~o~ sampai di sini, di playlist biologi, kamu mungkin menanyakan pertanyaan yg umum, bagaimana jenis kelamin ditentukan pd suatu organisme? dan jawabannya sulit ditebak, karena di dalam kingdom animalia, penentuannya terjadi dlm beberapa cara. di beberapa hewan, khususnya sebagian dr jenis reptil, ditentukan oleh lingkungan. tidak semua reptil, tapi beberapa kasus. kemungkinan suhu di mana embrio tsb berkembang yg mengatur apakah akan menjadi jantan atau betina, atau faktor lingkungan lainnya. dan di tipe hewan yg lain, khususnya mamalia, yg mana kita adl contohnya, hal itu berdasar faktor genetik. lalu pertanyaanmu selanjutnya adl, hey, Sal, jadi--biar saya tuliskan, pd mamalia diatur scr genetik--jadi, OK, mungkin mereka alel yg berbeda, alel laki-laki atau alel perempuan. lalu kamu berkata, hey, tapi ada banyak karakteristik yg membedakan laki-laki dari wanita. bisa jadi [penentunya] adl seperangkat gen yg bekerja bersamaan. dan sampai taraf tertentu, jawabanmu yg kedua adl lebih benar. ~o~ bahkan lebih dari seperangkat gen. sesungguhnya satu keseluruhan kromosom yg menentukannya. jadi saya gambarkan nukleus. anggaplah itu nukleus saya. dan ini adl nukleus seorang laki-laki. jadi 22 pasang kromosom adl yg biasa, kromosom bukan penentu jenis kelamin. jadi saya gambarkan, itu satu dari yg homolog, 2, 4, 6, 8, 10, 12, 14. dan seterusnya. sampai kita punya 22 pasang. jadi 22 pasang di sini, disebut autosomal. dan mereka adl pasangan kromosom standar yg mengkode berbagai hal. masing2 mereka adl pasangan homolog, homolog, yg kita tahu masing-masing diperoleh dari salah satu orang tua. mereka tidak selalu mengkode hal yg sama, utk versi gen yg sama, tapi mereka mengkode utk gen yg sama. jika warna mata ada di gen ini, di sana juga ada, pd gen lain di pasangan homolognya. meskipun kamu mungkin memiliki versi warna mata yg berbeda pd salah satunya dan itu menentukan apa yg tampak darimu. tapi ini semua hanya gen-gen standar yg tidak menentukan jenis kelamin kita. lalu kamu punya dua kromosom khusus ini. ~o~ saya gambarkan yg ini. yg cokelat panjang, lalu saya gambarkan yg biru pendek. dan hal pertama yg kamu sadari adl mereka tidak tampak homolog. bagaimana mungkin mereka mengkode hal yg sama jika yg biru pendek dan yg cokelat lebih panjang? dan itu benar. mereka tidak homolog. dan ini kita sebut sbg kromosom penentu jenis kelamin. ~o~ yg panjang di sini, telah menjadi kesepakatan utk menyebutnya kromosom X. ~o~ biar saya turunkan sedikit. dan yg biru di sana, kita menyebutnya kromosom Y. dan utk mengetahu apakah seseorang adl laki-laki atau perempuan, ada sistem yg sangat mudah. jika kamu memiliki kromosom Y, kamu adl laki-laki. jadi biar saya tuliskan itu. jadi nukleus yg saya gambar di sini-- tentunya kamu bisa jadi punya sel yg lebih besar di sekitar sini-- ini adl nukleus seorang laki-laki. jadi jika kamu punya kromosom X-- dan kita akan bicarakan sebentar lagi mengapa kamu hanya bisa memperolehnya dari ibumu-- suatu kromosom X dari ibu dan kromosom Y dari ayahmu, kamu akan jadi laki-laki. jika kamu memperoleh kromosom X dari ibu dan kromosom X dari ayah, kamu akan menjadi perempuan. dan kita bahkan dapat menggambarkannya dlm diagram Punnett. hampir sama mudahnya dengan diagram Punnet biasa, tapi ini menunjukkan apa saja perbedaan kemungkinannya. jadi misalkan ini adl genotipe ibumu utk kromosom penentu jenis kelamin. dia memiliki 2 X. itulah ibumu, bukan ayahmu. lalu ayahmu memiliki satu x dan satu y-- saya harus menuliskannya dg huruf kapital-- dan memiliki kromosom Y. dan kita bisa menggambar diagram Punnett. apa saja kombinasi keturunannya? oke, ibumu dapat memberikan kromosom X ini, bersama dg kromosom X ini dari ayahmu. ini akan menghasilkan perrempuan. ibumu dapat memberikan X yg ini dengan kromosom X yg itu itu akan menjadi wanita juta. oke, ibumu akan selalu memberikan kromosom X. lalu ayahmu akan memberikan X atau Y. dlm kasus ini, Y yg diberikan. jadi yg ini menjadi wanita, yg itu menjadi laki-laki. dan jadinya bagus karena setengah adl perempuan dan setengah adl laki-laki. tapi fakta yg sangat menarik dan agak ironis yg mungkin muncul ketika kamu melihat ini. siapa yg menentukan keturunan mereka laki-laki atau perempuan? ibu ataukah ayah? oke, ibu selalu memberikan satu kromosom X, jadi tidak mungkin faktor genetik haploid yg menyusun sel telur ibu, gamet dari wanita, tidak mungkin menentukan jenis kelamin keturunan. semuanya ditentukan oleh apakah-- biar saya gambarkan sejumlah-- ayah memiliki banyak sperma, dan mereka semua berlomba menuju sel telur. dan beberapa diantaranya memiliki kromosom X dan beberapa memiliki kromosom Y. dan tentu saja kromosom yg lainnya juga. dan tentunya jika yg di sini memenangkan perlomabaah. atau harus saya bilang gadis ini. jika ia memenangkan perlombaan, maka telur yg dibuahi akan berkembang menjadi wanita. jika sperma ini memenangi pacuan, maka telur yg dibuahi akan berkembang menjadi laki-laki. dan alasan mengapa ini ironis adl, sepanjang sejarah dan mungkin contoh yg paling terkenal adl Raja Henr VIII. ~o~ maksud saya tidak hanya kasus2 terkait raja2. mungkin ini benar, karena sebagian besar masyarakat kita didominasi laki-laki, dan laki-laki terobsesi utk mendapatkan keturunan laki-laki untuk mewarisi nama keluarga. dan, dalam kasus Henry VIII, mewarisi sebuah negara. dan mereka menjadi sangat kecewa dan cenderung menyalahkan istrinya ketika istri tsb terus melahirkan anak perempuan, tapi ini salah laki-laki. pd Henry VIII, yg saya maksud kasus paling terkenal adl dg Ann Boleyn. ~o~ saya bukan ahli di sini, tapi dp dasarnya ia kecewa dg istrinya yg tidak melahirkan pewaris laki-laki. lalu ia menemukan suatu alasan untuk memancungnya, meskipun kesalahan ada pdnya [laki-laki] ~o~ ia mungkin menghasilkan sperma yg tampak seperti itu daripada yg tampak seperti ini. dia akhirnya mendapatkan pewaris laki-laki jadi dia-- dan jika kita anggap itu adl anaknya-- lalu jelaslah ia memproduksi beberapa yg ini, tapi sebagian besar, hampir semuanya kesalahan Henry VIII. jadi itulah mengapa saya katakan ada sedikit ironi di sini. bhw orang yg menyalahkan adl yg seharusnya disalahkan utk ketiadaan pewaris laki-laki. sekarang satu pertanyaan yg mungkin langsung muncul di kepalamu adl, Sal, apakah semua yg ada di kromosom ini berkaitan dg sifat-sifat terkait penentuan jenis kelamin saja, atau ada yg lain juga? jadi biarkan saya menggambar beberapa kromosom. katakanlah itu adl kromosom X dan ini adl kromosom Y. sekarang kromosom X, ia mengkode lebih banyak lagi, meskipun agaknya dikenal hanya membawa sedikit gen. ia mengkode sekitar 1500 gen. dan kromosom Y adl yg paling sedikit membawa gen dari seluruh kromosom. ia hanya mengkode 78 gen. begitu yg saya lihat, tapi siapa tahu memang tepat hanya 78 gen. tapi dari sini kamu tahu bhw ia hanya sedikit melakukan hal selain penentuan jenis kelamin. dan caranya menentukan itu, ia memiliki satu gen yg disebut gen SRY. kamu tidak harus tahu itu. SRY, yg memiliki peranan dlm perkembangan testis atau organ seksual laki-laki. jadi jika kamu punya ini, gen yg di sini dapat mulai mengkode hal-hal yg pd akhirnya akan mengarah ke perkembangan testikel. dan jika kamu tidak memiliki [SRY], itu tidak akan terjadi, sehingga kamu menjadi perempuan. dan di sini saya membuat penyederhanaan kasar. tapi semua yg saya terangkan itu, OK, ini jelas memiliki peranan dlm menentukan jenis kelamin. tapi kamu juga punya sifat lain pada gen2 ini. dan kasus2 yg terkenal semuanya terkait dg kelainan tertentu. jadi, sbg contoh, buta warna. gen ini, atau seharusnya saya katakan: mutasinya. jadi mutasi gen itu yg menyebabkan buta warna. buta warna merah-hijau, yg saya tuliskan dg warna hijau yg agak kurang sesuai. buta warna dan juga hemofilia. yg ini adl ketidakmampuan darah utk membeku. sebenarnya, ada beberapa tipe hemofilia. tapu hemofilia adl ketidakmampuan darahmu utk membeku dg wajar. dan keduanya adl mutasi pd kromosom X. ~o~ keduanya adl mutasi resesif. ~o~ jadi apa artinya itu? itu berarti kedua kromosom X-mu harus memiliki --kita ambil kasus hemofilia-- kedua kromosom X-mu harus memiliki mutasi hemofilia agar kamu menunjukkan fenotipe hemofilia. jadi, contohnya, ada seorang wanita, katakanlah ini genotipenya. ia memiliki satu kromosom X reguler dan ia memiliki satu kromosom X yg memiliki-- saya tuliskan di atas utk hemofilia-- ia memiliki mutasi hemofilia. ia akan menjadi karier/ pembawa. fenotipe-nya di sini tidak menunjukkan hemofilia. ~o~ ia tidak akan mengalami masalah dl pembekuan darah. satu-satunya cara wanita itu mengalami hemofilia adl jika ia memperoleh dua gen versi ini, karena ini adl mutasi resesif. ~o~ sekarang individu ini akan mengalami hemofilia. sekarang pd laki-laki, mereka hanya punya satu kromosom X. jadi agar seorang laki-laki menunjukkan adanya hemofilia, agar memiliki fenotipe ini, ia hanya membutuhkannya di satu kromoso X yg ia punyai. dan yg lainnya adl kromosom Y. ~o~ jadi laki-laki ini akan mengalami hemofilia. nah, pertanyaan yg seharusnya muncul adl, hey, kamu tahu yg ini-- katakanlah ini adl mutasi yg relatif tidak sering yg muncul pd kromosom X-- pertanyaannya adl siapa yg lebih mungkin memiliki hemofilia? laki-laki atau perempuan? jika hal lainnya sama, siapa yg lebih mungkin? oke, ini adl alel yg relatif jarang, seorang wanita, supaya menunjukkan sifat ini, harus mendapatkan dua versi ini. jadi misalkan frekuensinya-- dan saya lihat video sebelumnya-- kira-kira antara 1 dari 5.000 sampai 10.000 laki-laki menunjukkan hemofilia. jadi katakanlah frekuensi alelnya adl 1 dlm 7.000, frekuensi dari Xh, versi hemofilia dari kromosom X. dan itulah mengapa 1 dari 7.000 laki-laki memilikinya, karena itu benar-benar ditentukan oleh apakah-- ada 1 dlm 7.000 kesempatan utk kromosom X yg mereka dptkan ini adl versi hemofilia. siapa yg peduli pd kromosom Y apa yg mereka bawa, karena pd dasarnya [kromosom Y] tidak mengkode faktor pembekuan arah apapun dan semua hal yg menyebabkan hemofilia. sekarang, [kemungkinan] wanita utk mendapatkan hemofilia, apa yg harus terjadi? ia harus memiliki dua kromosom X yg membawa mutasi. oke kemungkinan utk masing2nya membawa mutasi adl 1 dlm 7.000. jadi kemungkinan ia mengalami hemofilia adl 1 dlm 7.000 dikalikan 1 dlm 7.000, atau sama dengan 1 dlm 49 juta. jadi dapat kamu bayangkan, insidensi hemofilia pd wanita jauh lebih rendah daripada insidensi hemofilia pd laki-laki. dan secara umum utk sifat terkait jenis kelamin apapun, jika resesif, jika itu sifat terkait seks yg resesif, yg berarti laki-laki, jika ia memilikinya, ia akan menunjukkannya, karena mereka tidak memiliki kromosom X lain utk mendominasinya. atau utk perempua agar menampakkannya, ia haruslah memiliki kedua versinya. insidensi pd laki-laki akan sebesar, misalkan m adl insidensi pd laki-laki. ~o~ ejaan saya buruk. ~o~ lalu berapakah insidensi pd wanita? kamu dapat melihat ini seperti frekuensi alel dari mutasi pd kromosom X itu. jadi wanita harus memiliki dua versinya. jadi frekuensi pd wanita adl m kuadrat. dan kamu mungkin berkata, hey, kelihatannya itu angka yg besar. saya mengkuadratkannya. tapi kamu harus ingat bhw angka ini, frekuensi adl kurang dari 1, jadi dlm kasus hemofilia, itu adl 1 dlm 7.000. jadi jika kamu kuadratkan 1 per 7.000, kamu memperoleh 1 per 49 juta. nah, saya harap ini menarik bagimu dan sekarang kamu tau bagaimana kita semua menjadi laki-laki atau perempuan. bahkan kamu tahu siapa yg harus disalahkan jika ada, orang tua yg berorientasi pd anak laki-laki memiliki kesulitan mendapatkan anak laki-laki. ~o~