Vào những năm 1950, một nhóm nông dân chăn nuôi gia súc ở Idaho, Mỹ,
đã rất bối rối khi đàn cừu của họ đã sinh ra cừu con chỉ có một mắt.
Không thể giải thích được nguyên nhân,
họ đã mời các nhà khoa học thuộc Bộ Nông nghiệp Mỹ tới để làm rõ.
Các nhà nghiên cứu đã giả thiết rằng cừu mẹ khi mang thai
đã ăn nhầm phải thực vật có chứa chất gây dị dạng thai nhi.
Họ đã thu thập toàn bộ các mẫu cây ở đó và cho chuột thí nghiệm ăn thử,
nhưng không thể gây ra hậu quả tương tự.
Vậy nên họ quyết định sẽ trực tiếp theo dõi đàn cừu,
thậm chí cử một nhà khoa học tới sống với chúng trong ba mùa hè.
Sau một thập kỷ thử và sai, cuối cùng họ đã tìm ra nguyên nhân,
đó là loài cây có tên Veratrum californicum.
Phấn của loài hoa đó chứa hoạt chất có sáu vòng lục giác hiđrocacbon,
và họ đặt tên hoạt chất đó là cyclopamine nhằm liên hệ với từ "cyclop" - một mắt.
Các nhà khoa học vẫn chưa hiểu rõ cơ chế cyclopamine khiến cừu con dị dạng,
nhưng cảnh báo các nông dân hãy cẩn thận.
Phải tới bốn thập kỷ sau, một nhóm nhà nghiên cứu
dẫn đầu bởi Giáo sư Philip Beachy,
mới tình cờ tìm ra lời giải.
Phòng lab của ông nghiên cứu về một loại gen có mặt ở rất nhiều loài,
từ chuột tới con người,
mang tên "gen nhím".
Nó được đặt tên bởi hai nhà khoa học đã nhận giải Nobel cho công trình của họ,
hai người đã phát hiện ra việc gây đột biến gen này ở ruồi giấm
sẽ khiến chúng xuất hiện gai nhọn như loài nhím.
Beachy và các cộng sự đã thực hiện các kỹ thuật biến đổi gen
để gây bất hoạt gen này trên chuột.
Điều đó gây ra hàng loạt bất thường trong quá trình phát triển
của não, nội tạng, và đôi mắt chúng,
hay chính xác hơn, một mắt của chúng.
Khi đang nghiên cứu tài liệu, Beachy tình cờ thấy bức ảnh chụp con cừu một mắt,
và nhận ra điều đã gây cản trở các nhà khoa học trong suốt bốn thập kỷ.
Một thứ gì đó đã khiến cho "gen nhím" trở nên dị dạng.
Hãy ôn tập lại một chút.
Gen chứa thông tin quy định thời gian và cách thức các tế bào cần làm việc,
và chúng cần liên lạc với nhau thông qua các prô-tê-in.
"Gen nhím" chỉ dẫn cho tế bào tiết ra "prô-tê-in nhím",
giúp khởi động một chuỗi phát tín hiệu phức tạp giữa các tế bào.
Sau đây là cách chúng hoạt động khi mọi thứ đều bình thường:
"prô-tê-in nhím" tự gắn mình vào một prô-tê-in mang tên "patched".
Điều đó khiến patched bị bất hoạt,
cho phép một prô-tê-in khác có tên "smoothened" gửi được tín hiệu tới tế bào,
báo hiệu vị trí chúng cần tới và loại mô chúng cần hình thành.
Cyclopamine ẩn trong phấn của loài thực vật đó,
gây gián đoạn quá trình bằng cách tự gắn mình vào "smoothened".
Điều đó khiến "smoothened" bị bất hoạt và không thể gửi tín hiệu cần thiết
để yêu cầu bộ não phân hoá thành hai nửa bán cầu,
tạo các ngón tay và hai mắt riêng biệt.
Như vậy, mặc dù "gen nhím" vẫn hoàn thành nhiệm vụ
khi đã tạo điều kiện cho "smoothened" hoạt động,
cyclopamine vẫn cản trở "smoothened" gửi đi bức thông điệp hoá học của mình.
Đó chính là bản chất khoa học đằng sau con cừu một mắt,
nhưng nhóm của Beachy vẫn cảm nhận được
một sự liên hệ có ích khác.
Họ phát hiện ra rằng việc kích hoạt "smoothened" một cách không kiểm soát
liên quan đến một dạng bệnh lý của người.
Nó có tên "Hội chứng nevus tế bào đáy", là một nguyên nhân dẫn đến ung thư.
Các nhà khoa học cho rằng
có thể tận dụng khả năng kiềm chế "smoothened" của cyclopamine
để điều trị những bệnh ung thư này
nếu bệnh nhân không mang thai.
Thật không may, nghiên cứu đã chỉ ra rằng cyclopamine
gây nhiều tác dụng phụ,
và có thành phần hoá học rất khó xử lý.
Nhưng họ đã tìm ra vài chất tương tự khác có tính an toàn và hiệu quả hơn,
hai trong số đó được cấp phép sản xuất thành thuốc ung thư da, năm 2012 và 2015.
Khi những nông dân lần đầu nhìn thấy cừu một mắt,
họ đã có thể đổ tại một dạng đột biến gen quái đản nào đó và lãng quên nó.
Thay vào đó, họ đã tìm hiểu và biến bí ẩn đó thành một phương thuốc,
và thể hiện rằng, vẫn còn rất nhiều điều ta vẫn chưa biết hết.