~o~
sampai di sini, di playlist biologi, kamu mungkin
menanyakan pertanyaan yg umum, bagaimana jenis kelamin
ditentukan pd suatu organisme?
dan jawabannya sulit ditebak, karena di dalam
kingdom animalia, penentuannya terjadi dlm beberapa cara.
di beberapa hewan, khususnya sebagian dr jenis reptil,
ditentukan oleh lingkungan.
tidak semua reptil, tapi beberapa kasus.
kemungkinan suhu di mana
embrio tsb berkembang yg mengatur apakah akan menjadi jantan
atau betina, atau faktor lingkungan lainnya.
dan di tipe hewan yg lain, khususnya mamalia, yg mana
kita adl contohnya, hal itu berdasar faktor genetik.
lalu pertanyaanmu selanjutnya adl, hey, Sal, jadi--biar saya tuliskan,
pd mamalia diatur scr genetik--jadi, OK, mungkin
mereka alel yg berbeda, alel laki-laki atau alel perempuan.
lalu kamu berkata, hey, tapi ada banyak
karakteristik yg membedakan
laki-laki dari wanita.
bisa jadi [penentunya] adl seperangkat gen yg
bekerja bersamaan.
dan sampai taraf tertentu, jawabanmu yg kedua
adl lebih benar.
~o~
bahkan lebih dari seperangkat gen.
sesungguhnya satu keseluruhan kromosom yg menentukannya.
jadi saya gambarkan nukleus.
anggaplah itu nukleus saya.
dan ini adl nukleus seorang laki-laki.
jadi 22 pasang kromosom adl yg biasa,
kromosom bukan penentu jenis kelamin.
jadi saya gambarkan, itu satu dari yg homolog, 2, 4, 6, 8,
10, 12, 14.
dan seterusnya.
sampai kita punya 22 pasang.
jadi 22 pasang di sini, disebut autosomal.
dan mereka adl pasangan kromosom standar
yg mengkode berbagai hal.
masing2 mereka adl pasangan homolog, homolog,
yg kita tahu masing-masing diperoleh dari
salah satu orang tua.
mereka tidak selalu mengkode hal yg sama, utk
versi gen yg sama, tapi mereka mengkode
utk gen yg sama.
jika warna mata ada di gen ini, di sana juga ada, pd
gen lain di pasangan homolognya.
meskipun kamu mungkin memiliki versi warna mata yg berbeda
pd salah satunya dan itu menentukan apa yg tampak darimu.
tapi ini semua hanya gen-gen standar yg
tidak menentukan jenis kelamin kita.
lalu kamu punya dua kromosom khusus ini.
~o~
saya gambarkan yg ini.
yg cokelat panjang, lalu saya gambarkan yg biru pendek.
dan hal pertama yg kamu sadari adl mereka tidak tampak
homolog.
bagaimana mungkin mereka mengkode hal yg sama jika yg biru
pendek dan yg cokelat lebih panjang?
dan itu benar.
mereka tidak homolog.
dan ini kita sebut sbg kromosom penentu jenis kelamin.
~o~
yg panjang di sini, telah menjadi kesepakatan utk
menyebutnya kromosom X.
~o~
biar saya turunkan sedikit.
dan yg biru di sana, kita menyebutnya
kromosom Y.
dan utk mengetahu apakah seseorang adl laki-laki atau
perempuan, ada sistem yg sangat mudah.
jika kamu memiliki kromosom Y, kamu adl laki-laki.
jadi biar saya tuliskan itu.
jadi nukleus yg saya gambar di sini-- tentunya kamu
bisa jadi punya sel yg lebih besar di sekitar sini-- ini
adl nukleus seorang laki-laki.
jadi jika kamu punya kromosom X-- dan kita akan bicarakan
sebentar lagi mengapa kamu hanya bisa memperolehnya dari ibumu--
suatu kromosom X dari ibu dan kromosom Y dari
ayahmu, kamu akan jadi laki-laki.
jika kamu memperoleh kromosom X dari ibu dan kromosom X
dari ayah, kamu akan menjadi perempuan.
dan kita bahkan dapat menggambarkannya dlm diagram Punnett.
hampir sama mudahnya dengan diagram Punnet biasa, tapi
ini menunjukkan apa saja perbedaan kemungkinannya.
jadi misalkan ini adl genotipe ibumu utk
kromosom penentu jenis kelamin.
dia memiliki 2 X.
itulah ibumu, bukan ayahmu.
lalu ayahmu memiliki satu x dan satu y-- saya harus menuliskannya dg
huruf kapital-- dan memiliki kromosom Y.
dan kita bisa menggambar diagram Punnett.
apa saja kombinasi keturunannya?
oke, ibumu dapat memberikan kromosom X ini, bersama
dg kromosom X ini dari ayahmu.
ini akan menghasilkan perrempuan.
ibumu dapat memberikan X yg ini dengan
kromosom X yg itu
itu akan menjadi wanita juta.
oke, ibumu akan selalu memberikan
kromosom X.
lalu ayahmu akan memberikan X atau Y.
dlm kasus ini, Y yg diberikan.
jadi yg ini menjadi wanita, yg itu menjadi laki-laki.
dan jadinya bagus karena setengah adl perempuan
dan setengah adl laki-laki.
tapi fakta yg sangat menarik dan agak ironis yg mungkin muncul
ketika kamu melihat ini.
siapa yg menentukan keturunan mereka laki-laki atau perempuan?
ibu ataukah ayah?
oke, ibu selalu memberikan satu kromosom X, jadi tidak mungkin
faktor genetik haploid yg menyusun sel telur ibu,
gamet dari wanita, tidak mungkin menentukan
jenis kelamin keturunan.
semuanya ditentukan oleh apakah-- biar saya gambarkan
sejumlah-- ayah memiliki banyak sperma, dan mereka semua berlomba
menuju sel telur.
dan beberapa diantaranya memiliki kromosom X dan beberapa
memiliki kromosom Y.
dan tentu saja kromosom yg lainnya juga.
dan tentunya jika yg di sini memenangkan perlomabaah.
atau harus saya bilang gadis ini.
jika ia memenangkan perlombaan, maka telur yg dibuahi akan berkembang
menjadi wanita.
jika sperma ini memenangi pacuan, maka telur yg dibuahi akan
berkembang menjadi laki-laki.
dan alasan mengapa ini ironis adl, sepanjang sejarah
dan mungkin contoh yg paling terkenal
adl Raja Henr VIII.
~o~
maksud saya tidak hanya kasus2 terkait raja2.
mungkin ini benar, karena sebagian besar masyarakat kita
didominasi laki-laki, dan laki-laki terobsesi
utk mendapatkan keturunan laki-laki untuk
mewarisi nama keluarga.
dan, dalam kasus Henry VIII, mewarisi sebuah negara.
dan mereka menjadi sangat kecewa dan cenderung
menyalahkan istrinya ketika istri tsb terus melahirkan anak perempuan,
tapi ini salah laki-laki.
pd Henry VIII, yg saya maksud kasus paling terkenal
adl dg Ann Boleyn.
~o~
saya bukan ahli di sini, tapi dp dasarnya ia
kecewa dg istrinya yg tidak melahirkan pewaris laki-laki.
lalu ia menemukan suatu alasan untuk
memancungnya, meskipun kesalahan ada pdnya [laki-laki]
~o~
ia mungkin menghasilkan sperma yg tampak
seperti itu daripada yg tampak seperti ini.
dia akhirnya mendapatkan pewaris laki-laki jadi dia-- dan jika
kita anggap itu adl anaknya-- lalu jelaslah ia
memproduksi beberapa yg ini, tapi sebagian besar, hampir semuanya
kesalahan Henry VIII.
jadi itulah mengapa saya katakan ada sedikit ironi di sini.
bhw orang yg menyalahkan adl yg seharusnya disalahkan
utk ketiadaan pewaris laki-laki.
sekarang satu pertanyaan yg mungkin langsung muncul
di kepalamu adl, Sal, apakah semua yg ada di kromosom ini berkaitan dg
sifat-sifat terkait penentuan jenis kelamin saja, atau ada
yg lain juga?
jadi biarkan saya menggambar beberapa kromosom.
katakanlah itu adl kromosom X dan ini adl
kromosom Y.
sekarang kromosom X, ia mengkode lebih banyak lagi,
meskipun agaknya dikenal hanya membawa sedikit gen.
ia mengkode sekitar 1500 gen.
dan kromosom Y adl yg paling sedikit membawa gen dari
seluruh kromosom.
ia hanya mengkode 78 gen.
begitu yg saya lihat, tapi siapa tahu memang tepat hanya 78 gen.
tapi dari sini kamu tahu bhw ia hanya sedikit melakukan hal selain
penentuan jenis kelamin.
dan caranya menentukan itu, ia memiliki satu gen
yg disebut gen SRY.
kamu tidak harus tahu itu.
SRY, yg memiliki peranan dlm perkembangan testis atau
organ seksual laki-laki.
jadi jika kamu punya ini, gen yg di sini dapat mulai
mengkode hal-hal yg pd akhirnya akan mengarah ke
perkembangan testikel.
dan jika kamu tidak memiliki [SRY], itu tidak akan terjadi, sehingga
kamu menjadi perempuan.
dan di sini saya membuat penyederhanaan kasar.
tapi semua yg saya terangkan itu, OK, ini jelas memiliki
peranan dlm menentukan jenis kelamin.
tapi kamu juga punya sifat lain pada gen2 ini.
dan kasus2 yg terkenal semuanya terkait dg kelainan tertentu.
jadi, sbg contoh, buta warna.
gen ini, atau seharusnya saya katakan: mutasinya.
jadi mutasi gen itu yg menyebabkan buta warna.
buta warna merah-hijau, yg saya tuliskan dg warna hijau yg
agak kurang sesuai.
buta warna dan juga hemofilia.
yg ini adl ketidakmampuan darah utk membeku.
sebenarnya, ada beberapa tipe hemofilia.
tapu hemofilia adl ketidakmampuan
darahmu utk membeku dg wajar.
dan keduanya adl mutasi pd kromosom X.
~o~
keduanya adl mutasi resesif.
~o~
jadi apa artinya itu?
itu berarti kedua kromosom X-mu harus memiliki
--kita ambil kasus hemofilia-- kedua
kromosom X-mu harus memiliki mutasi hemofilia
agar kamu menunjukkan fenotipe hemofilia.
jadi, contohnya, ada seorang wanita, katakanlah ini
genotipenya.
ia memiliki satu kromosom X reguler dan ia memiliki
satu kromosom X yg memiliki-- saya tuliskan
di atas utk hemofilia-- ia memiliki
mutasi hemofilia.
ia akan menjadi karier/ pembawa.
fenotipe-nya di sini tidak menunjukkan hemofilia.
~o~
ia tidak akan mengalami masalah dl pembekuan darah.
satu-satunya cara wanita itu mengalami hemofilia adl jika
ia memperoleh dua gen versi ini, karena ini
adl mutasi resesif.
~o~
sekarang individu ini akan mengalami hemofilia.
sekarang pd laki-laki, mereka hanya punya satu kromosom X.
jadi agar seorang laki-laki menunjukkan adanya hemofilia, agar memiliki
fenotipe ini, ia hanya membutuhkannya di satu
kromoso X yg ia punyai.
dan yg lainnya adl kromosom Y.
~o~
jadi laki-laki ini akan mengalami hemofilia.
nah, pertanyaan yg seharusnya muncul adl, hey, kamu tahu
yg ini-- katakanlah ini adl
mutasi yg relatif tidak sering yg muncul pd kromosom X--
pertanyaannya adl siapa yg lebih mungkin memiliki hemofilia?
laki-laki atau perempuan?
jika hal lainnya sama, siapa yg lebih mungkin?
oke, ini adl alel yg relatif jarang, seorang wanita,
supaya menunjukkan sifat ini, harus mendapatkan dua versi ini.
jadi misalkan frekuensinya-- dan saya lihat
video sebelumnya-- kira-kira antara 1 dari
5.000 sampai 10.000 laki-laki menunjukkan hemofilia.
jadi katakanlah frekuensi alelnya adl 1 dlm
7.000, frekuensi dari Xh, versi hemofilia dari
kromosom X.
dan itulah mengapa 1 dari 7.000 laki-laki memilikinya, karena
itu benar-benar ditentukan oleh apakah-- ada 1 dlm 7.000
kesempatan utk kromosom X yg mereka dptkan ini
adl versi hemofilia.
siapa yg peduli pd kromosom Y apa yg mereka bawa, karena
pd dasarnya [kromosom Y] tidak mengkode faktor pembekuan arah apapun
dan semua hal yg menyebabkan hemofilia.
sekarang, [kemungkinan] wanita utk mendapatkan
hemofilia, apa yg harus terjadi?
ia harus memiliki dua kromosom X yg membawa mutasi.
oke kemungkinan utk masing2nya membawa mutasi adl
1 dlm 7.000.
jadi kemungkinan ia mengalami hemofilia adl 1 dlm 7.000
dikalikan 1 dlm 7.000, atau sama dengan 1 dlm 49 juta.
jadi dapat kamu bayangkan, insidensi hemofilia
pd wanita jauh lebih rendah daripada insidensi
hemofilia pd laki-laki.
dan secara umum utk sifat terkait jenis kelamin apapun, jika
resesif, jika itu sifat terkait seks yg resesif, yg berarti
laki-laki, jika ia memilikinya, ia akan menunjukkannya, karena
mereka tidak memiliki kromosom X lain utk mendominasinya.
atau utk perempua agar menampakkannya, ia haruslah memiliki
kedua versinya.
insidensi pd laki-laki akan sebesar, misalkan m adl
insidensi pd laki-laki.
~o~
ejaan saya buruk.
~o~
lalu berapakah insidensi pd wanita?
kamu dapat melihat ini seperti frekuensi alel dari
mutasi pd kromosom X itu.
jadi wanita harus memiliki dua versinya.
jadi frekuensi pd wanita adl m kuadrat.
dan kamu mungkin berkata, hey, kelihatannya itu angka yg besar.
saya mengkuadratkannya.
tapi kamu harus ingat bhw angka ini, frekuensi
adl kurang dari 1, jadi dlm kasus hemofilia,
itu adl 1 dlm 7.000.
jadi jika kamu kuadratkan 1 per 7.000, kamu memperoleh 1 per 49 juta.
nah, saya harap ini menarik bagimu dan sekarang
kamu tau bagaimana kita semua menjadi laki-laki atau perempuan.
bahkan kamu tahu siapa yg harus disalahkan jika ada,
orang tua yg berorientasi pd anak laki-laki memiliki kesulitan
mendapatkan anak laki-laki.
~o~