Gracias.
Damas y caballeros,
Les presento el genoma humano.
(Aplausos)
Arriba a la izquierda, el cromosoma 1.
Los cromosomas sexuales abajo a la derecha.
Las mujeres tienen dos copias de este gran cromosoma X;
los hombres tienen el X y, por supuesto, esta copia pequeña del Y.
Lo lamento chicos, pero los distingue solo algo diminuto.
Si nos acercamos a este genoma,
lo que vemos, por supuesto, es una estructura de hélice doble.
El código de la vida escrito con estas 4 letras bioquímicas,
o lo que llamamos bases: A, C, G y T.
¿Cuántas hay en el genoma humano? 3000 millones.
¿Es un número elevado?
Bueno, todos podemos arrojar números elevados.
Sin embargo, si tuviésemos que colocar una base
sobre cada pixel de esta pantalla de resolución 1200x800,
necesitaríamos 3000 pantallas para ver este genoma.
Es decir, es bastante grande.
Es probable que su tamaño haya sido la razón para que
un grupo de personas, de hecho, todos con cromosomas Y
decidieron que querían estudiar su secuencia.
(Risas)
Y luego de 15 años, con un presupuesto aproximado de 4 mil millones de dólares,
se publicó la secuencia del genoma.
En el 2003, se publicó la versión final y aún se sigue trabajando.
Todo esto se realizó en una máquina como esta.
cuesta un dólar por cada base, una forma poco eficiente de hacerlo.
Amigos, estoy aquí para decirles
que el mundo ha cambiado completamente,
y ninguno de Uds. lo sabía.
Lo que hacemos ahora es tomar un genoma,
hacemos unas 50 copias,
fraccionamos cada copia en pequeños segmentos de 50 bases,
y luego las secuenciamos de forma paralela.
ingresamos la información en un software para luego volverlos a unir,
y contar a Uds. los resultados.
Para darles una idea de cómo se ve
el Proyecto del Genoma Humano: 3 gigabases.
Una proceso en una de estas máquinas modernas: 200 gigabases en una semana.
Y esos 200 serán convertirán en 600 este verano,
y no hay signos de que este ritmo disminuya.
El precio de una base, de secuenciar una base,
bajó 100 millones de veces.
Eso equivale a llenar el auto con gasolina en 1998,
esperar hasta el 2011,
y ahora poder manejar hasta Júpiter ida y vuelta dos veces.
(Risas)
La población mundial,
la colocación de PC,
los registros de toda la literatura médica,
la ley de Moore,
la forma antigua de secuenciar,
y acá todo lo nuevo.
Muchachos, esta es una gran escala;
Normalmente, no se ven líneas que suben de esta manera.
La capacidad mundial para secuenciar genomas humanos
es de 50 000 a 100 000 genomas humanos este año.
Esto lo sabemos por las máquinas que se utilizaron.
Se espera que duplique triplique y hasta cuadruplique
año tras año en un futuro cercano.
De hecho, hay un laboratorio en particular
que representa el 20% de toda esa capacidad:
Se llama Instituto de Genómica de Pekín
Y por cierto, los chinos están ganando esta carrera hacia la nueva luna
¿Qué significa esto para la medicina?
Por ejemplo, una mujer de 37 años presenta
cáncer de mama positivo para receptores de estrógenos etapa II.
Recibe cirugía, quimioterapia y radiación.
se va a casa.
Dos años después,
regresa con cáncer de ovarios etapa III, desafortunadamente;
es sometida otra vez a cirugía y quimioterapia.
Ella regresa 3 años después cuando tiene 42
con más cáncer de ovario, más quimioterapia.
Seis meses después,
regresa con leucemia mieloide aguda.
Le da una insuficiencia respiratoria y muere a los 8 días.
En menos de diez años, el tratamiento que recibió
esta mujer, será considerado como un derrame sanguíneo.
Y es gracias a personas como mi colega, Rick Wilson, en el
Instituto del Genoma de la Universidad de Washington
quien decidió hacerle una autopsia a esta mujer.
Tomó biopsias de la piel sana
y de la médula ósea cancerosa,
y secuenció los genomas de ambos
en un par de semanas, no ocurrió nada.
Luego, comparó los genomas en el software,
y lo que encontró, entre otras cosas,
fue una supresión de 2000 entre las 3000 millones de bases
en un gen particular llamado TP53.
Si uno tiene una mutación maligna en este gen,
tiene el 90 % de probabilidad de contraer cáncer en la vida.
Lamentablemente, ya no se puede ayudar
a esta mujer, pero esto tiene consecuencias profundas
para su familia. Es decir,
si su familia tiene la misma mutación,
y hacen el examen genético, entendiendo los riesgos
pueden controlarse regularmente detectando el cáncer temprano
y, potencialmente, vivir una vida más larga.
Les presento a los gemelos Berry.
diagnosticados con parálisis cerebral a los 2 años.
Su madre es una mujer muy valiente que no creía que
los síntomas estaban coincidiendo.
y a través de esfuerzos heroicos y mucha búsqueda en Internet
fue capaz de convencer a la comunidad médica
de que sus hijos tenían otra cosa.
Lo que tenían era una distonía resistente
a dopamina. Se los medicó con L-Dopa,
y sus síntomas mejoraron aunque no quedaron
completamente asintomáticos.
Quedaron problemas importantes.
El caballero en esta foto es un hombre llamado Joe Berry,
que tenía la suerte de ser CIO
de una empresa llamada Life Technologies.
Es una de las dos empresas
que desarrollan programas para secuenciar todo el genoma.
Y secuenció a sus hijos.
Encontraron una seria de mutaciones en un gen llamado SPR,
responsable de producir serotonina, entre otras cosas.
Así que además de L-Dopa, le dieron una droga precursora de la serotonina,
y ahora son perfectamente normales.
Esto nunca habría ocurrido sin la secuenciación completa del genoma.
En esa época, hace un par de años costaba USD 100 000.
Hoy cuesta $USD 10 000, el próximo año
será USD 1000, dentro de un par de años
serán USD 100. Así de rápido es esto.
Acá tenemos al pequeño Nick,
le gusta Batman, las pistolas de agua.
Y resulta que Nick llega al hospital de niños
con el abdomen hinchado como un niño desnutrido.
Y no es que Nick no coma, sino que cuando come,
sus intestinos básicamente se abren y las heces se derraman dentro.
Después de cientos de cirugías,
mira a su mamá y le dice: "mami, reza por mí, por favor,
tengo mucho dolor".
Resulta que su pediatra tiene experiencia en genética clínica y no
tiene idea de lo que sucede, pero
dice: "vamos a secuenciar el genoma de este niño".
Y lo que encuentran es una mutación de punto
en un gen que controla la muerte celular programada.
Se formula la teoría de que Nick tiene una reacción inmunológica
a lo que tiene que ver con la comida.
Y esta es una reacción natural que causa muerte celular programada
El gen que regula esta reacción está roto.
Esto significa, entre otras cosas,
un trasplante de médula ósea, al cual se somete.
Después de 9 meses de recuperación intensa,
ahora come bifes con salsa picante.
(Risas)
La posibilidad de utilizar el genoma como un diagnóstico universal
es posible hoy en día.
Hoy, está presente.
Y la importancia para nosotros
es que cada uno aquí presente podrá vivir 5, 10, 20 años más,
gracias al genoma.
Lo cual es una historia fantástica,
a menos que pensemos sobre nuestra huella sobre el planeta, y
nuestra capacidad para la producción de alimentos.
Resulta que
esta misma tecnología se usa para crear nuevas variedades de maíz,
trigo, soja y otros cultivos para que sean mucho
más resistentes a las sequías, inundaciones,
a las plagas y pesticidas.
Ahora, mientras siga
aumentando la población mundial, seguiremos
desarrollando y comiendo alimentos modificados genéticamente.
Y esa es mi postura hoy.
A menos que haya alguien en la
audiencia que se ofrezca a dejar de comer.
No, no hay ninguno.
La máquina de escribir,
imprescindible por décadas.
De hecho, la máquina de escribir fue eliminada por esto.
Después, por versiones generales de los procesadores de palabras.
Pero finalmente, desapareció por tecnologías disruptivas.
El invento Ethernet por Bob Metcalfe,
y las conexiones de todos los equipos
hicieron que cambie todo radicalmente.
Y de repente, tuvimos Netscape, tuvimos Yahoo.
Y tuvimos, de hecho, la burbuja punto.com
(Risas)
Pero no se preocupen,
rápidamente fuimos rescatados por iPod, Facebook
y también, por
Angry Birds
(Risas)
Bien, este es nuestro presente.
Esta es la revolución genómica hoy día. Así estamos.
Lo que me gustaría que piensen es:
¿qué significado tiene que
estos puntos no representan las bases individuales de su genoma,
sino que se conectan con genomas de todo el planeta?
Tuve que comprar un seguro de vida hace poco, y tuve que contestar:
A. Nunca me hice un examen genético.
B. Me hice uno, acá lo tengo.
C. Me hice uno pero no quiero mostrarlo.
Afortunadamente, pude contestar A.
Debo decir, sinceramente, en caso de que mi asegurador me este escuchando.
¿Qué hubiese pasado si hubiese contestado C?
Crecerían las aplicaciones genómicas.
¿Quieres saber si eres genéticamente compatible
con tu novia?
¿Secuenciación de ADN en tu iPhone? Hay una aplicación para eso.
(Risas)
¿Un masaje genómicamente personalizado?
Ya hay un laboratorio que hace exámenes para encontrar el alelo 334 del gen AVPR1,
el famoso gen de la infidelidad.
(Risas)
Así que todo el que este aquí presente con su pareja,
solo tiene que acercarse y tomar una muestra de su boca
y enviarla al laboratorio y lo sabrás
(Risas)
¿Elegirían un presidente
con un genoma que indique una miocardiopatía?
Supongan que estamos en el 2016
y la candidata principal lanza una
propuesta para reducir impuestos por 4 años,
y también su genoma personal.
y es un genoma muy bueno.
Entonces desafía a sus oponentes a que hagan lo mismo.
¿Creen que es algo que no va a pasar?
¿Creen que habría ayudado a John McCain?
(Risas)
¿Cuántas personas presentes aquí tienen el apellido Resnick como yo?
Levanten las manos.
¿Alguno? Nadie.
Normalmente, hay uno o dos.
Mi abuelo paterno tenía 10 hermanos.
Todos ellos se odiaban entre sí y se mudaron a diferentes partes del planeta.
Es probable que sea familiar de cada Resnick que he conocido,
pero no lo sé.
Imagínense si mi genoma estuviese anónimamente en un software,
Y el genoma de un primo tercero también,
y que hubiese un software que comparara ambos
y hacer estas asociaciones.
No es algo difícil de imaginar. Mi empresa ya lo está haciendo.
Imagínense algo más,
este software es capaz de pedir mutuo consentimiento de ambas partes:
"¿Quisiera conocer a su primo tercero?"
y si ambos dicen que sí... ¡Voilà!
Bienvenidos al LinkedIn cromosomático.
(Risas)
Esto es algo muy bueno, ¿cierto?
Las reuniones serán más grandes, etc.
pero tal vez sea algo malo también.
¿Cuántos de Uds. son padres? Levanten la mano.
Bueno, algunos expertos creen que del 1% al 3% de Uds.
no son realmente los padres de sus hijos.
(Risas)
Miren...
(Risas)
Estos genomas, estos 23 cromosomas,
no representan, de ninguna manera, la calidad de nuestras relaciones
ni la naturaleza de nuestra sociedad, no por ahora.
Y como cualquier tecnología nueva,
depende realmente del ser humano saber
usarla para el progreso de la humanidad,
o no. Por eso les pido
que se despierten y se pongan al día.
para poder influir en la revolución genómica que está ocurriendo
a su alrededor.
Gracias.
(Aplausos)