После того, как вы прослушали предыдущие уроки по биологии, у вас, возможно,
возник естественный вопрос, каким образом
определяется пол организма?
Очевидного ответа на этот вопрос нет, так как, если рассматривать
все животное царство, пол может определяться самыми разными способами.
У некоторых животных, например, у некоторых видов рептилий, пол определяется
условиями окружающей среды.
Не у всех рептилий, но у некоторых из них.
Иногда таким определяющим фактором является температура, при которой
развивается эмбрион, и она определяет, станет ли зародыш самцом
или самкой. Иногда такими факторами могут быть другие условия окружающей среды.
У других животных, например, у млекопитающих, одним из примеров которых являемся и мы с вами,
пол определяется генетически.
Тут возникает следующий вопрос (позвольте мне записать это):
итак, у млекопитающих пол определяется генетически, так может быть
существуют разные аллели, аллель для самца и аллель для самки?
Но тогда вы можете вспомнить, что есть масса разных
характеристик, которые отличают
мужчину от женщины.
Возможно, должен существовать целый набор генов, которым необходимо
действовать согласованно.
И до некоторой степени ваше второе предположение
будет правильным.
Это даже больше, чем набор генов.
Действительно пол определяет целая хромосома.
Так, теперь я нарисую ядро.
Это будет мое ядро.
И это будет ядро мужчины.
Итак, 22 пары хромосом - обычные хромосомы,
они не определяют пол организма.
Я могу нарисовать эти хромосомы, это одна из гомологичных хромосом, две, четыре, шесть, восемь,
десять, двенадцать, четырнадцать.
Я продолжаю рисовать хромосомы,
и, наконец, у нас 22 пары хромосом.
Итак, у нас есть 22 пары хромосом, они называются аутосоматическими.
Это стандартные пары хромосом,
которые кодируют самые разные признаки.
Каждая из этих хромосом в паре называется гомологичной,
что означает (о чем мы узнали раньше), что одна хромосома в паре получена от одного родителя, а вторая -
от другого.
Они не обязательно кодируют один и тот же признак, или
одни и те же мутации генов, но они кодируют
одни и те же гены.
Если цвет глаз определяется этим геном, ген, который находится в гомологичной хромосоме
также будет определять цвет глаз.
Хотя в каждой из хромосом могут быть гены с разными версиями
цвета глаз, что будет определять, какой цвет глаз будет у вас.
Но это пример для стандартных генов, которые не имеют никакого
отношения к определению пола.
Но у вас есть еще две особые хромосомы.
Сейчас я их нарисую.
Это будет длинная хромосома коричневого цвета, а эта - короткая синяя.
Вы сразу заметили, что они не выглядят
гомологичными.
Каким образом они кодируют одно и то же, когда синяя хромосома
короткая, а коричневая хромосома длинная?
И это верно.
Они не гомологичны.
Мы называем их хромосомами, определяющими пол или просто половыми хромосомами.
Длинную хромосому договорились
называть X хромосомой.
Немного спустимся ниже.
Синюю хромосому называют Y
хромосомой.
Для того, чтобы выяснить, станет кто-то мужчиной
или женщиной, существует очень простая система.
Если вы получили Y хромосому, вы станете мужчиной.
Запишем это ниже.
Итак, это ядро, которое я нарисовал здесь (очевидно,
что вокруг ядра находятся все клеточные структуры),
является ядром мужчины.
Если у вас X хромосома - и через секунду
мы поговорим, почему вы можете получить ее только от вашей матери -
X хромосома от вашей матери, а Y хромосома от вашего
отца, вы будете мужчиной.
Если вы получили Х хромосому от вашей матери и Х
хромосому от вашего отца, вы станете женщиной.
Таким образом, мы можем нарисовать квадрат Панетта.
Это тривиально простой квадрат Панетта, но он
демонстрирует нам все возможные варианты.
Допустим это генотип
половой хромосомы вашей матери.
У нее две Х хромосомы.
Именно такой генотип и делает ее вашей мамой, а не вашим отцом.
У вашего отца Х и Y хромосомы - я напишу это большими
буквами.
Теперь мы можем составить квадрат Панетта.
Какие могут быть варианты разных комбинаций?
Ваша мать может дать Х уромосому, которая
будет составлять пару с Х хромосомой отца.
В результате получится девочка.
Ваша мать может дать другую Х хромосому, которая
составит пару с Х хромосомой отца.
В результате опять будет девочка.
Опять же ваша мать дает Х
хромосому,
а ваш отец дает либо Х, либо Y хромосому.
Например, в этом случае это будет Y Хромосома
В первом случае будет девочка, а во втором мальчик.
И это дает замечательный результат, так как в половине случаев будут девочки,
а в половине - мальчики.
Однако при рассмотрении этой схемы может
обнаружиться очень интересный и отчасти иронический факт.
Кто определяет пол будущего ребенка?
Мать или отец ребенка?
Поскольку мать всегда дает только Х хромосомы,
поэтому гаплоидный состав материнского яйца, или гаметы попавшей из материнского организма,
не имеет значения и никоим образом не определяет
пол ребенка.
Пол ребенка определяется - сейчас я попробую нарисовать это --
отцовскими сперматозоидами, которые наперегонки
устремляются по направлению к яйцу.
Некоторые из сперматозоидов несут в себе X хромосому, другие
- Y хромосому.
Очевидно, что у них есть и все остальные хромосомы.
Очевидно, что если один из этих парней выигрывает гонку,
или, возможно, мне следует сказать, одна из этих девочек
выигрывает гонку, тогда оплодотворенной яйцо развивается
в женщину.
А если гонку выигрывает этот сперматозоид, то оплодотворенное яйцо
разовьется в мужчину.
И причина, по которой я назвал этот факт ироническим, заключается в том, что на протяжении всей истории считалось, что женщина ответственна за пол ребенка.
Возможно, самым известным примером этого является
король Генрих VIII.
Но это случалось не только с королями.
По видимому из-за того, что наша цивилизация построена на доминировании
мужчин, появлялись все эти мужчины, которые жаждали
только наследников мужского рода, которые сохранят
семейное имя и продолжат род.
В случае Генриха VIII. наследник должен был принять в наследство также и страну.
Вот почему мужчины чувствовали разочарование, когда у них рождались дочери, и они
винили в этом своих жен, если те продолжали рожать им дочерей.
На самом деле это была полностью их вина.
Например, Генрих VIII, я имею в виду самую известную историю про него
и Анну Болейн.
Я не эксперт в этом вопросе, но по общим представлениям
он очень был огорчен тем, что она не родила ему наследника,
и вскоре нашел повод для того, чтобы
обезглавить ее, хотя эта была полностью его вина.
Возможно, он производил гораздо больше сперматозоидов, которые выглядели так,
чем сперматозоидов, которые выглядели таким образом.
Со временем он мог произвести на свет наследника, и он его произвел - если
мы предположим, что это был его ребенок - следовательно, он производил сперматозоиды и с Y хромосомой,
но все-таки большая часть его сперматозоидов содержала Х хромосому,
и значит вина полностью лежала на Генрихе VIII.
Вот почему я сказал, что в этом факте заключается ирония.
Люди, винящие других в том, что у них нет наследников мужского рода, сами виноваты
в этом.
Теперь в ваших головах может возникнуть следующий вопрос.
Сэл, определяют ли эти хромосомы только те черты,
которые относятся к полу, или в них есть
еще что-то?
Сейчас я нарисую несколько хромосом.
Допустим это Х хромосома, а это Y
хромосома.
Х ромосома кодирует множество признаков,
хотя считается, что в ней не так много генов.
Она кодирует порядка 1500 генов.
Y хромосома является самой бедной в отношении генов
хромосомой.
Она кодирует всего лишь 78 генов.
Я только что нашел эту цифру, но кто знает, точно ли их 78.
Но мы можем сделать вывод, что эта хромосома в основном
определяет пол, и ничего больше.
Эта хромосома определяет пол с помощью одного гена,
который называется SRY геном.
Вам это не обязательно знать.
Ген SRY играет роль в развитии семенников или
мужских половых органов.
Поэтому, если есть этот ген, он может начать
кодировать события, которые со временем приведут
к развитию семенников.
Если у вас этого гена нет, этого не произойдет, и
вы превратитесь в женщину.
Конечно, я сильно упрощаю.
Но все , о чем я до сих пор рассказывал, играет
роль в определении пола.
Эти гены несут и другие признаки.
Самые известные примеры связаны с некоторыми заболеваниями.
Например, дальтонизм.
Гены, или вернее будет сказать мутации,
вызывают дальтонизм.
Неспособность различать красный и зеленый цвета, я нарисовал эту мутацию зеленым, что,
наверно, не совсем уместно в данном случае.
Дальтонизм и гемофилия.
Гемофилия - заболевание, при котором кровь не способна свертываться.
На самом деле существует несколько типов гемофилии.
Гемофилия - это неспособность
крови свертываться.
Оба эти заболевания связаны с мутациями в Х хромосоме.
Эти мутации рецессивны.
Что это значит?
Это означает, что обе ваши хромосомы должны иметь -
давайте для примера возьмем гемофилию -
мутации для того, чтобы
у вас проявился фенотип гемофилии.
Например, это генотип
женщины.
У нее одна нормальная Х хромосома,
а во второй Х хромосоме
есть мутация, вызывающая гемофилию -
я поставлю над ней значок.
Тогда эта женщина будет носителем гемофилии.
Но у нее не будет проявляться фенотип гемофилии.
У нее не будет никаких проблем со свертыванием крови.
Женщина может страдать гемофилией только в том случае,
когда у нее две хромосомы содержат мутации, так как эта
мутация рецессивна.
Только в этом случае женщина заболевает гемофилией.
Теперь рассмотрим мужчин, у них только одна Х хромосома.
Для того, чтобы у мужчины проявилась гемофилия,
ему нужна мутация в единственной Х
хромосоме, которая у него есть.
Другая хромосома у него - Y хромосома.
Поэтому у мужчины будет гемофилия.
Естественный вопрос, который возникает -
следует сказать, что эта мутация Х хромосомы
возникает относительно редко -
у кого наиболее вероятно проявляется гемофилия?
У мужчин или у женщин?
Если все остальные условия одинаковы, у кого больше вероятность заболеть гемофилией?
Если это достаточно редкая аллель, женщине, для того,
чтобы заболеть, необходимо иметь две версии этой аллели.
Вероятность такого события - я нашел эту цифру до того,
как записал этот видеоурок - говорят, что вероятность того, что мужчина заболее гемофилией, составляет приблизительно между
примерно 1 человек из 5000 или 10000.
Предположим, вероятность равна 1/7000,
то есть это частота появления мутации Хh, версии гена с гемофилией в
Х хромосоме.
Поэтому и частота заболевания среди мужчин равна 1 человек из 7000,
так как точно определено, что вероятность получения мужчинами Х хромосомы
с мутацией, вызывающей гемофилию,
равна 1 из 7000.
Не важно, какую Y Хромосому они получат, так как
она не кодирует образование факторов свертываемости крови
и других факторов, вызывающих гемофилию.
Итак, что нужно для того, чтобы вызвать
гемофилию у женщин?
У женщины должны быть две Х хромосомы с мутацией.
Вероятность появления мутации составляет
1 из 7000.
Поэтому вероятность приобретения гемофилии составляет 1/7000
умножить на 1/7000, что равно 1/49000000.
Таким образом, вы можете представить, что заболеваемость гемофилией
среди женщин значительно ниже, чем заболеваемость
гемофилией среди мужчин.
Обобщая, можно сказать, что любой признак, связанный с полом, если этот признак рецессивный,
проявится у мужчин,
если у них есть эта мутациия, так как
у мужчин нет второй Х хромосомы, которая подавит этот признак.
Женщинам надо иметь сразу две мутации,
чтобы болезнь проявилась.
Допустим заболеваемость
среди мужчин равна m.
У меня с орфографией не все в порядке.
Тогда чему будет равна заболеваемость у женщин?
Можно рассматривать m как частоту появления этой мутации в аллели
на Х хромосоме.
Женщинам нужно получить сразу две мутации.
Поэтому вероятность заболевания у женщин равна m в квадрате.
Вы можете сказать, что это число больше, чем m.
Я возвел его в квадрат.
Но вы должны помнить, что эти числа представляют собой частоту, они
меньше 1. Так, например, в случае с гемофилией
частота была равна 1/7000.
Если возвести в квадрат 1/7000, вы получите 1/49000000.
В любом случае, я надеюсь, вам было это интересно и
теперь вы знаете, как мы все становимся мужчинами и женщинами.
И теперь вы знаете, кого надо винить, когда
родителям, сконцентрированным на том, чтобы иметь мальчика,
это не удается.