Hvala.
Dame i gospodo,
ovo pred vama je ljudski genom.
(Aplauz)
Hromozom jedan, u gornjem levom i donjem desnom uglu,
to su polni hromozomi.
Žene imaju dve kopije ovog velikog X hromozoma
muškarci imaju jedan X i, naravno, malu kopiju hromozoma Y.
Izvinite momci, ali samo ova jedna mala stvar vas čini drugačijim.
Ukoliko zumirate u genom,
ono što ćete videti, naravno, je ova struktura duplog heliksa -
kod života koji je ispisan uz pomoć četiri biohemijska slova,
ili kako ih mi zovemo baza:
A, C, G i T.
Koliko ovih baza ima u ljudskom genomu? Tri milijarde.
Da li je to veliki broj?
Pa, svako može da se razmeće velikim brojevima.
Činjenica je da ukoliko bih postavio jednu bazu
na svaki piksel ovog ekrana rezolucije 1280 puta 800,
trebalo bi nam 3000 ekrana kako bismo sagledali genom.
Dakle zaista je veliki.
I možda baš zbog njegove veličine,
grupa ljudi - koja uzgred budi rečeno ima Y hromozom -
je odlučila da želi da sekvencira genom.
(Smeh)
Tako da je nakon 15 godina i oko 4 milijarde dolara kasnije,
genom sekvenciran i javno objavljen.
Prva verzija genoma je objavljena 2003. godine i na njoj se i dalje se radi.
Sve je to urađeno na mašini koja izgleda ovako.
Košta otprilike dolar po sekvenciranoj bazi -
veoma spor način za završavanje ovog posla.
Pa narode, ovde sam kako bih vam saopštio
da se svet potpuno promenio,
a niko od vas ne zna za to.
Ono što mi sada radimo jeste da uzmemo genom,
napravimo otprilike 50 kopija istog,
isečemo sve te kopije na deliće od 50 baznih parova,
i onda ih sekvenciramo masivnim paralelnim reakcijama.
A onda podatke prebacimo u softver
i sastavimo ceo genom i ispričamo vam njegovu priču.
Sve sa namerom da vam dam to dočaramo,
vidite ovde Projekat Humani Genom od 3 gigabaza.
A na ovim mašinama jedna reakcija
čita 200 gigabaza nedeljno.
A tih 200 će se promeniti u 600 ovog leta
i ne postoji nijedan znak koji ukazuje da će se ovaj trend usporiti.
Cena sekvenciranja jedne baze
je pala 100 miliona puta.
To je isto kao da napunite rezervoar kola 1998.
sačekate do 2011.
i onda možete da se odvezete do Jupitera i nazad dva puta.
(Smeh)
Svetska populacija,
rasprostranjenost ličnih računara,
arhive sve medicinske literature,
Murov zakon,
stari način sekvenciranja, i ovde su prikazana nova otkrića.
Ljudi, ovo je logaritamska skala,
i uobičajeno ne vidimo na njoj trend koji ide tako strmo na gore.
Tako da je svetski kapacitet za sekvenciranje ljudskih genoma
otprilike od 50.000 do 100.000 ljudskih genoma godišnje.
Mi imamo tu informaciju na osnovu mašina koje su u upotrebi.
Očekujemo da će se broj udvostručiti, utrostručiti ili možda učetvorostručiti
iz godine u godinu u bliskoj budućnosti.
U stvari, postoji jedna laboratorija
koja sama ima 20% tog kapaciteta.
Zove se Pekinški institut za genom.
Kinezi apsolutno pobeđuju u ovoj trci za novi Mesec, uzgred budi rečeno.
Šta ovo znači u svetu medicine?
Žena ima 37 godina.
Pokazuje simptome raka dojke drugog stepena koji je pozitivan
za receptor estrogena.
Tretman: operacija, hemoterapija i zračenje.
Ona odlazi kući.
Dve godine kasnije, vraća se u bolnicu sa rakom jajnika trećeg stepena.
Nažalost, terapija su ponovo operacija i hemoterapija.
Vraća se ponovo tri godine kasnije u svojoj 42. godini
i ima opet rak jajnika, još hemoterapije.
Šest meseci kasnije,
vraća se obolela od akutne mijeloidne leukemije.
Razvija kolaps disajnih organa i umire 8 dana nakon toga.
Prvo, način na koji je ova žena lečena, za samo 10 godina od sada,
će izgledati kao krvoproliće.
A to je zahvaljujući ljudima kao što je moj kolega, Rik Vilson,
koji radi na Institutu za Genom Univerziteta u Vašingtonu,
i koji je odlučio da analizira ovu ženu nakon smrti.
On je sekvencirao, uzeo je uzorak ćelija kože, zdrave kože,
i koštane srži žene obolele od raka
i sekvencirao je potpuni genom oba uzorka
za par nedelja, to nije velika stvar.
A potom je uporedio ova dva genoma uz pomoć softvera,
i ono što je između ostalog pronašao
je suzbijanje dugo 2000 baznih parova
između tri milijarde baznih parova
u tačno određenom genu koji se zove TP53.
Ukoliko imate ovako štetnu mutaciju u tom genu,
imate 90 odsto šanse da obolite od raka u svom životu.
Nažalost, to nije pomoglo ovoj ženi,
ali ima veoma ozbiljne, veoma značajne
posledice za njenu porodicu.
Mislim, ukoliko oni imaju istu mutaciju
i urade ovaj genetički test, i razumeju ga,
onda mogu redovno odlaziti na preglede, i mogu ustanoviti rak u ranom stadijumu
i potencijalno mogu živeti znatno dužim životom.
Upoznajte Biri blizance,
kojima je dijagnostikovana cerebralna paraliza
kada su imali dve godine.
Njihova majka je veoma hrabra žena
koja nije verovala u to, simptomi se nisu podudarali,
i nakon herojske borbe i mnogo istraživanja na internetu,
uspela je da ubedi doktore da njena deca boluju od druge bolesti.
Bolovali su od distonije mišića osetljive na dopamin.
Tako da im je dat L-Dopamin,
i njihovi simptomi se se poboljšali,
ali nisu svi simptomi bolesti nestali.
Značajni problemi su ipak ostali.
Ispostavilo se da je gospodin na ovoj fotografiji, Džo Biri,
imao sreće da bude Direktor informacija
kompanije koja se zove "Žvotne tehnologije".
To je jedna od dve kompanije
koja proizvodi mašine za masivno sekvenciranje celih genoma.
Rešio je da sekvencira genom svoje dece.
I pronašli su čitav niz mutacija u genu koji zovemo SPR,
koji, između ostalog, diktira proizvodnju serotonina.
Tako da su deca pored L-Dopamina dobila i lek koji je prethodnik serotonina
i oni su potpuno zdravi sada.
Ljudi, ovo se nikada ne bi desilo da nije bilo sekvenciranja celog genoma.
I tada, pre nekoliko godina, je to koštalo 100,000$.
Danas košta 10,000$. Sledeće godine 1,000$.
Godinu nakon sledeće koštaće 100 $, plus minus koja godina.
To je brzina kojom se sve ovo kreće.
Ovo je mali Nik,
voli Betmena i vodene pištolje.
Ispostavilo se da je Nik došao u dečju bolnicu
sa nadutim stomakom kao kod žrtava gladovanja.
I nije da on ne jede,
već je stvar u tome da kada jede, njegova creva se bukvalno otvore
i izmet se izlije u njegov stomak.
Tako da, stotinu operacija kasnije
on pogleda u svoju majku i kaže joj: "Mama, molim te moli se za mene.
Toliko me sve boli."
Njegov pedijatar je igrom slučaja znao dosta o kliničkoj genetici
i nije imao predstavu šta se dešava sa dečakom,
ali on reče: "Hajde da sekvenciramo genom ovog deteta."
I pronašli su mutaciju u jednoj bazi
u genu koji kontroliše programiranu ćelijsku smrt.
Tako da su došli do teorije da dete razvija neku imunološku reakciju
na ono što se dešava - na hranu u principu,
a to je prirodna reakcija, koja uzrukuje programiranu ćelijsku smrt.
Ali gen koji reguliše taj proces nije funkcionalan.
To znači da je, između ostalog naravno,
neophodno uraditi transplantaciju koštane srži, što se i desilo.
Nakon devet meseci napornog oporavka,
dete sada jede šnicle sa sosom.
(Smeh)
Mogućnost korišćenja genoma
kao opšteg dijagnostičkog sredstva
je tu pred nama danas.
Danas, tu je, sada.
I ono što to znači za sve nas
jeste da svako ovde prisutan može živeti dodatnih 5, 10, 20 godina
samo zahvaljujući sekvenciranju genoma.
To je fantastična priča,
osim ukoliko porazmislite o uticaju čovečanstva na planetu
i našim mogućnostima da proizvedemo dovoljno hrane.
Ispostavilo se da se ista ta tehnologija
koristi takođe za proizovdnju novih sorti
kukuruza, žita, soje i drugih žitarica
koje su veoma otporne na sušu, poplave,
na štetočine i pesticide.
Sve dok mi nastavljamo da povećavamo svetsku populaciju,
moraćemo i da nastavimo da gajimo i jedemo genetički modifikovanu hranu,
i to je jedini stav koji ću danas izložiti.
Osim ukoliko ima nekoga u publici
ko bi želeo da volontira da prestane da jede?
Niko, baš niko.
Ovo je pisaća mašina,
bila je obeležje svakog radnog stola decenijama.
A činjenica je da je pisaću mašinu zamenila ova naprava.
A potom su se pojavile već opšte verzije procesora reči.
Na kraju, ono što je dovelo do promena nad svim promenama
je Bob Metkalf koji je izumeo Eternet
i način povezivanja svih tih kompjutera
što je suštinski promenilo sve.
I odjednom smo dobili "Netscape" i "Yahoo"
i dobili smo, u principu, celu "dotcom" propast.
(Smeh)
Ali bez ikakvih briga,
sve to je dovoljno brzo zamenjeno Ajpodima, Fejsbukom
i, svakako, ljutim pticama.
(Smeh)
Shvatite, ovo je mesto gde se mi nalazimo danas.
Ovo je genomska revolucija danas. Baš tu se nalazimo.
Tako da bih ja voleo da obratite pažnju na ovo:
šta bi značilo ukoliko ove tačke
ne predstavljaju pojedinačne baze vašeg genoma,
već povezane genome na celoj planeti?
Ja sam nedavno morao da kupim životno osiguranje.
I zahtevano je od mene da odgovorim na pitanja:
A. Nikada nisam radio genetički test; B. Radio sam ga, evo izvolite rezultate;
C. Radio sam test, ali neću vam reći rezultat.
Na sreću, mogao sam da odgovorim pod A, i zaista sam iskren,
za slučaj da me agent životnog osiguranja sluša.
Ali šta bi se desilo da sam odgovorio opcijom C?
Korisničke primene genomike će procvetati.
Želite da saznate da li ste genetički kompatibilni sa svojom devojkom?
Naravno.
Sekvenciranje DNK na telefonu? Postoji aplikacija za to.
(Smeh)
Lična genetička masaža?
Danas već postoji laboratorija u kojoj se radi
test za prisustvo alela 334 gena AVPR1,
poznatog i kao gen varanja.
Tako da ko god je ovde danas sa svojim partnerom,
samo uzmite bris iz njihovih usta
i pošaljite to laboratoriji na analizu i znaćete zasigurno.
(Smeh)
Da li zaista želite da izaberete predsednika
čiji genom sugeriše da će razviti kardiomiopatiju?
Sada zamislite da je 2016. godina
i vodeći kandidat obelodanjuje
ne samo svoj izveštaj о porezima za poslednje 4 godine,
već i svoj lični genom.
I izgleda veoma dobro.
A potom poziva sve svoje suparnike da urade isto.
Da li mislite da se to neće desiti?
Da li mislite da je to moglo da pomogne Džonu Mekejnu?
(Smeh)
Koliko ljudi u publici se preziva Reznik kao ja?
Podignite ruke.
Bilo ko? Niko.
Obično bude jedno ili dvoje ljudi.
Moj deda je bio jedan od desetorice braće Reznik.
Oni se međusobno nisu podnosili i raselili su se širom planete.
Tako da postoji mogućnost da sam u srodstvu
sa svakim Reznikom kojeg upoznam, ali to ne znam.
Zamislite sada da je moj genom dekodiran, i da se nalazi u nekom softveru,
i da je tu i genom mog daljeg rođaka
i postoji softver koji može da uporedi ta ova genoma i uspostavi takve veze.
To nije teško zamisliti.
Moja firma ima softver koji već radi upravo to.
I zamislite još jednu stvar,
da je taj softver u stanju da upita obe strane za uzajamnu saglasnost,
"Da li želite da upoznate svog daljeg rođaka?"
I ukoliko obojica kažemo da, juhu!
Dobrodošli na hromozomski "LinkedIn".
(Smeh)
To je verovatno i dobra stvar, zar ne?
Dolazi do okupljanja većeg klana i tako dalje.
Ali možda je to i loša stvar.
Koliko ima očeva ovde? Podignite svoje ruke.
U redu, stručnjaci misle da 1 do 3 odsto očeva
u stvari nisu očevi svoje dece.
(Smeh)
Pogledajte.
(Smeh)
Ovi genomi, ovih 23 hromozoma,
ne predstavljaju ni na koji način kvalitet naših odnosa
ili prirodu našeg društva, barem još uvek ne čine to.
I kao svaka druga nova tehnologija,
zaista je u rukama čovečanstva
da njome upravlja u smeru njegovog poboljšanja ili pogoršanja.
Tako da vas ja podstičem da se probudite i uključite
i utičete na genomsku revoluciju koja se dešava svuda oko vas.
Hvala vam.
(Aplauz)