοστώνη,
και αυτό που έκαναν, αν μπορούμε να παρακολουθήσουμε το βιντεάκι,
πήραν κύτταρα από έναν άνθρωπο
και τα μετέτρεψαν σε κύτταρα που βρίσκονται στους πνεύμονες,
και εξακρίβωσαν τι θα συνέβαινε
εάν τους προσθέσουμε συγκεκριμένες χημικές ενώσεις φαρμάκων
για να δούμε αν είναι τοξικά ή ασφαλή.
Βλέπετε ότι το τσιπ αυτό αναπνέει.
Έχει αεραγωγούς. Έχει κυκλοφορία αίματος.
Επίσης έχει κύτταρα ανάμεσα
που επιτρέπουν να δούμε τι συμβαίνει όταν προσθέσουμε τη χημική ένωση.
Είναι χαρούμενα αυτά τα κύτταρα ή όχι;
Μπορούμε να κάνουμε το ίδιο με αυτήν την τεχνολογία με τα τσιπ
στα νεφρά, την καρδιά, τους μύες,
και οπουδήποτε θέλουμε να δούμε αν ένα φάρμακο
θα δημιουργήσει πρόβλημα για το ήπαρ.
Σε τελική ανάλυση, επειδή μπορείτε να το κάνετε μεμονωμένα,
μπορούμε να δούμε την εξέλιξή του στο σημείο
όπου η δυνατότητα να δημιουργήσουμε και να δοκιμάσουμε φάρμακα
θα είναι θέμα ενός τσιπ και αυτό που προσπαθούμε να πούμε είναι
η προσωποποίηση της διαδικασίας της ανάπτυξης φαρμάκων
και η δοκιμή για την ασφάλειά τους.
Ας συνοψίσω.
Βρισκόμαστε σε ένα σημαντικό σημείο.
Για μένα, στα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, εδώ και 20 χρόνια,
δεν υπήρξε πιο συναρπαστική στιγμή από τη συγκεκριμένη
για τις πιθανότητες που βρίσκονται μπροστά μας.
Έχουμε κάνει όλες αυτές τις ανακαλύψεις
σε τόσα εργαστήρια σε ολόκληρο τον κόσμο.
Τι χρειαζόμαστε για να ωφεληθούμε από αυτό; Πρώτον, χρειαζόμαστε πηγές.
Πρόκειται για έρευνα με μεγάλο ρίσκο και συχνά υψηλό κόστος.
Το πιθανό κέρδος είναι απίστευτο και σε επίπεδο υγείας
και σε οικονομική ανάπτυξη. Πρέπει να το υποστηρίξουμε αυτό.
Δεύτερον, χρειαζόμαστε συνεργασίες σε καινούργια επίπεδα,
μεταξύ ακαδημαϊκής κοινότητας, κυβέρνησης και του ιδιωτικού τομέα
και συνδέσμων ασθενών, όπως αυτόν που σας περιέγραψα,
σχετικά με πώς θα μπορούσαμε να προχωρήσουμε μετά την επαναχρησιμοποίηση νέων συστατικών.
Τρίτον και ίσως το πιο σημαντικό, έχουμε ανάγκη από ταλέντα.
Έχουμε ανάγκη τους καλύτερους και τους λαμπρότερους
από όλες τις επιστήμες, να πάρουν μέρος σε αυτήν την προσπάθεια --
όλες οι ηλικίες, όλες οι διαφορετικές ομάδες --
επειδή ήρθε η ώρα, φίλοι μου.
Αυτή είναι η βιολογία του 21ου αιώνα που όλοι περιμένατε
και έχουμε την ευκαιρία να την πάρουμε
να την μετατρέψουμε σε κάτι το οποίο,
θα θεραπεύσει για πάντα τις ασθένειες. Και αυτός είναι ο σκοπός μου.
Ελπίζω να είναι και δικός σας σκοπός.
Νομίζω ότι θα είναι ο σκοπός των ποιητών και των γελωτοποιών
και των σέρφερ και των τραπεζιτών
και όλων των ανθρώπων που θα συμμετάσχουν
και που σκέφτονται αυτό που προσπαθούμε να καταφέρουμε εδώ
και για ποιο λόγο έχει σημασία.
Έχει σημασία τώρα. Έχει σημασία όσο το δυνατόν πιο γρήγορα.
Αν δεν με πιστεύετε, απλώς ρωτήστε το Σαμ.
Σας ευχαριστώ πολύ.
(Χειροκρότημα)