Vào những năm 1950, một nhóm nông dân
chăn nuôi gia súc ở Idaho, Mỹ,
đã rất bối rối khi đàn cừu của họ
đã sinh ra cừu con chỉ có một mắt.
Không thể giải thích được nguyên nhân,
họ đã mời các nhà khoa học
thuộc Bộ Nông nghiệp Mỹ tới để làm rõ.
Các nhà nghiên cứu đã giả thiết
rằng cừu mẹ khi mang thai
đã ăn nhầm phải thực vật
có chứa chất gây dị dạng thai nhi.
Họ đã thu thập toàn bộ các mẫu cây ở đó
và cho chuột thí nghiệm ăn thử,
nhưng không thể gây ra hậu quả tương tự.
Vậy nên họ quyết định
sẽ trực tiếp theo dõi đàn cừu,
thậm chí cử một nhà khoa học
tới sống với chúng trong ba mùa hè.
Sau một thập kỷ thử và sai,
cuối cùng họ đã tìm ra nguyên nhân,
đó là loài cây có tên
Veratrum californicum.
Phấn của loài hoa đó chứa hoạt chất
có sáu vòng lục giác hiđrocacbon,
và họ đặt tên hoạt chất đó là cyclopamine
nhằm liên hệ với từ "cyclop" - một mắt.
Các nhà khoa học vẫn chưa hiểu rõ
cơ chế cyclopamine khiến cừu con dị dạng,
nhưng cảnh báo các nông dân hãy cẩn thận.
Phải tới bốn thập kỷ sau,
một nhóm nhà nghiên cứu
dẫn đầu bởi Giáo sư Philip Beachy,
mới tình cờ tìm ra lời giải.
Phòng lab của ông nghiên cứu
về một loại gen có mặt ở rất nhiều loài,
từ chuột tới con người,
mang tên "gen nhím".
Nó được đặt tên bởi hai nhà khoa học
đã nhận giải Nobel cho công trình của họ,
hai người đã phát hiện ra
việc gây đột biến gen này ở ruồi giấm
sẽ khiến chúng xuất hiện
gai nhọn như loài nhím.
Beachy và các cộng sự đã thực hiện
các kỹ thuật biến đổi gen
để gây bất hoạt gen này trên chuột.
Điều đó gây ra hàng loạt bất thường
trong quá trình phát triển
của não, nội tạng, và đôi mắt chúng,
hay chính xác hơn, một mắt của chúng.
Khi đang nghiên cứu tài liệu, Beachy
tình cờ thấy bức ảnh chụp con cừu một mắt,
và nhận ra điều đã gây cản trở
các nhà khoa học trong suốt bốn thập kỷ.
Một thứ gì đó đã khiến cho
"gen nhím" trở nên dị dạng.
Hãy ôn tập lại một chút.
Gen chứa thông tin quy định thời gian
và cách thức các tế bào cần làm việc,
và chúng cần liên lạc với nhau
thông qua các prô-tê-in.
"Gen nhím" chỉ dẫn cho tế bào
tiết ra "prô-tê-in nhím",
giúp khởi động một chuỗi
phát tín hiệu phức tạp giữa các tế bào.
Sau đây là cách chúng hoạt động
khi mọi thứ đều bình thường:
"prô-tê-in nhím" tự gắn mình
vào một prô-tê-in mang tên "patched".
Điều đó khiến patched bị bất hoạt,
cho phép một prô-tê-in khác có tên
"smoothened" gửi được tín hiệu tới tế bào,
báo hiệu vị trí chúng cần tới
và loại mô chúng cần hình thành.
Cyclopamine ẩn trong phấn
của loài thực vật đó,
gây gián đoạn quá trình
bằng cách tự gắn mình vào "smoothened".
Điều đó khiến "smoothened" bị bất hoạt
và không thể gửi tín hiệu cần thiết
để yêu cầu bộ não phân hoá
thành hai nửa bán cầu,
tạo các ngón tay và hai mắt riêng biệt.
Như vậy, mặc dù "gen nhím"
vẫn hoàn thành nhiệm vụ
khi đã tạo điều kiện
cho "smoothened" hoạt động,
cyclopamine vẫn cản trở "smoothened"
gửi đi bức thông điệp hoá học của mình.
Đó chính là bản chất khoa học
đằng sau con cừu một mắt,
nhưng nhóm của Beachy vẫn cảm nhận được
một sự liên hệ có ích khác.
Họ phát hiện ra rằng việc kích hoạt
"smoothened" một cách không kiểm soát
liên quan đến một dạng bệnh lý của người.
Nó có tên "Hội chứng nevus tế bào đáy",
là một nguyên nhân dẫn đến ung thư.
Các nhà khoa học cho rằng
có thể tận dụng khả năng kiềm chế
"smoothened" của cyclopamine
để điều trị những bệnh ung thư này
nếu bệnh nhân không mang thai.
Thật không may, nghiên cứu
đã chỉ ra rằng cyclopamine
gây nhiều tác dụng phụ,
và có thành phần hoá học rất khó xử lý.
Nhưng họ đã tìm ra vài chất tương tự khác
có tính an toàn và hiệu quả hơn,
hai trong số đó được cấp phép sản xuất
thành thuốc ung thư da, năm 2012 và 2015.
Khi những nông dân lần đầu
nhìn thấy cừu một mắt,
họ đã có thể đổ tại một dạng đột biến gen
quái đản nào đó và lãng quên nó.
Thay vào đó, họ đã tìm hiểu
và biến bí ẩn đó thành một phương thuốc,
và thể hiện rằng, vẫn còn rất nhiều điều
ta vẫn chưa biết hết.